آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده چیست و چه علائم و نشانههایی دارد؟ راههای تشخیص و درمان

چه بیماریهای دیگری شبیه آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده هستند؟
- دیستروفیهای عضلانی
- ALS
- موتور نوروپاتیها (مثل مسمومیت با سرب، مونوریت مولتیپلکس)
- اسپوندیلوز گردنی
چگونگی ایجاد و علتهای آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده
- گروهی از اختلالات پیشرونده است که سلولهای شاخ قدامی طناب نخاعی را تحت تأثیر قرار میدهد و منجر به آتروفی عضلانی میشود.
- بیشترین انواع بیماری ناشی از جهش روی کروموزوم 5 است که توارث اتوزومال مغلوب دارد.
- به طور کمتر شایع موارد اتوزومال غالب، وابسته به X مغلوب و اسپورادیک بیماری نیز وجود دارد.
- بیماری وردنیگ هافمن در زمان اوایل شیرخوارگی (کمتر از سه ماه) تظاهر مییابد که منجر به سندرم نوزاد شل میشود.
- مرگ معمولاً در طی چند سال اول رخ میدهد.
- بیماری کوگلبرگ ولاندر در زمان کودکی یا مراحل اولیه نوجوانی تظاهر مییابند.
- بیماران در مراحل اولیه بزرگسالی ناتوان شده و نیاز به ویلچر پیدا میکنند.
- موتور نوروپاتی بولبواسپانیال (بیماری کِنِدی) در بزرگسالان روی میدهد.
- انتقالش به صورت وابسته به X مغلوب است.
- ممکن است نمای ASL را تقلید نماید.
- ضعف بولبار در مراحل اولیه رخ میدهد.
- ضعف اندام
- فاسیکولاسیون زبان و گونه
- آتروفی بیضه با ژنیکوماستی
علایم و نشانههای بالینی آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده
- معمولاً در زمان شیرخوارگی یا اوایل کودکی جلوهگر میشود اما تعدادی از انواع بیماری در زمان بزرگسالی رخ میدهد.
- بیماران به آهستگی دچار ضعف پیشرونده میشوند.
- درگیری عضلانی پروگزیمال بیشتر از درگیری عضلات دیستال شایع است.
- سیستم حسی و اتونومیک درگیر نمیشود.
چگونه بیماری آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- CPK سرم نرمال یا به طور مختصری افزایش یافته است اما به مقداری که در دیستروفیهای عضلانی دیده میشود، نمیرسد.
- EMG تغییرات نوروپاتیک را نشان میدهد و جهت جداکردن از دیستروفیهای عضلانی مفید است.
- تستهای ژنتیکی در دسترس است.
- بیوپسی عضلانی تغییر الگوی طبیعی checkerboard فیبرهای نوع I و II عضلانی به نمای آتروفی گروهی 2 نوع فیبر عضلانی نشان میدهد.
راههای درمان آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده
- هیچ درمانی در دسترس نیست.
- درمان فیزیکی و شغلی و ارتوزها
پیشآگهی/ عوارض
- امید به زندگی وابسته به هر سندرم خاص است.
- بیماری شروعشونده در بالغین خوشخیمتر از ALS و همراه با یک زندگی درازمدت اما با حداکثر ناتوانی است.
- بیماریهایی با شروع در کودکی بیشتر پیشرونده و کشنده هستند.
- بیماران کوگلبرگ ولاندر اغلب اسکولیوز و کنتراکچرهای مفاصل پیدا میکنند.
- پنومونی راجعه شایع است.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
خاطرهبازی با همخوابگاهیها و همخانههای کثیف زمان دانشجویی!
الان را نمیدانم، اما داشتیم همخوابگاههایی و هماتاقیهایی که نظم و بهداشت برایشان اولویت نبود. شاید یک جور لج و لجبازی برای نامرتب بودن و نشان دادن بیحالی و غم فلسفی هم در کار بود.ظرفهای نشسته که دست کم مواد غذایی داخلشان تخلیه…
تخیل: تصور کنید که یک موجود هوشمند فرازمینی از زمین بازدید میکرد و در اینستاگرام پست به سبک…
ما نمیدانیم که هیچ وقت بیگانگانی که میگویند اینقدر وجودشان محتمل است، از زمین بازدید خواهند کرد یا آیا آشکارا رخ خواهند نمود یا نه.فعلا در حد داستانهای علمی تخیلی به قضیه نگاه میکنیم.اما تصور کنید که یک موجود هوشمند فرازمینی…
عکسهای نوستالژیک: آدمهای و تلویزیونهایشان در دوره اوج تلویزیون
دوره اوج شکوه تلویزیون کی بود؟ دستکم دوره اوج مونواوگ چه زمانی بود؟یک زمانی تلویزیون پیشرفتهترین وسیله ارتباطی ما با دنیای خارج بود. الان تلویزیونهای هوشمند، گوشی و تبلتها و لپتاپها جای آن به اصطلاخ متکلم وحده را گرفتهاند.…
سخت است باور کنیم که این عکس توهمبرانگیز، واقعا عکس است و نقاشی نیست – چرا علیرغم هوش مصنوعی…
اخیراً توجه زیادی به جهانهای فانتزی ایجاد شده در هنر هوش مصنوعی شده است. با این وجود عکاسی هنوز قدرت و تازگی خاص خودش را دارد و میتواند جادو کند و صحنههای فانتزی خیرهکننده ایجاد کند.برخی از عکسهای تارین گلدمن -عکاس آفریقای جنوبی-…
مهندسان بامزه با اختراعات و ابداعات عجیب و غریب و کارا ! گالری عکس
بسیار پیش میآید که برای انجام کاری تنها دو راه داریم، یا خرید یک محصول گران و استفاده از آدمهای کاربلد برای راهاندازییا اینکه خودمان با یک سری ابتکار و به صورت به اصطلاح زمخت ولی کارراهانداز، تقریبا بدون هزینه کار را انجام بدهیم.…
آیا سیگار الکترونیکی ایمنتر و سالمتر از سیگار معمولی است؟
در انگلستان، همزمان با مبارزه با سیگار کشیدن جوانان، سیگارهای الکترونیکی به عنوان بخشی از تلاشهای دولت برای کمک به مردم برای ترک سیگار تبلیغ میشوند. ما به اینکه چرا در مورد این دستگاهها دو نظر بسیار متفاوت وجود دارد، نگاهی میاندازیم.…