دوستی عجیب دختر 12 ساله مبتلا به پیری زودرس با هیولای مهربان وزنه‌بردار! آشنایی با سندرم پروجریا یا پیری زودرس

4

سال 2013، یک رویداد وزنه‌برداری در آمریکا برگزار شد. قرار بود اسپانسر این رویداد یعنی HopeKids کلیه عواید آن را صرف درمان کودکان دچار بیماری‌های نادر کند.

برگزاری این رویداد باعث شد که یکی از وزنه‌بردارها به نام دیوید دوگلاس با دختر 12 ساله‌ای به نام لیندسی رتکلیف آشنا شود. آقای دوگلاس هیکل تنومندی دارد، او با بیش از 180 سانتیمتر قد می‌تواند به راحتی بیش از 200 کیلوگرم وزنه را روی سینه ببرد، ضمن اینکه او یکی نظامی بازنشسته است.

دختر 12 ساله، یکی از کودکانی بود که بیماری نادری داشت، بیماری او پروجریا Progeria نام دارد که باعث می‌شود بدن 8 تا 10 برابر معول پیر شود و این کودکان خیلی زود، چهره‌ای شکسته و پیر پیدا می‌کنند و معمولا در اواسط نوجوانی یا اوایل جوانی از دنیا می‌روند.

حالا این ورزشکار مهربان سعی می‌کند به این کودک روحیه بدهد و لیندسی مبدل به خواهر کوچک ناتنی او شده است. او در مورد این دوستی گفته است:

مردم وقتی به من نگاه می‌کنند، تصور می‌کنند خیلی قدرتمندم، در صورتی که از جهات مختلف این لیندسی است که قوی و قدرتمند است.

2016-04-08_19-47-00 2016-04-08_19-46-46 2016-04-08_19-46-33 2016-04-08_19-46-22 2016-04-08_19-46-12 2016-04-08_19-46-01

منبع


نشانگان پروجریا

نشانگان پروجریا یا پیری زودرس نادرترین و کشنده‌ترین نوع نشانگان پیری نشانگان است که در کودکان نشانگان «هوچینسون و گیلفورد» و در سنین بزرگسالی نشانگان ورنر نامیده می‌شود.

این نشانگان که در حدود یک مورد از هر چهار تا هشت میلیون تولد اتفاق می‌افتد، در سال ۱۸۸۶ توسط دو پزشک متخصص به نام‌های هوچینسون و گیلفورد معرفی شد. این کودکان در هنگام تولد ظاهری طبیعی دارند. علایم در حدود سن ۶ تا ۱۲ ماهگی اغاز میشود، در برخی از منابع شروع علایم را بین ۱۸ تا ۲۴ ماهگی ذکر کرده‌اند. تغییرات در کودک با وزن نگرفتن و یا نقص در افزایش وزن و تغییرات پوستی شروع می گردد.

پروجریا واژهای یونانی به معنی پیری قبل از سالمندی است و علایم آن عبارت اند از:

۱. نقایص رشدی: با وجود میزان هورمون رشد طبیعی، طول قد این کودکان به سختی از متوسط قد یک کودک ۵ ساله تجاوز می‌کند.

۲. فقدان مو و چربی بدن: در این کودکان چربی زیر جلدی کاهش یافته، موها بسیار کم و متفرق بوده یا طاس و بی مو هستند.

۳. پوست : پوست به صورت پیشرونده نازک، خشک و چروکیده می شود (اسکلرودرمی).

۴. سفتی مفاصل و در رفتگی مفصل لگن

۵. بیماری‌های قلبی عروقی و بیماری‌های احتقانی قلب CHF وجود دارد.

۶. استخوانها دکلسیفیه یا عاری از کلسیم می‌شوند و نازک بوده و در برخی موارد بازجذب استخوانهای انتهایی انگشتان وجود دارد. اندام‌ها نازک و مفاصل آنها برجسته است.

۷. متابولیسم بدن بالا است.

۸. صدا نازک و جیغ مانند است.

۹. جمجمه این افراد نسبت به صورت، بزرگ است. عروق صورت و سر برجسته میباشند و فک آنها کوچک است.

۱۰. هوشبهر طبیعی و یا بالای متوسط دارند.

۹۷ درصد از این افراد از نژاد قفقازی هستند اما فنوتیپ چهره این کودکان علی‌رغم تفاوت ها و زمینه های نژادی گوناگون در همه جا یکسان می باشد.

درمان‌های پزشکی و دارویی

در حال حاضر درمان خاصی برای این نشانگان وجود ندارد. مؤسسه تحقیقات پروجریا همراه با مؤسسه بهداشت ملی در آوریل ۲۰۰۳ کشف ژن پروجریا را اعلام کرد. جداسازی ژن پروجریا موفقیتی بزرگ برای جامعه تحقیقات پزشکی بود. اکنون محققان عقیده دارند که پیدایش این ژن می تواند پاسخگوی فرآیند سالمندی طبیعی و نیز بیماری‌های قلبی عروقی باشد.

پروجریا یک بیماری ارثی نیست بلکه موتاسیون‌ها یا جهش‌هایی بر روی ژن LMNA یا لامین A ایجاد می‌شود سبب پروجریا می شود. پروتئین لامین A یک پروتئین داربستی ساختمانی است که هسته‌های سلول را در کنار هم نگه می‌دارد و نقص این پروتئین، هسته‌ها را ناپایدار می‌کند و  بی‌ثباتی سلولی منجر به فرآیند پیری زودرس در پروجریا می شود.

طول عمر

از نظر طول عمر این افراد تا سن ۱۹ سالگی یا پایان دوره نوجوانی زنده می‌مانند.

علت مرگ نیز به دلیل آتریواسکلروز/ تصلب شرائین و بیماریهای قلبی عروقی است که معمولاً از سن ۱۳ سالگی پدیدار می‌شود. تنها یک مورد مرد مبتلا تا سن ۴۵سالگی و یک مورد زن تا سن ۲۹ سالگی زنده ماندند.

روش تشخیص:

علاوه بر فنوتیپ ظاهری و چهره این افراد، انجام آزمایشات ژنتیک و نیز میزان اسید هیالورونیک در بافت‌ها و ادرار تشخیص را قطعی می‌نماید. چون در این افراد سطح اسید هیالورونیک در بافت‌ها و ادرار بالا بوده و به عنوان نشانه‌ای جهت تشخیص استفاده می‌گردد.


اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

تبدیل شخصیت‌های انیمیشن‌های و کارتون‌ها به نمونه‌های انسانی شبیه به آنها

در انیمیشن‌ها ما حیوانات را دارای شخصیت انسانی می‌کنیم، رخت و لباس به تنشان می‌کنیم، آنها را صاحب جامعه و شهر می‌کنیم و رفتارهای انسانی را به آنها منتسب می‌کنیم.اما تصور کنید که در کاری معکوس، این شخصیت‌های کارتونی را می‌توانستیم به…

کارخانه متروکی در پرتغال با ماشین‌های کلاسیک قدیمی در آن کشف شد و سوژه عکاسی شد

متروک بودن هم زیبایی خاص خودش را دارد. خانه و هتل و امارت متروک انگار یک تونل زمان است. یک موزه خاک گرفته دست نخورده.اما این بار کارخانه‌ای با ده‌ها ماشین کلاسیک رها شده در پرتغال با کوشش عکاسان سوژه شده.«داخل این ساختمان صنعتی دو…

چه می‌شد اگر انیمیشن‌های استودیو جیبلی را کسی با آبرنگ می‌کشید – کاری که لوئیز تریر کرده!

در این نقاشی‌های زیبای لوئیز تریر، طرفداران استودیو جیبلی فورا انیمیشن‌های یه یاد ماندنی را که از آنها الهام گرفته شده، تشخیص خواهند داد.لوئیز تریر، نقاش و مجسمه‌ساز فرانسوی با الهام از شخصیت‌های انیمیشن‌های شناخته شده از استودیو جیبلی،…

چرا غذاها در کتاب‌های مصور و انیمیشن‌ها اینقدر اشتها برانگیزند؟!

دوران کودکی خودم را که به یاد می‌آورم، یاد کتاب‌های داستان مصور می‌افتم که در بعضی از صفحات آن عکس میزهای پر از غذا درج شده بود. نقاشی‌های آنقد آنقدر خوب بودند که تصور می‌کردم میوه‌ها و مرغ و بوقلمون و سوسیس فرنگی‌ها مسلما باید کیفیت…

چیزهای کوچکی که مایه دلخوشی، سرگرمی یا تعجب یا تفریح می‌شوند – گالری عکس

دلخوشی‌ها در زندگی بسیارند. دلخوشی می‌تواند خانه بزرگ، ماشین لوکس، شغلی دلخواه، تماشای فیلم در آخر روز خسته‌کنندهt یک کتاب تازه، معاشرتی روح‌افزا باشد یا حتی چیزهایی کوچک‌تر مانند دیدن زمین یخ‌زده در اول صبح زمستان و شکسته شدن لایه نازک یخ…

داستان تکامل اتاق خواب‌ها از دوران انسان‌های اولیه تا اتاق‌ خواب‌های هوشمند + گالری عکس

تکامل اتاق خواب‌ها تحت تأثیر عوامل مختلفی از جمله تغییرات فرهنگی، فناوری و اجتماعی قرار گرفته است. با گذشت زمان، اتاق خواب‌ها از فضا‌های خواب ساده به پناهگاه‌ها و آسایشگاه‌های چند منظوره و شخصی تبدیل شده‌اند.مروزی کوتاه بر تکامل آنها:…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / موتور فن کویل / شیشه اتومبیل / نرم افزار حسابداری / خرید سیلوسایبین / هوش مصنوعی / قیمت وازلین ساج / مقاله بازار / شیشه اتومبیل / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /سپتیک تانک /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /بهترین جراح بینی در تهران / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / دوره های زیبایی برای مامایی / آموزش مزوتراپی، PRP و PRF /کاشت مو / مجتمع فنی تهران /قیمت روکش دندان /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / درمان طب / لیست قیمت تجهیزات پزشکی / دانلود آهنگ / سریال ایرانی کول دانلود / دانلود فیلم دوبله فارسی /داروخانه اینترنتی آرتان /اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /داروخانه تینا /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو /توانی نو / ثبت برند /حمل بار دریایی از چین /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /خرید از آمازون /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /تولید محتوا /دانلود نرم افزار /
4 نظرات
  1. شهاب می گوید

    جالب بود دکتر
    از دکتر کرمی و احمدی چیزی کم نداریا
    منتظر کتاب های رزیدنتی ‘یک کتاب’ برای سال بعد هستم 😉

  2. زمان می گوید

    به امید پیروزی علم بر این بیماری…

  3. ارش می گوید

    با سلام،

    نژاد قفقازی ترجمه درستی نیست، منظور نژاد سفید یا سفید پوست هست. لطفا تصحیح کنید.

  4. رضا می گوید

    سلام
    مطلب آموزنده ای بود.
    بیماریهای نادر دیگری هم وجود دارد که در کشور ما به علت به روز نبودن و یا عدم آگاهی اکثر پزشکان به خصوص متخصصین حوزه اطفال، متاسفانه شاهد از دست رفتن کودکان معصوم و اعمال هزینه های هنگفت بر دوش خانواده ها هستیم که ناشی از تشخیص نادرست و یا عدم تشخیص توسط پزشک فوق تخصص!!! می باشد. برای نمونه پسر 3 ساله من مبتلا به بیماری SMA است که با عدم تشخیص آن تا 2 سالگی ! توسط پزشک معالج وی، با مراجعه به تهران بیماری وی مشخص شد. وقتی که پس از تشخیص از پزشک در باره بیماری پرسیدیم به راحتی گفت بیماری در هیچ جای دنیا درمان ندارد و تا چند سال دیگر فرزند شما به دلیل مشکلاتی برایش پیش خواهد آمد، می میرد!
    متاسفانه جایی هم که پزشک عالم پیدا می شود انسانیت دیگر مرده است. چون با پیگیری ما مشخص شد که در خارج از کشور کودکان مبتلا به SMA با درمانهای کمکی از قبیل فیزیوتراپی و رژیم غذایی اسیدهای آمینه و … شرایط بسیار مساعدی دارند در حالی که سال گذشته به علت یک سرماخوردگی کوچک نزدیک بود پسر دلبندم را از دست بدهم.
    لازم به ذکر است که این بچه ها از بهره هوشی بسیار بالایی برخوردارند.
    نمی دانم چرا این حرف ها را به شما می زنم و آرزوی دنیای بدون مریضی رویای محالی بیش نیست فقط به عنوان یک پدر مبتلا، برای همه پدر و مادرها سلامتی و صبر را از خدا می خواهم.

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

••4 5