آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده هستند؟

  • دیستروفی‌های عضلانی
  • ALS
  • موتور نوروپاتی‌ها (مثل مسمومیت با سرب، مونوریت مولتی‌پلکس)
  • اسپوندیلوز گردنی

چگونگی ایجاد و علت‌های آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده

  • گروهی از اختلالات پیش‌رونده است که سلول‌های شاخ قدامی طناب نخاعی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به آتروفی عضلانی می‌شود.
  • بیشترین انواع بیماری ناشی از جهش روی کروموزوم ۵ است که توارث اتوزومال مغلوب دارد.
  • به طور کمتر شایع موارد اتوزومال غالب، وابسته به X مغلوب و اسپورادیک بیماری نیز وجود دارد.
  • بیماری وردنیگ هافمن در زمان اوایل شیرخوارگی (کمتر از سه ماه) تظاهر می‌یابد که منجر به سندرم نوزاد شل می‌شود.
  • مرگ معمولاً در طی چند سال اول رخ می‌دهد.
  • بیماری کوگلبرگ ولاندر در زمان کودکی یا مراحل اولیه نوجوانی تظاهر می‌یابند.
  • بیماران در مراحل اولیه بزرگسالی ناتوان شده و نیاز به ویلچر پیدا می‌کنند.
  • موتور نوروپاتی بولبواسپانیال (بیماری کِنِدی) در بزرگسالان روی می‌دهد.
  • انتقالش به صورت وابسته به X مغلوب است.
  • ممکن است نمای ASL را تقلید نماید.
  • ضعف بولبار در مراحل اولیه رخ می‌دهد.
  • ضعف اندام
  • فاسیکولاسیون زبان و گونه
  • آتروفی بیضه با ژنیکوماستی

علایم و نشانه‌های بالینی آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده

  • معمولاً در زمان شیرخوارگی یا اوایل کودکی جلوه‌گر می‌شود اما تعدادی از انواع بیماری در زمان بزرگ‌سالی رخ می‌دهد.
  • بیماران به آهستگی دچار ضعف پیش‌رونده می‌شوند.
  • درگیری عضلانی پروگزیمال بیشتر از درگیری عضلات دیستال شایع است.
  • سیستم حسی و اتونومیک درگیر نمی‌شود.

چگونه بیماری آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • CPK سرم نرمال یا به طور مختصری افزایش یافته است اما به مقداری که در دیستروفی‌های عضلانی دیده می‌شود، نمی‌رسد.
  • EMG تغییرات نوروپاتیک را نشان می‌دهد و جهت جداکردن از دیستروفی‌های عضلانی مفید است.
  • تست‌های ژنتیکی در دسترس است.
  • بیوپسی عضلانی تغییر الگوی طبیعی checkerboard فیبرهای نوع I و II عضلانی به نمای آتروفی گروهی ۲ نوع فیبر عضلانی نشان می‌دهد.

راه‌های درمان آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده

لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران
  • هیچ درمانی در دسترس نیست.
  • درمان فیزیکی و شغلی و ارتوزها

پیش‌آگهی/ عوارض

  • امید به زندگی وابسته به هر سندرم خاص است.
  • بیماری شروع‌شونده در بالغین خوش‌خیم‌تر از ALS و همراه با یک زندگی درازمدت اما با حداکثر ناتوانی است.
  • بیماری‌هایی با شروع در کودکی بیشتر پیش‌رونده و کشنده هستند.
  • بیماران کوگلبرگ ولاندر اغلب اسکولیوز و کنتراکچرهای مفاصل پیدا می‌کنند.
  • پنومونی راجعه شایع است.

   

پستهای اخیر

دنیایی که وراج‌ها و فک‌زنی را دوست دارد! این مرد برنامه‌ریزی کرده که سال‌ها تک و تنها لایواستریم کند…

در دنیای عجیبی زندگی می‌کنیم که متن و مفهوم در حال از دست معنی خود است و در عوض جنجال و ساعت‌های حرف زدن و گرفتن وقت مخاطب، ارزش پیدا می‌کند. برخی‌ها هنوز نمی‌خواهند این واقعیت را قبول کنند، برخی هم به سرعت از تغییر سلیقه و گرایش‌های…

چرا از بهترین اپلیکیشن اندروید و iOS برای ایجاد عادت‌های روزانه بهتر و پیگری وضعیت سلامتی استفاده…

اگر در اندروید و iOS دنبال یک اپلیکیشن انگیزشی روزانه و ردگیری عادت‌ها یا خودمراقبتی بگردید؛ احتمالا هیجان‌انگیزتر از اپلیکیشن Fabulous نخواهید یافت. بهترین اپلیکیشن سال گوگل پلی در دسته Health & Fitness، برنده جایزه بهترین طراحی…

درگذشت بنیان‌گذار ادوبی، خالق PDF و بسیاری از نرم‌افزارهای مهم دنیای فناوری

چارلز گسچه (Charles Geschke) بنیان‌گذار شرکت ادوبی و فردی که در خلق فرمت PDF کمک‌های زیادی کرده بود؛ در سن ۸۱ سالگی، روز ۲۷ فروردین ماه درگذشت. مدیرعامل شرکت ادوبی در یک نامه به کارمندان این شرکت؛ درگذشت «چارلز گسچه» را ضایعه بزرگی برای…

بهترین و بدترین محصولات اپل از نظر قابلیت تعمیرپذیری (جدول رتبه‌بندی آیفون‌ها و مک‌بوک‌ها)

اکنون می‌توانید امتیازهای قابلیت تعمیر گوشی‌ها و لپ‌تاپ‌ها اپل را به طور رسمی در سایت این شرکت مشاهده کنید. هرچند هنوز هم دارای ابهاماتی هستند و چون خود اپل گزارش داده، چندان قابل اعتماد نیستند و مرموز به نظر می‌رسند. قانون جدید دولت…

نکات جالبی در مورد استیو جابز در کتاب تازه «ناز بهشتی»- یکی از بخش‌های جالب کتاب: استیو جابز هیچ وقت…

دو سه هفته‌ای که خبر انتشار یک کتاب جدید در مورد استیو جابز، داغ شده. اسم این کتاب Pause. Breathe. Choose.: Become the CEO of Your Well-Being است. این کتاب را ناز بهشتی نوشته که فعلا بیشتر به عنوان مربی مدیریت ذهن و خودیاری برای کسب…

کارشناسان خرید و استفاده این ۸ چیز را برای کاهش استرس و اضطراب در دوران کرونا توصیه می‌کنند

اگر اخیرا به خاطر شیوع ویروس کرونا گرفتار استرس و اضطراب شدید؛ شما تنها نیستید. به‌ویژه، اگر در خانه نشسته‌اید و کارهای خود را انجام می‌دهید و منتظر کاهش شیب منحنی مبتلایان و قربانیان ویروس کرونا هستید. قطعا ساعت‌ها پای کامپیوتر و لپ‌تاپ…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.