بیماری سیستیک فیبروزیس چیست؟ علایم آن کدامند؟ شیوه تشخیص و درمان آن به چه صورت است؟

0

علت های سیستیک فیبروزیس

  • در اثر نقص در پروتئین گیرندهٔ غشایی سیستیک فیبروز (CFTR) ایجاد می‌شود و باعث اختلال در انتقال یونها در غدد اگزوکرین می‌گردد.
  • در ریه‌ها انتقال غیرطبیعی Na و Cl باعث ایجاد موکوس غلیظ با قابلیت پاک شدن ضعیف می‌گردد و در نتیجه کلونی‌های باکتریایی تشکیل شده و عفونت‌های مکرر پیش می‌آید.
  • التهاب مزمن عملکرد ریه را مختل می‌کند و در نهایت باعث نارسایی تنفسی می‌شود.
  • ترشحات غلیظ در پانکراس باعث تجمع آنزیم‌های پانکراس و تخریب بافت پانکراس و استئاتوره می‌گردد.

تشخیص افتراقی سیستیک فیبروزیس

  • آسم
  • پنومونی
  • برونشکتازی
  • بیماری‌های دستگاه گوارش
  • اسهال مزمن
  • گاستروآنتریت
  • نارسایی پانکراس
  • بیماری کبد
  • آلرژی غذایی

اپیدمیولوژی سیستیک فیبروزیس

  • یک اختلال ژنتیکی اتوزومی مغلوب می‌باشد.
  • بیش از ۸۰۰ جهش مختلف با فتوتیپ‌های متفاوت وجود دارد.
  • در ۱ تولد از هر ۳۰۰۰ تولد رخ می‌دهد (به گروه‌های نژادی بستگی دارد.)
  • سفیدها >> سیاه‌پوستان> آسیایی‌ها
  • شدیدترین بیماری ژنتیکی مغلوب در میان سفیدپوستان ایالات متحده می‌باشد.
  • شایعترین جهش (در ۶۶% موارد) حذف در DF508 می‌باشد.

علایم و نشانه‌های سیستیک فیبروزیس

  • ریوی
  • سرفهٔ مزمن- خلط چرکی
  • ویزینگ، SOB- سینوزیت مزمن
  • عفونت‌های راجعه/پنومونی- پنوموتوراکس
  • کلابینگ- پولیپ بینی
  • هموپتیزی
  • حملات ریوی: افزایش سرفه و خلط، تب، کاهش وزن، کاهش عملکرد ریوی
  • گوارشی
  • نارسایی پانکراسی (۹۰%)
  • سوء جذب پروتئین/ چربی
  • دیابت ملیتوس (۱۰%)
  • انسداد/ intussusception
  • استاز صفراوی
  • یبوست
  • عقیمی در ۹۰% از مردان (ترشحات غیرطبیعی در مجرای دفران) و ۲۰% از زنان

سیستیک فیبروزیس

تشخیص سیستیک فیبروزیس

  • پالس اکسی متری،
  • CXR: از ارتشاح منتشر پراکنده تا تراکم لوبار می‌تواند دیده شود. ممکن است یکطرفه یا ۲ طرفه باشد و افیوژن پلور یا حفره‌های ریوی دیده شود.
  • کشت و رنگ‌آمیزی گرم خلط: رنگ‌آمیزی در بیماران CAP و کشت در همه بیماران بستری شده توصیه شده است. با این وجود از حساسیت و ویژگی کمی برخوردار می‌باشد.

کشت خون: در ۱۰% موارد مثبت است برای همه بیماران بستری توصیه شده است.

  • بررسی سرولوژیکی از نظر سرولوژی برای لژیونلا، مایکوپلاسما و کلامیدیا؛ حساسیت و ویژگی کمی دارد و نیازمند تیترهای پیگیری است.
  • آنتی‌زن ادراری لژیونلا (حساسیت ۵۰%)، (ویژگی ۹۰%).
  • تست HIV در افراد جوان با پنومونی مکرر
  • پنومونی اکتسابی از بیمارستان: برونکوسکوپی همراه لاواژ ممکن است به شناسایی ارگانیسم و انجام درمان مناسب کمک کند. (کشت خون/ خلط اغلب تشخیصی نیستند)

درمان سیستیک فیبروزیس

  • CAP (سرپایی): ماکرولید (اریترومایسین- آزیترومایسین)- داکسی سایکلین یا کینولون
  • CAP (بستری): ماکرولید + نسل سوم سفالوسپورین یا یک نسل دوم کینولون
  • CAP (ICU): ماکوولید یا نسل دوم کینولون + سفالوسپورین نسل سوم یا بتا لاکتام/ مهارکنندهٔ بتالاکتاماز.
  • شک به آسپیراسیون: نسل دوم کینولون + کلیندامایسین یا بتالاکتام/ مهارکنندهٔ بتالاکتاماز
  • CAP همراه یماری ساختمانی ریه: پنی‌سیلین/ سفالوسپورین ضد سودوموناس + کینولون ضد سدودوموناس
  • HAP (خفیف و در مراحل اولیه): نسل سوم سفالوسپورین یا یک بتالاکتام/ مهارکننده بتالاکتاماز
  • HAP (شدید، در مراحل پیشرفته، ICU یا مربوط به ونتیلاتور): نسل دوم کینولون یا آمینوگلیکوزید + پنی‌سیلین سفالوسپورین ضد سودوموناس/ ایمی‌پنم یا آزترئونام- چنانچه استاف باشد ونکومایسین نیز اضافه شود.

پیش آگهی/ سیر بالینی سیستیک فیبروزیس

  • واکسیناسیون برای استافیلوکوک پنومونیه، پنومونی، آنفلونزا در دسترس است.
  • درمان CAP برای ۱۴ روز، HAP برای ۱۴ تا ۲۱ روز
  • شاخص شدت پنومونی (PSI): یک سیستم امتیازدهی است که برای تعیین خطر مرگ و میر استفاده می‌شود.
  • کلاس خطر I: سن زیر ۵۰ و بدون نئوپلاسم، بیماری کبدی، CHF، CVA و یا بیماری کلیوی- با آنتی‌بیوتیک خوراکی مرخص شود.
  • کلاس خطر II تا V: از یک سیستم درجه‌بندی براساس سن، جنس، بیماری‌های همراه (بیماری‌های نئوپلاسمی، کبدی، قلبی، کلیوی)، علائم حیاتی غیرطیعی، معاینهٔ غیرطبیعی، نتایج آزمایش غیرطبیعی و افیوژن پلور استفاده می‌شود.
  • کلاس II: میرایی کمتر از ۱%: ترخیص
  • کلاس III: میرایی ۳-۱%: ترخیص یا بستری کوتاه مدت
  • کلاس IV: میرایی ۹%: بستری
  • کلاس V: میرایی ۳۰%: بستری

   

پستهای اخیر

دار و دسته اپلیکیشن‌های «جکیل» و کلاهی که گاهی با نیت خوب یا بد سر اپل می‌گذارند!

ما در ایران به سبب تحریم‌ها به صورت ضمنی با اپلیکیشن‌های موسوم به «جکیل» آشنا هستیم! منظورم از «جکیل» دیگر چیست؟! توضیح خواهم داد. بگذارید از اینجا شروع کنم. به تازگی خیلی‌ها متوجه شدند که یک اپلیکیشن به نام Zoshy+ در اپ استور در بخش…

بالا آمدن سطح دریاها در دهه‌های آینده چه شهرهایی را از بین خواهد برد؟ شمال ایران دچار چه مشکلاتی…

بسیاری از شرایط تا زمانی که واقعا رخ ندهند، توسط ما جدی گرفته نمی‌شوند. تغییراتی اقلیمی از چیزی که ما تصور می‌کنیم، به ما نزدیک‌تر هستند و حتی در زمان زندگی خود ما، ممکن است مستقیما زندگی ما را تغییر بدهند. مثلا بر اساس تخمین‌هایی که در…

حالا دیگر مخاطب شما در فیس‌تایم می‌تواند هر آدمی باشد که یک مرورگر دارد، خواه در ویندوز و خواه در…

اپلیکیشن چت FaceTime اپل به لطف قابلیت‌های جدید سیستم‌عامل‌های iOS 15 و macOS Monterey، از ویژگی‌های جدیدی مانند اشتراک صفحه با دوستان، مود پرتره لایو، نویز کنسلینگ بهتر و حتی نسخه وب برخوردار شده است. نسخه تحت وب فیس‌تایم مورد توجه…

بهترین گوشی‌های سال ۲۰۲۰ که هنوز در سال ۲۰۲۱ ارزش خرید دارند

چه کسی می‌گوید شما باید همیشه جدیدترین و بهترین گوشی معرفی شده در امسال را بخرید؟ ما مطمئن نیستیم که این بهترین خرید برای شما باشد. استفاده از جدیدترین و بهترین گوشی با فناوری‌های روز و پیشرفته، لذت‌بخش و سرگرم‌کننده است اما همیشه بهترین…

گالری عکس: ملکه انگلیس حالا دیگر با سیزدهمین رئیس جمهور آمریکا هم در دوران زندگی خود ملاقات کرده!…

1- ملکه انگلیس در ملاقات با هری ترومن، وقتی او هنوز پرنسس بود - 31 اکتبر سال 1951 سه ماه بعد در ششم فوریه سال 1951، بعد از شاه جورج پنجم، پرنسس الیزابت، ملکه انگلیس شد. 2- هفدهم اکتبر سال 1957، رئیس جمهور آیزنهاور از خانواده…

لکسوس NX مدل ۲۰۲۲ معرفی شد: پیشرانه هیبریدی و سیستم سرگرمی جدید

علاقه‌مندان و مشتاقان این کراس‌اوور ژاپنی لوکس در یک خوشبختی تمام غرق خواهند شد. چون نسل جدید لکسوس NX برای سال ۲۰۲۲ دقیقا نقاط ضعف مدل‌های پیشین را از بین برده و با تغییرات متعدد، ظاهری جدید و امکانات تازه وارد بازار می‌شود. برای مثال،…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.