بیماری یا کم‌خونی سلول داسی‌شکل SCD چیست؟ علایم، نشانه‌ها، تشخیص و درمان آن

علت‌ها و عوامل مستعدکننده بیماری سلول داسی‌شکل

  • نقص ارثی که باعث تولید هموگلوبین ناقص می‌شود.
  • نقص در جایگاه ۶ ژن بتاگلوبین باعث جایگزین شدن والین به جای گلوتامیک اسید می‌شود، هموگلوبین ناقص در فرم جدا از اکسیژن حلالیت کمتری دارد و باعث ایجاد RBC داسی‌شکل می‌شود که به سختی از عروق کوچک عبور می‌کند.
  • در نتیجه باعث انسداد و انفارکت طحال مغز، کلیه، ریه و سایر اعضاء می‌شود.
  • طحال این سلول‌های غیرطبیعی را حذف می‌کند، باعث آنمی همولیتیک می‌شود.
  • در نتیجه باعث انسداد و انفارکت طحال مغز، کلیه، ریه و سایر اعضا می‌شود.

تشخیص افتراقی بیماری سلول داسی‌شکل

  • هموگلوبین‌های اکتسابی (مت هموگلوبین، سولف هموگلوبین، کربوکسی هموگلوبین)
  • تالاسمی
  • آنمی فقر آهن
  • بیماری مغز استخوان (لوسمی)
  • سایر هموگلوبینوپاتی‌های ارثی

اپیدمیولوژی بیماری سلول داسی‌شکل

  • در مناطق اندمی مالاریا شایع است.
  • در جمعیت آفریقایی آمریکایی خیلی شایع است (تقریباً %۱۰ هتروزیگوت است، حدود %۰٫۳ هموزیگوت هستند)
  • هموزیگوت‌ها بیماری سلول داسی‌شکل دارند. هتروزیگوت‌ها ناقل بیماری هستند.

علایم و نشانه‌های بیماری سلول داسی‌شکل

  • آنمی: رنگ پریدگی، ضعف، کاهش تحمل فعالیت.
  • تظاهرات مربوط به تغییر جریان خون (به علت انسدادهای میکروواسکولار)

– داکتیلیت (تورم انگشتان)

– زخم‌های پا

– پریاپیسم (Priapism)

– آمبولی‌های ریوی، مغزی و طحالی باعث HTN ریوی، سکته مغزی، اسلکنکتومی خودبخود.


خرید کتاب با ۱۰٪ تخفیف(همه کتاب‌ها)

– انسداد عروق شبکیه، کورت

– نکروز آسپتیک

  • همولیز: زردی، سنگ کیسه صفرا، کوله سیستیت
  • بحران‌ها: درد اسکلتی، تب، تخریب وسیع RBCS (و افت ناگهانی Hb،) زردی

تشخیص بیماری سلول داسی‌شکل

  • CBC و اسمیر خون محیطی
  • آنمی هیپوکروم میکروسیتیک
  • سلول داسی‌شکل در اثر کریستالیزه شدن هموگلوبین غیرطبیعی
  • افزایش شمارش رتیکولوسیت
  • الکتروفورز هموگلوبین تشخیص دهنده است: افزایش Hbs را نشان می‌دهد. (Hbs در بیماران سلول داسی‌شکل ۱۰۰% و در ناقلین ۵۰%)
  • آنمی همولیتیک با افزایش بیلی‌روبین
  • اسکن استخوان برای تشخیص انفارکتوس طی بحران‌های دردناک
  • کشت خون و ادرار برای رد عفونت در دوره‌های بحرانی
  • CXR اگر بیمار تنگی نفس داشته باشد. (جهت رد سندرم درد حاد قفسه سینه)

درمان بیماری سلول داسی‌شکل

درمان علامتی- پرهیز از عوامل محرک: عفونت، تب، هایپوکسی، دهیدراسیون، ۲O با فشار کم. (مانند ارتفاعات)

  • مکمل اسیدفولیک
  • واکسن هموفیلوس آنفولانزا و پنوموکوک
  • پروفیلاکسی پنی‌سیلین برای جلوگیری از سپسیس پنوموکوکی (تا ۶ سالگی)
  • زخم‌های پا/ بحران‌های دردناک: استراحت، پیوند پوست، هیدراسیون، ضد درد
  • ترانسفیوژن در صورت نیاز
  • ترکیبات ضد داسی شدن: هیدروکسی اوره تولید هموگلوبین جنینی را بیشتر می‌کند. بنابراین آزادسازی ۲O را افزایش می‌دهد.
  • پیوند مغز استخوان آلوژنیک
  • آنتی بیوتیک‌های وسیع الطیف در عفونت‌ها

پیش‌آگهی/ سیر بالینی بیماری سلول داسی‌شکل

  • انسداد میکروواسکولار عروق ارگان‌های مختلف توسط RBCS داسی‌شکل باعث ایجاد بحران‌ها می‌شود.
  • بحران‌های دردناک (شایع‌ترین): درد اسکلتی و تب
  • بحران Sequestration: افت حاد هموگلوبین، تجمع RBC در طحال و کبد
  • بحران همولیتیک: زردی، افت هموگلوبین
  • سندرم سینه حاد: تب، درد قفسه سینه، تنگی نفس، ارتشاح ریوی ممکن است کشنده باشد. (بستری در ICU)
  • بقا به میانگین تعداد حملات بحرانی در سال بستگی دارد.
  • ۳ حمله در سال: متوسط امید به زندگی ۳۵ سال
  • ۱ حمله در سال: متوسط امید به زندگی ۵۰ سال

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.