دوستی عجیب دختر 12 ساله مبتلا به پیری زودرس با هیولای مهربان وزنه‌بردار! آشنایی با سندرم پروجریا یا پیری زودرس

سال 2013، یک رویداد وزنه‌برداری در آمریکا برگزار شد. قرار بود اسپانسر این رویداد یعنی HopeKids کلیه عواید آن را صرف درمان کودکان دچار بیماری‌های نادر کند.

برگزاری این رویداد باعث شد که یکی از وزنه‌بردارها به نام دیوید دوگلاس با دختر 12 ساله‌ای به نام لیندسی رتکلیف آشنا شود. آقای دوگلاس هیکل تنومندی دارد، او با بیش از 180 سانتیمتر قد می‌تواند به راحتی بیش از 200 کیلوگرم وزنه را روی سینه ببرد، ضمن اینکه او یکی نظامی بازنشسته است.

دختر 12 ساله، یکی از کودکانی بود که بیماری نادری داشت، بیماری او پروجریا Progeria نام دارد که باعث می‌شود بدن 8 تا 10 برابر معول پیر شود و این کودکان خیلی زود، چهره‌ای شکسته و پیر پیدا می‌کنند و معمولا در اواسط نوجوانی یا اوایل جوانی از دنیا می‌روند.

حالا این ورزشکار مهربان سعی می‌کند به این کودک روحیه بدهد و لیندسی مبدل به خواهر کوچک ناتنی او شده است. او در مورد این دوستی گفته است:

مردم وقتی به من نگاه می‌کنند، تصور می‌کنند خیلی قدرتمندم، در صورتی که از جهات مختلف این لیندسی است که قوی و قدرتمند است.

منبع

نشانگان پروجریا

نشانگان پروجریا یا پیری زودرس نادرترین و کشنده‌ترین نوع نشانگان پیری نشانگان است که در کودکان نشانگان «هوچینسون و گیلفورد» و در سنین بزرگسالی نشانگان ورنر نامیده می‌شود.

این نشانگان که در حدود یک مورد از هر چهار تا هشت میلیون تولد اتفاق می‌افتد، در سال ۱۸۸۶ توسط دو پزشک متخصص به نام‌های هوچینسون و گیلفورد معرفی شد. این کودکان در هنگام تولد ظاهری طبیعی دارند. علایم در حدود سن ۶ تا ۱۲ ماهگی اغاز میشود، در برخی از منابع شروع علایم را بین ۱۸ تا ۲۴ ماهگی ذکر کرده‌اند. تغییرات در کودک با وزن نگرفتن و یا نقص در افزایش وزن و تغییرات پوستی شروع می گردد.

پروجریا واژهای یونانی به معنی پیری قبل از سالمندی است و علایم آن عبارت اند از:

۱. نقایص رشدی: با وجود میزان هورمون رشد طبیعی، طول قد این کودکان به سختی از متوسط قد یک کودک ۵ ساله تجاوز می‌کند.

۲. فقدان مو و چربی بدن: در این کودکان چربی زیر جلدی کاهش یافته، موها بسیار کم و متفرق بوده یا طاس و بی مو هستند.

۳. پوست : پوست به صورت پیشرونده نازک، خشک و چروکیده می شود (اسکلرودرمی).

۴. سفتی مفاصل و در رفتگی مفصل لگن

۵. بیماری‌های قلبی عروقی و بیماری‌های احتقانی قلب CHF وجود دارد.

۶. استخوانها دکلسیفیه یا عاری از کلسیم می‌شوند و نازک بوده و در برخی موارد بازجذب استخوانهای انتهایی انگشتان وجود دارد. اندام‌ها نازک و مفاصل آنها برجسته است.

۷. متابولیسم بدن بالا است.

۸. صدا نازک و جیغ مانند است.

۹. جمجمه این افراد نسبت به صورت، بزرگ است. عروق صورت و سر برجسته میباشند و فک آنها کوچک است.

۱۰. هوشبهر طبیعی و یا بالای متوسط دارند.

۹۷ درصد از این افراد از نژاد قفقازی هستند اما فنوتیپ چهره این کودکان علی‌رغم تفاوت ها و زمینه های نژادی گوناگون در همه جا یکسان می باشد.

درمان‌های پزشکی و دارویی

در حال حاضر درمان خاصی برای این نشانگان وجود ندارد. مؤسسه تحقیقات پروجریا همراه با مؤسسه بهداشت ملی در آوریل ۲۰۰۳ کشف ژن پروجریا را اعلام کرد. جداسازی ژن پروجریا موفقیتی بزرگ برای جامعه تحقیقات پزشکی بود. اکنون محققان عقیده دارند که پیدایش این ژن می تواند پاسخگوی فرآیند سالمندی طبیعی و نیز بیماری‌های قلبی عروقی باشد.

پروجریا یک بیماری ارثی نیست بلکه موتاسیون‌ها یا جهش‌هایی بر روی ژن LMNA یا لامین A ایجاد می‌شود سبب پروجریا می شود. پروتئین لامین A یک پروتئین داربستی ساختمانی است که هسته‌های سلول را در کنار هم نگه می‌دارد و نقص این پروتئین، هسته‌ها را ناپایدار می‌کند و  بی‌ثباتی سلولی منجر به فرآیند پیری زودرس در پروجریا می شود.

طول عمر

از نظر طول عمر این افراد تا سن ۱۹ سالگی یا پایان دوره نوجوانی زنده می‌مانند.

علت مرگ نیز به دلیل آتریواسکلروز/ تصلب شرائین و بیماریهای قلبی عروقی است که معمولاً از سن ۱۳ سالگی پدیدار می‌شود. تنها یک مورد مرد مبتلا تا سن ۴۵سالگی و یک مورد زن تا سن ۲۹ سالگی زنده ماندند.

روش تشخیص:

علاوه بر فنوتیپ ظاهری و چهره این افراد، انجام آزمایشات ژنتیک و نیز میزان اسید هیالورونیک در بافت‌ها و ادرار تشخیص را قطعی می‌نماید. چون در این افراد سطح اسید هیالورونیک در بافت‌ها و ادرار بالا بوده و به عنوان نشانه‌ای جهت تشخیص استفاده می‌گردد.