علت های سیستیک فیبروزیس
- در اثر نقص در پروتئین گیرندهٔ غشایی سیستیک فیبروز (CFTR) ایجاد می‌شود و باعث اختلال در انتقال یونها در غدد اگزوکرین می‌گردد.
- در ریه‌ها انتقال غیرطبیعی Na و Cl باعث ایجاد موکوس غلیظ با قابلیت پاک شدن ضعیف می‌گردد و در نتیجه کلونی‌های باکتریایی تشکیل شده و عفونت‌های مکرر پیش می‌آید.
- التهاب مزمن عملکرد ریه را مختل می‌کند و در نهایت باعث نارسایی تنفسی می‌شود.
- ترشحات غلیظ در پانکراس باعث تجمع آنزیم‌های پانکراس و تخریب بافت پانکراس و استئاتوره می‌گردد.
تشخیص افتراقی سیستیک فیبروزیس
- آسم
- پنومونی
- برونشکتازی
- بیماری‌های دستگاه گوارش
- اسهال مزمن
- گاستروآنتریت
- نارسایی پانکراس
- بیماری کبد
- آلرژی غذایی
اپیدمیولوژی سیستیک فیبروزیس
- یک اختلال ژنتیکی اتوزومی مغلوب می‌باشد.
- بیش از ۸۰۰ جهش مختلف با فتوتیپ‌های متفاوت وجود دارد.
- در ۱ تولد از هر ۳۰۰۰ تولد رخ می‌دهد (به گروه‌های نژادی بستگی دارد.)
- سفیدها >> سیاه‌پوستان> آسیایی‌ها
- شدیدترین بیماری ژنتیکی مغلوب در میان سفیدپوستان ایالات متحده می‌باشد.
- شایعترین جهش (در ۶۶% موارد) حذف در DF508 می‌باشد.
علایم و نشانه‌های سیستیک فیبروزیس
- ریوی
- سرفهٔ مزمن- خلط چرکی
- ویزینگ، SOB- سینوزیت مزمن
- عفونت‌های راجعه/پنومونی- پنوموتوراکس
- کلابینگ- پولیپ بینی
- هموپتیزی
- حملات ریوی: افزایش سرفه و خلط، تب، کاهش وزن، کاهش عملکرد ریوی
- گوارشی
- نارسایی پانکراسی (۹۰%)
- سوء جذب پروتئین/ چربی
- دیابت ملیتوس (۱۰%)
- انسداد/ intussusception
- استاز صفراوی
- یبوست
- عقیمی در ۹۰% از مردان (ترشحات غیرطبیعی در مجرای دفران) و ۲۰% از زنان
تشخیص سیستیک فیبروزیس
- پالس اکسی متری،
- CXR: از ارتشاح منتشر پراکنده تا تراکم لوبار می‌تواند دیده شود. ممکن است یکطرفه یا ۲ طرفه باشد و افیوژن پلور یا حفره‌های ریوی دیده شود.
- کشت و رنگ‌آمیزی گرم خلط: رنگ‌آمیزی در بیماران CAP و کشت در همه بیماران بستری شده توصیه شده است. با این وجود از حساسیت و ویژگی کمی برخوردار می‌باشد.
کشت خون: در ۱۰% موارد مثبت است برای همه بیماران بستری توصیه شده است.
- بررسی سرولوژیکی از نظر سرولوژی برای لژیونلا، مایکوپلاسما و کلامیدیا؛ حساسیت و ویژگی کمی دارد و نیازمند تیترهای پیگیری است.
- آنتی‌زن ادراری لژیونلا (حساسیت ۵۰%)، (ویژگی ۹۰%).
- تست HIV در افراد جوان با پنومونی مکرر
- پنومونی اکتسابی از بیمارستان: برونکوسکوپی همراه لاواژ ممکن است به شناسایی ارگانیسم و انجام درمان مناسب کمک کند. (کشت خون/ خلط اغلب تشخیصی نیستند)
درمان سیستیک فیبروزیس
- CAP (سرپایی): ماکرولید (اریترومایسین- آزیترومایسین)- داکسی سایکلین یا کینولون
- CAP (بستری): ماکرولید + نسل سوم سفالوسپورین یا یک نسل دوم کینولون
- CAP (ICU): ماکوولید یا نسل دوم کینولون + سفالوسپورین نسل سوم یا بتا لاکتام/ مهارکنندهٔ بتالاکتاماز.
- شک به آسپیراسیون: نسل دوم کینولون + کلیندامایسین یا بتالاکتام/ مهارکنندهٔ بتالاکتاماز
- CAP همراه یماری ساختمانی ریه: پنی‌سیلین/ سفالوسپورین ضد سودوموناس + کینولون ضد سدودوموناس
- HAP (خفیف و در مراحل اولیه): نسل سوم سفالوسپورین یا یک بتالاکتام/ مهارکننده بتالاکتاماز
- HAP (شدید، در مراحل پیشرفته، ICU یا مربوط به ونتیلاتور): نسل دوم کینولون یا آمینوگلیکوزید + پنی‌سیلین سفالوسپورین ضد سودوموناس/ ایمی‌پنم یا آزترئونام- چنانچه استاف باشد ونکومایسین نیز اضافه شود.
پیش آگهی/ سیر بالینی سیستیک فیبروزیس
- واکسیناسیون برای استافیلوکوک پنومونیه، پنومونی، آنفلونزا در دسترس است.
- درمان CAP برای ۱۴ روز، HAP برای ۱۴ تا ۲۱ روز
- شاخص شدت پنومونی (PSI): یک سیستم امتیازدهی است که برای تعیین خطر مرگ و میر استفاده می‌شود.
- کلاس خطر I: سن زیر ۵۰ و بدون نئوپلاسم، بیماری کبدی، CHF، CVA و یا بیماری کلیوی- با آنتی‌بیوتیک خوراکی مرخص شود.
- کلاس خطر II تا V: از یک سیستم درجه‌بندی براساس سن، جنس، بیماری‌های همراه (بیماری‌های نئوپلاسمی، کبدی، قلبی، کلیوی)، علائم حیاتی غیرطیعی، معاینهٔ غیرطبیعی، نتایج آزمایش غیرطبیعی و افیوژن پلور استفاده می‌شود.
- کلاس II: میرایی کمتر از ۱%: ترخیص
- کلاس III: میرایی ۳-۱%: ترخیص یا بستری کوتاه مدت
- کلاس IV: میرایی ۹%: بستری
- کلاس V: میرایی ۳۰%: بستری
