آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان

چه بیماری‌های دیگری شبیه آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده هستند؟

  • دیستروفی‌های عضلانی
  • ALS
  • موتور نوروپاتی‌ها (مثل مسمومیت با سرب، مونوریت مولتی‌پلکس)
  • اسپوندیلوز گردنی

چگونگی ایجاد و علت‌های آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده

  • گروهی از اختلالات پیش‌رونده است که سلول‌های شاخ قدامی طناب نخاعی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به آتروفی عضلانی می‌شود.
  • بیشترین انواع بیماری ناشی از جهش روی کروموزوم ۵ است که توارث اتوزومال مغلوب دارد.
  • به طور کمتر شایع موارد اتوزومال غالب، وابسته به X مغلوب و اسپورادیک بیماری نیز وجود دارد.
  • بیماری وردنیگ هافمن در زمان اوایل شیرخوارگی (کمتر از سه ماه) تظاهر می‌یابد که منجر به سندرم نوزاد شل می‌شود.
  • مرگ معمولاً در طی چند سال اول رخ می‌دهد.
  • بیماری کوگلبرگ ولاندر در زمان کودکی یا مراحل اولیه نوجوانی تظاهر می‌یابند.
  • بیماران در مراحل اولیه بزرگسالی ناتوان شده و نیاز به ویلچر پیدا می‌کنند.
  • موتور نوروپاتی بولبواسپانیال (بیماری کِنِدی) در بزرگسالان روی می‌دهد.
  • انتقالش به صورت وابسته به X مغلوب است.
  • ممکن است نمای ASL را تقلید نماید.
  • ضعف بولبار در مراحل اولیه رخ می‌دهد.
  • ضعف اندام
  • فاسیکولاسیون زبان و گونه
  • آتروفی بیضه با ژنیکوماستی

علایم و نشانه‌های بالینی آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده

  • معمولاً در زمان شیرخوارگی یا اوایل کودکی جلوه‌گر می‌شود اما تعدادی از انواع بیماری در زمان بزرگ‌سالی رخ می‌دهد.
  • بیماران به آهستگی دچار ضعف پیش‌رونده می‌شوند.
  • درگیری عضلانی پروگزیمال بیشتر از درگیری عضلات دیستال شایع است.
  • سیستم حسی و اتونومیک درگیر نمی‌شود.

چگونه بیماری آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • CPK سرم نرمال یا به طور مختصری افزایش یافته است اما به مقداری که در دیستروفی‌های عضلانی دیده می‌شود، نمی‌رسد.
  • EMG تغییرات نوروپاتیک را نشان می‌دهد و جهت جداکردن از دیستروفی‌های عضلانی مفید است.
  • تست‌های ژنتیکی در دسترس است.
  • بیوپسی عضلانی تغییر الگوی طبیعی checkerboard فیبرهای نوع I و II عضلانی به نمای آتروفی گروهی ۲ نوع فیبر عضلانی نشان می‌دهد.

راه‌های درمان آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده

  • هیچ درمانی در دسترس نیست.
  • درمان فیزیکی و شغلی و ارتوزها

پیش‌آگهی/ عوارض

  • امید به زندگی وابسته به هر سندرم خاص است.
  • بیماری شروع‌شونده در بالغین خوش‌خیم‌تر از ALS و همراه با یک زندگی درازمدت اما با حداکثر ناتوانی است.
  • بیماری‌هایی با شروع در کودکی بیشتر پیش‌رونده و کشنده هستند.
  • بیماران کوگلبرگ ولاندر اغلب اسکولیوز و کنتراکچرهای مفاصل پیدا می‌کنند.
  • پنومونی راجعه شایع است.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.