هپاتیت ناشی از مسائل ژنتیکی و متابولیک: بیماری ویلسون و کمبود 1α- آنتی‌تریپسین
بیماری ویلسون و کمبود 1α- آنتی‌تریپسین عموماً قبل از سن ۳۵ سالگی تظاهر می‌کنند و سابقهٔ خانوادگی بیماری کبدی ممکن است وجود داشته باشد. بیماری ویلسون در اثر جهش در ژن WD رخ می‌دهد و اتوزومی مغلوب است.
در اثر این جهش، مس در بافت‌های گوناگون به خصوص کبد، مغز و قرنیه انباشته شده و موجب علایم و نشانه‌های عصبی – روان‌پزشکی و بیماری کبدی می‌شود که از کبد چرب تا هپاتیت مزمن و نارسایی برق‌آسای کبدی را در بر می‌گیرد. در بررسی تشخیصی، سرولوپلاسمین سرم پایین و میزان مس کبد و مس ادرار بالا است. درمان با استفاده از دی – پنی سیلامین یا trientine (جذب کننده مس) همراه با تجویز مکمل روی (که جذب مس از دستگاه گوارش را کاهش می‌دهد) انجام می‌شود و این درمان باید تا پایان عمر ادامه یابد. کمبود 1α- آنتی تریپسین نیز به عنوان یک اختلال اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. محصول ژنتیکی طبیعی، Pim نام دارد و انواع معیوب، عبارتند از Pis (بروز ۵۰ تا ۶۰ درصدی 1α- آنتی تریپسین) و Piz (بروز ۱۰ تا ۲۰ درصدی 1α- آنتی تریپسین). شایع‌ترین فنوتیپ‌های ناقلین، عبارتند در Pims و Pimz و فنوتیپ‌های بیماری، شامل pizz، piss و pisz می‌شوند. پایین بودن میزان 1α- آنتی تریپسین سرم و مثبت شدن انکلوزیون‌های سلول‌های کبدی حاصل از بیوپسی در رنگ‌آمیزی دیاستاز حاکی از کمبود 1α- آنتی تریپسین است. آزمون فنوتیپی، استاندارد طلایی برای تشخیص قلمداد می‌شود. با این حال، بررسی‌های ژنوتیپی نیز وجود دارند. گزینه‌های درمانی در بیماران آمفیزماتویی، شامل 1α- آنتی‌تریپسین انسانی تجمعی و ژن درمانی نوترکیب می‌شوند ولی در بیماران مبتلا به بیماری کبدی، سودی ندارند.
