بیماری ویلسون چیست و چه علائمی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان آن چیست؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه بیماری ویلسون هستند؟

  • بیماری پارکینسون
  • دیستونی‌های ناشی از دارو
  • بیماری هانتینگتون
  • ترمور اسانسیل

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری ویلسون

  • همچنین به عنوان دژنراسیون هپتالنتیکولار شناخته می‌شود.
  • اختلال ارثی متابولیسم مس است که سبب افزایش بار و مس و رسوب در بافت‌های مختلف می‌شود.
  • این بیماری اساساً از سیروز کبدی و دژنراسیون هسته‌ها قاعده‌ای.
  • توارث اتوزومال مغلوب.
  • پاتوفیزیولوژی آن عبارت است از اختلال در اتصال مس به سرولوپلاسمین، پروتئین متصل‌شونده به مس در بدن.
  • مس آزاد در ارگان‌هایی مانند مغز، قرنیه، کبد و کلیه‌ها تجمع می‌یابد.
  • این بیماری اغلب در سنین نوجوانی با تظاهرات روانی، کبدی و نورولوژی شروع می‌شود.

علایم و نشانه‌های بالینی بیماری ویلسون

  • حالت دیستونیک در صورت با شکلک یا لبخند ثابت
  • ترمور حالتی (postural)
  • آتاکسی
  • تغییرات شخصیتی
  • آستریکسی یا ترمور «بال‌زدن (wing-beating)»
  • هپاتیت، سیروز و زردی
  • حلقهٔ کیزر – فلیشر در قرنیه ناشی از رسوب مس که ممکن است تنها به‌وسیله اسلیت لامپ قابل مشاهده باشد (تنها هنگامی وجود دارد که علایم نورولوژی وجود داشته باشند).
  • دیسفاژی و دیزآرتری
  • بعضی اوقات علایم پیرامیدال (مثل اسپاستیسیتی، نشانهٔ بابنسکی)
  • اختلالات خفیف شناختی

چگونه بیماری بیماری ویلسون را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی


خرید کتاب با ۱۰٪ تخفیف(همه کتاب‌ها)
  • شرح حال و معاینهٔ فیزیکی
  • وجود حلقهٔ کیزر – فلیشر در معاینه با اسلیت لامپ تشخیصی است.
  • MRI یا CT افزایش سیگنال در هسته‌های قاعده‌ای یا هسته‌های دندانه‌ای را نشان می‌دهد؛ گه‌گاه تغییرات کیستی در هسته‌های قاعده‌ای مشاهده می‌شود.
  • کاهش سطح سرمی مس و سرولوپلاسمین
  • افزایش مس ادراری
  • غیرطبیعی بودن آنزیم‌های عملکرد کبد

راه‌های درمان بیماری ویلسون

  • محدودکردن مصرف مس در رژیم غذایی (جگر، قارچ‌ها، شکلات، صدف خوراکی)
  • به محض تشخیص‌دادن باید درمان شلات‌کننده مس (پنی‌سیلامین) آغاز شود.
  • روی نیز که مانع از جذب روده‌ای مس می‌شود مورد استفاده قرار می‌گیرد.

پیش‌آگهی/ عوارض

  • درمان با داروهای شلات‌کننده باید برای تمام عمر ادامه یابد.
  • بهبودی در اغلب بیماران مورد انتظار است.
  • بسیاری از بیماران درمان می‌شوند اما بقیه دچار اختلالات دایمی کبدی یا مغزی می‌شوند.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.