بیماری فابری چیست و چه علایم و درمانی دارد؟

Fabry Disease

بیماری فابری (Fabry) یک خطای مادرزادی وابسته به X در متابولیسم گلوبوتریااوزیل سرامید (globotriaosyl ceramide) ثانویه به نقص فعالیت آلفاگالاکتوزیداز لیزوزومی می‌باشد. اندام‌های درگیر عبارت‌اند از اندوتلیوم عروق، اعصاب، قلب، مغز، و کلیه‌ها. تظاهرات کلیوی بیماری فابری ممکن است شامل پروتئینوری خفیف تا متوسط و گهگاهی هماچوری میکروسکوپی یا سندرم نفروتیک باشند. نمونه‌برداری از کلیه تشخیصی می‌باشد و نشان‌دهنده سلول‌های اپی‌تلیومی احشایی گلومرول، انباشته از واکوئول‌های حاوی گلوبوتریااوزیل سرامید، و اسکلروز کانونی و قطعه‌ای است. نشان داده شده که درمان با آلفاگالاکتوزیداز A نوترکیب انباشت‌های اندوتلیومی عروق ریز در کلیه‌ها، قلب و پوست را پاکسازی می‌کند.