تالاسمی چه علایم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان تالاسمی
علت‌ها و عوامل مستعدکننده تالاسمی
- بیماری ژنتیکی که باعث کاهش مقدار هموگلوبین کارا می‌گردد.
- هموگلوبین بالغین (HbA) یک تترامر متشکل از ۲ زنجیر آلفا و ۲ زنجیره ((بتا) است اگر این نسبت به هم بخورد هموگلوبین در RBC رسوب می‌کند و RBC توسط طحال از جریان خون حذف می‌شود در نتیجه آنمی همولیتیک ایجاد می‌شود.
- آلفا تلاسمی: حذف ژن آلفاگلوبین باعث افزایش زنجیره‌های بتاگلوبین می‌شود، حذف هر ۴ ژن آلفا مغایر حیات است، حذف ۳ ژن آلفا باعث آلفا تلاسمی، و حذف ۱ تا ۲ ژن آلفا فرد را به شکل ناقل بیماری در می‌آورد.
- بتا تالاسمی: نقص در ژن بتاگلوبین باعث افزایش زنجیره‌های آلفا می‌شود.
تشخیص افتراقی تالاسمی
- آنمی فقر آهن
- هموگلوبینوپاتی‌ها (مثل SCD)
- هموگلوبینوپاتی اکتسابی (مت هموگلوبین، سولف هموگلوبین کربوکسی هموگلوبین)
- آنمی همولیتیک
- اریترولوکمی (۶M)
- سندرم‌های میلودیسپلاستیک
اپیدمیولوژی تالاسمی
- شیوع خاص، در مناطق اندمیک مالاریا
- بیش از ۱۵% از جمعیت‌های مدیترانه‌ای و جنوب شرقی آسیا مبتلا هستند.
- تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیک در جهان است.
- ۱۵% سیاهپوستان حامل بدون علامت آلفا تالاسمی هستند.
علایم و نشانه‌های تالاسمی
- آنمی: رنگ‌پریدگی، ضعف، کاهش تحمل فعالیت
- آلفا تالاسمی:
- حذف هر چهار ژن آلفا: مرگ داخل رحمی
- حذف ۳ ژن آلفا (بیماری HbH) ناشی از هیدروپس فتالیس): آنمی شدید با نشانه‌های همولیز.
- حذف ۲ ژن: آنمی خفیف
- حذف ۱ ژن: ناقل بدون علامت
- بتاتالاسمی ماژور: آنمی شدید با تغییرات استخوانی، صورت شبیه سمور، پیشانی برجسته، رنگ مسی پوست، همولیز
- بتاتالاسمی مینور: آنمی میکروسیتیک
تشخیص تالاسمی
- CBC واسمیر محیطی- آنمی: شدت بستگی به از دست رفتن تناسب زنجیره‌های گلوبین دارد.
- میکروسیتوز: MCV > 80 اغلب > 70
- هایپوکروم: RBC با ظاهر رنگ پریده
- سلول‌های غیرطبیعی: سلول‌های هدف، اجسام هینز
- الکتروفورز هموگلوبین تشخیص دهنده است.
- نرمال: ۹۷%= HbA، %۳ HbF (2b2a) 2HbA (2(2a) (2(2a)
- آلفا تالاسمی: کاهش HbA با افزایش درصد HbH (4b) بشدّتِ نقص بستگی دارد.
- بتاتالاسمی: کاهش یا حذف HbA، جایگزین شدن با HbF یا ۲HbA
درمان تالاسمی
- درمان حمایتی برای آنمی و مشاوره ژنتیک، آزمایشات پیش از تولد در دسترس
- تزریق خون در صورت نیاز
- اسپلنکتومی چنانچه نیاز به تزریق خون افزایش یابد یا نشانه‌های همولیز دیده شود.
- بتاتالاسمی
- مکمل اسیدفولیک – پیوند مغز استخوان
پیش آگهی/ سیر بالینی تالاسمی
- در اغلب موارد بیماران به اشتباه در ابتدای بیماری بعنوان آنمی فقر آهن درمان شده و دچار اضافه بار آهن می‌شوند.
- ناقلین آلفا تالاسمی: بیماری خوش‌خیم که نیاز مشاوره ژنتیک است، باید اسپلنکتومی توصیه شود.
- بیماری آلفا تالاسمی (HbH): ممکن است همولیز شدید رخ دهد.
- هیدروپس فتالیس: مرگ داخل رحمی
- (تالاسمی: آنمی شدید با سیر کشنده (تا سن ۳۰) مگر اینکه پیوند مغز استخوان انجام شود.
- بتا تالاسمی مینوز: آنمی خفیف عموماً بدون علامت