آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان

چه بیماری‌های دیگری شبیه آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده هستند؟

چگونگی ایجاد و علت‌های آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده

گروهی از اختلالات پیش‌رونده است که سلول‌های شاخ قدامی طناب نخاعی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به آتروفی عضلانی می‌شود.
بیشترین انواع بیماری ناشی از جهش روی کروموزوم ۵ است که توارث اتوزومال مغلوب دارد.
به طور کمتر شایع موارد اتوزومال غالب، وابسته به X مغلوب و اسپورادیک بیماری نیز وجود دارد.
بیماری وردنیگ هافمن در زمان اوایل شیرخوارگی (کمتر از سه ماه) تظاهر می‌یابد که منجر به سندرم نوزاد شل می‌شود.
مرگ معمولاً در طی چند سال اول رخ می‌دهد.
بیماری کوگلبرگ ولاندر در زمان کودکی یا مراحل اولیه نوجوانی تظاهر می‌یابند.
بیماران در مراحل اولیه بزرگسالی ناتوان شده و نیاز به ویلچر پیدا می‌کنند.
موتور نوروپاتی بولبواسپانیال (بیماری کِنِدی) در بزرگسالان روی می‌دهد.
انتقالش به صورت وابسته به X مغلوب است.
ممکن است نمای ASL را تقلید نماید.
ضعف بولبار در مراحل اولیه رخ می‌دهد.
ضعف اندام
فاسیکولاسیون زبان و گونه
آتروفی بیضه با ژنیکوماستی

علایم و نشانه‌های بالینی آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده

معمولاً در زمان شیرخوارگی یا اوایل کودکی جلوه‌گر می‌شود اما تعدادی از انواع بیماری در زمان بزرگ‌سالی رخ می‌دهد.
بیماران به آهستگی دچار ضعف پیش‌رونده می‌شوند.
درگیری عضلانی پروگزیمال بیشتر از درگیری عضلات دیستال شایع است.
سیستم حسی و اتونومیک درگیر نمی‌شود.

چگونه بیماری آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

CPK سرم نرمال یا به طور مختصری افزایش یافته است اما به مقداری که در دیستروفی‌های عضلانی دیده می‌شود، نمی‌رسد.
EMG تغییرات نوروپاتیک را نشان می‌دهد و جهت جداکردن از دیستروفی‌های عضلانی مفید است.
تست‌های ژنتیکی در دسترس است.
بیوپسی عضلانی تغییر الگوی طبیعی checkerboard فیبرهای نوع I و II عضلانی به نمای آتروفی گروهی ۲ نوع فیبر عضلانی نشان می‌دهد.

راه‌های درمان آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده

پیش‌آگهی/ عوارض

امید به زندگی وابسته به هر سندرم خاص است.
بیماری شروع‌شونده در بالغین خوش‌خیم‌تر از ALS و همراه با یک زندگی درازمدت اما با حداکثر ناتوانی است.
بیماری‌هایی با شروع در کودکی بیشتر پیش‌رونده و کشنده هستند.
بیماران کوگلبرگ ولاندر اغلب اسکولیوز و کنتراکچرهای مفاصل پیدا می‌کنند.
پنومونی راجعه شایع است.