مقاله‌ای که برنده پولیتزر شد: بیماری مرموز پسربچه چشم‌آبی (3)

قسمت اول این نوشته را در اینجا و قسمت دوم را در اینجا بخوانید.

در نیمه ماه نوامبر سال 2009، زمانی که نیکلاس دیگر پنج ساله شده بود و می‌توانست به مدرسه برود و بازی بکند و بخورد، دکتر مایر با آمیلین تماس گرفت و به او اطلاع داد که توانسته‌اند جهش ژنی یا موتاسیون را بیایند.

نکته تازه‌ای که مایر به اطلاع آمیلین رساند این بود که این نقص ژنتیکی علاوه بر اینکه مشکل روده‌ای برای نیکلاس ایجاد می‌کند، باعث ضعف ایمنی در برابر ویروسی به نام اپشتین بار Epstein-Barr هم می‌شود. همین ضعف ایمنی باعث می‌شود، که بیماران قبل از ده سالگی فوت کنند. تنها درمان این مشکل دوم، پیوند مغز استخوان است. این بیماری دوم به اختصار XLP نامیده می‌شود.

چند روز بعد، آمیلین، دیموک را ملاقات کرد. او جریان را بار دیگر توضیح داد. او به آمیلین گفت که پیوند مغز استخوان نیکلاس ضروری است. اما پیش از آن باید پزشکان بررسی می‌کردند که آیا خود آمیلین جهش ژنتیکی را داشته و به فرزندش منتقل کرده است یا اینکه جهش در هنگام ایجاد سلول تخم رخ داده است.

در دسامبر 2009، بیماری نیکلاس عود کرد. او لاغر و بیحال شد، این نگرانی به وجود آمد که نکند نیکلاس مبتلا به آنفلوآنزای خوکی یا بیماری مونونوکلئوز شده باشد. معلوم شد که قسمت آخر روده کوچک نیکلاس-ایلئوم- پر از زخم و چرک شده است، چیزی که این احتمال را به وجود می‌آورد که نیکلاس دیگر نتواند در زندگی‌اش چیزی بخورد.

در همین زمان دانشمندان با انجام دو آزمایش مهم، مطمئن شدند که جهش ژنی که یافته‌اند، عامل بیماری نیکلاس است. آنها از کشف خود هیجان‌زده شدند. آنها امید داشتند در عرض پنج سال، کار منحصر به فردی که در مورد نیکلاس انجام دادند، معمول‌تر شود و بتوان به جای 75 هزار دلار هزینه، فقط با یک هزار دلار این کار را انجام داد.

در ابتدای سال 2010، آزمایشاتی که روی DNA آمیلین انجام شده بود، نشان دادند که او حاوی همان جهش ژنتیکی است که پسرش دارد، منتها از آنجایی که آمیلین مثل همه زن‌ها دو کروموزم X دارد، ژن سالم روی کروموزم X دیگر، اثرات جهش ژنتیکی را می‌پوشاند و به همین خاطر او مثل پسرش مبتلا به بیماری نشده است. مردها یک کروموزم X دارند، بنابراین اگر جهش ژنتیکی‌اش روی یک کروموزم X‌داشته باشند، مبتلا به بیماری می‌شوند.

برای درمان ضعف ایمنی در برابر ویروس اپشتین بار یا همان بیماری XLP ، باید پیوند مغز استخوان انجام می‌شد، این بیماری فقط یک نفر از هر یک میلیون نفر را درگیر می‌کند. پزشکان نمی‌دانستند که با پیوند مغز استخوان، بیماری روده‌ای نیکلاس هم، بهبود پیدا می‌کند یا نه.

در جریان پیوند مغز استخوان باید نخست سیستم ایمنی با استفاده از داروهای شیمی درمانی به صورت کامل از بین برود و سیستم ایمنی جدیدی جایگزین شود. در مدتی که طول می‌کشید، سیستم ایمنی جدید فعال شود، بدن نیکلاس ممکن بود به هر عفونتی مبتلا شود. بنابراین هم بیماری و هم درمان بیماری او، می‌توانستند به حیات‌اش خاتمه بدهند.

در این مدت، با اینکه نام نیکلاس، در همایش‌ها و مقالات پزشکی مطرح نمی‌شد، اما برجسته‌ترین دانشمندان ژنتیک دنیا، در جریان بیماری او قرار گرفته بودند.

سرانجام عملیات پیوند مغز استخوان نیکلاس شروع شد، نخست باید با یک جراحی کوچک، مسیر دسترسی به وریدهای مرکزی بدن، جهت شیمی‌درمانی برای او کار گذاشته می‌شد.

دیوید مارگولیس، پزشکی بود که می‌بایست پیوند مغز استخوان را برای نیکلاس انجام بدهد، در 14 جولای، پیوند سلول‌های بند ناف از یک اهداکننده ناشناس برای او انجام شد.

دیوید مارگولیس

سلول‌های بند ناف، شبیه سلول‌های مغز استخوان هستند، مارگولیس ترجیح می‌داد که به جای مغز استخوان از سلول‌های بند ناف استفاده کند، چرا که با این کار احتمال بیماری پیوند علیه میزبان یا graft-versus-host disease کاهش می‌یابد. در این بیماری سلول‌های پیوند شده، علیه سلول‌های میزبان فعالیت می‌کنند.

اما دیگر حتی با نشان دادن پوستر بتمن و یا کاراکتر محبوب فیلم The Last Airbender، یعنی آنانگ، پسربچه‌ای که با سر تراشیده به جنگ نیروهای قدرتمند می‌رود، نمی‌شد، سر نیکلاس را گرم کرد. او بیقرار بود، آمیلین باید او را آرام می‌کرد تا کار تزریق شروع شود، کنار پسرش دراز کشید و او را در آغوش کشید و در حالی قطعه بهار از چهارفصل ویوالدی و موسیقی متن فیلم The Last Airbender پخش می‌شد، تزریق سلول‌های بند ناف بعد از سه ربع ساعت پایان یافت.

تا زمانی که سیستم ایمنی جدید فعال شود، بدن نیکلاس در برابر عفونت‌ها کاملا بی‌دفاع بود، دو هفته بعد از انجام پیوند، نیکلاس مبتلا به عفونت با آدنوویروس شد، عفونتی که در افراد سالم تنها علایمی شبیه سرماخوردگی ایجاد می‌کند، اما در فردی بدون سیستم ایمنی کاملا خطرناک است. با گذشت بیست روز میزان عفونت با آدنوویروس بیشتر شد، اما در همین زمان سلول‌های جدید سفید او افزایش نشان می‌دادند که خبر بسیار خوبی بود.

روز بیست و نهم، اوضاع باز بد شد، این بار نیکلاس مبتلا به HHV-6 شد بود، ویروسی که عضو خانواده هرپس ویروس‌هاست. این ویروس می‌تواند التهاب مغز (آنسفالیت) ایجاد کند. حافظه نیکلاس بد شده بود، او حتی نمی‌توانست صدای خواهرهایش را پشت تلفن از هم تشخیص بدهد. روز 31‌ام پزشکان با انجام آزمایشاتی مطمئن شدند که او آنسفالیت دارد. به علاوه روی بدن نیکلاس ضایعه پوستی که ناشی از بیماری پیوند علیه میزبان بود پدیدار شده بود، او عفونت با میکروب استاف هم پیدا کرده بود.

درمان ضدویروسی و آنتی‌بوتیکی برای او شروع شد.  آمیلین از تغییر شخصیت پسرش به خاطر آنسفالیت بسیار ترسیده بود، اما رفته رفته آنسفالیت او کاهش پیدا کرد و حافظه‌اش هم برگشت، بعد از گذشت 47 روز از پیوند سلول‌های بند ناف، او آنقدر خوب شده بود که توانست برای اولین بار بعد از ماه‌ها، غذا بخورد.

سیستم ایمنی جدید در بدن نیکلاس رفته‌رفته فعال‌تر می‌شد، حالا دیگر یک سال از زمانی که دکتر هووارد جاکوب ایمیل‌‌ای را که در آن از وی درخواست شده بود، ژن‌های نیکلاس را نقشه برداری کند، گذشته بود. در این زمان دستگاه جدید و مدرن‌تر نقشه برداری در دانشکده پزشکی ویسکانسین نصب شده بود.

مورد نیکلاس گرچه هیجان‌انگیز بود و امیدهایی برای درمان بیماری‌های ژنتیکی ناشناخته زنده کرده بود، اما در عین حال باعث بحث‌های جدید هم شده بود:

والتر گیلبرت که در سال 1980 برای ابداع شیوه‌هایی برای نقشه‌برداری از DNA، برنده جایزه نوبل شیمی شده بود، این سؤال را مطرح کرده بود که آیا تشخیص بدون داشتن درمان، ارزشمند است یا نه. واقعیت این است که بحث هزینه و بودجه بسیار مهم است، اگر با بررسی یک بیماری بتوانیم نقص یا نقص‌های ژنتیکی مسبب آن را بیابیم ولی درمانی برای آن نداشته باشیم، آیا منطقی است که شرکت‌های بیمه پولی صرف انجام آزمایشات تشخیصی کنند؟

با این وجود باز هم دانشمندان امیدوارند، در آینده نزدیک با پایین آمدن هزینه نقشه‌برداری DNA به زیر هزار دلار، این روش معمول‌تر شود.

سرانجام در 21 اکتبر 2010، نیکلاس از بیمارستان مرخص شد، اما هنوز باید دو سالی منتظر ماند تا در عمل ثابت شود که بیماری او بهبود پیدا کرده است. حالا نیکلاس دو نوع سلول در بدنش دارد، سلول‌های ایمنی که DNA ‌سالم دارند و مابقی سلول‌ها که حاوی DNA‌ معیوب هستند. آیا سیستم ایمنی جدید با روده نیکلاس، کنار خواهد آمد؟

پزشکان امیدوارند که روزی جراحی‌های متعدد، سال‌های بیمارستان و لوله‌های تغذیه، برای نیکلاس فقط یک خاطره محو باشند.