علت‌ها و عوامل مستعدکننده آمیلوئیدوز اولیه
- اختلال سیستمیک با تجمع برگشت ناپذیر پروتئین آمیلوئید
- پروتئین آمیلیوئید مشتقی از قطعات زنجیره سبک ایمونوگلوبین می باشد این فیبریل ها منتشر شده و در بافتهای مختلف رسوب می کند (بعنوان مثال قلب، عضلات، زبان، کلیه)، جایگزین بافتهای دارای عملکرد نرمال می شود. بزرگ شدن بافتها و کاهش عملکرد صحیح آنها.
- هیچ علت مشخصی ندارد اما با اختلالات پلاسماسل همراهی دارد (مالتیپل میلوما)
تشخیص افتراقی آمیلوئیدوز اولیه
- آمیلوئیدوز درجه ۲
- رسوب سایر پروتئینهای شبه آمیلوئید
- سارکوئیدوز
- هموکروماتوز
- ماتیپل میلیوما
- ماکروگلوبولینمی والدنشتروم
- آرتریت روماتوئید
- بدخیمی ها
اپیدمیولوژی آمیلوئیدوز اولیه
- اشخاص میانسال و مسن را درگیر می کند.
علایم و نشانه های آمیلوئیدوز اولیه
- خستگی و کاهش وزن
- افت فشار ارتوستاتیک
- برادی کاردی
- تظاهرات خاص ارگانها
-قلب: کاردیومیوپاتی محدود کننده، اختلالات هدایتی، آریتمی ها
– کلیه: RTA، سندرم نفروتیک
– عضلاتی اسکلتی: آرتریت، سندرم تونل کارپ، علامت «تودهٔ چربی شانه»
GI: زبان بزرگ، سو جذب (بدلیل انفیلتراسیون رودهٔ کوچک)، هپاتواسپلنومگالی با عملکرد نرمال کبد.
-عصبی: نوروپاتی اتونومیک، نوروپاتی محیطی
تشخیص آمیلوئیدوز اولیه
- بیوپسی از بافتهای درگیر تشخیصی است.
-با رنگ آمیزی congo red در نورپلاریزه به رنگ سبز با انکسار مضاعف دیده می شود.
– اسپیراسیون و آزمایش تودهٔ چربی شکمی ساده ترین روش است.
- قله های مونوکلونال در ادرار یا سرم
- تستهای اختصاصی ارگانهای درگیر: EKG، اکوکاردیوگرافی، U/A، LFT، EMG
درمان آمیلوئیدوز اولیه
- هیچ درمانی وجود ندارد
- پردنیزون، مل فالان، و یا کلشی سین ممکن است موثر باشد.
- پیوند سلول بنیادی تحت بررسی است.
- درمان حمایتی و درمان های اختصاصی ارگانها
- دیالیز / پیوند کلیه در نارسایی کلیه
- اجتناب از مصرف دیجیتال و بلوک کننده های کانال کلسیمی
پیش آگهی / سیر بالینی آمیلوئیدوز اولیه
- پیش آگهی ضعیف – بستگی به ارگانهای درگیر و بیماریهای همراه دارد.
- بیماران مبتلا به مالتیپل میلوما اغلب طی ۱ سال فوت می شوند.
- درگیری های قلبی ممکن است آریتمی های تهدید کنندهٔ حیات و نارسایی قلبی ایجاد کند.
