هپاتیت ناشی از مسائل ژنتیکی و متابولیک: بیماری ویلسون و کمبود ۱α- آنتی‌تریپسین

بیماری ویلسون و کمبود ۱α- آنتی‌تریپسین عموماً قبل از سن ۳۵ سالگی تظاهر می‌کنند و سابقهٔ خانوادگی بیماری کبدی ممکن است وجود داشته باشد. بیماری ویلسون در اثر جهش در ژن WD رخ می‌دهد و اتوزومی مغلوب است.

در اثر این جهش، مس در بافت‌های گوناگون به خصوص کبد، مغز و قرنیه انباشته شده و موجب علایم و نشانه‌های عصبی – روان‌پزشکی و بیماری کبدی می‌شود که از کبد چرب تا هپاتیت مزمن و نارسایی برق‌آسای کبدی را در بر می‌گیرد. در بررسی تشخیصی، سرولوپلاسمین سرم پایین و میزان مس کبد و مس ادرار بالا است. درمان با استفاده از دی – پنی سیلامین یا trientine (جذب کننده مس) همراه با تجویز مکمل روی (که جذب مس از دستگاه گوارش را کاهش می‌دهد) انجام می‌شود و این درمان باید تا پایان عمر ادامه یابد. کمبود ۱α- آنتی تریپسین نیز به عنوان یک اختلال اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. محصول ژنتیکی طبیعی، Pim نام دارد و انواع معیوب، عبارتند از Pis (بروز ۵۰ تا ۶۰ درصدی ۱α- آنتی تریپسین) و Piz (بروز ۱۰ تا ۲۰ درصدی ۱α- آنتی تریپسین). شایع‌ترین فنوتیپ‌های ناقلین، عبارتند در Pims و Pimz و فنوتیپ‌های بیماری، شامل pizz، piss و pisz می‌شوند. پایین بودن میزان ۱α- آنتی تریپسین سرم و مثبت شدن انکلوزیون‌های سلول‌های کبدی حاصل از بیوپسی در رنگ‌آمیزی دیاستاز حاکی از کمبود ‌۱α- آنتی تریپسین است. آزمون فنوتیپی، استاندارد طلایی برای تشخیص قلمداد می‌شود. با این حال، بررسی‌های ژنوتیپی نیز وجود دارند. گزینه‌های درمانی در بیماران آمفیزماتویی، شامل ۱α- آنتی‌تریپسین انسانی تجمعی و ژن درمانی نوترکیب می‌شوند ولی در بیماران مبتلا به بیماری کبدی، سودی ندارند.

 

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.