علت‌ها و عوامل مستعدکننده بیماری فون ویلبراند
- نبود VWF که باعث عدم تشکیل میخ پلاکتی اولیه می‌شود.
- نوع I: اتوزوم غالب: کمبود VWF
- نوع II: اتوزوم غالب: نقص VWF
- نوع III: اتوزوم مغلوب: نبود کامل VWF
- نقایص اکتسابی (اغلب ایاتروژنیک) خیلی شایعتر از نواقص ارثی است.
تشخیص افتراقی بیماری فون ویلبراند
- ترومبوسایتوپنی
- اختلال چسبندگی پلاکتی (آورمی، VWD)
- اختلال تجمع پلاکتی (ترومباستنی، گلنزمن، آفیبرینوژنمی، داروها)
- اختلالات رهاسازی گرانول‌ها (سندرم چدیاک هیگاشی، آسپرین، NSAIDS، اورمی)
- آسیب به اندوتلیوم (TTP، HSP، DIC، HUS)
- ماتریکس زیر اندوتلیال غیرطبیعی (سندرم مارفان، اسکوروی، اهلرزدانلس)
- عروق غیرطبیعی (آنژیودیسپلازی)
اپیدمیولوژی بیماری فون ویلبراند
- VWD شایع‌ترین اختلال خونریزی دهنده ارثی
- 1 در 800 نفر را مبتلا می‌کند.
علایم و نشانه‌های بیماری فون ویلبراند
- خونریزی تأخیری
- خونریزی سطحی به علت نارسایی تشکیل میخ پلاکتی
- پوست: پتشی، پورپورا، کمبود شدگی آسان
- غشاء مخاطی: خونریزی دهانی- حلقی، خون دماغ، خونریزی گوارشی
- خونریزی ادراری تناسلی: منوراژی
تشخیص بیماری فون ویلبراند
- BT
- سنجش VWF- بررسی ایمنی آنتی ژن VWF
- بررسی کوفاکتور VWF ristoccitin
- بررسی فاکتور VIII
- اندازه‌گیری فلوسیتومتری گلیکوپروتئین‌های غشاء
- ارزیابی گرانول‌های پلاکتی با میکروسکوپ الکترونی
درمان بیماری فون ویلبراند
- تجویز کنسانترهای، فاکتور VIII (در مواردی مثل قبل از عمل جراحی)
- DDAVP: آنالوگ مصنوعی ADH باعث القاء آزاد شدن VWF می‌شود.
- اگر ناشی از دارو باشد باید آن را قطع کرد (مثل آسپرین)
- اورمی: دیالیز اغلب اختلال ایجاد شده را اصلاح می‌کند.
پیش آگهی/ سیر بالینی بیماری فون ویلبراند
- نوع 1 و 2 بیماری تحت بالینی است، در تروما یا جراحی مشکل ایجاد می‌شود.
- نوع 3 بیماری در زمان قاعدگی یا هر ترومای کوچکی مسأله‌ساز است.
