تالاسمی چه علایم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان تالاسمی

علت‌ها و عوامل مستعدکننده تالاسمی

• بیماری ژنتیکی که باعث کاهش مقدار هموگلوبین کارا می‌گردد.
• هموگلوبین بالغین (HbA) یک تترامر متشکل از 2 زنجیر آلفا و 2 زنجیره ((بتا) است اگر این نسبت به هم بخورد هموگلوبین در RBC رسوب می‌کند و RBC توسط طحال از جریان خون حذف می‌شود در نتیجه آنمی همولیتیک ایجاد می‌شود.
• آلفا تلاسمی: حذف ژن آلفاگلوبین باعث افزایش زنجیره‌های بتاگلوبین می‌شود، حذف هر 4 ژن آلفا مغایر حیات است، حذف 3 ژن آلفا باعث آلفا تلاسمی، و حذف 1 تا 2 ژن آلفا فرد را به شکل ناقل بیماری در می‌آورد.
• بتا تالاسمی: نقص در ژن بتاگلوبین باعث افزایش زنجیره‌های آلفا می‌شود.

تشخیص افتراقی تالاسمی

• آنمی فقر آهن
• هموگلوبینوپاتی‌ها (مثل SCD)
• هموگلوبینوپاتی اکتسابی (مت هموگلوبین، سولف هموگلوبین کربوکسی هموگلوبین)
• آنمی همولیتیک
• اریترولوکمی (6M)
• سندرم‌های میلودیسپلاستیک

اپیدمیولوژی تالاسمی

• شیوع خاص، در مناطق اندمیک مالاریا
• بیش از 15% از جمعیت‌های مدیترانه‌ای و جنوب شرقی آسیا مبتلا هستند.
• تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیک در جهان است.
• 15% سیاهپوستان حامل بدون علامت آلفا تالاسمی هستند.

علایم و نشانه‌های تالاسمی

• آنمی: رنگ‌پریدگی، ضعف، کاهش تحمل فعالیت
• آلفا تالاسمی:
• حذف هر چهار ژن آلفا: مرگ داخل رحمی
• حذف 3 ژن آلفا (بیماری HbH) ناشی از هیدروپس فتالیس): آنمی شدید با نشانه‌های همولیز.
• حذف 2 ژن: آنمی خفیف
• حذف 1 ژن: ناقل بدون علامت
• بتاتالاسمی ماژور: آنمی شدید با تغییرات استخوانی، صورت شبیه سمور، پیشانی برجسته، رنگ مسی پوست، همولیز
• بتاتالاسمی مینور: آنمی میکروسیتیک

تشخیص تالاسمی

• CBC واسمیر محیطی- آنمی: شدت بستگی به از دست رفتن تناسب زنجیره‌های گلوبین دارد.
• میکروسیتوز: MCV > 80 اغلب > 70
• هایپوکروم: RBC با ظاهر رنگ پریده
• سلول‌های غیرطبیعی: سلول‌های هدف، اجسام هینز
• الکتروفورز هموگلوبین تشخیص دهنده است.
• نرمال: 97%= HbA، %3 HbF (2b2a) 2HbA (2(2a) (2(2a)
• آلفا تالاسمی: کاهش HbA با افزایش درصد HbH (4b) بشدّتِ نقص بستگی دارد.
• بتاتالاسمی: کاهش یا حذف HbA، جایگزین شدن با HbF یا 2HbA

درمان تالاسمی

• درمان حمایتی برای آنمی و مشاوره ژنتیک، آزمایشات پیش از تولد در دسترس
• تزریق خون در صورت نیاز
• اسپلنکتومی چنانچه نیاز به تزریق خون افزایش یابد یا نشانه‌های همولیز دیده شود.
• بتاتالاسمی
• مکمل اسیدفولیک – پیوند مغز استخوان

پیش آگهی/ سیر بالینی تالاسمی

• در اغلب موارد بیماران به اشتباه در ابتدای بیماری بعنوان آنمی فقر آهن درمان شده و دچار اضافه بار آهن می‌شوند.
• ناقلین آلفا تالاسمی: بیماری خوش‌خیم که نیاز مشاوره ژنتیک است، باید اسپلنکتومی توصیه شود.
• بیماری آلفا تالاسمی (HbH): ممکن است همولیز شدید رخ دهد.
• هیدروپس فتالیس: مرگ داخل رحمی
• (تالاسمی: آنمی شدید با سیر کشنده (تا سن 30) مگر اینکه پیوند مغز استخوان انجام شود.
• بتا تالاسمی مینوز: آنمی خفیف عموماً بدون علامت