بیماری ویلسون چیست و چه علائمی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان آن چیست؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه بیماری ویلسون هستند؟

• بیماری پارکینسون
• دیستونی‌های ناشی از دارو
• بیماری هانتینگتون
• ترمور اسانسیل

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری ویلسون

• همچنین به عنوان دژنراسیون هپتالنتیکولار شناخته می‌شود.
• اختلال ارثی متابولیسم مس است که سبب افزایش بار و مس و رسوب در بافت‌های مختلف می‌شود.
• این بیماری اساساً از سیروز کبدی و دژنراسیون هسته‌ها قاعده‌ای.
• توارث اتوزومال مغلوب.
• پاتوفیزیولوژی آن عبارت است از اختلال در اتصال مس به سرولوپلاسمین، پروتئین متصل‌شونده به مس در بدن.
• مس آزاد در ارگان‌هایی مانند مغز، قرنیه، کبد و کلیه‌ها تجمع می‌یابد.
• این بیماری اغلب در سنین نوجوانی با تظاهرات روانی، کبدی و نورولوژی شروع می‌شود.

علایم و نشانه‌های بالینی بیماری ویلسون

• حالت دیستونیک در صورت با شکلک یا لبخند ثابت
• ترمور حالتی (postural)
• آتاکسی
• تغییرات شخصیتی
• آستریکسی یا ترمور «بال‌زدن (wing-beating)»
• هپاتیت، سیروز و زردی
• حلقهٔ کیزر – فلیشر در قرنیه ناشی از رسوب مس که ممکن است تنها به‌وسیله اسلیت لامپ قابل مشاهده باشد (تنها هنگامی وجود دارد که علایم نورولوژی وجود داشته باشند).
• دیسفاژی و دیزآرتری
• بعضی اوقات علایم پیرامیدال (مثل اسپاستیسیتی، نشانهٔ بابنسکی)
• اختلالات خفیف شناختی

چگونه بیماری بیماری ویلسون را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• شرح حال و معاینهٔ فیزیکی
• وجود حلقهٔ کیزر – فلیشر در معاینه با اسلیت لامپ تشخیصی است.
• MRI یا CT افزایش سیگنال در هسته‌های قاعده‌ای یا هسته‌های دندانه‌ای را نشان می‌دهد؛ گه‌گاه تغییرات کیستی در هسته‌های قاعده‌ای مشاهده می‌شود.
• کاهش سطح سرمی مس و سرولوپلاسمین
• افزایش مس ادراری
• غیرطبیعی بودن آنزیم‌های عملکرد کبد

راه‌های درمان بیماری ویلسون

• محدودکردن مصرف مس در رژیم غذایی (جگر، قارچ‌ها، شکلات، صدف خوراکی)
• به محض تشخیص‌دادن باید درمان شلات‌کننده مس (پنی‌سیلامین) آغاز شود.
• روی نیز که مانع از جذب روده‌ای مس می‌شود مورد استفاده قرار می‌گیرد.

پیش‌آگهی/ عوارض

• درمان با داروهای شلات‌کننده باید برای تمام عمر ادامه یابد.
• بهبودی در اغلب بیماران مورد انتظار است.
• بسیاری از بیماران درمان می‌شوند اما بقیه دچار اختلالات دایمی کبدی یا مغزی می‌شوند.