هموفیلی چیست؟ علایم و عوارض آن کدامند؟ راههای تشخیص و درمان
علتها و عوامل مستعدکننده هموفیلی
- بیماری ارثی که باعث کمبود یا نقص فاکتورهای انعقادی میشود.
- هموفیلی A شایعترین فرم است: کمبود فاکتور انعقادی VIII
- هموفیلی B (بیماری کریسمس): کمبود فاکتور انعقادی IX
- هر دو توارث وابسته به X دارند.
- از نظر بالینی نمیتوان این دو را از هم افتراق کرد.
- بیماری فون ویلبراند کمبود فاکتور فون ویلبراند است که فاکتور VIII را تثبیت میکند.
تشخیص افتراقی هموفیلی
- هموفیلی A
- هموفیلی B
- بیماری فون ویلبراند
- اختلال انعقادی اکتسابی DIC، بیماری کبدی، کمبود ویتامین K
- کمبود فاکتور XI
- کمبود فاکتور XII
اپیدمیولوژی هموفیلی
- بیماری نادر است.
- هموفیلی A: مرد
- هموفیلی B: مرد
- ممکن است زنان نیز گرفتار شوند ولی بسیار نادر است.
علایم و نشانههای هموفیلی
- خونریزی تأخیری بعد از تروما جراحی
- بیماران مبتلا قادر به ساخت توده پلاکتی هستند ولی نمیتوانند آنرا تثبیت کنند.
- خونریزی تأخیری در فضاهای بسته میتواند باعث سندرم کمپارتمان یا احتقان وریدی شود و ممکن است با توده یا تومور اشتباه گرفته شود.
- همارتروز: وجود خون در فضای سینویان مفصل متعاقب تروما
- خونریزی دهانی حلقی ممکن است نیازمند انتوباسیون باشد.
- ممکن است خونریزی CNS بدون تروما ایجاد شود.
- هماچوری
تشخیص هموفیلی
- PTT
- PT، شمارش پلاکتی و BT معمولاً طبیعی است.
- ارزیابی فاکتور VIII یا IX
- آنالیز (RFLP) برای کمبود فاکتور VIII
- بررسیهای مختلط: اضافه کردن سرم نرمال (کنترل) به سرم بیمار تا زمانی که هموستاز ایجاد شود، این اثر اصلاحی سرم کنترل را به شکل یک درصد بیان میکنند).
درمان هموفیلی
- پیشگیری از تروما
- پرهیز از آسپرین و سایر داروهای ضد پلاکتی
- درما اپیزودهای خونریزی با فاکتورهای انعقادی مکمل
- کنسانتره فاکتورهای VIII یا IX (فاکتورهای تخلیص شده مونوکلونال یا نوترکیب خطر انتقال HIV و هپاتیت C را از بین میبرد).
- FFP یا کرایوپرسیپیتات
- کمپلکس پروتئین پروترومبین (فاکتور انعقادی فعال شده) فقط برای هموفیلی A- در هموفیلی B استفاده از آن خطر ترومبوز را افزایش میدهد.
پیش آگهی/ سیر بالینی هموفیلی
- معمولاً بیماران در سنین پایین و اغلب در زمان تولد مراجعه میکنند (مراجعات با سفال هماتوم یا خونریزی زیاد در زمان ختنه میباشد)
- عوارض درمان رایج است و شامل عفونتهای مربوط به انتقال خون و بیماریهای مزمن کبدی میباشند.ن کبدی میقال خون و بیماریی زیاد در زمان ختنه میصlvis cavity suggestive for residual tumoral lesion, versus post surgery s
- درمانهای جدیدتر شامل فاکتورهای نوترکیب از این عوارض وخیم جلوگیری میکنند.
- بعد از انفوزیون فاکتور ممکن است بیمار مهارکننده فاکتور VIII که مولکول IgG غیرفعال کننده فاکتور VIII است را بسازد اینگونه بیماران را میتوان با کمپلکسها پروتئینی پروترومبین درمان کرد.
- مشاوره ژنتیک برای افراد خانواده.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
چند بار می توانید یک تکه کاغذ را از وسط تا کنید؟
به راحتی میتوان یک تکه کاغذ را یک، دو بار یا حتی سه یا چهار بار از وسط تا کرد. اما بیشترین تعداد دفعاتی که یک تکه کاغذ را میتوان از وسط تا کرد چقدر است؟بر اساس یک ادعای رایج، یک ورق کاغذ را نمیتوان بیش از هفت بار از وسط تا کرد. اما…
تصاویر و لطایفی در مورد زندگی در اروپای شرقی
اروپای شرقی هنوز سنتهای خاص خود را دارد و هنوز به اندازه بخش غربی مدرن نشده است و فرهنگ خاص خود را داراست.به همین خاطر ممکن است ما برخی از روندهای آنجا احساس نزدیکی کنیم.به تصاویر زیر بنگرید:آکوامن بعد از 2 هفته در بلغارستان…
این هنرمند با استفاده از هوش مصنوعی جمعی از ثروتمندترین آدمهای جهان را در قالب آدمهای فقیر تصور…
هنرمند هندی از هوش مصنوعی برای تولید تصاویری از ثروتمندترین و شناخته شدهترین افراد جهان - از بیل گیتس گرفته تا دونالد ترامپ - استفاده میکند تا تصور کند که اگر فقیر بودند چه شکلی میشدند.اگر آنها لباسهای ژنده پوش پوشیده و در یک محله…
عکسهای قدیمی از کلاسهای تایپ دهه 1950 تا 1970 – زمانی که تایپ یک مهارت پایه بود و چه بسا با…
در تاریخ آموزش آمریکا، در یک برهه دبیرستانهای آمریکا برای آموزش یک مهارت ضروری برای ورود به دنیای مدرن تجهیز شدند: تایپ کردن. ظهور کلاسهای تایپ در دبیرستانهای ایالات متحده، فصلی جذاب در تاریخی آموزش بود.شروع آموزش تایپ را میتوان در…
نمونههایی از وندالیسم – البته در شکل نسبتا خفیف آن
وندالیسم به عمل عمدی ایجاد خسارت، تخریب یا اسیب زدن به اموال، اغلب بدون هیچ دلیل یا توجیه قانونی اشاره دارد. این کار شامل اعمالی مانند رسم گرافیتی، برچسب زدن، خراشیدن، شکستن یا نقاشی روی سطوح، از جمله ساختمانها، وسایل نقلیه، فضاهای عمومی…
نوستالژی: سیر در لوازم التحریر قدیمی
لوازم التحریر زمان کودکی ما نه کیفیت لازم را داشتند (به جز استثنائاتی) و نه تنوع کافی را. خوبیاش این بود که ما اصلا نمیدانستیم که لوازم التحریر با کیفیت عالیتری هم وجود دارد و فاصله فقیر و غنی در مدارس آنقدرها هم زیاد نبود. یعنی تقریبا…