بیماری هانتینگتون چیست و چه علائمی دارد؟ راههای تشخیص و درمان آن
چه بیماریهای دیگری شبیه بیماری هانتینگتون هستند؟
- کره سیدنهام
- کره ناشی از دوپامینرژیکها
- دیستونی یا دیسکینزی ناشی از داروها
- فلج مغزی همراه با حرکات دیستونیک
- بیماری پارکینسون
- بیماری ویلسون
- علتهای مختلف دمانس مثل آلزایمر و بیماری پیک
- علل متابولیک و عفونی
چگونگی ایجاد و علتهای بیماری هانتینگتون
- یک بیماری ارثی است که همراه با حرکات غیر ارادی و دمانس است.
- به علت یک جهش اتوزوم غالب در کروموزومها اتفاق میافتد که به افزایش تکرارپذیری CAG منجر میشود (اغلب جهشهای خود به خودی رخ میدهد).
- منجر به از دسترفتن سلولهای GABA در هسته دمدار و پوتامن میشود.
- اختلالات حرکتی ناشی از هستههای قاعدهای و لوبهای فرونتال است.
- سن تیپیک شروع بیماری 35 تا 40 سالگی است ولی در موارد شدید ممکن است در سن پایینتری شروع شود. سن شروع بیماری میتواند با تعداد تکرارهای CAG روی کروموزومها ارتباط داشته باشد. هرچه تکرارها بیشتر باشد سن شروع علایم پایینتر است.
علایم و نشانههای بالینی بیماری هانتینگتون
- علایم روانی به دنبال کره اغلب ظاهر میشوند.
- رفتارهای غیرمعقول، از دستدادن تحمل، عدم کنترل روی خود، خارجشدن از حالت اعتدال
- از دسترفتن توانایی قضاوت، از دستدادن مهارتهای اکتسابی، آهستهشدن انجام فعالیتها
- دست و پا چلفتی و راه رفتن ناپایدار
- حرکات غیرارادی، کره در دست و پا
- بیمار ممکن است حرکات را با گذاشتن پاها روی هم یا گذاشتن دست روی دهان مخفی کند.
- افسردگی شدید و خودکشی شایع است.
- صدا و صحبت کردن حالت دیستونیک پیدا میکند و شدت و بلندی صدا قابل کنترل نیست.
- مواردی که در بچهها شروع میشود ممکن است به ندرت دیستونیک یا رژید شود.
چگونه بیماری بیماری هانتینگتون را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- گرفتن تاریخچه و انجام معاینه فیزیکی همراه با گرفتن تاریخچه خانوادگی دقیق اغلب بسیار کمککننده است.
- آزمایشات و آنالیز CSF نرمال است.
- CT و MRI ممکن است آتروفی در مغز و هسته دمدار نشان دهد.
- نوار مغز تغییرات منتشر را نشان میدهد.
- تشخیص بر اساس تستهای ژنتیکی صورت میگیرد ولی در اسکرین افرادی از فامیل که بیعلامت هستند باید دقت کامل صورت بگیرد چرا که روند بیماری قابل تغییر نیست.
راههای درمان بیماری هانتینگتون
- هیچ درمانی برای کاهش پیشرفت بیماری وجود ندارد.
- تلاشهای اولیه در جهت کنترل حرکات کرهمانند با داروهای نورولپتیک هالوپریدول یا ریسپریدون است.
- کوآنزیم Q10 ممکن است امتحان شود.
- حالتهای هیجانی با والپروات سدیم ممکن است بهتر شود.
- درمانهای ضدافسردگی و رواندرمانی برای افسردگی
پیشآگهی/ عوارض
- کره و دمانس پیشرونده هستند.
- مدتزمان متوسط زندهماندن 15 تا 20 سال بعد از تشخیص است.
- خودکشی اغلب در 30% بیماران اتفاق میافتد.
- در نهایت ممکن است بیمار رژید شود.
- مرگ ممکن است به علت پنومونی به علت ناتوانی در خروج ترشحات صورت گیرد.
- در نهایت، حرکات ارادی بسیار سخت میشود و اختلالات شخصیتی منجر به بستری در مراکز روانی میشود.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
تصور کنید که این شخصیتهای مشهور سینمایی توسط بازیگر مشهور دیگری بازی میشدند – پاسخ میدجرنی
در حاشیه فیلمهای بزرگ همیشه میخوانیم که قرار بوده که نقص اصلی یا یک نقش فرعی مهم را کس دیگری بازی کند و آن بازیگر به سبب اینکه فیلم را کماهمیت تلقی کرده یا درگیر پروژه دیگری بوده یا مثلا دستآخر ترجیح کارگردان، هرگز به نقش رسیده است.…
عکسهای قدیمی از کلاسهای تایپ دهه 1950 تا 1970 – زمانی که تایپ یک مهارت پایه بود و چه بسا با…
در تاریخ آموزش آمریکا، در یک برهه دبیرستانهای آمریکا برای آموزش یک مهارت ضروری برای ورود به دنیای مدرن تجهیز شدند: تایپ کردن. ظهور کلاسهای تایپ در دبیرستانهای ایالات متحده، فصلی جذاب در تاریخی آموزش بود.شروع آموزش تایپ را میتوان در…
خاطرهبازی با همخوابگاهیها و همخانههای کثیف زمان دانشجویی!
الان را نمیدانم، اما داشتیم همخوابگاههایی و هماتاقیهایی که نظم و بهداشت برایشان اولویت نبود. شاید یک جور لج و لجبازی برای نامرتب بودن و نشان دادن بیحالی و غم فلسفی هم در کار بود.ظرفهای نشسته که دست کم مواد غذایی داخلشان تخلیه…
عکس این درختهای عجیب در دوره جنگ جهانی دوم اصلا ویرایش نشدهاند!
این عکس شگفتانگیز جنگ جهانی دوم ممکن است عکس ویرایش شده یا فیک به نظر برسد. اما واقعا این طور نیست.در این عکس سورئال، که بخشی از آرشیو عکاسی نیروهای دفاع فنلاند است، یک ماشین ارتش فنلاند در امتداد جادهای در چند مایلی مرز با اتحاد…
اگر قرار بود در طراحی بدنه و اجزای داخلی خودروها، فرهنگ و هنر هر کشور در نظر گرفته میشد
طراحی خودرو فرآیند پیچیده ای است که شامل عوامل مختلفی است تا اطمینان حاصل شود که محصول نهایی& ایمن، کارآمد , زیباست و نیازها و خواسته های مصرف کنندگان را برآورده می کند. فاکتورهای زیر برای مثال موثرند:ایمنی: ایمنی در طراحی خودرو از…
زندگینامه «هرژه» و مروری بر مجموعه کتابهای «ماجراهای تن تن»
امروز مصادف است با نخستین بخش از رشته ماجراهای تنتن و میلو نوشته هرژه . به همین خاطر این پست را به صورت مشروح اختصاص میدهیم به این نوستالژی دوران کودکیمان:
«نیروهای ویلهلم دوم قیصر آلمان وارد بلژیک شدهاند.» این را زنانی…