مقاله‌ای که برنده پولیتزر شد: بیماری مرموز پسربچه چشم‌آبی (۳)

قسمت اول این نوشته را در اینجا و قسمت دوم را در اینجا بخوانید.

در نیمه ماه نوامبر سال ۲۰۰۹، زمانی که نیکلاس دیگر پنج ساله شده بود و می‌توانست به مدرسه برود و بازی بکند و بخورد، دکتر مایر با آمیلین تماس گرفت و به او اطلاع داد که توانسته‌اند جهش ژنی یا موتاسیون را بیایند.

نکته تازه‌ای که مایر به اطلاع آمیلین رساند این بود که این نقص ژنتیکی علاوه بر اینکه مشکل روده‌ای برای نیکلاس ایجاد می‌کند، باعث ضعف ایمنی در برابر ویروسی به نام اپشتین بار Epstein-Barr هم می‌شود. همین ضعف ایمنی باعث می‌شود، که بیماران قبل از ده سالگی فوت کنند. تنها درمان این مشکل دوم، پیوند مغز استخوان است. این بیماری دوم به اختصار XLP نامیده می‌شود.

چند روز بعد، آمیلین، دیموک را ملاقات کرد. او جریان را بار دیگر توضیح داد. او به آمیلین گفت که پیوند مغز استخوان نیکلاس ضروری است. اما پیش از آن باید پزشکان بررسی می‌کردند که آیا خود آمیلین جهش ژنتیکی را داشته و به فرزندش منتقل کرده است یا اینکه جهش در هنگام ایجاد سلول تخم رخ داده است.


خرید کتاب با ۱۰٪ تخفیف(همه کتاب‌ها)

در دسامبر ۲۰۰۹، بیماری نیکلاس عود کرد. او لاغر و بیحال شد، این نگرانی به وجود آمد که نکند نیکلاس مبتلا به آنفلوآنزای خوکی یا بیماری مونونوکلئوز شده باشد. معلوم شد که قسمت آخر روده کوچک نیکلاس-ایلئوم- پر از زخم و چرک شده است، چیزی که این احتمال را به وجود می‌آورد که نیکلاس دیگر نتواند در زندگی‌اش چیزی بخورد.


در همین زمان دانشمندان با انجام دو آزمایش مهم، مطمئن شدند که جهش ژنی که یافته‌اند، عامل بیماری نیکلاس است. آنها از کشف خود هیجان‌زده شدند. آنها امید داشتند در عرض پنج سال، کار منحصر به فردی که در مورد نیکلاس انجام دادند، معمول‌تر شود و بتوان به جای ۷۵ هزار دلار هزینه، فقط با یک هزار دلار این کار را انجام داد.

در ابتدای سال ۲۰۱۰، آزمایشاتی که روی DNA آمیلین انجام شده بود، نشان دادند که او حاوی همان جهش ژنتیکی است که پسرش دارد، منتها از آنجایی که آمیلین مثل همه زن‌ها دو کروموزم X دارد، ژن سالم روی کروموزم X دیگر، اثرات جهش ژنتیکی را می‌پوشاند و به همین خاطر او مثل پسرش مبتلا به بیماری نشده است. مردها یک کروموزم X دارند، بنابراین اگر جهش ژنتیکی‌اش روی یک کروموزم X‌داشته باشند، مبتلا به بیماری می‌شوند.

برای درمان ضعف ایمنی در برابر ویروس اپشتین بار یا همان بیماری XLP ، باید پیوند مغز استخوان انجام می‌شد، این بیماری فقط یک نفر از هر یک میلیون نفر را درگیر می‌کند. پزشکان نمی‌دانستند که با پیوند مغز استخوان، بیماری روده‌ای نیکلاس هم، بهبود پیدا می‌کند یا نه.

در جریان پیوند مغز استخوان باید نخست سیستم ایمنی با استفاده از داروهای شیمی درمانی به صورت کامل از بین برود و سیستم ایمنی جدیدی جایگزین شود. در مدتی که طول می‌کشید، سیستم ایمنی جدید فعال شود، بدن نیکلاس ممکن بود به هر عفونتی مبتلا شود. بنابراین هم بیماری و هم درمان بیماری او، می‌توانستند به حیات‌اش خاتمه بدهند.

در این مدت، با اینکه نام نیکلاس، در همایش‌ها و مقالات پزشکی مطرح نمی‌شد، اما برجسته‌ترین دانشمندان ژنتیک دنیا، در جریان بیماری او قرار گرفته بودند.


سرانجام عملیات پیوند مغز استخوان نیکلاس شروع شد، نخست باید با یک جراحی کوچک، مسیر دسترسی به وریدهای مرکزی بدن، جهت شیمی‌درمانی برای او کار گذاشته می‌شد.

دیوید مارگولیس، پزشکی بود که می‌بایست پیوند مغز استخوان را برای نیکلاس انجام بدهد، در ۱۴ جولای، پیوند سلول‌های بند ناف از یک اهداکننده ناشناس برای او انجام شد.


دیوید مارگولیس

سلول‌های بند ناف، شبیه سلول‌های مغز استخوان هستند، مارگولیس ترجیح می‌داد که به جای مغز استخوان از سلول‌های بند ناف استفاده کند، چرا که با این کار احتمال بیماری پیوند علیه میزبان یا graft-versus-host disease کاهش می‌یابد. در این بیماری سلول‌های پیوند شده، علیه سلول‌های میزبان فعالیت می‌کنند.

اما دیگر حتی با نشان دادن پوستر بتمن و یا کاراکتر محبوب فیلم The Last Airbender، یعنی آنانگ، پسربچه‌ای که با سر تراشیده به جنگ نیروهای قدرتمند می‌رود، نمی‌شد، سر نیکلاس را گرم کرد. او بیقرار بود، آمیلین باید او را آرام می‌کرد تا کار تزریق شروع شود، کنار پسرش دراز کشید و او را در آغوش کشید و در حالی قطعه بهار از چهارفصل ویوالدی و موسیقی متن فیلم The Last Airbender پخش می‌شد، تزریق سلول‌های بند ناف بعد از سه ربع ساعت پایان یافت.

تا زمانی که سیستم ایمنی جدید فعال شود، بدن نیکلاس در برابر عفونت‌ها کاملا بی‌دفاع بود، دو هفته بعد از انجام پیوند، نیکلاس مبتلا به عفونت با آدنوویروس شد، عفونتی که در افراد سالم تنها علایمی شبیه سرماخوردگی ایجاد می‌کند، اما در فردی بدون سیستم ایمنی کاملا خطرناک است. با گذشت بیست روز میزان عفونت با آدنوویروس بیشتر شد، اما در همین زمان سلول‌های جدید سفید او افزایش نشان می‌دادند که خبر بسیار خوبی بود.

روز بیست و نهم، اوضاع باز بد شد، این بار نیکلاس مبتلا به HHV-6 شد بود، ویروسی که عضو خانواده هرپس ویروس‌هاست. این ویروس می‌تواند التهاب مغز (آنسفالیت) ایجاد کند. حافظه نیکلاس بد شده بود، او حتی نمی‌توانست صدای خواهرهایش را پشت تلفن از هم تشخیص بدهد. روز ۳۱‌ام پزشکان با انجام آزمایشاتی مطمئن شدند که او آنسفالیت دارد. به علاوه روی بدن نیکلاس ضایعه پوستی که ناشی از بیماری پیوند علیه میزبان بود پدیدار شده بود، او عفونت با میکروب استاف هم پیدا کرده بود.

درمان ضدویروسی و آنتی‌بوتیکی برای او شروع شد.  آمیلین از تغییر شخصیت پسرش به خاطر آنسفالیت بسیار ترسیده بود، اما رفته رفته آنسفالیت او کاهش پیدا کرد و حافظه‌اش هم برگشت، بعد از گذشت ۴۷ روز از پیوند سلول‌های بند ناف، او آنقدر خوب شده بود که توانست برای اولین بار بعد از ماه‌ها، غذا بخورد.


سیستم ایمنی جدید در بدن نیکلاس رفته‌رفته فعال‌تر می‌شد، حالا دیگر یک سال از زمانی که دکتر هووارد جاکوب ایمیل‌‌ای را که در آن از وی درخواست شده بود، ژن‌های نیکلاس را نقشه برداری کند، گذشته بود. در این زمان دستگاه جدید و مدرن‌تر نقشه برداری در دانشکده پزشکی ویسکانسین نصب شده بود.

مورد نیکلاس گرچه هیجان‌انگیز بود و امیدهایی برای درمان بیماری‌های ژنتیکی ناشناخته زنده کرده بود، اما در عین حال باعث بحث‌های جدید هم شده بود:

والتر گیلبرت که در سال ۱۹۸۰ برای ابداع شیوه‌هایی برای نقشه‌برداری از DNA، برنده جایزه نوبل شیمی شده بود، این سؤال را مطرح کرده بود که آیا تشخیص بدون داشتن درمان، ارزشمند است یا نه. واقعیت این است که بحث هزینه و بودجه بسیار مهم است، اگر با بررسی یک بیماری بتوانیم نقص یا نقص‌های ژنتیکی مسبب آن را بیابیم ولی درمانی برای آن نداشته باشیم، آیا منطقی است که شرکت‌های بیمه پولی صرف انجام آزمایشات تشخیصی کنند؟

با این وجود باز هم دانشمندان امیدوارند، در آینده نزدیک با پایین آمدن هزینه نقشه‌برداری DNA به زیر هزار دلار، این روش معمول‌تر شود.


سرانجام در ۲۱ اکتبر ۲۰۱۰، نیکلاس از بیمارستان مرخص شد، اما هنوز باید دو سالی منتظر ماند تا در عمل ثابت شود که بیماری او بهبود پیدا کرده است. حالا نیکلاس دو نوع سلول در بدنش دارد، سلول‌های ایمنی که DNA ‌سالم دارند و مابقی سلول‌ها که حاوی DNA‌ معیوب هستند. آیا سیستم ایمنی جدید با روده نیکلاس، کنار خواهد آمد؟

پزشکان امیدوارند که روزی جراحی‌های متعدد، سال‌های بیمارستان و لوله‌های تغذیه، برای نیکلاس فقط یک خاطره محو باشند.

نظرات

  1. خیلی ممنون از این مقاله فوق العاده جالب و سریالی.

    نمی شد از اول پیوند مغز استخوان را انجام دهند و بعد به تحقیقات تکمیلی بپردازند تا این بچه اینقدر زجر نکشد؟

  2. فوق العاده بود دکتر،ممنون از ترجمه خوبتون خسته نباشید.

  3. سلام
    واقعا مقاله جالبی بود
    به امید روزی که ژن درمانی در سطح گسترده بتونه مشکلات پزشکی رو حل کنه

  4. ممنون برای زحمتی که واسه ترجمه این مقاله کشیدین
    اونقدر جذاب بود حتی واسه من که رشتم ربطی به پزشکی نداره ۳ قسمت رو کامل بخونم

  5. عالی بود. خسته نباشید از ترجمه بسیار عالی!
    بدن انسان شگفتی خلقته و پزشکایی که دارن با این بدن پیچیده کار میکنن و برای بهبودش، اصلاحش و زندگی انسان ها انرژی و وقت میذارن انسان های مقدسی هستند.
    خدا به همه سلامتی بده!

  6. عالی بود، لطفا لینک اصلی مقاله رو بزارید
    ممنونم

  7. خیلی ممنون از وقتتون که برای ترجمه گذاشتین . خواندن این مقاله من را خیلی به فکر فرو برد و از اونجا که رشتم مهندسی هست همه چیز رو به برنامه کامپوتری ربط دادم و پیش خودم گفتم عجب خدائی داریم و ایمانم به بزرگش بیشتر شد .

  8. فوق العاده بود، خیلی خیلی ممنون

  9. خیلی جالب بود. مرسی از ترجمه ی خوبتون. البته روشهای سکانس کردن DNA به سرعت در حال پیشرفت هستند. پزشکی در آینده تغییرات زیادی میکنه 🙂

  10. واقعا عالی ترین مقاله پزشکی بود که تا حالا خونده بودم

  11. چه زجری کشیدند این کودک و خانواده
    امیدوارم همه چی عالی پیش بره و نیکولاس هم انسان شایسته و موفقی شه
    آمین

  12. اگه ایران بود فوت شده بود تا حالا!

  13. سپاس آقای دکتر مجیدی
    بی نهایت فوق العاده بود.
    نوشته های شما من رو زنده می کنه.
    همیشه باشید

  14. مقاله، بسیار جالب و تاثیرگذار بود. از زحمتی که برای ترجمه خوب آن کشیدید، ممنونم.

  15. دست مریزاد برای این ترجمه عالی و وقتی که گذاشتید. متشکر از این خوش فکری و شریک شدن لذت خواندن این مقاله با خوانندگان سایت یک پزشک.

  16. ممنون. خیلی جالب بود.

  17. Now we are in 2012.have u got any other information in these 2 years after 2010 about Nic?
    Thanks alot

  18. بسیار عالی بود.
    زنده باشید.

  19. اول تشکر بخاطر ترجمه خوب و بعد خدا رو شکر که حال این پسر رو به بهبود رفته و از خدا میخواهیم که سلامتی کامل را به این پسر بچه عطا کند.
    آمین.

  20. مرسی آقای دکتر!!!
    من بیشتر از ۱ساله که سایت شما رو دنبال میکنم! و اولین باری هست که کامنت میزارم!
    به عنوان یه دانشجوی پزشکی این ۳پست شما واقعا من رو جذب کرد!
    ترجمه ی بسیار خوبی داشت این مطالب … واقعا کارتون عالی بود …
    مطالب بسیار ساده و روون بود …
    باز هم تشکر میکنم به خاطر زحماتتون
    خوشحال میشم بعد از این هم بتونم مطالبی مثل این رو هم اینجا بخونم!!!

  21. برای اولین باره که از ریدر اومدم تو بلاگت که بگم عالی بود !

  22. علیرضا جان
    واقعا خسته نباشید.
    خیلی ترجمه خواندنی انجام داده بودی، و سپاس فراوان برای به اشتراک گزاردن این مقاله جالب و البته دردناک. امیدوارم که با خوب شدن این پسر دوست داشتنی خستگی از تن پدر و مادر فداکارش هم بیرون بیاد. دکتر جان تو هم واسش دعا کن!

  23. این داستان پر از نکته بود . واقعا استفاده کردم.

  24. دو سه سال است که تقریبا هر روز می آیم وبلاگ شما را می خوانم. این مقاله تکانم داد. خیلی عالی بود. از اینکه به اینجور مطالب می پردازید متشکرم.
    پسر من هم یک مشکل مادرزادی دارد. کم کاری غده تیروئید و متاسفانه ما کمی دیر از این موضوع باخبر شدیم. حدود هفت ماهگی اش. حالا سه ساله شده و تازه کم کم راه می رود. نمی تواند حرف بزند و مشکلات ارتباطی دارد. دکترها به ما گفتند باید تا آخر عمرش باید دارو مصرف کند. امیدوارم یک روزی چاره ای دائمی برای مشکل پسر من هم پیدا شود. اگر توانستید خواهش می کنم درمورد این بیماری هم بنویسید. اگر راهی برای درمان دائمی آن وجود داشته باشد معرفی کنید.
    باز هم از این مقاله تان تشکر می کنم. موفق باشید.

  25. امیدوارم حال نیکلاس خوب خوب بشه.
    مرسی از کار ارزشمند شما.

  26. فقط میتونم بگم مچکرم که ترجمش کردی.نمیدونم چرا ،ولی این مطلب خیلی خیلی روم تاثیر گذاشت.ممنون بابت حسی که به خاطرش به شما مدیونم.ممنون.

  27. مرسییییییییییییییییی!!!

  28. سلام اولین باره که وبلاگتونو میخونم خیلی جالب بود هم موضوع مقاله هم ترجمه روونتون.ممنون.همیشه موفق وپیروز باشید

  29. عالی بود ُ واقغا ازتون ممنونم

  30. این مطلب بازگشت بروزهای اوج وبلاگ یکپزشک بود. دورانی که فقر وبلاگهای علمی و جذاب و فقدان مترجمانی که همزمان خوب هم مینوشتند ، شما را متمایز میکرد ولی حالا با این همه رقیب(یا همکار) خوب ، توانستید با قدرت ، تسلط و بدون شک دلسوزی و احترام به مخاطب فاصله خود را با وبلاگهای دیگر به رخ بکشید. آفرین

  31. سلام،
    خیلی شانس خوبی برایم هست که مقالات بیماریهای ژنتیکی را به زبان ساده بتوانم بخوانم وبفهمم، بنده رشته تحصیلی خودم ریاضی است. سال ۸۴ بعد از ۲ دختر خدا به ما پسر داده بود و همه اش خوابهای خوبی میدیدیم وفکر میکردیم چه پسری باشه، وقتی زایمان کردم علیرغم تاکید اکید خودم به دکتر برای بیهوشی موضعی بیهوشی کاملم دادند وپسری که با او کاملا” غریبه بودم و بنظر ۳ روزه بیشتر بودبا سندرم دان بیمارستان به ما تحویل داد بدلیل شوکه شدنم آن موقع خیلی حساسیت بخرج ندادم و فقط به بیماریش فکر میکردیم و تست داون و… تا مطمئن بشیم توی این فاصله خیلی ها خواب میدیدند و خودم که بچه مال ما نیست و آزمایشات اشتباهند و اینها و به ناچار تست ابوت هم دادیم سال ۸۵ و گفتند بچه مال همسرم هست و… بچه درسال ۸۶ فوت شدو تا حالا که سال ۹۰ است ذره ای از پیگیری قلب من نسبت به اینکه بچه ای که من بدنیا آوردم کجاست کم نشده است و همه اش فکر میکنم یه چیزی یه خاصیتی در این نوع بچه ها هست که نتیجه آزمایش رو غلطش کرده و یا یه عاملی که احتمال کمی هم نیست خطای نیم درهزاری را درست کرده باشه والله اعلم وهمه اش با این سواد ناقصم مقالات مختلف رو میخونم و دلم می خواد با یکجای علمی پژوهشی توی دنیا رابطه برقرار کنم تا ثابت کنم که این احساس مادری درست است و اون اصلا” بچه من نبود.

  32. سلام دکتر مجیدی.
    مقاله زیبایی بود زحمت زیادی کشیدید امیدوارم ادامه داشته باشد.
    میخواهم بگویم تنها کسانی گوشه ای از درد و رنج نیکلاس و بچه هایی مانند او را درک می کنند که یا خود به بیماری سختی مبتلا بوده ویا پرستار ی بیمار سختی را بعهده داشته اند .خود شاهد چند تن از بیماران پیوندی(کبد و کلیه)که سنین پایینی داشته و اینکه چگونه سوزن انژیوکت را برروی پوست ظریف و نازکشان تحمل میکردند بودم .با آرزوی سلامتی برای همه بیماران .با تشکر مجدد

  33. این مقاله بی نظیر بود مرا که دخترم به بیماری کرون مبتلاست امیدوار کرد.

  34. سلام بسهم کوچک خودم بسیار ممنونم و لی چیزی که مرا آزار می دهد در طول درمان بیماری این پسر بچه مذکور در مقاله آنهمه امکانات تفریحی و محیطی بیمارستان
    و پسرکی که امروز من دیدم بعد از شیمی درمانی والدین توان خرید حتی یه قو طی آبمیوه……….

  35. سلام
    این پست رو چند روز پیش اتفاقی دیدم
    خیلی برام جالب بود نتونستم پیگیر نشم
    خداروشکر که خوب شد!! دورود بر پزشکاش، ان شااله ک سلامتیش دائمی باشه.
    ممنون از شما خیلی زحمت کشیدید!

پاسخ دادن به scorpion لغو پاسخ

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.