بیماری غشای پایهٔ نازک و سندرم آلپورت

0

بیماری غشای پایهٔ نازک

thin basement membrane disease

تخمین زده می‌شود که بیماری غشای پایهٔ نازک یا هماچوری فامیلی خوش‌خیم ۱% از جمعیت عمومی را مبتلا می‌کند. حدود ۵۰% از مبتلایان به بیماری غشای پایهٔ نازک الگوی انتقال اتوزوم غالب نشان می‌دهند و ۴۰ تا ۵۰ درصد از بیماران نیز جهش‌هایی در ژن COL4A3 یا COL4A4 دارند. این جهش‌ها باعث کاهش‌های ناچیزی در شبکهٔ α۳α۴α۵ کلاژن نوع IV در غشای پایهٔ گلومرول می‌شوند. این وضعیت با سندرم آلپورت که در آن شبکه‌های کلاژن IV از بین رفته یا به شدت تغییر شکل پیدا کرده‌اند تفاوت دارد اما سبب شده تا بعضی صاحب‌نظران بیماری غشای پایهٔ نازک را شکل خفیف گلومرولوپاتی ناشی از اختلال کلاژن IV و سندرم آلپورت را شکل شدید آن ببینند. بیماران منحصراً با هماچوری میکروسکوپی تظاهر پیدا می‌کنند. پروتئینوری وجود ندارد. تشخیص با نمونه‌برداری از کلیه مسجل می‌شود که نازک شدن لایهٔ متراکم (lamina densa) غشای پایهٔ گلومرول، معمولاً به کمتر از ۲۵۰ نانومتر در بزرگسالان را نشان می‌دهد. تمایز بیماری غشای پایهٔ نازک کلاسیک از سندرم آلپورت حایز اهمیت است زیرا بیماری غشای پایهٔ نازک برخلاف سندرم آلپورت پیش‌آگهی کاملاً خوش‌خیمی دارد.

بیماری غشای پایهٔ نازک  thin basement membrane disease

سندرم آلپورت

alport syndrome

سندرم آلپورت که با عنوان نفریت ارثی نیز شناخته می‌شود طیفی از بیماران با جهش در کلاژن IV را در بر می‌گیرد که با هماچوری تظاهر می‌یابند. حدود ۸۵% از بیماران یک جهش وابسته به X در COL4A5 دارند که باعث کاهش یا به هم ریختن کلاژن (IV) α۳α۴α۵ و کلاژن (IV) α۵α۵α۶ می‌شود. ناقلین مؤنث بسته به نوع جهش یا درجهٔ موزائیسیزم از نفوذ (penetrance) متغیر برخوردارند. بیماری اتوزوم مغلوب با جهش در COL4A3 یا COL4A4 که باعث ناهنجاری شبکهٔ (IV) α۳α۴α۵ می‌شود نیز گزارش شده‌اند. بیماران با هماچوری میکروسکوپی، پروتئینوری خفیف، و درجات متغیری از کری حسی ـ عصبی تظاهر می‌یابند؛ برخی بیماران دچار برجستگی مخروطی شکل عدسی (lenticonus) در کپسول قدامی عدسی می‌شوند. ندرتاً عقب‌ماندگی ذهنی و لیومیوماتوز با سندرم آلپورت همراهی دارند. بیماران مذکر بیشتر از بیماران مؤنث مبتلا می‌شوند و به طور شایع‌تر به سمت گلومرولواسکلروز مزمن و بیماری کلیوی مرحلهٔ نهایی پیشرفت می‌کنند. در شکل مرتبط با X سندرم آلپورت که در کودکی بروز می‌کند بیماران مذکر قبل از ۳۰ سالگی به بیماری کلیوی مرحلهٔ نهایی می‌رسند و در شکل بالغین بیماری کلیوی مرحلهٔ نهایی پس از ۳۰ سالگی رخ می‌دهد. کری زودرس شدید یا برجستگی مخروطی شکل عدسی حاکی از پیش‌آگهی وخیم‌تر می‌باشند. در نمونه‌برداری از پوست ۸۰% بیماران مذکر مبتلا به سندرم آلپورت وابسته به X رنگ‌پذیری منفی برای (IV) α۵ در غشای پایهٔ اپیدرم و رنگ‌پذیری ایمنی (immunostainig) موزائیک در ۵۰% بیماران مؤنث مبتلا به سندرم آلپورت وابسته به X دیده می‌شود. هنگامی که نمونه‌برداری از پوست در سندرم آلپورت وابسته به X تشخیصی نباشد (۲۰ تا ۵۰ درصد) و در بیماران مبتلا به سندرم آلپورت اتوزوم مغلوب یا غالب نمونه‌برداری از کلیه انجام می‌شود. در اوایل بیماری، مبتلایان به سندرم آلپورت غشای پایهٔ گلومرولی نازک دارند که در طول زمان به صورت چندین لایهٔ احاطه‌کنندهٔ فضاهای شفاف ضخیم می‌گردد؛ این وضعیت را غشای پایهٔ شکاف‌دار (split basement membrane) می‌نامند. درمان اصلی، کنترل فشارخون سراسری با استفاده از مهارکننده‌های سامانهٔ رنین ـ آن‍یوتانسین می‌باشد.

سفارش طراحی سایت در کارلنسر با قیمت توافقی
لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران

گلومرولوپاتی مرتبط با کم‌خونی سلول داسی، و اسکولیت مرتبط با آنتی‌بادی سیتوپلاسمی ضدهسته (ANCA)، و نفریت لوپوسی نیز می‌توانند با هماچوری تظاهر پیدا کنند.

سندرم آلپورت  alport syndrome

   

پستهای اخیر

دار و دسته اپلیکیشن‌های «جکیل» و کلاهی که گاهی با نیت خوب یا بد سر اپل می‌گذارند!

ما در ایران به سبب تحریم‌ها به صورت ضمنی با اپلیکیشن‌های موسوم به «جکیل» آشنا هستیم! منظورم از «جکیل» دیگر چیست؟! توضیح خواهم داد. بگذارید از اینجا شروع کنم. به تازگی خیلی‌ها متوجه شدند که یک اپلیکیشن به نام Zoshy+ در اپ استور در بخش…

بالا آمدن سطح دریاها در دهه‌های آینده چه شهرهایی را از بین خواهد برد؟ شمال ایران دچار چه مشکلاتی…

بسیاری از شرایط تا زمانی که واقعا رخ ندهند، توسط ما جدی گرفته نمی‌شوند. تغییراتی اقلیمی از چیزی که ما تصور می‌کنیم، به ما نزدیک‌تر هستند و حتی در زمان زندگی خود ما، ممکن است مستقیما زندگی ما را تغییر بدهند. مثلا بر اساس تخمین‌هایی که در…

حالا دیگر مخاطب شما در فیس‌تایم می‌تواند هر آدمی باشد که یک مرورگر دارد، خواه در ویندوز و خواه در…

اپلیکیشن چت FaceTime اپل به لطف قابلیت‌های جدید سیستم‌عامل‌های iOS 15 و macOS Monterey، از ویژگی‌های جدیدی مانند اشتراک صفحه با دوستان، مود پرتره لایو، نویز کنسلینگ بهتر و حتی نسخه وب برخوردار شده است. نسخه تحت وب فیس‌تایم مورد توجه…

بهترین گوشی‌های سال ۲۰۲۰ که هنوز در سال ۲۰۲۱ ارزش خرید دارند

چه کسی می‌گوید شما باید همیشه جدیدترین و بهترین گوشی معرفی شده در امسال را بخرید؟ ما مطمئن نیستیم که این بهترین خرید برای شما باشد. استفاده از جدیدترین و بهترین گوشی با فناوری‌های روز و پیشرفته، لذت‌بخش و سرگرم‌کننده است اما همیشه بهترین…

گالری عکس: ملکه انگلیس حالا دیگر با سیزدهمین رئیس جمهور آمریکا هم در دوران زندگی خود ملاقات کرده!…

1- ملکه انگلیس در ملاقات با هری ترومن، وقتی او هنوز پرنسس بود - 31 اکتبر سال 1951 سه ماه بعد در ششم فوریه سال 1951، بعد از شاه جورج پنجم، پرنسس الیزابت، ملکه انگلیس شد. 2- هفدهم اکتبر سال 1957، رئیس جمهور آیزنهاور از خانواده…

لکسوس NX مدل ۲۰۲۲ معرفی شد: پیشرانه هیبریدی و سیستم سرگرمی جدید

علاقه‌مندان و مشتاقان این کراس‌اوور ژاپنی لوکس در یک خوشبختی تمام غرق خواهند شد. چون نسل جدید لکسوس NX برای سال ۲۰۲۲ دقیقا نقاط ضعف مدل‌های پیشین را از بین برده و با تغییرات متعدد، ظاهری جدید و امکانات تازه وارد بازار می‌شود. برای مثال،…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.