بیماری‌های مادرزادی قلب
ناهنجاری‌های مادرزادی قلبی در 0.8 درصد از موالید زنده دیده می‌شوند، و این به جز دریچه آئورت دولتی و پرولاپس دریچه‌ی میترال است (فصل ۸) که بسیار شایع‌تراند (به ترتیب ۲ و 2.4 درصد)، بیماری‌های مادرزادی قلب علت عمده مرگ و میر شیرخواران می‌باشند. در نتیجه پیشرفت‌های حاصله در زمینه بیماری‌های قلب و جراحی‌های قلب و قفسه سینه اطفال، تقریباً ۸۵ درصد شیرخوارانی که با بیماری‌های مادرزادی قلب متولد می‌شوند تا سنین بلوغ زنده می‌مانند. به این ترتیب، آمار بالغین مبتلا به بیماری‌های مادرزادی قلب رو به افزایش است و یک جمعیت بزرگ را تشکیل می‌دهد که بیش از گذشته جهت معالجه به پزشکان مراجعه می‌کنند. تعداد بالغین و کودکانی که با بیماری‌های مادرزادی قلب به زندگی خود ادامه می‌دهند برابر است و تخمین زده می‌شود فقط تعداد بالغین مبتلا به بیماری‌های مادرزادی قلب در ایالات متحده حدود ۸۰۰٬۰۰۰ نفر باشد.
اکثر موارد بیماری‌های مادرزادی قلب به صورت تک گیر بوده و علت شناخته شده خاصی ندارند. اختلالات ژنتیکی در درصدی از بیماران مسئول ایجاد این بیماری است و ممکن است در مواردی هم که به صورت تک گیر رخ داده در ایجاد بیماری سهم داشته باشد. مشخصی شده است که عوامل محیطی نیز در ایجاد بیماری‌های مادرزادی قلب نقش دارند. در کودکان بیماران مبتلا به بیماری‌های مادرزادی قلب خطر بروز این بیماری بالاتر است و این خطر در مادران بیش از پدران مبتلا می‌باشد. در اکثر موارد، نوع نقص مادرزادی در والدین مبتلا پیش‌گویی کننده‌ی نوع ضایعه مادرزادی قلب در فرزندان نخواهد بود.
اغلب زمان شروع علایم بیماری با اندازه و ماهیت نقص مادرزادی در ارتباط است. تغییرات فیزیولوژیک طبیعی در همودینامیک قلب و عروق در زمان تولد باعث بروز بیماری‌های مادرزادی قلب می‌شود. بلافاصله پس از تولد، تبدیل شدن گردش خون جنینی به گردش خون بالغین باعث ایجاد وابستگی جدید به گردش خون دو بطنی همراه با سیستم گردش خون ریوی می‌شود. که در نتیجه علایم بیمای‌های مادرزادی قلب شروع می‌شوند. گردش خون مجازای دو سیستم ریوی و عمومی در بیماران مبتلا به جابجایی عروق بزرگ (نوع D)، با بسته شدن آخرین ارتباطات جنینی بین این دو مدار (مجرای شریانی و سوراخ بیضی) ظاهر می‌شوند. در سایر بیماری‌ها، ضایعه مادرزادی اولیه تغییراتی را ایجاد می‌کند که تا زمانی که مکانیسم‌های جبرانی، کارآمدی خود را حفظ نموده‌اند علایم بیمار به تأخیر می‌افتد. در بیماران مبتلا به جابجایی عروق بازرگ (نوع L)، هیپرتروفی بطن راست یک مکانیسم جبرانی است که افزایش مقاومت عروقی سیستمیک را جبران نموده و خون‌رسانی طبیعی را تا چندین سال حفظ می‌کند و علایم بیمار با کاهش عملکرد بطن سیستمیک، ظاهر می‌شوند. ضایعات مادرزادی دیگری هم وجود دارند که ممکن است در دوران بزرگ‌سالی، زمانی که تغییرات دژنراتیو نظیر تنگی دریچه آئورت دولتی (که پیش از این عملکرد طبیعی داشته است) بر روی ضایعه اولیه اضافه می‌شود، بروز نمایند. برخی نقایص مادرزادی ممکن است در تمام طول عمر بیمار تشخیص داده نشوند (مثل ASDهای کوچک)، در حالی که برخی ممکن است به صورت خود به خودی (مثل VSDهای کوچک عضلانی) برطرف شوند.
. طرحی از سه نوع شنت قلبی که بیماران مبتلا به آنها تا سن بزرگ‌سالی زنده می‌مانند و اثر آنها بر اندازه حفره‌ها، A. نقص دیواره بین دهلیزی (ASD) بدون عارضه. شانت چپ به راست خون از طریق سپتوم بین دهلیزی منجر به اتساع دهلیز راست (RA)، بطن راست (RV) و شریان ریوی (PA) می‌شود. B. نقص دیواره بین بطنی (VSD) بدون عارضه باعث اتساع بطن راست (RV)، دهلیز چپ (LA)، و بطن چپ (LV) می‌شود. C. مجرای شریانی باز (PDA) بدون عارضه منجر به اتساع LA، LV و PA می‌شود.
بسیاری از بیماران بالغ مبتلا به بیماری مادرزادی قلب از قبل تحت درمان تسکینی یا جراحی قرار گرفته‌اند و ممکن است به خاطر نقایص باقی‌مانده یا عوارض اعمال جراحی تحت مراقبت قرار گیرند. در این فصل، در مورد شایع‌ترین بیماری‌های مادرزادی بالغین شامل بیماری‌هایی که در دوران بزرگ‌سالی تظاهر می‌یابند و بیماری‌هایی که در دوران شیرخوارگی و کودکی تحت عمل جراحی قرار گرفته‌اند و امکان حیات بیمار را تا دوران بزرگ‌سالی فراهم نموده‌اند، بحت می‌کنیم.
