نوروفیبروماتوز چیست و چه علتهایی دارد؟ شیوه بررسی آن
چه بیماریهای دیگری شبیه نوروفیبروماتوز هستند؟
Neurofibromatosis – Symptoms and causes
- تویروس اسکلروزیس
- مننژیوما
- شوانوم عصب آکوستیک
- هامارتومهای خوش
- آستروستیوما
علتهای بروز نوروفیبروماتوز
- اختلالی شایع با نحوه توارث اتوزومال غالب است که سبب بروز مشکلاتی در پوست، استخوان و سیستم عصبی شده و با تومورهای خوشخیم متعددی همراهی دارد.
- نوروفیبروماها تومورهای خوشخیم سلولهای شوان بوده و ممکن است بهصورت ندولهایی در امتداد اعصاب محیطی احساس شوند.
- دو نوع اختلال مجزا با اختلال ژنی متفاوت وجود دارد.
- NF- I (بیماری فون رکلینگهاوزن) یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی است (۴۰-۳۰ در هر 000/100 نفر)
- با ضایعات پوستی و زیرجلدی و ضایعات اعصاب محیطی همچنین اختلالات شبکهای، اختلالات استخوانی (قسمتهایی از استخوانهای صورت ممکن است وجود نداشته باشند) و گلیوماها (اغلب در اعصاب بینایی) همراهی دارند.
- NF-2 شیوع کمتری دارد و درگیری سایر دستگاههای بدن را در برندارد.
علائم و نشانههای نوروفیبروماتوز
- NF-1: لکههای شیرقهوهای، کک و مکهای ناحیه آگزیلار و اینگوینال، لیش ندول در عنبیه، نوروماهای شبکهای (تودههای زیر جلدی بزرگ بر روی صورت)؛ تومورهای جلدی و زیر جلدی روی تنه، شکم و اندامها؛ گلیوماهای بینایی؛ کیستهای استخوانی شکستگیهای پاتولوژیک؛ هیدروسفالی انسدادی؛ تومورهای ریشههای اعصاب نخاعی؛ تشنج؛ فئوکروموسیتوم ممکن است وجود داشته باشند؛ درگیری قوای عقلانی در ۴۰% بیماران وجود دارد.
- NF-2: کاهش شنوایی، وزوز گوش، سرگیجه، درد صورت، آتاکسی راه رفتن و عدم تعادل، فقدان رفلکس قرنیه و سردرد
چگونه بیماری نوروفیبروماتوز را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- تشخیص NF-1 نیاز به وجود ۲ یا بیش از موارد زیر دارد: نسبت درجه اول با شخص مبتلا به NF-1؛ ضایعات استخوانی؛ کک و مکهای کشاله ران / زیربغلی؛ وجود ۲ نوروفیبروم؛ الیش ندولها؛ گلیوم بینایی و یا ۵ یا بیش از ۵ لکه شیرقهوه
- تشخیص NF-2 نیاز به یکی از موارد زیر دارد: نوروم شنوایی دوطرفه (تومور عصب ۸) در MRI؛ داشتن خویشاوند درجه یک مبتلا به NF-2 و یک آکوستیک نوروم یا دو تومور دیگر مرتبط با بیماری.
- MRI با کنتراست مغز و ستون فقرات برای ارزیابی تومورهای اسپاینال
- EEG برای ارزیابی از نظر فعالیت تشنج ممکن است ضروری باشد.
- جمعآوری ادرار ۲۴ ساعته برای متابولیتهای اپی نفرین در صورت شک به فئوکروموسیتوم لازم است.
- پاسخهای برانگیخته شنوایی ساقه مغز
- اودیوگرام برای بررسی کاهش شنوایی
درمان نوروفیبروماتوز
- درمانی ندارد، درمان بر اساس کنترل علائم و تومورهای همراه صورت میگیرد.
- NF-1
- جراحی برای تومورهای قابل دسترسی
- درمان و پیشگیری تشنجها
- روشهای ارتوپدیک برای ناهنجاریهای ارتوپدی
- مراقبتهای چشمپزشکی و / یا رادیوتراپی برای گلیومهای بینایی
- NF-2:
- ارزیابی شنوایی سالیانه
- برداشت جراحی نوروماهای شنوایی
- غربالگری از نظر تومورهای CNS همراه بهوسیله تصویربرداری دورهای مغز
- داروهای ضد تشنج برای تشنجها
- شانت برای هیدروسفالی
پیشآگهی / عوارض
- NF-1 ممکن است سیر شدیدی داشته و با افزایش بروز تومورهای مغزی، تومور ویلمز، و نور وبلاستوما همراه باشد.
- خانوادههای مبتلا به NF باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند چرا که درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
- بیماری پیشرونده است اما ممکن است بهطور خفیف با ضایعات جلدی و زیر جلدی کم باقی بماند.
- ممکن است همراه با عقبماندگی ذهنی، تشنج، دفورمیتیهای فیزیکی شدید و نئوپلاسمهای شدید باشد.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
سازههای و کارهای مهندسی کارا، زیبا و شگفتآور از سراسر دنیا
ساختن سازه مهندسی مسلما فقط به معنی ساختن چیزی کارا نیست. بلکه باید زیبایی سازه و تباین آن با محیط اطراف و ابعاد انسانی و فرهنگی آن در نظر گرفته شود. در ضمن امکان توسعه آن در آینده مد نظر قرار گیرد و همچنین چه بهتر که دوستدار محیط زیست…
این معماریهای بسیار عجیب و در مواردی هراسانگیز دوران سوسیالیسم در روسیه و کشورهای اقماری آن
شوروی و سوسیالیستها هم برای خود سبک معماری خاصی داشتند. در مواردی باشکوه، در مواردی خشن و در معدودی موارد مفهومی و زیبا.چیز جالب در آنها هدف ساخت آنها بود: بزرگداشت مبارزات میهنی و پیشرفتهایی که در سایه دولتهای چپ به دست آمده بودند.…
چگونه از نشخوار فکری یعنی زیاد فکر کردن به چیزی تنشزا، رهایی پیدا کنیم؟
بعضیها درگیر یک نوع نشخوار فکری میشوند. مثلا خاطرات بد گذشته، از دوران کودکی یا رابطه بد با شریک زندگی سابقشان را مرتب ناخواسته به هر بهانهای مرور میکنند یا در مورد یک کار جزئی که میدانند انجام دادنش سخت نیست و از عهدهاش برمیآیند،…
عکسهای تاریخی که با دیدن آنها درمیمانیم که آنها واقعا در گذشته گرفته شدهاند یا در یک آینده بهتر و…
گذشته بهتر بود یا آینده. این یک سوال باستانی است. معمولا ما تصور میکنیم که ترجیح دادن گذشته، تنها یک حس نوستالژیک خام است. چیزی که بنمایه فیلم نیمهشب در پاریس هم بود.اما گاهی ما پیش خودمان فکر میکنیم که این ترجیح و دوست داشتن، شاید…
خوشمزهترین غذاها در کشورهای مختلف دنیا از دید میدجرنی
ذائقه مردم کشورهای مخالف متناسب با فرهنگ و مواد غذایی اولیه در دسترس به میزان زیادی با هم متفاوت است تا آن حد که گاه باعث شگفتی ما میشود که چطور به خوردن این غذاها میشود فکر کرد. اما به صورت متناسب ممکن است برخی غذاهای ما هم برای شهروندان…
عکسهای تصادفی که از شانس خوب عکاس مانند یک تابلو یا یک عکس خیلی حرفهای شدهاند
عکاسهای حرفهای گاهی ماهها وقت صرف میکنند تا در زمان و مکان مشخصی حاضر باشند و تجهیزاتشان متناسب با نور و سرعت گذر سوژه و فاصلهشان مناسب باشد تا یک عکس خوب بگیرند.اما گاهی شانس یا فرصتطلبی یا آمادگی ذهنی یک عکاس برای کادربندی مناسب…