توبروس اسکلروزیس چیست و چه علت‌هایی دارد؟ راه‌های بررسی و تشخیص

چه بیماری‌های دیگری شبیه توبروس اسکلروزیس هستند؟

Tuberous Sclerosis – Symptoms and Treatment

  • نوروفیبروماتوزیس
  • سندرم آلبرایت
  • تومورهای حفره خلفی
  • أستروستیوم
  • کانسرهای متاستاتیک مغز
  • فلج مغزی
  • بیماری فون هیپل لیندو
  • صرع

علت‌های بروز توبروس اسکلروزیس

  • یک سندرم جلدی عصبی مادرزادی که باعث تشنج‌های کودکی و درجات متغیری از عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود.
  • نحوه توارث آن اتوزومال غالب است.
  • ژن‌های غیرطبیعی در بازوی بلند کروموزوم ۹ و بازوی کوتاه کروموزوم ۱۶ مشخص شده‌اند.
  • تومورهای مغز و سایر اندام‌ها برجسته هستند.
  • همانند نوروفیبروماتوزیس، نمای بالینی بسیار متغیر است، گرچه بیشتر بیماران مبتلا دارای تشنج هستند.

علائم و نشانه‌های توبروس اسکلروزیس


خرید کتاب با ۱۵٪ تخفیف(همه کتاب‌ها)
  • شیرخوارگی: اسپاسم شیرخواران
  • کودکی: تشنج، لکه‌های ashleaf، لکه‌های shagreen، هامارتوم‌های شبکیه‌ای آنژیومیولیپوم‌های کلیوی، رابدومیوم‌های قلبی، فیبروماهای کنار ناخن، تومورهای CNS، ندول‌های ساب اپاندیمال، و آستروستیوماها
  • ضایعات پوستی شامل ماکول‌های هیپوملانوتیک یا لکه‌های شیرقهوه‌ای معکوس بر روی تنه یا اندام‌ها
  • تشنج‌ها در ۷۵% بیماران رخ می‌دهند و در اولین سال زندگی و اغلب با تابلوهای مختلط یا اسپاسم شیرخواران تظاهر می‌کنند.
  • عقب‌ماندگی ذهنی پیش‌رونده متغیر است.
  • حرکات کره‌ای
  • کوادری اسپاستیسیتی

چگونه بیماری توبروس اسکلروزیس را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • تریاد کلاسیک تشنج، عقب‌ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه (تومورهای زیر جلدی در محل غدد سباسه)
  • دیگر ضایعات تیپیک پوست، شبکیه و مغز موجود هستند.
  • تومورهای CNS و رابدومیوم‌های قلبی ممکن است در سونوگرافی پره ناتال مشاهده شوند.
  • EEG ممکن است هیپس آریتمی را نشان دهد.
  • CT یا MRI مغز جهت اثبات وجود ضایعات سطوح بطن‌ها معروف به «قطرات شمع آب شده» انجام می‌شود.

راه‌های درمان توبروس اسکلروزیس

  • درمان قطعی وجود ندارد؛ درمان بر اساس کنترل علائم و تومورهای مربوطه صورت می‌گیرد.
  • درمان و پیشگیری از وقوع تشنج‌ها، شامل برداشتن جراحی تومورهای اپی لپتوژنیک
  • اسپاسم شیرخواران معمولاً به‌طور موفقیت‌آمیز با ACTH درمان می‌شوند.
  • مونیتورینگ کلیوی و قلبی برای تومورهای وابسته
  • مشاوره ژنتیک
  • برداشتن جراحی تومورها به‌ندرت اندیکاسیون دارد.

پیش‌آگهی / عوارض

  • بیماران ممکن است عوارض کلیوی و تشنج‌های مقاوم به درمان داشته باشند. ضایعات قلبی معمولاً پس از دوره نوزادی بروز می‌کنند.
  • مشکلات روان‌پزشکی (مثل اوتیسم)
  • ظهور در سنین پایین‌تر سبب بدتر شدن پیش‌آگهی می‌شود.
  • نشانه‌های پیش‌آگهی اولیه ضایعات جلدی عصبی، وجود نئوپلاسم‌های همراه است.
  • پیشرفت قطعی اما آهسته دارد.
  • بیماران اغلب دچار ناتوانی ذهنی هستند و نیاز به آموزش‌ها و گفتاردرمانی مخصوص دارند.
  • ۵۰% بیماران قبل از ۵۰ سالگی می‌میرند.
  • تشنج‌ها خیلی سخت کنترل شده و اغلب به صرع پایدار منتهی می‌شوند.
  • تومورهای مغزی اغلب بزرگ بوده و بدخیم می‌شوند یا سبب هیدروسفالی می‌شوند.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.