آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان
چه بیماری‌های دیگری شبیه آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده هستند؟
- دیستروفی‌های عضلانی
- ALS
- موتور نوروپاتی‌ها (مثل مسمومیت با سرب، مونوریت مولتی‌پلکس)
- اسپوندیلوز گردنی
چگونگی ایجاد و علت‌های آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده
- گروهی از اختلالات پیشرونده است که سلول‌های شاخ قدامی طناب نخاعی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به آتروفی عضلانی می‌شود.
- بیشترین انواع بیماری ناشی از جهش روی کروموزوم ۵ است که توارث اتوزومال مغلوب دارد.
- به طور کمتر شایع موارد اتوزومال غالب، وابسته به X مغلوب و اسپورادیک بیماری نیز وجود دارد.
- بیماری وردنیگ هافمن در زمان اوایل شیرخوارگی (کمتر از سه ماه) تظاهر می‌یابد که منجر به سندرم نوزاد شل می‌شود.
- مرگ معمولاً در طی چند سال اول رخ می‌دهد.
- بیماری کوگلبرگ ولاندر در زمان کودکی یا مراحل اولیه نوجوانی تظاهر می‌یابند.
- بیماران در مراحل اولیه بزرگسالی ناتوان شده و نیاز به ویلچر پیدا می‌کنند.
- موتور نوروپاتی بولبواسپانیال (بیماری کِنِدی) در بزرگسالان روی می‌دهد.
- انتقالش به صورت وابسته به X مغلوب است.
- ممکن است نمای ASL را تقلید نماید.
- ضعف بولبار در مراحل اولیه رخ می‌دهد.
- ضعف اندام
- فاسیکولاسیون زبان و گونه
- آتروفی بیضه با ژنیکوماستی
علایم و نشانه‌های بالینی آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده
- معمولاً در زمان شیرخوارگی یا اوایل کودکی جلوه‌گر می‌شود اما تعدادی از انواع بیماری در زمان بزرگسالی رخ می‌دهد.
- بیماران به آهستگی دچار ضعف پیشرونده می‌شوند.
- درگیری عضلانی پروگزیمال بیشتر از درگیری عضلات دیستال شایع است.
- سیستم حسی و اتونومیک درگیر نمی‌شود.
چگونه بیماری آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- CPK سرم نرمال یا به طور مختصری افزایش یافته است اما به مقداری که در دیستروفی‌های عضلانی دیده می‌شود، نمی‌رسد.
- EMG تغییرات نوروپاتیک را نشان می‌دهد و جهت جداکردن از دیستروفی‌های عضلانی مفید است.
- تست‌های ژنتیکی در دسترس است.
- بیوپسی عضلانی تغییر الگوی طبیعی checkerboard فیبرهای نوع I و II عضلانی به نمای آتروفی گروهی ۲ نوع فیبر عضلانی نشان می‌دهد.
راه‌های درمان آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده
- هیچ درمانی در دسترس نیست.
- درمان فیزیکی و شغلی و ارتوزها
پیش‌آگهی/ عوارض
- امید به زندگی وابسته به هر سندرم خاص است.
- بیماری شروع‌شونده در بالغین خوش‌خیم‌تر از ALS و همراه با یک زندگی درازمدت اما با حداکثر ناتوانی است.
- بیماری‌هایی با شروع در کودکی بیشتر پیشرونده و کشنده هستند.
- بیماران کوگلبرگ ولاندر اغلب اسکولیوز و کنتراکچرهای مفاصل پیدا می‌کنند.
- پنومونی راجعه شایع است.
