تالاسمی چه علایم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان تالاسمی
علت‌ها و عوامل مستعدکننده تالاسمی
بیماری ژنتیکی که باعث کاهش مقدار هموگلوبین کارا می‌گردد.
هموگلوبین بالغین (HbA) یک تترامر متشکل از ۲ زنجیر آلفا و ۲ زنجیره ((بتا) است اگر این نسبت به هم بخورد هموگلوبین در RBC رسوب می‌کند و RBC توسط طحال از جریان خون حذف می‌شود در نتیجه آنمی همولیتیک ایجاد می‌شود.
آلفا تلاسمی: حذف ژن آلفاگلوبین باعث افزایش زنجیره‌های بتاگلوبین می‌شود، حذف هر ۴ ژن آلفا مغایر حیات است، حذف ۳ ژن آلفا باعث آلفا تلاسمی، و حذف ۱ تا ۲ ژن آلفا فرد را به شکل ناقل بیماری در می‌آورد.
بتا تالاسمی: نقص در ژن بتاگلوبین باعث افزایش زنجیره‌های آلفا می‌شود.
تشخیص افتراقی تالاسمی
آنمی فقر آهن
هموگلوبینوپاتی‌ها (مثل SCD)
هموگلوبینوپاتی اکتسابی (مت هموگلوبین، سولف هموگلوبین کربوکسی هموگلوبین)
آنمی همولیتیک
اریترولوکمی (۶M)
سندرم‌های میلودیسپلاستیک
اپیدمیولوژی تالاسمی
شیوع خاص، در مناطق اندمیک مالاریا
بیش از ۱۵% از جمعیت‌های مدیترانه‌ای و جنوب شرقی آسیا مبتلا هستند.
تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیک در جهان است.
۱۵% سیاهپوستان حامل بدون علامت آلفا تالاسمی هستند.
علایم و نشانه‌های تالاسمی
آنمی: رنگ‌پریدگی، ضعف، کاهش تحمل فعالیت
آلفا تالاسمی:
حذف هر چهار ژن آلفا: مرگ داخل رحمی
حذف ۳ ژن آلفا (بیماری HbH) ناشی از هیدروپس فتالیس): آنمی شدید با نشانه‌های همولیز.
حذف ۲ ژن: آنمی خفیف
حذف ۱ ژن: ناقل بدون علامت
بتاتالاسمی ماژور: آنمی شدید با تغییرات استخوانی، صورت شبیه سمور، پیشانی برجسته، رنگ مسی پوست، همولیز
بتاتالاسمی مینور: آنمی میکروسیتیک
تشخیص تالاسمی
CBC واسمیر محیطی- آنمی: شدت بستگی به از دست رفتن تناسب زنجیره‌های گلوبین دارد.
میکروسیتوز: MCV > 80 اغلب > 70
هایپوکروم: RBC با ظاهر رنگ پریده
سلول‌های غیرطبیعی: سلول‌های هدف، اجسام هینز
الکتروفورز هموگلوبین تشخیص دهنده است.
نرمال: ۹۷%= HbA، %۳ HbF (2b2a) 2HbA (2(2a) (2(2a)
آلفا تالاسمی: کاهش HbA با افزایش درصد HbH (4b) بشدّتِ نقص بستگی دارد.
بتاتالاسمی: کاهش یا حذف HbA، جایگزین شدن با HbF یا ۲HbA
درمان تالاسمی
درمان حمایتی برای آنمی و مشاوره ژنتیک، آزمایشات پیش از تولد در دسترس
تزریق خون در صورت نیاز
اسپلنکتومی چنانچه نیاز به تزریق خون افزایش یابد یا نشانه‌های همولیز دیده شود.
بتاتالاسمی
مکمل اسیدفولیک – پیوند مغز استخوان
پیش آگهی/ سیر بالینی تالاسمی
در اغلب موارد بیماران به اشتباه در ابتدای بیماری بعنوان آنمی فقر آهن درمان شده و دچار اضافه بار آهن می‌شوند.
ناقلین آلفا تالاسمی: بیماری خوش‌خیم که نیاز مشاوره ژنتیک است، باید اسپلنکتومی توصیه شود.
بیماری آلفا تالاسمی (HbH): ممکن است همولیز شدید رخ دهد.
هیدروپس فتالیس: مرگ داخل رحمی
(تالاسمی: آنمی شدید با سیر کشنده (تا سن ۳۰) مگر اینکه پیوند مغز استخوان انجام شود.
بتا تالاسمی مینوز: آنمی خفیف عموماً بدون علامت
