بیماری ویلسون چیست و چه علائمی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان آن چیست؟
چه بیماری‌های دیگری شبیه بیماری ویلسون هستند؟
- بیماری پارکینسون
- دیستونی‌های ناشی از دارو
- بیماری هانتینگتون
- ترمور اسانسیل
چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری ویلسون
- همچنین به عنوان دژنراسیون هپتالنتیکولار شناخته می‌شود.
- اختلال ارثی متابولیسم مس است که سبب افزایش بار و مس و رسوب در بافت‌های مختلف می‌شود.
- این بیماری اساساً از سیروز کبدی و دژنراسیون هسته‌ها قاعده‌ای.
- توارث اتوزومال مغلوب.
- پاتوفیزیولوژی آن عبارت است از اختلال در اتصال مس به سرولوپلاسمین، پروتئین متصل‌شونده به مس در بدن.
- مس آزاد در ارگان‌هایی مانند مغز، قرنیه، کبد و کلیه‌ها تجمع می‌یابد.
- این بیماری اغلب در سنین نوجوانی با تظاهرات روانی، کبدی و نورولوژی شروع می‌شود.
علایم و نشانه‌های بالینی بیماری ویلسون
- حالت دیستونیک در صورت با شکلک یا لبخند ثابت
- ترمور حالتی (postural)
- آتاکسی
- تغییرات شخصیتی
- آستریکسی یا ترمور «بال‌زدن (wing-beating)»
- هپاتیت، سیروز و زردی
- حلقهٔ کیزر – فلیشر در قرنیه ناشی از رسوب مس که ممکن است تنها به‌وسیله اسلیت لامپ قابل مشاهده باشد (تنها هنگامی وجود دارد که علایم نورولوژی وجود داشته باشند).
- دیسفاژی و دیزآرتری
- بعضی اوقات علایم پیرامیدال (مثل اسپاستیسیتی، نشانهٔ بابنسکی)
- اختلالات خفیف شناختی
چگونه بیماری بیماری ویلسون را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- شرح حال و معاینهٔ فیزیکی
- وجود حلقهٔ کیزر – فلیشر در معاینه با اسلیت لامپ تشخیصی است.
- MRI یا CT افزایش سیگنال در هسته‌های قاعده‌ای یا هسته‌های دندانه‌ای را نشان می‌دهد؛ گه‌گاه تغییرات کیستی در هسته‌های قاعده‌ای مشاهده می‌شود.
- کاهش سطح سرمی مس و سرولوپلاسمین
- افزایش مس ادراری
- غیرطبیعی بودن آنزیم‌های عملکرد کبد
راه‌های درمان بیماری ویلسون
- محدودکردن مصرف مس در رژیم غذایی (جگر، قارچ‌ها، شکلات، صدف خوراکی)
- به محض تشخیص‌دادن باید درمان شلات‌کننده مس (پنی‌سیلامین) آغاز شود.
- روی نیز که مانع از جذب روده‌ای مس می‌شود مورد استفاده قرار می‌گیرد.
پیش‌آگهی/ عوارض
- درمان با داروهای شلات‌کننده باید برای تمام عمر ادامه یابد.
- بهبودی در اغلب بیماران مورد انتظار است.
- بسیاری از بیماران درمان می‌شوند اما بقیه دچار اختلالات دایمی کبدی یا مغزی می‌شوند.
