آمیلوئیدوز اولیه چه بیماری‌ای است؟ علایم و نشانه‌های آن چیست و چگونه تشخیص و درمان می‌شود؟

علت‌ها و عوامل مستعدکننده آمیلوئیدوز اولیه

• اختلال سیستمیک با تجمع برگشت ناپذیر پروتئین آمیلوئید
• پروتئین آمیلیوئید مشتقی از قطعات زنجیره سبک ایمونوگلوبین می باشد این فیبریل ها منتشر شده و در بافتهای مختلف رسوب می کند (بعنوان مثال قلب، عضلات، زبان، کلیه)، جایگزین بافتهای دارای عملکرد نرمال می شود. بزرگ شدن بافتها و کاهش عملکرد صحیح آنها.
• هیچ علت مشخصی ندارد اما با اختلالات پلاسماسل همراهی دارد (مالتیپل میلوما)

تشخیص افتراقی آمیلوئیدوز اولیه

• آمیلوئیدوز درجه ۲
• رسوب سایر پروتئینهای شبه آمیلوئید
• سارکوئیدوز
• هموکروماتوز
• ماتیپل میلیوما
• ماکروگلوبولینمی والدنشتروم
• آرتریت روماتوئید
• بدخیمی ها

اپیدمیولوژی آمیلوئیدوز اولیه

• اشخاص میانسال و مسن را درگیر می کند.

علایم و نشانه های آمیلوئیدوز اولیه

• خستگی و کاهش وزن
• افت فشار ارتوستاتیک
• برادی کاردی
• تظاهرات خاص ارگانها

-قلب: کاردیومیوپاتی محدود کننده، اختلالات هدایتی، آریتمی ها

– کلیه: RTA، سندرم نفروتیک

– عضلاتی اسکلتی: آرتریت، سندرم تونل کارپ، علامت «تودهٔ چربی شانه»

GI: زبان بزرگ، سو جذب (بدلیل انفیلتراسیون رودهٔ کوچک)، هپاتواسپلنومگالی با عملکرد نرمال کبد.

-عصبی: نوروپاتی اتونومیک، نوروپاتی محیطی

تشخیص آمیلوئیدوز اولیه

• بیوپسی از بافتهای درگیر تشخیصی است.

-با رنگ آمیزی congo red در نورپلاریزه به رنگ سبز با انکسار مضاعف دیده می شود.

– اسپیراسیون و آزمایش تودهٔ چربی شکمی ساده ترین روش است.

• قله های مونوکلونال در ادرار یا سرم
• تستهای اختصاصی ارگانهای درگیر: EKG، اکوکاردیوگرافی، U/A، LFT، EMG

درمان آمیلوئیدوز اولیه

• هیچ درمانی وجود ندارد
• پردنیزون، مل فالان، و یا کلشی سین ممکن است موثر باشد.
• پیوند سلول بنیادی تحت بررسی است.
• درمان حمایتی و درمان های اختصاصی ارگانها
• دیالیز / پیوند کلیه در نارسایی کلیه
• اجتناب از مصرف دیجیتال و بلوک کننده های کانال کلسیمی

پیش آگهی / سیر بالینی آمیلوئیدوز اولیه

• پیش آگهی ضعیف – بستگی به ارگانهای درگیر و بیماریهای همراه دارد.
• بیماران مبتلا به مالتیپل میلوما اغلب طی ۱ سال فوت می شوند.
• درگیری های قلبی ممکن است آریتمی های تهدید کنندهٔ حیات و نارسایی قلبی ایجاد کند.