توبروس اسکلروزیس چیست؟

0

مجموعهٔ توبروس اسکلروزیس یک سندرم اتوزوم غالب ژن سرکوبگر نوموز با ناهنجاری‌های شبه توموری یعنی هامارتوم‌ها است که ممکن است در مغز، کلیه‌ها، ریه‌ها، و پوست یافت شوند. مجموعهٔ توبروس اسکلروزیس در اثر جهش غیرفعال‌کننده در یکی از دو ژن TSC-1 روی کروموزوم ۹ و TSC-2 روی کروموزوم ۱۶ نزدیک ژن PKD-1 به وجود می‌آید. جهش‌ها منجر به از هم گسیختگی مهاجرت سلولی و تمایز مشتقات ستیغ عصبی می‌شوند.

مجموعهٔ توبروس اسکلروزیس ۱ در ۶۰۰۰ از جمعیت را با نفوذ متغیر درگیر می‌سازد. به نظر می‌رسد دو سوم موارد این بیماری ناشی از چهش‌های جدید باشند و جهش‌های جدید در ژن TCS-2 شایع‌تر می‌باشند. تظاهر بالینی بیماری مرتبط به TSC-2 گرایش به شدت بیشتر دارند. ممکن است بیماران دچار تشنج بوده یا عقب‌ماندگی ذهنی یا اوتیسم داشته باشند و ضایعات پوستی و تومور در مغز، شبکیه، کلیه، و قلب شایع است.

درگیری کلیه در مجموعهٔ توبروس اسکلروزیس اغلب با آنژیومیولیپوم‌ها ساختمان‌های هامارتومی متشکل از عروق غیرطبیعی با دیوارهٔ ضخیم، مقادیر متغیری از سلول‌های ماهیچهٔ صاف، و بافت چربی هستند.

آنژیومیولیپوم‌ها در ۸۰% بیماران مبتلا به مجموعهٔ توبروس اسکلروزیس تا سن ۱۰ سالگی دیده می‌شوند و اندازه و فراوانی آنها با افزایش سن بیشتر می‌شود. این تومورها خوش‌خیم هستند و اغلب نیازی به درمان ندارند. با این حال ممکن است این تومورها رشد کرده و تهاچم موضعی پیدا کنند و ممکن است باعث خونریزی، درد و پرفشاری خون شوند. ارزیابی سالانه با سونوگرافی یا توموگرافی کامپیوتری توصیه می‌شود. هورمون‌های جنسی زنانه ممکن است رشد این ضایعات را تسریع کنند و باید به بیماران در مورد استفاده از استروژن‌درمانی و بارداری هشدار داد.

کیست‌های کلیه نسبت به آنژیومیولیپوم‌ها با فراوانی کمتری رخ می‌دهند اما به طور مشابه با افزایش سن اندازه و تعدادشان بیشتر می‌شود. وقوع کیست‌ها و آنژیومیولیپوم‌ها قویاً مطرح‌کنندهٔ مجموعهٔ توبروس اسکلروز می‌باشد. کنترل سفت و سخت فشارخون اساس درمان بیماری کیستی می‌باشد.

لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران

در بیماران مبتلا به مجموعهٔ توبروس اسکلروزیس تومورهای خوش‌خیم و بدخیم کلیه می‌توانند رخ دهند. خطر ایجاد بدخیمی کلیه در طول عمر این بیماران ۲ تا ۳ درصد است. کارسینوم‌های سلول شفاف، انگشتی (پاپیلری)، و رنگ‌گریز. این کارسینوم‌ها اغلب دو طرفه بوده و می‌توانند با فراوانی بیشتر و سن شروع پایین‌تر نسبت به جمعیت عمومی رخ می‌دهند.

بیماری کلیوی مزمن ممکن است رخ دهد اما نادر است. کاهش عملکرد کلیه معمولاً به علت انهدام پارانشیم کلیه توسط آنژیومیولیپوم، بیماری کیستی پیشروندهٔ کلیه، فیبروزبینابینی، و گلومرولواسکلروز کانونی ـ قطعه‌ای است.

   

پستهای اخیر

اپل تی‌وی ۴K جدید معرفی شد: با تراشه A12 بیونیک و ریموت کاملا جدید

اپل یک مدل جدید از محصول Apple TV 4K خود با تراشه ارتقایافته‌تر و برخی ویژگی‌های جدید معرفی کرد. اپل تی‌وی 4K جدید از تراشه آشنای A12 Bionic سود می‌برد تا تصاویر ویدئویی HDR را با نرخ فریم ریت بالاتر اجرا کند. به علاوه، تراشه جدید قدرتی…

آیپد پرو جدید با پردازنده M1،نمایشگر حیرت‌انگیز مجهز به فناوری مینی LED و پشتیبانی از ۵G معرفی شد

اپل امشب در مراسم Sprint Loaded از آیپد پرو پرچم‌دار جدید خود رونمایی کرد. آیپد پرو ۱۲.۹ اینچی جدید کاملا یک دستگاه ارتقایافته و مجهز به فناوری‌های جدید و پیشگام اپل از جمله پردازنده M1، پشتیبانی از 5G و فناوری نمایشگر مینی LED به همراه یک…

اپل یک آی‌مک نازک با پردازنده M1 و رنگ‌بندی متنوع و جذاب معرفی کرد

اپل امشب در مراسم بهار خود از یک مدل کامپیوتر iMac بازطراحی شده و باریک‌تر، پردازنده اپل سیلیون M1 و کیس‌های رنگی و بسیار متنوع رونمایی کرد. اپل می‌گوید این آی‌مک از ابتدا برای استفاده M1 طراحی شده است. آی‌مک جدید دارای نمایشگر ۲۴ اینچی…

سرانجام اپل ایرتگ معرفی شد: مشابه Tile و با قیمت ۲۹ دلار

اپل در مراسم Spring Loaded امشب پس از مدت‌ها انتظار ردیاب هوشمند تجهیزات AirTag را معرفی کرد. در اولین نظر، اپل ایرتگ مشابه Tile است ولی خوب در اکوسیستم اپل قطعا ویژگی‌های جذاب‌تری خواهد داشت. ایرتگ کوچک و دایره‌ای است و به شما امکان…

بهترین و خاطره‌انگیزترین فیلم‌های دهه ۹۰ میلادی – فهرست ۵۷ فیلم خوب و دیدنی- چرا اینقدر محبوب‌اند؟…

امروز می‌خواهم در این مورد صحبت کنم که چرا تصور می‌کنم فیلم‌های دهه 90 برای ما اینقدر محبوب هستند. وقتی این سال‌ها، فهرست نامزدهای جایزه اسکار و نیز جشنواره‌های معتبر دیگر فیلم اعلام می‌شود و این فهرست‌ها را با فهرست‌های دهه 90 مقایسه…

۴ دماسنج برای اندازه‌گیری دما و رطوبت محیط با آیفون

اگر شما نیاز به اندازه‌گیری و نظارت بر دمای خانه و محل کار دارید؛ مثلا برای گیاهان خاص یا حیوانات خانگی که باید در دمای خاصی نگهداری کنند؛ می‌توانید از راه‌کارهای مبتنی بر آیفون استفاده کنید که البته رایگان هم نیست. برای بررسی دقیق دمای…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.