هپاتیت ناشی از مسائل ژنتیکی و متابولیک: بیماری ویلسون و کمبود 1α- آنتی‌تریپسین

0

بیماری ویلسون و کمبود 1α- آنتی‌تریپسین عموماً قبل از سن ۳۵ سالگی تظاهر می‌کنند و سابقهٔ خانوادگی بیماری کبدی ممکن است وجود داشته باشد. بیماری ویلسون در اثر جهش در ژن WD رخ می‌دهد و اتوزومی مغلوب است.

در اثر این جهش، مس در بافت‌های گوناگون به خصوص کبد، مغز و قرنیه انباشته شده و موجب علایم و نشانه‌های عصبی – روان‌پزشکی و بیماری کبدی می‌شود که از کبد چرب تا هپاتیت مزمن و نارسایی برق‌آسای کبدی را در بر می‌گیرد. در بررسی تشخیصی، سرولوپلاسمین سرم پایین و میزان مس کبد و مس ادرار بالا است. درمان با استفاده از دی – پنی سیلامین یا trientine (جذب کننده مس) همراه با تجویز مکمل روی (که جذب مس از دستگاه گوارش را کاهش می‌دهد) انجام می‌شود و این درمان باید تا پایان عمر ادامه یابد. کمبود 1α- آنتی تریپسین نیز به عنوان یک اختلال اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. محصول ژنتیکی طبیعی، Pim نام دارد و انواع معیوب، عبارتند از Pis (بروز ۵۰ تا ۶۰ درصدی 1α- آنتی تریپسین) و Piz (بروز ۱۰ تا ۲۰ درصدی 1α- آنتی تریپسین). شایع‌ترین فنوتیپ‌های ناقلین، عبارتند در Pims و Pimz و فنوتیپ‌های بیماری، شامل pizz، piss و pisz می‌شوند. پایین بودن میزان 1α- آنتی تریپسین سرم و مثبت شدن انکلوزیون‌های سلول‌های کبدی حاصل از بیوپسی در رنگ‌آمیزی دیاستاز حاکی از کمبود ‌1α- آنتی تریپسین است. آزمون فنوتیپی، استاندارد طلایی برای تشخیص قلمداد می‌شود. با این حال، بررسی‌های ژنوتیپی نیز وجود دارند. گزینه‌های درمانی در بیماران آمفیزماتویی، شامل 1α- آنتی‌تریپسین انسانی تجمعی و ژن درمانی نوترکیب می‌شوند ولی در بیماران مبتلا به بیماری کبدی، سودی ندارند.

 


اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

ابر تورم آلمان در سال 1923 چه بر سر مردم آورد؟

به زمانی می‌رویم که یک آلمانی طبقه متوسط، ​​میلیاردها مارک در جیب خود حمل می‌کرد اما هنوز نمی‌توانست چیزی بخرد. یک قرص نان 200 میلیارد مارک قیمت داشت.با حقوق بازنشستگی یک هفته‌ای حتی یک فنجان قهوه را نمی‌شد خرید. سقوط آزاد ادامه داشت و…

حجم‌ها و مجسمه‌های زیبا ساخته شده با صفحات کتاب‌های قدیمی

ما انسان‌ها استفاد تخیل هستیم، اما در موارد معدودی این تخیل‌های خود را به صورت نقاشی یا حجم، زنده می‌کنیم و در معرض تماشای دیگران قرار می‌دهیم.اِما تیلور، هنرمند مقیم بریتانیا، این تجربه را در مجسمه‌هایی از جنس کتاب به صورت باورنکردنی…

تراژدی ایگناتس زملوایس: پزشکی که پیشگام شستن دست ها بود

نزدیک به ۱۵۰ سال از اقدامات پیشگامانه لوئی پاستور و رابرت کخ می‌گذرد که به پایه‌گذاری نظریه میکروب بیماری کمک کرده است. با این حال، متقاعد کردن ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی برای جدی گرفتن شستن دست‌ها هنوز یک چالش است. مراکز کنترل و…

بوئینگ ۷۳۷ بازنشسته به ویلایی لوکس در «بالی» تبدیل شد

یک بوئینگ ۷۳۷ بازنشسته که بر روی صخره‌ای در بالی قرار گرفته، به ویلایی لوکس تبدیل شده است. شرکت Hanging Gardens قرار است در‌ آوریل این ویلا را افتتاح کند. ایده این کار زاییده فکر کارآفرینی به نام فلیکس دنیم است. دنیم در حال حاضر هتل‌های…

عکس‌های قدیمی از کلاس‌های تایپ دهه 1950 تا 1970 – زمانی که تایپ یک مهارت پایه بود و چه بسا با…

در تاریخ آموزش آمریکا، در یک برهه دبیرستان‌های آمریکا برای آموزش یک مهارت ضروری برای ورود به دنیای مدرن تجهیز شدند: تایپ کردن. ظهور کلاس‌های تایپ در دبیرستان‌های ایالات متحده، فصلی جذاب در تاریخی آموزش بود.شروع  آموزش تایپ را می‌توان در…

Fotomat: یادآوری غرفه‌های پردازش عکس دهه 1980 آمریکا که با خودرو از کنار آنها می‌گذشتند و فیلم‌…

در دوران قبل از عکاسی دیجیتال و آپلود آسان عکس‌ها (در این دومی شک دارم که فعلا در ایران ساده باشد!)، یک راه حل جذاب و نوآورانه برای ظاهر کردن فیلم‌های آنالوگ وجود داشت:  Fotomat.در طول دهه 1980، این غرفه‌های پردازش عکس در سراسر آمریکا،…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / شیشه اتومبیل / نهال بادام / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /سپتیک تانک /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /خرید میز تحریر /بهترین جراح بینی در تهران / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / دوره های زیبایی برای مامایی / آموزش مزوتراپی، PRP و PRF / خرید نهال گردو / کاشت مو / مجتمع فنی تهران /دندانپزشکی شبانه روزی /قیمت روکش دندان /Hannover messe 2024 /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت /محصولات بهداشتی ایرانی / درمان طب / قرص لاغری فایر / لیست قیمت تجهیزات پزشکی / دانلود آهنگ / سریال ایرانی کول دانلود / دانلود فیلم دوبله فارسی /داروخانه اینترنتی آرتان /جارو استخری /میکروبلیدینگ / اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /شیشه اتومبیل /لیزر فوتونا /داروخانه تینا /خدمات فیزیوتراپی /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو /توانی نو /چاپ فلش / ثبت برند /حمل بار دریایی از چین /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد / ایمپلنت دندان /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /خرید از آمازون /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /تولید محتوا /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

••4 5