اختلال مادرزادی کار پلاکت

نقایصی ارثی و کیفی پلاکت‌ها شامل ناهنجاری‌های گرانول‌ها و گیرنده‌های پلاکتی هستند. سندرم برنارد – سولیر (Bernard-Soulier) و ترومباسنتی گلنزمن (Glanzmann’ sthrombasthenia) دو اختلال نادر اما کاملاً شناخته شده گیرنده پلاکتی هستند. سندرم برنارد – سولیر بر اثر کاهش عرضهٔ سطحی GPIb (گیرنده اولیه vWF) و در موارد نادری بر اثر افت کارکرد GPIb) ایجاد می‌شود. خصوصیات این سندرم عبارت است از ترومبوسیتوپنی خفیف، افزایش زمان سیلان، وجود پلاکت‌های بزرگ و یک اختلال خون‌ریزی دهنده خفیف تا متوسط این سندرم معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود اما در برخی موارد ممکن است تظاهرات آن تا دوران بزرگسالی به تعویق افتد. آزمون‌های آزمایشگاهی در سندرم برنارد – سولیر نشان دهندهٔ آن است که علی‌رغم کافی بودن غلظت و کار vWF (طبیعی بودن فعالیت کوفاکتور ریستوستین [Rcof]) پلاکت‌ها در پاسخ به ریستوستین تجمع نمی‌یابند (جدول ۵-۵۳).

خصوصیات ترومباستنی گلنزمن عبارت‌اند از افزایش زمان سیلان و میزان غیرطبیعی GPIIb/IIIa) پلاکتی در سطح پلاکت‌ها (گیرنده vWF و فیبرینوژن). البته در موارد نادری، با وجود طبیعی بودن میزان عرضه GPIIb/IIIa پلاکتی، این گیرنده عملکرد طبیعی ندارد. بیماران اغلب با خون‌ریزی در دوران کودکی مراجعه می‌کنند. در ترومباستنی گلنزمن آزمون تجمع پلاکت‌ها نشان دهنده کاهش یا فقدان پاسخ نسبت به تمامی آگونیست‌ها به جز ریستوستین است (جدول ۵-۵۳). تزریق پلاکت موجب اصلاح خون‌ریزی در سندرم برنارد – سولیر و نیز ترومباستنی گلنزمن می‌شود. با این حال به این دلیل که خطر آلوایمونیزاسیون بر اثر تزریق‌های مکرر پلاکت زیاد است، نباید از این شیوه درمانی بی رویه استفاده نمود.

اختلالات ارثی گرانول پلاکتی بر اساس نوع گرانول غایب یا معیوب تعریف می‌شوند. خصوصیت بیماری حوضچه ذخیره‌ای (storage pool disease)، کاهش نسبی یا فقدان گرانول‌های متراکم و به همین نسبت خون‌ریزی مخاطی شدید تا متوسط است. به دلیل نقص در گرانول‌های متراکم، آزادسازی محتویات گرانول که سبب به کارگیری و فعال کردن پلاکت‌ها می‌شوند مختل می‌گردد. به این ترتیب، مشخصه بیماری حوضچه ذخیره‌ای کاهش یا فقدان موج تجمع ثانویه در پاسخ به اکثر آگونیست‌ها است (جدول ۵-۵۳). سندرم هرمانسکی – پودلاک (Hermansky-Pudlak) نقص گرانولی مشابهی است که با آلبینیسم چشمی پوستی و ترومبوسیتوپنی خفیف همراه است. بیماران دچار خون‌ریزی شدید هستند که ممکن است به طور خود به خودی بروز کند اما اغلب به دنبال اعمال جراحی پدید می‌آید. بیماری چدیاک – هیگاشی (Chédiak-Higashi) یک اختلال عمومی نادر گرانول است که با آلبینیسم ناقص، خون‌ریزی خفیف و عفونت‌های چرکی راجعه مشخص می‌شود؛ انکلوزیون‌های بزرگ و نامنظم به رنگ آبی تیره در نوتروفیل‌ها و مونوسیت‌ها دیده می‌شوند. مشخصهٔ سندرم بلاکت خاکستری (Gray platelet syndrome) وجود پلاکت‌های بی رنگ یا خاکستری است که در لام خون محیطی رنگ آنها طبیعی نیست. بررسی با میکروسکوپ الکترونی نشان داده است که در این سندرم گرانول‌های آلفا و/ یا محتویات آنها وجود ندارند. بیماران دچار سندرم پلاکت خاکستری سابقه خون‌ریزی خفیف دارند و در آزمون تجمع پاسخ آنها به اپی‌نفرین، ADP و کلاژن کاهش یافته است تمامی اختلالات گرانول پلاکتی را می‌توان به نحو موفقیت‌آمیزی با اجتناب از آسپیرین و سایر داروهای ضد پلاکت، کنترل هورمونی قاعدگی در زنان و تزریق پلاکت (در صورت بروز خون‌ریزی) درمان نمود.


خرید کتاب با ۱۰٪ تخفیف(همه کتاب‌ها)

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.