تالاسمی چه علایم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان تالاسمی

0

علت‌ها و عوامل مستعدکننده تالاسمی

  • بیماری ژنتیکی که باعث کاهش مقدار هموگلوبین کارا می‌گردد.
  • هموگلوبین بالغین (HbA) یک تترامر متشکل از 2 زنجیر آلفا و 2 زنجیره ((بتا) است اگر این نسبت به هم بخورد هموگلوبین در RBC رسوب می‌کند و RBC توسط طحال از جریان خون حذف می‌شود در نتیجه آنمی همولیتیک ایجاد می‌شود.
  • آلفا تلاسمی: حذف ژن آلفاگلوبین باعث افزایش زنجیره‌های بتاگلوبین می‌شود، حذف هر 4 ژن آلفا مغایر حیات است، حذف 3 ژن آلفا باعث آلفا تلاسمی، و حذف 1 تا 2 ژن آلفا فرد را به شکل ناقل بیماری در می‌آورد.
  • بتا تالاسمی: نقص در ژن بتاگلوبین باعث افزایش زنجیره‌های آلفا می‌شود.

تشخیص افتراقی تالاسمی

  • آنمی فقر آهن
  • هموگلوبینوپاتی‌ها (مثل SCD)
  • هموگلوبینوپاتی اکتسابی (مت هموگلوبین، سولف هموگلوبین کربوکسی هموگلوبین)
  • آنمی همولیتیک
  • اریترولوکمی (6M)
  • سندرم‌های میلودیسپلاستیک

اپیدمیولوژی تالاسمی

  • شیوع خاص، در مناطق اندمیک مالاریا
  • بیش از 15% از جمعیت‌های مدیترانه‌ای و جنوب شرقی آسیا مبتلا هستند.
  • تالاسمی شایعترین بیماری ژنتیک در جهان است.
  • 15% سیاهپوستان حامل بدون علامت آلفا تالاسمی هستند.

علایم و نشانه‌های تالاسمی

  • آنمی: رنگ‌پریدگی، ضعف، کاهش تحمل فعالیت
  • آلفا تالاسمی:
  • حذف هر چهار ژن آلفا: مرگ داخل رحمی
  • حذف 3 ژن آلفا (بیماری HbH) ناشی از هیدروپس فتالیس): آنمی شدید با نشانه‌های همولیز.
  • حذف 2 ژن: آنمی خفیف
  • حذف 1 ژن: ناقل بدون علامت
  • بتاتالاسمی ماژور: آنمی شدید با تغییرات استخوانی، صورت شبیه سمور، پیشانی برجسته، رنگ مسی پوست، همولیز
  • بتاتالاسمی مینور: آنمی میکروسیتیک

تشخیص تالاسمی

  • CBC واسمیر محیطی- آنمی: شدت بستگی به از دست رفتن تناسب زنجیره‌های گلوبین دارد.
  • میکروسیتوز: MCV > 80 اغلب > 70
  • هایپوکروم: RBC با ظاهر رنگ پریده
  • سلول‌های غیرطبیعی: سلول‌های هدف، اجسام هینز
  • الکتروفورز هموگلوبین تشخیص دهنده است.
  • نرمال: 97%= HbA، %3 HbF (2b2a) 2HbA (2(2a) (2(2a)
  • آلفا تالاسمی: کاهش HbA با افزایش درصد HbH (4b) بشدّتِ نقص بستگی دارد.
  • بتاتالاسمی: کاهش یا حذف HbA، جایگزین شدن با HbF یا 2HbA

درمان تالاسمی

  • درمان حمایتی برای آنمی و مشاوره ژنتیک، آزمایشات پیش از تولد در دسترس
  • تزریق خون در صورت نیاز
  • اسپلنکتومی چنانچه نیاز به تزریق خون افزایش یابد یا نشانه‌های همولیز دیده شود.
  • بتاتالاسمی
  • مکمل اسیدفولیک – پیوند مغز استخوان

پیش آگهی/ سیر بالینی تالاسمی

  • در اغلب موارد بیماران به اشتباه در ابتدای بیماری بعنوان آنمی فقر آهن درمان شده و دچار اضافه بار آهن می‌شوند.
  • ناقلین آلفا تالاسمی: بیماری خوش‌خیم که نیاز مشاوره ژنتیک است، باید اسپلنکتومی توصیه شود.
  • بیماری آلفا تالاسمی (HbH): ممکن است همولیز شدید رخ دهد.
  • هیدروپس فتالیس: مرگ داخل رحمی
  • (تالاسمی: آنمی شدید با سیر کشنده (تا سن 30) مگر اینکه پیوند مغز استخوان انجام شود.
  • بتا تالاسمی مینوز: آنمی خفیف عموماً بدون علامت

اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

۲۵ صدای نوستالژیک فناورانه قدیمی که کودکان امروزی به صورت معمول هرگز نمی‌شنوند!

یک ستاره سینمای کلاسیک را در نظر بگیرید مثلا همفری بوگارت را. تلفن را با یک دست در دست می‌گیرد، سیگاری به لب دارد و بعد با افه خاصی شماره‌گیر را می‌چرخاند و با صدای بم مردانه‌اش می‌گوید که نلفنچی فلانجا را برایم بگیر!چنین منظره‌ای دیگر…

گالری- تصاویر تبلیغاتی خودروهای ایمپریال کرایسلر در سال‌های 1969 تا 1973

ما بیشتر این عکس‌ها را در فیلم‌ها و کارتون‌ها دیده‌ایم و راستش تعجب می‌کنیم که زمانی خودروی کرایسلر با این طول و عرض و طراحی تولید می‌شد.ایمپریال برند خودروهای لوکس کرایسلر در بازه زمانی سال‌های 1955 تا 1975 و نیز در بازه زمانی سال‌های…

تصور شاهان صفوی بر اساس شرح متنی جهانگردان و افراد شاخصی که آنها را دیده و توصیف کرده‌اند

در حساب توییتر Cavid Ağa شاهان صفوی را بر اساس نوشته‌های قدیم به دقت و به صورت گرافیکی و چشم‌نوازی تصور شده‌اند.(توضیحات از ویکی پدیا) شاه اسماعیل بنا به نوشته‌های جیووانی ماریا دلی آنجیوللوشاه اسماعیل یکم (۱۷ ژوئیهٔ ۱۴۸۷ – ۲۳ مه…

Fotomat: یادآوری غرفه‌های پردازش عکس دهه 1980 آمریکا که با خودرو از کنار آنها می‌گذشتند و فیلم‌…

در دوران قبل از عکاسی دیجیتال و آپلود آسان عکس‌ها (در این دومی شک دارم که فعلا در ایران ساده باشد!)، یک راه حل جذاب و نوآورانه برای ظاهر کردن فیلم‌های آنالوگ وجود داشت:  Fotomat.در طول دهه 1980، این غرفه‌های پردازش عکس در سراسر آمریکا،…

ایده‌های خوب و خلاقانه برای دکوراسیون و منظره‌سازی فضای بیرونی خانه‌های و مجتمع‌های مسکونی و اداری

آیا تا به حال به دنبال الهام گرفتن برای دکوراسیون و منظره‌سازی فضاهای بیرونی منزل خود بوده‌اید. آیا دوست داشته‌اید بتوانید به نوعی طبیعت را در فضاهای کوچک حیاط آپارتمان یا خانه ییلاقی خود ادغام کنید.در این صورت مجموعه این پست می‌تواند…

این معماری‌های بسیار عجیب و در مواردی هراس‌انگیز دوران سوسیالیسم در روسیه و کشورهای اقماری آن

شوروی و سوسیالیست‌ها هم برای خود سبک معماری خاصی داشتند. در مواردی باشکوه، در مواردی خشن و در معدودی موارد مفهومی و زیبا.چیز جالب در آنها هدف ساخت آنها بود: بزرگداشت مبارزات میهنی و پیشرفت‌هایی که در سایه دولت‌های چپ به دست آمده بودند.…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / قیمت وازلین ساج / مقاله بازار / شیشه اتومبیل / نهال بادام / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /سپتیک تانک /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /خرید میز تحریر /بهترین جراح بینی در تهران / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / دوره های زیبایی برای مامایی / آموزش مزوتراپی، PRP و PRF /کاشت مو / مجتمع فنی تهران /قیمت روکش دندان /Hannover messe 2024 /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / درمان طب / قرص لاغری فایر / لیست قیمت تجهیزات پزشکی / دانلود آهنگ / سریال ایرانی کول دانلود / دانلود فیلم دوبله فارسی /داروخانه اینترنتی آرتان /جارو استخری /میکروبلیدینگ / اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /شیشه اتومبیل /داروخانه تینا /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو /توانی نو /چاپ فلش / ثبت برند /حمل بار دریایی از چین /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد / ایمپلنت دندان /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /خرید از آمازون /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /تولید محتوا /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

••4 5