هپاتیت ناشی از مسائل ژنتیکی و متابولیک: بیماری ویلسون و کمبود ۱α- آنتی‌تریپسین

0

بیماری ویلسون و کمبود ۱α- آنتی‌تریپسین عموماً قبل از سن ۳۵ سالگی تظاهر می‌کنند و سابقهٔ خانوادگی بیماری کبدی ممکن است وجود داشته باشد. بیماری ویلسون در اثر جهش در ژن WD رخ می‌دهد و اتوزومی مغلوب است.

در اثر این جهش، مس در بافت‌های گوناگون به خصوص کبد، مغز و قرنیه انباشته شده و موجب علایم و نشانه‌های عصبی – روان‌پزشکی و بیماری کبدی می‌شود که از کبد چرب تا هپاتیت مزمن و نارسایی برق‌آسای کبدی را در بر می‌گیرد. در بررسی تشخیصی، سرولوپلاسمین سرم پایین و میزان مس کبد و مس ادرار بالا است. درمان با استفاده از دی – پنی سیلامین یا trientine (جذب کننده مس) همراه با تجویز مکمل روی (که جذب مس از دستگاه گوارش را کاهش می‌دهد) انجام می‌شود و این درمان باید تا پایان عمر ادامه یابد. کمبود ۱α- آنتی تریپسین نیز به عنوان یک اختلال اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. محصول ژنتیکی طبیعی، Pim نام دارد و انواع معیوب، عبارتند از Pis (بروز ۵۰ تا ۶۰ درصدی ۱α- آنتی تریپسین) و Piz (بروز ۱۰ تا ۲۰ درصدی ۱α- آنتی تریپسین). شایع‌ترین فنوتیپ‌های ناقلین، عبارتند در Pims و Pimz و فنوتیپ‌های بیماری، شامل pizz، piss و pisz می‌شوند. پایین بودن میزان ۱α- آنتی تریپسین سرم و مثبت شدن انکلوزیون‌های سلول‌های کبدی حاصل از بیوپسی در رنگ‌آمیزی دیاستاز حاکی از کمبود ‌۱α- آنتی تریپسین است. آزمون فنوتیپی، استاندارد طلایی برای تشخیص قلمداد می‌شود. با این حال، بررسی‌های ژنوتیپی نیز وجود دارند. گزینه‌های درمانی در بیماران آمفیزماتویی، شامل ۱α- آنتی‌تریپسین انسانی تجمعی و ژن درمانی نوترکیب می‌شوند ولی در بیماران مبتلا به بیماری کبدی، سودی ندارند.

 

   

پستهای اخیر

کارشناسان خرید و استفاده این ۸ چیز را برای کاهش استرس و اضطراب در دوران کرونا توصیه می‌کنند

اگر اخیرا به خاطر شیوع ویروس کرونا گرفتار استرس و اضطراب شدید؛ شما تنها نیستید. به‌ویژه، اگر در خانه نشسته‌اید و کارهای خود را انجام می‌دهید و منتظر کاهش شیب منحنی مبتلایان و قربانیان ویروس کرونا هستید. قطعا ساعت‌ها پای کامپیوتر و لپ‌تاپ…

۷ کاری که خیلی‌ها نمی‌دانند با اپل واچ می‌شود انجام داد

اپل واچ بهترین ساعت هوشمند موجود در بازار است. دلایل خوبی هم برای آن وجود دارد. یک ردیاب تناسب اندام عالی و یک ساعت با طراحی شیک و زیبا است که کاملا در اکوسیستم اپل ادغام می‌شود. با وجود ویژگی‌های بسیار عالی که اپل واچ دارد و همه از…

مریخ‌نشین اینسایت ناسا در بحران – ناسا مجبور شد که اینسایت را به صورت اورژانسی به حالت خواب یا…

ظاهرا ناسا باید فناوری جدیدی برای صفحات خورشیدی سیاره‌نشین‌های خود پیدا کند. مطابق خبری که به تازگی منتشر شده، مریخ‌نشین 800 میلیون دلاری اینسایت دچار مشکل جدی شده است. اینسایت در سال 2018 در بخشی از مریخ به نام بخش بهشت یا Elysium…

بعد از چند سال هویت کسی که به درخواست اف بی آی ، آیفون تروریست‌های سن برناردینو را رمزگشایی و باز…

اگر یادتان باشد در سال 2015 در آمریکا یک حادثه تروریستی رخ داده بود که در آن سید رضوان فاروق و همسرش -تشفین مالک- به مردم در کالیفرنیای جنوبی در سن برناردینو تیراندازی کردند و 14 نفر را کشتند. این دو در پی درگیری با پلیس کشته شدند. اما…

هزینه یک ماه آمریکایی‌ها برای ویدئو گیم: مبلغ شگفت‌آور ۵.۶ میلیارد دلار

گاهی ما با دیدن جزئیات ویدئوگیم‌ها و آن همه وقت و انرژی و فناوری پشت سر هر یک از آنها ناخودآگاه از خودمان می‌پرسیم که جدا شرکت‌های سازنده‌شان با آن همه عوامل و هزینه تحقیق و توسعه، منتفع هم می‌شوند؟ ما به سبب دور بودن و بهتر است بگویم…

تکنیک «پومودورو»: ترفند بی‌نظیری برای درست انجام دادن کارها در روزهای همه‌گیری کرونا

کاملا قابل درک است که احساس کنید در یک سال گذشته، بهره‌وری شما به شدت کاهش پیدا کرده است. شما با مسايل مختلفی در دوران همه‌گیری ویروس کرونا روبرو بودید؛ پس چگونه می‌توان تمرکز داشت؟ در حالی‌که شاید فکر کنید تنها راه‌کار از دست ندادن یک…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.