تالاسمی چه علایم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان تالاسمی

0

علت‌ها و عوامل مستعدکننده تالاسمی

  • بیماری ژنتیکی که باعث کاهش مقدار هموگلوبین کارا می‌گردد.
  • هموگلوبین بالغین (HbA) یک تترامر متشکل از ۲ زنجیر آلفا و ۲ زنجیره ((بتا) است اگر این نسبت به هم بخورد هموگلوبین در RBC رسوب می‌کند و RBC توسط طحال از جریان خون حذف می‌شود در نتیجه آنمی همولیتیک ایجاد می‌شود.
  • آلفا تلاسمی: حذف ژن آلفاگلوبین باعث افزایش زنجیره‌های بتاگلوبین می‌شود، حذف هر ۴ ژن آلفا مغایر حیات است، حذف ۳ ژن آلفا باعث آلفا تلاسمی، و حذف ۱ تا ۲ ژن آلفا فرد را به شکل ناقل بیماری در می‌آورد.
  • بتا تالاسمی: نقص در ژن بتاگلوبین باعث افزایش زنجیره‌های آلفا می‌شود.

تشخیص افتراقی تالاسمی

  • آنمی فقر آهن
  • هموگلوبینوپاتی‌ها (مثل SCD)
  • هموگلوبینوپاتی اکتسابی (مت هموگلوبین، سولف هموگلوبین کربوکسی هموگلوبین)
  • آنمی همولیتیک
  • اریترولوکمی (۶M)
  • سندرم‌های میلودیسپلاستیک

اپیدمیولوژی تالاسمی

  • شیوع خاص، در مناطق اندمیک مالاریا
  • بیش از ۱۵% از جمعیت‌های مدیترانه‌ای و جنوب شرقی آسیا مبتلا هستند.
  • تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیک در جهان است.
  • ۱۵% سیاهپوستان حامل بدون علامت آلفا تالاسمی هستند.

علایم و نشانه‌های تالاسمی

  • آنمی: رنگ‌پریدگی، ضعف، کاهش تحمل فعالیت
  • آلفا تالاسمی:
  • حذف هر چهار ژن آلفا: مرگ داخل رحمی
  • حذف ۳ ژن آلفا (بیماری HbH) ناشی از هیدروپس فتالیس): آنمی شدید با نشانه‌های همولیز.
  • حذف ۲ ژن: آنمی خفیف
  • حذف ۱ ژن: ناقل بدون علامت
  • بتاتالاسمی ماژور: آنمی شدید با تغییرات استخوانی، صورت شبیه سمور، پیشانی برجسته، رنگ مسی پوست، همولیز
  • بتاتالاسمی مینور: آنمی میکروسیتیک

تشخیص تالاسمی

  • CBC واسمیر محیطی- آنمی: شدت بستگی به از دست رفتن تناسب زنجیره‌های گلوبین دارد.
  • میکروسیتوز: MCV > 80 اغلب > 70
  • هایپوکروم: RBC با ظاهر رنگ پریده
  • سلول‌های غیرطبیعی: سلول‌های هدف، اجسام هینز
  • الکتروفورز هموگلوبین تشخیص دهنده است.
  • نرمال: ۹۷%= HbA، %۳ HbF (2b2a) 2HbA (2(2a) (2(2a)
  • آلفا تالاسمی: کاهش HbA با افزایش درصد HbH (4b) بشدّتِ نقص بستگی دارد.
  • بتاتالاسمی: کاهش یا حذف HbA، جایگزین شدن با HbF یا ۲HbA

درمان تالاسمی

  • درمان حمایتی برای آنمی و مشاوره ژنتیک، آزمایشات پیش از تولد در دسترس
  • تزریق خون در صورت نیاز
  • اسپلنکتومی چنانچه نیاز به تزریق خون افزایش یابد یا نشانه‌های همولیز دیده شود.
  • بتاتالاسمی
  • مکمل اسیدفولیک – پیوند مغز استخوان

پیش آگهی/ سیر بالینی تالاسمی

  • در اغلب موارد بیماران به اشتباه در ابتدای بیماری بعنوان آنمی فقر آهن درمان شده و دچار اضافه بار آهن می‌شوند.
  • ناقلین آلفا تالاسمی: بیماری خوش‌خیم که نیاز مشاوره ژنتیک است، باید اسپلنکتومی توصیه شود.
  • بیماری آلفا تالاسمی (HbH): ممکن است همولیز شدید رخ دهد.
  • هیدروپس فتالیس: مرگ داخل رحمی
  • (تالاسمی: آنمی شدید با سیر کشنده (تا سن ۳۰) مگر اینکه پیوند مغز استخوان انجام شود.
  • بتا تالاسمی مینوز: آنمی خفیف عموماً بدون علامت

   

پستهای اخیر

پیشنهاد کتاب: کتاب چگونه بر جهان حکومت کنیم؟ راهنمای دیکتاتور بلند پرواز، نوشته آندره د گیلوم

کسی که آرزو دارد از او اطاعت کنند، ابتدا باید بداند چگونه دستور دهد. نیکولو ماکیاولی قدرت، در جهان امروز در ذهن افراد لیبرال و طرفداران شفافیت سیاسی تصویری منفی دارد. بعضی‌ها می‌گویند قدرت باید تقسیم شود، می‌گویند قدرت زیاد در دست یک…

با این تانک مثل فوت کردن به شمع، به چاه‌های نفت مشتعل کویت فوت می‌کردند تا خاموش شوند!

تصور کنید که شما یک تانک قدیمی روسی را با دو موتور هواپیمای جت و مقدار زیادی آب ترکیب کنید تا یک دستگاه عجیب آتش‌نشانی بسازید که قادر باشد که حتی حریق چاه‌های نفت را خاموش کند! به سال 1991 می‌رویم، در این زمان جنگ خلیج فارس به انتهای خود…

فیلم‌هایی که بسیار خوب و عالی و احساس‌برانگیز هستند، اما به خاطر تاثیرگذاری زیاد روی روح و روانمان،…

وقتی در سایت‌های دانلود هستیم و فهرست فیلم‌ها را نگاه کنیم تا تصمیم بگیریم کدامشان را دانلود کنیم، نگاهی به اسم کارگردان و امتیاز فیلم و هنرپیشه‌ها و داستان کلی‌شان می‌ندازیم تا بتوانیم تصمیم بگیریم. اما شمار زیادی از فیلم‌هایی که دانلود…

فهرستی از چیزهایی که شاید تصور کنید که تنها شما را عصبی می‌کنند، اما عامل اضطراب خیلی‌ها در کشورهای…

چند روز پیش یک کاربر سایت اجتماعی ردیت، سوالی مطرح کرد که در کمال شگفتی خیلی از آن استبال شد و پاسخ‌های متعددی برای آن گذاشته شد. سوال این بود که چه چیز خاص و ویژه‌ای شما را عصبی می‌کند و صرف‌نظر اینکه بارها آن شرایط را تجربه کرده باشید،…

چگونه در اندروید و آیفون تماس‌های مزاحم را مسدود کنیم؟

براساس یافته‌های شرکت The Harris Poll (از طریق Statista)، کلاه‌برداری‌های تلفنی در سال ۲۰۲۰ نزدیک به ۱۹.۷ میلیارد دلار ضرر زدند. برخی گزارش‌های دیگر هم نشان می‌دهد تا کنون نزدیک به ۲۲ میلیارد ربات تلفن مزاحم در سال ۲۰۲۱ برای کشور ایالات…

این بتن خودترمیم با برهم‌کنش گاز دی‌اکسیدکربن، در ۲۴ ساعت ترک‌های خود را پر می‌کند

در بتن می‌توان ردپای زیادی از کربن یافت. فناوری‌های زیادی به خدمت گرفته می‌شوند تا کارایی بتن را تقویت کرده و باعث دوام بیشتر آن شوند تا به طور غیرمستقیم فواید زیادی برای محیط زیست داشته باشد. یکی از این فناوری‌ها که در سال‌های اخیر مورد…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.