توبروس اسکلروزیس چیست و چه علتهایی دارد؟ راههای بررسی و تشخیص
چه بیماریهای دیگری شبیه توبروس اسکلروزیس هستند؟
Tuberous Sclerosis – Symptoms and Treatment
- نوروفیبروماتوزیس
- سندرم آلبرایت
- تومورهای حفره خلفی
- أستروستیوم
- کانسرهای متاستاتیک مغز
- فلج مغزی
- بیماری فون هیپل لیندو
- صرع
علتهای بروز توبروس اسکلروزیس
- یک سندرم جلدی عصبی مادرزادی که باعث تشنجهای کودکی و درجات متغیری از عقبماندگی ذهنی میشود.
- نحوه توارث آن اتوزومال غالب است.
- ژنهای غیرطبیعی در بازوی بلند کروموزوم ۹ و بازوی کوتاه کروموزوم ۱۶ مشخص شدهاند.
- تومورهای مغز و سایر اندامها برجسته هستند.
- همانند نوروفیبروماتوزیس، نمای بالینی بسیار متغیر است، گرچه بیشتر بیماران مبتلا دارای تشنج هستند.
علائم و نشانههای توبروس اسکلروزیس
- شیرخوارگی: اسپاسم شیرخواران
- کودکی: تشنج، لکههای ashleaf، لکههای shagreen، هامارتومهای شبکیهای آنژیومیولیپومهای کلیوی، رابدومیومهای قلبی، فیبروماهای کنار ناخن، تومورهای CNS، ندولهای ساب اپاندیمال، و آستروستیوماها
- ضایعات پوستی شامل ماکولهای هیپوملانوتیک یا لکههای شیرقهوهای معکوس بر روی تنه یا اندامها
- تشنجها در 75% بیماران رخ میدهند و در اولین سال زندگی و اغلب با تابلوهای مختلط یا اسپاسم شیرخواران تظاهر میکنند.
- عقبماندگی ذهنی پیشرونده متغیر است.
- حرکات کرهای
- کوادری اسپاستیسیتی
چگونه بیماری توبروس اسکلروزیس را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- تریاد کلاسیک تشنج، عقبماندگی ذهنی و آدنوم سباسه (تومورهای زیر جلدی در محل غدد سباسه)
- دیگر ضایعات تیپیک پوست، شبکیه و مغز موجود هستند.
- تومورهای CNS و رابدومیومهای قلبی ممکن است در سونوگرافی پره ناتال مشاهده شوند.
- EEG ممکن است هیپس آریتمی را نشان دهد.
- CT یا MRI مغز جهت اثبات وجود ضایعات سطوح بطنها معروف به «قطرات شمع آب شده» انجام میشود.
راههای درمان توبروس اسکلروزیس
- درمان قطعی وجود ندارد؛ درمان بر اساس کنترل علائم و تومورهای مربوطه صورت میگیرد.
- درمان و پیشگیری از وقوع تشنجها، شامل برداشتن جراحی تومورهای اپی لپتوژنیک
- اسپاسم شیرخواران معمولاً بهطور موفقیتآمیز با ACTH درمان میشوند.
- مونیتورینگ کلیوی و قلبی برای تومورهای وابسته
- مشاوره ژنتیک
- برداشتن جراحی تومورها بهندرت اندیکاسیون دارد.
پیشآگهی / عوارض
- بیماران ممکن است عوارض کلیوی و تشنجهای مقاوم به درمان داشته باشند. ضایعات قلبی معمولاً پس از دوره نوزادی بروز میکنند.
- مشکلات روانپزشکی (مثل اوتیسم)
- ظهور در سنین پایینتر سبب بدتر شدن پیشآگهی میشود.
- نشانههای پیشآگهی اولیه ضایعات جلدی عصبی، وجود نئوپلاسمهای همراه است.
- پیشرفت قطعی اما آهسته دارد.
- بیماران اغلب دچار ناتوانی ذهنی هستند و نیاز به آموزشها و گفتاردرمانی مخصوص دارند.
- 50% بیماران قبل از ۵۰ سالگی میمیرند.
- تشنجها خیلی سخت کنترل شده و اغلب به صرع پایدار منتهی میشوند.
- تومورهای مغزی اغلب بزرگ بوده و بدخیم میشوند یا سبب هیدروسفالی میشوند.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
داستان پسر دو سر بنگال، آن هم به صورتی تقریبا دیده نشده!
در ماه مه 1783، در روستای کوچکی به نام Mundul Gaut، در بنگال هند، یک کودک عجیب به دنیا آمد. او دو سر داشت.مامایی که به زایمان کمک می کرد از ظاهر کودک چنان وحشت زده شد که سعی کرد با انداختن او به داخل آتش این هیولا را بکشد. خوشبختانه…
25 آزمایش روانشناسی تاثیرگذار و بهیادماندنی در تاریخ کدامها هستند؟
تأثیرگذارترین آزمایشهای روانشناختی در تاریخ رشته روانشناسی، یک رشته آزمایش گسترده هستند که هر یک در حیطه حوزههای تخصصی کوچکتر شکل گرفتهاند. هر یک از این حوزههای تخصصی در طول سالها با مطالعات و تحقیقات و آزمایشهای به دقت طراحی شده،…
توهم کوتارد: آنهایی که تصور میکنند مدتهاست مردهاند!
«میاندیشم پس هستم» Cogito, ergo sum با این حال همه کسانی که میاندیشند با این باور دکارت موافق نیستند.محتوای تفکر برخی از افراد مبتلا به یک اختلال عصبی روانپزشکی نادر، معروف به سندرم کوتارد، به جای اینکه به حس بودن منجر شود، به احساس…
مورد عجیب بیمار M: مردی که گلولهای به سرش خورد و بعد همه چیز را وارونه میدید!
بر اساس گزارش موردی که به تازگی منتشر شده است، یکی از منحصر به فردترین و عجیبترین موارد آسیب مغزی در تاریخ شرح داده شده: این مورد با نام مستعار بیمار M، نامیده میشود که در سال ۱۹۳۸ در جریان جنگ داخلی اسپانیا به سرش گلوله خورد و بعد آن…
نمونههایی از تغییر دکوراسیونهای زیبا و اقتصادی
بعضی از تغییر دکوراسیونها بسیار زمانبر و پرهزینه هستند، اما برخی هم بسیار اقتصادی و مختصیر و مفید هستند، با این همه تغییر زیادی در روحیه ما و زیبایی خانهمان ایجاد میکنند.این تغییر دکوراسیونها ممکن است برایتان جالب باشند:…
لوگوهای جالب و دیدنی بر اساس ابرقهرمانان و تبهکاران محبوب که این طراح ایجاد کرده
طراح گرافیک، سرگئی کرمانوف، طرحهای لوگوی برخی از محبوبترین ابرقهرمانان، تبهکاران و دیگر شخصیتها را ایجاد کرده که تایپوگرافی را به طرز شگفتآوری در خود جای دادهاند.«برای من جالب بود که تصاویر شخصیتها را با متن نوشتههایشان ترکیب…