تنگی مادرزادی دریچه آئورت قلب و دریچه آئورت دولتی
انسداد مادرزادی مجرای خروجی بطن چپ ممکن است در سطح دریچه ای، تحت دریچه‌ای یا فوق دریچه‌ای باشد. تنگی دریچه‌ای اغلب ثانوی به دریچه آئورت دولتی (bicuspidaortic valve) است که تقریباً در ۲ درصد جمعیت دیده می‌شود و در مردان شایع‌تر از زنان است. در تا 20 درصد این بیماران، ناهنجاری‌های قلبی دیگر شامل کوآرکتاسیون آئورت و بازماندن مجرای شریانی (PDA) دیده می‌شوند. دریاچه دولتی آئورت به ندرت در شیرخوارگی و اوایل کودکی باعث انسداد قابل توجه می‌شود. ولی ساختمان غیر طبیعی دریچه باعث متلاطم شدن جریان خون و در نتیجه آسیب به لت‌های دریچه، ضخیم شدن، کلسیفیه شدن و سرانجام تنگ شدن ماجرای دریچه می‌شود.
هر چند، عده معدودی ممکن است در تمام طول زندگی بدون علامت باشند اما اکثر بیماران در دهه پنجم و ششم عمر، علایم بالینی پیدا می‌کنند. همانند تنگی اکتسابی آئورت، شایع‌ترین علائم شامل درد سینه، سنکوپ (غش)، و نارسایی احتقانی قلب می‌باشند. دریچه‌های آئورت دولتی ممکن است دچار عوارضی چون بزرگی آنوریسمی آئورت سینه‌ای و دیسکسیون آئورت شود. سایر عوارض دریچه دولتی آئورت عبارت‌اند از مرگ ناگهانی، به ویژه با تابلوی انسداد شدید جریان خروجی خون، و اندوکاردیت عفونی که اغلب منجر به نارسایی پیشرفته آئورت می‌شود. با شیوع کمتر، نارسایی آئورت ناهنجاری غالب در دریچه دولتی آئورت است.
یافته‌های معاینه فیزیکی در بیمار مبتلا به دریاچه آئورت دولتی مشابه تنگی اکتسابی آئورت می‌باشد و معمولاً علامت بارز آن، سوفل جهشی (ejection murmur) در حاشیه چپ جناغ سینه است (جدول 2-7). اگر هنوز لت‌های دریچه نرم باشند ممکن است هنگام باز شدن آن‌ها یک کلیک جهشی در آغاز سیستول شنیده شود. سوفل دیاستولی decrescendo نارسایی آئورت نیز ممکن است وجود داشته باشد که می‌تواند نشانه‌ی بارزی از نارسایی پیشرفته آئورت باشد.
تشخیص دریچه دولتی آئورت و شدت تنگی و یا نارسایی، معمولاً با اکوکاردیوگرافی داپلر یا دوبعدی امکان‌پذیر است (درمان بیماران مبتلا به تنگی یا نارسایی شدید در فصل ۸ آورده شده است). تنگی شدید دریچه در کودکان و نوجوانان را می‌توان با والولوپلاستی از راه پوست (percutanousvalvulpoplasty) بهبود بخشید، به ویژه اگر میزان کلسیفیه شدن قابل توجه دریچه‌ها اندک باشد. در بیماران بزرگ‌تر و یا در صورت کلسیفیه شدن شدید دریچه‌ها تنها راه ممکن تعویض دریچه آئورت است.
| جدول 2-7. یافته ها در نقائص قلبی منفرد و بدون عارضه | |||
| نوع | یافته‌های فیزیکی | الکتروکاردیوگرام | اردیوگرافی قفسه سینه |
| تنگی مادرزادی آئورت | کاهش قدرت نبض کاروتید زمان طولانی تر نبض آپیکال منفرد، سوفل سیستولیک نوع جهشی | هیپرتروفی LV | اتساع پس از تنگی آئورت LV برجسته |
| کوآرکتاسیون آئورت | نبض فمورال تأخیری کاهش فشارخون اندام‌های تحتانی یافته‌های مرتبط با دریچه دولتی آئورت | هیپرتروفی LV | اتساع پس از تنگی آئورت آئورت صعودی برجسته بزرگی LV |
| تنگی دریچه ریوی | لمس ضربه RV (علامت بزرگ شدن) صدای پولمونیک نوع جهشی سوفل سیستولی نوع جهشی در لبه چپ جناغ سینه بطن راست، S2 کاملاً مجزا، P2 آهسته | هیپرتروفی RV RA نابهنجار | اتساع پس از تنگی تنه اصلی یا شاخه چپ شریان ریوی
بزرگی RA یا RV |
| تترالوژی فالو | معمولاً سیانوتیک احتمال چماقی شدن انگشتان سوفل واضح نوع جهشی در لبه چپ جناغ سینه P2 آهسته یا بدون صدا | هیپرتروفی RW RA نابهنجار | قلب چکمه شکل شریان ریوی کوچک عروق ریوی طبیعی |
| آنومالی اپشتین | با یا بدون سیانوز افزایش فشار ورید ژوگولار موج V برجسته سوفل سیستولیک در لبه جناغ سینه، که با دام افزایش می‌یابد | RA نابهنجار بلوک شاخه راست قلب طولانی شدن PR PVC | RA بزرگ عروق ریوی طبیعی |
RV = بطن راست؛ RA = دهلیز راست؛ LV= بطن چپ: LA= دهلیز چپ
گرچه بزرگی ریشه آئورت را می‌توان با اکوکاردیوگرافی تعیین نمود، MRI و CT قلبی سنجش دقیق‌تری برای پیگیری پیاپی بیمار محسوب می‌گردند و در صورت شک به بزرگی آن باید انجام شوند. با وجودی که اندوکاریت یک مسئله حائز اهمیت در دریچه‌های آئورت دولتی می‌باشد، پروفیلاکسی آنتی بیوتیکی بعید است که در اکثر موارد به پیشگیری منجر شود و در حال حاضر خطرات آن بیش از فوایدش در نظر گرفته می‌شود. جهت پیشگیری از اندوکاریت در این بیماران توصیه فعلی رعایت دقیق بهداشت دهان و دندان می‌باشد.
علل دیگر انسداد مادرزادی مجرای خروجی بطن چپ شیوع بسیار کمتری دارند. تنگی تحت دریچه‌ای (subaorticstenosis) اغلب در زمان بزرگ‌سالی تشخیص داده می‌شود و مشخصه آن، یک پرده لیفی مجزا است که در حد فاصل آنولوس یا حلقه میترال و قاعده‌ی سپتوم بین بطنی، دور تا دور معبر خروجی بطن چپ را احاطه کرده است. بیماران مبتلا به تنگی تحت دریچه‌ای یک سوفل کاراکترستیک خروجی (حین خروج خون از دریچه)دارند ولی کلیک جهش سیستولیک، که در بیماران مبتلا به دریچه‌های آئورت دولتی دیده می‌شود، ندارند. تنگی فوق دریچه‌ای (SVAS)، ناهنجاری نادری است که در آن ریشه آئورت صعودی به درجات مختلف دچار تنگی می‌شود. جهشی‌هایی که باعث از دست دادن عملکرد الاستین (پروتئین ماتریکس خارج سلولی) می‌شوند، مسئول هیپرتروفی عضلات صاف در تنگی فوق دریچه‌ای آئورت می‌باشند، این بیماری یک بیماری ژنرالیزه شریان‌هاست که بیشتر محل اتصال سینوسی- توبولی آئورت صعودی را مبتلا می‌کند، اما شریان ریوی و سایر شریان‌های سیستمیک نیز مبتلا می‌شوند. این ناهنجاری معمولاً در بچگی تشخیص داده می‌شود و اغلب بخشی از سندرمی است که با هیپرکلسمی و ناهنجاری‌های متعدد اسکلتی، عروقی و تکاملی همراه است. موارد غیر سندرمی بیماری نیز به صورت تک گیر و خانوادگی اتفاق می‌افتند. پروفیلاکسی اندوکاردیت باید در موارد تنگی تحت دریچه‌ای یا فوق دریچه‌ای انجام شود.