هپاتیت ناشی از مسائل ژنتیکی و متابولیک: بیماری ویلسون و کمبود 1α- آنتی‌تریپسین

0

بیماری ویلسون و کمبود 1α- آنتی‌تریپسین عموماً قبل از سن ۳۵ سالگی تظاهر می‌کنند و سابقهٔ خانوادگی بیماری کبدی ممکن است وجود داشته باشد. بیماری ویلسون در اثر جهش در ژن WD رخ می‌دهد و اتوزومی مغلوب است.

در اثر این جهش، مس در بافت‌های گوناگون به خصوص کبد، مغز و قرنیه انباشته شده و موجب علایم و نشانه‌های عصبی – روان‌پزشکی و بیماری کبدی می‌شود که از کبد چرب تا هپاتیت مزمن و نارسایی برق‌آسای کبدی را در بر می‌گیرد. در بررسی تشخیصی، سرولوپلاسمین سرم پایین و میزان مس کبد و مس ادرار بالا است. درمان با استفاده از دی – پنی سیلامین یا trientine (جذب کننده مس) همراه با تجویز مکمل روی (که جذب مس از دستگاه گوارش را کاهش می‌دهد) انجام می‌شود و این درمان باید تا پایان عمر ادامه یابد. کمبود 1α- آنتی تریپسین نیز به عنوان یک اختلال اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. محصول ژنتیکی طبیعی، Pim نام دارد و انواع معیوب، عبارتند از Pis (بروز ۵۰ تا ۶۰ درصدی 1α- آنتی تریپسین) و Piz (بروز ۱۰ تا ۲۰ درصدی 1α- آنتی تریپسین). شایع‌ترین فنوتیپ‌های ناقلین، عبارتند در Pims و Pimz و فنوتیپ‌های بیماری، شامل pizz، piss و pisz می‌شوند. پایین بودن میزان 1α- آنتی تریپسین سرم و مثبت شدن انکلوزیون‌های سلول‌های کبدی حاصل از بیوپسی در رنگ‌آمیزی دیاستاز حاکی از کمبود ‌1α- آنتی تریپسین است. آزمون فنوتیپی، استاندارد طلایی برای تشخیص قلمداد می‌شود. با این حال، بررسی‌های ژنوتیپی نیز وجود دارند. گزینه‌های درمانی در بیماران آمفیزماتویی، شامل 1α- آنتی‌تریپسین انسانی تجمعی و ژن درمانی نوترکیب می‌شوند ولی در بیماران مبتلا به بیماری کبدی، سودی ندارند.

 


اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

هوش مصنوعی میدجرنی Midjourney تصور می‌کند که اساتید رشته‌های مختلف باید چه ظاهری داشته باشند؟ گالری…

کودک و نوجوان که بودم برای خودم یک پا Midjourney  بودم. کتاب‌ها را که می‌خواندم از روی توصیف چهره‌ها و مکان‌ها و اشیا تصور می‌کردم که مثلا کاپیتان نمو یا ربات آر دانیل الیواو باید چطوری باشد، فضاها را تصور می‌کردم و آب و رنگ به آنها در ذهن…

مجموعه‌ای از عکس‌های تاریخی که برخی از آنها کمتر دیده شده‌اند و ما را به اندیشه در مورد تاریخ…

عکس‌های تاریخی خلاصه عجیب یک دوران هستند. همه چیز از کیفیت عکس، کادربندی، لباس، ساختمان‌های پیرامون، غذایی که صرف می‌شود، حالت چهره، برشی از یک زمان و مکان است که برای بینندگان بعدی نکته‌های دارند.برخی ازعکس‌های این مجموعه را قبلا…

کهن‌ترین درختان جهان

" بث مون " عکاسی است که در سانفرانسیسکو زندگی می کند و بیش از 14 سال از عمرش را صرف شناسایی و عکاسی از قدیمی ترین درختان جهان کرده است. او به کشورها و سرزمین های دورافتاده سفر می کند تا از درختان قطور قدیمی تصاویر زیبایی را ثبت کند. او می…

هنرمندی با این تصاویر جالب پیش چشم ما مجسم کرده که اگر 10 بنای تاریخی و اسطوره‌ای معروف، سالم و…

یکی از جالب‌ترین چیز‌ها در مورد مطالعه تاریخ، یادگیری چیز‌های شگفت‌انگیزی است که نیاکان ما ایجاد کرده‌اند. اما برخی از یادگارهای آنها از بین رفته‌اند و فقط ویرانه‌های آنها باقی هستند و در مواردی همین ویرانه‌ها هم نیستند و فقط توصیف‌های متنی…

این عکس‌های تاریخی را پیش از این در کمتر جایی دیده‌اید

یک سرباز صربستانی در کنار پدرش که برای ملاقات او به خط مقدم نزدیک بلگراد آمده، خوابیده است. سال گرفتن شدن عکس، حدود 1914/1915یک نگهبان مرزی آلمان شرقی در صبحی که دیوار برلین سقوط کرد، گلی را از طریق شکافی در دیوار برلین هدیه می‌دهد،…

کاریکاتورهای و تصاویر ساده، مفرح و تفکربرانگیز لوکاس لویتان

لوکاس لویتان هنرمند برزیلی، ساکن مادرید است. او بیشتر برای پروژه‌اش به نام «هجوم عکس» مشهور شده، در این پروژه او نقاشی‌هایی را به عکس‌های اینستاگرام افراد اضافه می‌کند و داستان‌های پنهان را به روشی خلاقانه آشکار می‌کند.کارهای او جذاب و…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / شیشه اتومبیل / نرم افزار حسابداری / خرید سیلوسایبین / هوش مصنوعی / قیمت وازلین ساج / مقاله بازار / شیشه اتومبیل / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /سپتیک تانک /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /بهترین جراح بینی در تهران / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / دوره های زیبایی برای مامایی / آموزش مزوتراپی، PRP و PRF /کاشت مو / مجتمع فنی تهران /قیمت روکش دندان /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / درمان طب / لیست قیمت تجهیزات پزشکی / دانلود آهنگ / سریال ایرانی کول دانلود / دانلود فیلم دوبله فارسی /داروخانه اینترنتی آرتان /اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /داروخانه تینا /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو /توانی نو / ثبت برند /حمل بار دریایی از چین /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /خرید از آمازون /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /تولید محتوا /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

••4 5