اسفروسیتوز ارثی – هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه : کم خونی‌های همولیتیک ناشی از اختلالات غشای اریتروسیت

0

کم خونی‌های همولیتیک ناشی از اختلالات غشای اریتروسیت

ناهنجاری‌های ارثی غشا

اسفروسیتوز ارثی (HS) براثر گروه ناهمگونی از ناهنجاری‌های مادرزادی پروتئین‌های اسکلت سلولی اریتروسیت ایجاد می‌شود. در اکثر بیماران جهش‌های ارثی غالب در اسپکترین یا آنکیرین وجود دارد. مشخصات اسفروسیتوز ارثی عبارت‌اند از کم‌خونی همولیتیک، بزرگی طحال و اسفروسیت‌های مشخص در خون محیطی. اسفروسیت‌ها نتیجهٔ تغییر شکل اریتروسیت‌ها در طحال هستند، که در آن‌جا سلول‌های ریتکولو اندوتلیال بخش‌هایی از غشای غیرطبیعی را که نتیجهٔ اسکلت سلولی مختل هستند، برمی‌دارند. از بین‌رفتن بخشی از غشاء، نسبت غشاء به سیتوپلاسم را کاهش می‌دهد و شکل مقعرالطرفین اریتروسیت از بین می‌رود و اریتروسیت، شکل کروی پیدا می‌کند. اسفروسیت‌ها انعطاف‌پذیری کمتری دارند و ممکن است در عروق ریز تخریب شوند. مشخصه آزمایشگاهی اسفروسیتوز ارثی، افزایش شکنندگی اسموتیک است که به دلیل از بین رفتن قابلیت اتساع سلول براثر کاهش سطح غشاء ایجاد می‌شود. اسفروسیتوز ارثی معمولاً اختلال خفیفی است و همولیز ناشی از آن به‌خوبی جبران می‌شود. بیماری اصولاً در هنگام عفونت یا هنگام دریافت داروهای سرکوب‌کننده مغزاستخوان تشدید می‌شود. بیمارانی که دچار همولیز شدید شوند باید فولات تکمیلی دریافت کنند. بسیاری از بیماران به دلیل بروز سنگهای رنگدانه‌ای نیاز به کله سیستکتومی پیدا می‌کنند. کم‌خونی علامت‌دار شدید با برداشتن طحال درمان می‌شود.

ناهنجاری‌های مادرزادی غشای گویچه‌های سرخ
نام بیماریناهنجاری پروتئین‌های غشایینحوه توارث
اسفروسیتوزاسپکترین، آنکیرین،

نوار 3، پروتئین 4.2

اتوزومی غالب

اتوزومی مغلوب (نادر)

الیپتوسیتوزاسپکترین، پروتئین 4.1اتوزومی غالب

اتوزومی مغلوب (نادر)

پروپوی کیلوسیتوزاسپکترینمغلوب
استوماتوسیتوزنقص در نفوذپذیری کانال سدیمیاتوزومی غالب

الیتوسیتوز ارثی (HE) اصولاً براثر جهش‌های ارثی غالبی ایجاد می‌شود که بر واکنش متقابل بین پروتئین‌های غشاء و پروتئین‌های سیتوپلاسمی زمینه‌ای تأثیر می‌گذارند. شایع‌ترین ناهنجاری‌ها آنهایی هستند که واکنش متقابل بین اسپکترین و پروتئین 4.1 را تحت تأثیر قرار می‌دهند. این فرایند سبب می‌شود گویچه‌های قرمز شکل بیضوی به‌خود بگیرند. همچون اسفروسیتوز ارثی، در این حالت نیز بیماران معمولاً دچار بزرگی طحال و همولیز خفیف هستند. پیروپویکیلوسیتوز ارثی (HPP) اختلال مغلوب نادری است که اغلب براثر توارث دو اختلال غشایی متفاوت ایجاد می‌شود (مثلاً یک آلل اسفروسیتوز ارثی و یک آلل الیپتوسیتوزارثی). همولیز در این بیماران به‌مراتب شدیدتر است و درگسترش خون‌محیطی میکرواسفروسیتها و الیپتوسیت‌ها دیده می‌شوند. همچون اسفروسیتوز ارثی، درمان کم‌خونی علامت‌دار در الیپتوسیتوز ارثی و پیروپویکیلوسیتوز ارثی برداشتن طحال است (جدول 7-49).

ناهنجاری‌های اکتسابی غشا

هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه

هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه (PNH) paroxysmal natural hemoglobinuria، یک بیماری دودمانی اکتسابی است که ناشی از اختلال در تنظیم کمپلمان است. گویچه‌های سرخ طبیعی توسط برخی پروتئینهای غشایی، از لیز سلولی با واسطه کمپلمان حمایت می‌شوند؛ این پروتئینها عبارت‌اند از: عامل تسریع‌کنندهٔ تأخیر (DAF، CD55) و مهارکنندهٔ غشایی لیز فعال (MIRL، CD55). هر دو پروتئین مذکور اعضای خانواده‌ای از پروتئین‌ها هستند که توسط یک واسطه گلیکوزیل فسفاتیدل اینوزیتول (GPI) به غشا متصل می‌شوند. بیماران مبتلا به PNH دچار موتاسیون کلونی در فسفاتیدیل اینوزیتول گلیکان (PIG-A) می‌شوند که آنزیم لازم برای ساخت GPI می‌باشد. چنین موتاسیون‌هایی در سلولهای بنیادی خونساز رخ داده و تمام سلولهای خون‌ساز، فاقد پروتئینهای متصل به GPI می‌باشند. فقدان تکیه‌گاه گلیکان – فسفواینوزیتول در اریتروسیت آنها را مستعد لیز به واسطه کمپلمان می‌کند. در گذشته آزمونهای سنتی که برای تشخیص PNH به‌کار می‌رفت، روشهایی کارکردی بود که افزایش استعداد اریتروسیت‌ها به لیز توسط سرم اسیدی (آزمون هام Ham test) یا محیط هیپوتونیک (آزمون لیز سوکروز) را بررسی می‌کرد. امروزه با شناسایی ناهنجاری مولکولی زمینه‌ای در PNH می‌توان با فلوسیتومتری flow cytometry، فقدان CD55 یا CD59 بر سطح گویچه‌های قرمز یا لکوسیت‌ها را اثبات نمود و از این طریق به تشخیص دست یافت.

PNH یک اختلال دودمانی سلول بنیادی با چندین ویژگی منحصر به‌فرد است بیماران از همولیز حاد داخل عروقی دوره‌ای همراه با آزادسازی هموگلوبین آزاد می‌باشد رنج می‌برند، که منجر به هموگلوبینوری خواهد شد و نام بیماری نیز از این منشأ می‌گیرد. این بیماران، مستعد ابتلاء به عوارض ترومبوتیکی هستند که به‌طور تیپیک در اختلالات میلوپرولیفراتیو دیده می‌شوند؛ این عوارض عبارت‌اند از سندرم بودکیاری، ترومبوز ورید باب و ترومبوز عروق مغزی و عروق محیطی.

بیماری هم‌چنین با خطر ایجاد میلودیسپلازی، میلوفیبروز، لوسمی حاد، یا آنمی آپلاستیک همراه است. علاوه بر آن، بیماران آنمی آپلاستیک که به درمان سرکوب‌گر ایمنی پاسخ می‌دهند، غالباً دودمان‌های شبیه PNH تشکیل می‌دهند. در گذشته، درمان عمدتاً حمایتی بود. با این‌حال، نشان داده شده است که درمان eculizumab، یک پادتن تک دودمانی که به‌جزء C5 کمپلمان متصل می‌شود، نیاز به انتقال خون، و وقایع ترومبوتیک را در این بیماری کاهش می‌دهد، و اخیراً توسط سازمان غذا و داروی آمریکا به این منظور تصویب شده است. با این وجود، بیماران جوان باید برای پیوند آلوژنیک سلول بنیادی در نظر گرفته شوند.

کم‌خونی سلول خاردار spur cell anemia

سلولهای خاردار (آکانتوسیتها acanthocytes) سلولهایی با مورفولوژی غیرطبیعی غشاء هستند که در بیماران دچار بیماری پیشرفته کبد، سوء تغذیه شدید، سوء جذب و آسپلنی (فقدان طحال) دیده می‌شوند. غشاء درنتیجه وجود لیپیدهای غیرطبیعی، برآمدگی‌هایی پیدا می‌کند. این تغییرات ممکن است با همولیز خفیف همراه باشند، هرچند در افراد دچار بیماری پیشرفته کبد ممکن است افتراق همولیز از هیپراسپلنیسم دشوار باشد. تغییرات مشابهی ممکن است در بیماران دچار آبتالیپو پروتئینی دیده شود.


اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

عکس‌های تاریخی که با دیدن آنها درمی‌مانیم که آنها واقعا در گذشته گرفته شده‌اند یا در یک آینده بهتر و…

گذشته بهتر بود یا آینده. این یک سوال باستانی است. معمولا ما تصور می‌کنیم که ترجیح دادن گذشته، تنها یک حس نوستالژیک خام است. چیزی که بن‌مایه فیلم نیمه‌شب در پاریس هم بود.اما گاهی ما پیش خودمان فکر می‌کنیم که این ترجیح و دوست داشتن، شاید…

روسای جمهوری آمریکا به صورت تصاویر خیالی شبیه گیم‌های رل پلیینگ ژاپنی!

توجه: تصاویر را میدجرنی ساخته و سازنده ظاهرا فارغ از سمت و سوی سیاسی و فقط یک نوع بیان هنری دست به این کار زده است.جو بایدن:دونالد ترامپ:باراک اوباما:جورج دبلیو بوش:بیل کلینتون:جورج بوش پدر:…

جورج اسپنسر میلت: مرگ دردناک به خاطر فرار از بوسیده شدن!

جورج اسپنسر میلت یک پسر 15 ساله که در ساختمان متروپولیتن لایف نیویورک در سال 1909 کار دفتری می‌کرد. در پانزدهمین سالگرد تولدش، همکاران زنش او را مسخره کردند و تظاهر کردند که در نظر دارند که برای هر سال زندگییک بار او ببوسند. میلت به شوخی از…

تصور واقعیت دگرگون به کمک میدجرنی – گالری عکس

تاریخ دگرگون یک ژانر جذاب است که به بررسی چگونگی تغییر مسیر تاریخ در صورت رخ دادن برخی رویداد‌های کلیدی به گونه‌ای متفاوت می‌پردازد.یک تغییر جزئی یا یک واگرایی عمده می‌تواند تخیل ما را به کار بیندازد تا آینده‌ای کاملا متفاوت که الان جزو…

تاریخچه جذاب تلفن‌های خودرو با مرور عکس‌های قدیمی دهه 1940 تا 1980

ماشین و تلفن، زمانی دو اختراع پیشگامانه بودند. جالب است که این دو تنها یک دهه از یکدیگر جدا بودند. خودرو و تلفن به ترتیب در سال‌های 1885 و 1875 اختراع شده بودند. اما اگر فیلم‌های قدیمی را دیده باشید می‌دانید که خیلی‌ها پیش‌تر از موبایل‌های…

ریز علی خواجوی فرنگی‌ها: چگونه کیت شلی یک قطار را نجات داد؟

در سال 1901، راه آهن شیکاگو و شمال غربی، پل جدیدی را بر روی رودخانه Des Moines در بون، آیووا، در آمریکا افتتاح کرد. این پل رسماً پل راه‌ بون نام گرفت، اما اما مردم محلی به سرعت به آن لقب پل‌های بالای کیت شلی را دادند، به یادبود بانوی قهرمان…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / کلینیک زیبایی دکتر محمد خادمی /جراح تیروئید / پزشکا /تعمیر فن کویل / سریال ایرانی کول دانلود / مجتمع فنی تهران / دانلود فیلم دوبله فارسی /خرید دوچرخه برقی /خرید دستگاه تصفیه آب /موتور فن کویل / شیشه اتومبیل / نرم افزار حسابداری / خرید سیلوسایبین / هوش مصنوعی / مقاله بازار / شیشه اتومبیل / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /سپتیک تانک /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /بهترین جراح بینی در تهران / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / دوره های زیبایی برای مامایی / آموزش مزوتراپی، PRP و PRF /کاشت مو /قیمت روکش دندان /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / درمان طب / تجهیزات پزشکی / دانلود آهنگ /داروخانه اینترنتی آرتان /اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /داروخانه تینا /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو / ثبت برند /حمل بار دریایی از چین /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /خرید از آمازون /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.