بیماری فون هیپل ـ لینداو چیست؟

بیماری فون هیپل ـ لینداو (von Hippel – Lindau) یک بیماری اتوزوم غالب است که بیماران را مستعد تومورهای چشم، مخچه، طناب نخاعی، غدد فوق کلیه، پانکراس، و اپی‌دیدیم و نیز کیست‌های کلیه و پانکراس می‌گرداند. کارسینوم سلول کلیوی یکی از شایع‌ترین تومورها در این بیماران است و گزارشات حاکی از آن است که کارسینوم سلول کلیوی در قریب به 75% بیماران تا سن 60 سالگی رخ می‌دهد. جهش ردۀ‌زایا (germ line) در ژن سرکوبگر تومور VHL روی کروموزوم 3 یافت شده است؛ بیماری فون‌هیپل ـ لینداو در 80% موارد فامیلی بوده و در 20% باقی مانده به علت جهش جدید است. میزان بروز آن 1 در 36000 نوزاد است.

بیماری براساس خطر فئوکرومویستوم طبقه‌بندی می‌شود. نوع I از نظر ایجاد فئوکروموسیتوم میزان خطر پایینی دارد در حالی که نوع II با خطر بالای پیدایش فئوکروموسیتوم همراه است. نوع II بسته به خطر پیدایش کارسینوم سلول کلیوی در نوع 2A کم و در نوع 2B بالاست. در نوع 2C بیماران بدون ابتلا به سایر بدخیمی‌های مرتبط با فون‌هیپل ـ لینداو دچار فئوکروموسیتوم فامیلی هستند.

در فرد در معرض خطر برای فون‌هیپل ـ لینداو در صورت وجود یک همانژیوبلاستوم در شبکیه یا مخچه، کارسینوم سلول کلیوی، یا فئوکروموسیتوم تشخیص بیماری گذاشته می‌شود. در موارد تک‌گیر مشکوک تشخیص نیازمند دو یا چند همانژیوبلاستوم و یک تومور احایی شاخص می‌باشد.

کارسینوم سلول کلیوی معمولاً از نوع سلول شفاف، متعدد و دوطرفه است. آنها اغلب به عنوان یافتهٔ اتفاقی در تصویربرداری یا غربالگری رایج در بیماران دارای سابقهٔ فامیلی بیماری فون‌هیپل ـ لینداو کشف می‌شوند. کارسینوم سلول کلیوی معمولاً تا سن 35 الی 40 سالگی بروز می‌یابد. کارسینوم سلول کلیوی مرتبط با بیماری فون‌هیپل ـ لینداو به گره‌های لنفی، کبد، ریه‌ها، و استخوان متاستاز داده و مسئول تقریباً 50% مرگ‌ومیرهای ناشی از بیماری فون‌هیپل ـ لینداو می‌باشد.