تالاسمی چه علایم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان تالاسمی

علت‌ها و عوامل مستعدکننده تالاسمی

  • بیماری ژنتیکی که باعث کاهش مقدار هموگلوبین کارا می‌گردد.
  • هموگلوبین بالغین (HbA) یک تترامر متشکل از ۲ زنجیر آلفا و ۲ زنجیره ((بتا) است اگر این نسبت به هم بخورد هموگلوبین در RBC رسوب می‌کند و RBC توسط طحال از جریان خون حذف می‌شود در نتیجه آنمی همولیتیک ایجاد می‌شود.
  • آلفا تلاسمی: حذف ژن آلفاگلوبین باعث افزایش زنجیره‌های بتاگلوبین می‌شود، حذف هر ۴ ژن آلفا مغایر حیات است، حذف ۳ ژن آلفا باعث آلفا تلاسمی، و حذف ۱ تا ۲ ژن آلفا فرد را به شکل ناقل بیماری در می‌آورد.
  • بتا تالاسمی: نقص در ژن بتاگلوبین باعث افزایش زنجیره‌های آلفا می‌شود.

تشخیص افتراقی تالاسمی

  • آنمی فقر آهن
  • هموگلوبینوپاتی‌ها (مثل SCD)
  • هموگلوبینوپاتی اکتسابی (مت هموگلوبین، سولف هموگلوبین کربوکسی هموگلوبین)
  • آنمی همولیتیک
  • اریترولوکمی (۶M)
  • سندرم‌های میلودیسپلاستیک

اپیدمیولوژی تالاسمی

  • شیوع خاص، در مناطق اندمیک مالاریا
  • بیش از ۱۵% از جمعیت‌های مدیترانه‌ای و جنوب شرقی آسیا مبتلا هستند.
  • تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیک در جهان است.
  • ۱۵% سیاهپوستان حامل بدون علامت آلفا تالاسمی هستند.

علایم و نشانه‌های تالاسمی

  • آنمی: رنگ‌پریدگی، ضعف، کاهش تحمل فعالیت
  • آلفا تالاسمی:
  • حذف هر چهار ژن آلفا: مرگ داخل رحمی
  • حذف ۳ ژن آلفا (بیماری HbH) ناشی از هیدروپس فتالیس): آنمی شدید با نشانه‌های همولیز.
  • حذف ۲ ژن: آنمی خفیف
  • حذف ۱ ژن: ناقل بدون علامت
  • بتاتالاسمی ماژور: آنمی شدید با تغییرات استخوانی، صورت شبیه سمور، پیشانی برجسته، رنگ مسی پوست، همولیز
  • بتاتالاسمی مینور: آنمی میکروسیتیک

تشخیص تالاسمی

  • CBC واسمیر محیطی- آنمی: شدت بستگی به از دست رفتن تناسب زنجیره‌های گلوبین دارد.
  • میکروسیتوز: MCV > 80 اغلب > 70
  • هایپوکروم: RBC با ظاهر رنگ پریده
  • سلول‌های غیرطبیعی: سلول‌های هدف، اجسام هینز
  • الکتروفورز هموگلوبین تشخیص دهنده است.
  • نرمال: ۹۷%= HbA، %۳ HbF (2b2a) 2HbA (2(2a) (2(2a)
  • آلفا تالاسمی: کاهش HbA با افزایش درصد HbH (4b) بشدّتِ نقص بستگی دارد.
  • بتاتالاسمی: کاهش یا حذف HbA، جایگزین شدن با HbF یا ۲HbA

درمان تالاسمی

  • درمان حمایتی برای آنمی و مشاوره ژنتیک، آزمایشات پیش از تولد در دسترس
  • تزریق خون در صورت نیاز
  • اسپلنکتومی چنانچه نیاز به تزریق خون افزایش یابد یا نشانه‌های همولیز دیده شود.
  • بتاتالاسمی
  • مکمل اسیدفولیک – پیوند مغز استخوان

پیش آگهی/ سیر بالینی تالاسمی

  • در اغلب موارد بیماران به اشتباه در ابتدای بیماری بعنوان آنمی فقر آهن درمان شده و دچار اضافه بار آهن می‌شوند.
  • ناقلین آلفا تالاسمی: بیماری خوش‌خیم که نیاز مشاوره ژنتیک است، باید اسپلنکتومی توصیه شود.
  • بیماری آلفا تالاسمی (HbH): ممکن است همولیز شدید رخ دهد.
  • هیدروپس فتالیس: مرگ داخل رحمی
  • (تالاسمی: آنمی شدید با سیر کشنده (تا سن ۳۰) مگر اینکه پیوند مغز استخوان انجام شود.
  • بتا تالاسمی مینوز: آنمی خفیف عموماً بدون علامت

قبلی «
بعدی »

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.