توبروس اسکلروزیس چیست و چه علت‌هایی دارد؟ راه‌های بررسی و تشخیص

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه توبروس اسکلروزیس هستند؟

Tuberous Sclerosis – Symptoms and Treatment

  • نوروفیبروماتوزیس
  • سندرم آلبرایت
  • تومورهای حفره خلفی
  • أستروستیوم
  • کانسرهای متاستاتیک مغز
  • فلج مغزی
  • بیماری فون هیپل لیندو
  • صرع

علت‌های بروز توبروس اسکلروزیس

  • یک سندرم جلدی عصبی مادرزادی که باعث تشنج‌های کودکی و درجات متغیری از عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود.
  • نحوه توارث آن اتوزومال غالب است.
  • ژن‌های غیرطبیعی در بازوی بلند کروموزوم ۹ و بازوی کوتاه کروموزوم ۱۶ مشخص شده‌اند.
  • تومورهای مغز و سایر اندام‌ها برجسته هستند.
  • همانند نوروفیبروماتوزیس، نمای بالینی بسیار متغیر است، گرچه بیشتر بیماران مبتلا دارای تشنج هستند.

علائم و نشانه‌های توبروس اسکلروزیس

  • شیرخوارگی: اسپاسم شیرخواران
  • کودکی: تشنج، لکه‌های ashleaf، لکه‌های shagreen، هامارتوم‌های شبکیه‌ای آنژیومیولیپوم‌های کلیوی، رابدومیوم‌های قلبی، فیبروماهای کنار ناخن، تومورهای CNS، ندول‌های ساب اپاندیمال، و آستروستیوماها
  • ضایعات پوستی شامل ماکول‌های هیپوملانوتیک یا لکه‌های شیرقهوه‌ای معکوس بر روی تنه یا اندام‌ها
  • تشنج‌ها در ۷۵% بیماران رخ می‌دهند و در اولین سال زندگی و اغلب با تابلوهای مختلط یا اسپاسم شیرخواران تظاهر می‌کنند.
  • عقب‌ماندگی ذهنی پیش‌رونده متغیر است.
  • حرکات کره‌ای
  • کوادری اسپاستیسیتی

چگونه بیماری توبروس اسکلروزیس را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران
  • تریاد کلاسیک تشنج، عقب‌ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه (تومورهای زیر جلدی در محل غدد سباسه)
  • دیگر ضایعات تیپیک پوست، شبکیه و مغز موجود هستند.
  • تومورهای CNS و رابدومیوم‌های قلبی ممکن است در سونوگرافی پره ناتال مشاهده شوند.
  • EEG ممکن است هیپس آریتمی را نشان دهد.
  • CT یا MRI مغز جهت اثبات وجود ضایعات سطوح بطن‌ها معروف به «قطرات شمع آب شده» انجام می‌شود.

راه‌های درمان توبروس اسکلروزیس

  • درمان قطعی وجود ندارد؛ درمان بر اساس کنترل علائم و تومورهای مربوطه صورت می‌گیرد.
  • درمان و پیشگیری از وقوع تشنج‌ها، شامل برداشتن جراحی تومورهای اپی لپتوژنیک
  • اسپاسم شیرخواران معمولاً به‌طور موفقیت‌آمیز با ACTH درمان می‌شوند.
  • مونیتورینگ کلیوی و قلبی برای تومورهای وابسته
  • مشاوره ژنتیک
  • برداشتن جراحی تومورها به‌ندرت اندیکاسیون دارد.

پیش‌آگهی / عوارض

  • بیماران ممکن است عوارض کلیوی و تشنج‌های مقاوم به درمان داشته باشند. ضایعات قلبی معمولاً پس از دوره نوزادی بروز می‌کنند.
  • مشکلات روان‌پزشکی (مثل اوتیسم)
  • ظهور در سنین پایین‌تر سبب بدتر شدن پیش‌آگهی می‌شود.
  • نشانه‌های پیش‌آگهی اولیه ضایعات جلدی عصبی، وجود نئوپلاسم‌های همراه است.
  • پیشرفت قطعی اما آهسته دارد.
  • بیماران اغلب دچار ناتوانی ذهنی هستند و نیاز به آموزش‌ها و گفتاردرمانی مخصوص دارند.
  • ۵۰% بیماران قبل از ۵۰ سالگی می‌میرند.
  • تشنج‌ها خیلی سخت کنترل شده و اغلب به صرع پایدار منتهی می‌شوند.
  • تومورهای مغزی اغلب بزرگ بوده و بدخیم می‌شوند یا سبب هیدروسفالی می‌شوند.

   

پستهای اخیر

اپل تی‌وی ۴K جدید معرفی شد: با تراشه A12 بیونیک و ریموت کاملا جدید

اپل یک مدل جدید از محصول Apple TV 4K خود با تراشه ارتقایافته‌تر و برخی ویژگی‌های جدید معرفی کرد. اپل تی‌وی 4K جدید از تراشه آشنای A12 Bionic سود می‌برد تا تصاویر ویدئویی HDR را با نرخ فریم ریت بالاتر اجرا کند. به علاوه، تراشه جدید قدرتی…

آیپد پرو جدید با پردازنده M1،نمایشگر حیرت‌انگیز مجهز به فناوری مینی LED و پشتیبانی از ۵G معرفی شد

اپل امشب در مراسم Sprint Loaded از آیپد پرو پرچم‌دار جدید خود رونمایی کرد. آیپد پرو ۱۲.۹ اینچی جدید کاملا یک دستگاه ارتقایافته و مجهز به فناوری‌های جدید و پیشگام اپل از جمله پردازنده M1، پشتیبانی از 5G و فناوری نمایشگر مینی LED به همراه یک…

اپل یک آی‌مک نازک با پردازنده M1 و رنگ‌بندی متنوع و جذاب معرفی کرد

اپل امشب در مراسم بهار خود از یک مدل کامپیوتر iMac بازطراحی شده و باریک‌تر، پردازنده اپل سیلیون M1 و کیس‌های رنگی و بسیار متنوع رونمایی کرد. اپل می‌گوید این آی‌مک از ابتدا برای استفاده M1 طراحی شده است. آی‌مک جدید دارای نمایشگر ۲۴ اینچی…

سرانجام اپل ایرتگ معرفی شد: مشابه Tile و با قیمت ۲۹ دلار

اپل در مراسم Spring Loaded امشب پس از مدت‌ها انتظار ردیاب هوشمند تجهیزات AirTag را معرفی کرد. در اولین نظر، اپل ایرتگ مشابه Tile است ولی خوب در اکوسیستم اپل قطعا ویژگی‌های جذاب‌تری خواهد داشت. ایرتگ کوچک و دایره‌ای است و به شما امکان…

بهترین و خاطره‌انگیزترین فیلم‌های دهه ۹۰ میلادی – فهرست ۵۷ فیلم خوب و دیدنی- چرا اینقدر محبوب‌اند؟…

امروز می‌خواهم در این مورد صحبت کنم که چرا تصور می‌کنم فیلم‌های دهه 90 برای ما اینقدر محبوب هستند. وقتی این سال‌ها، فهرست نامزدهای جایزه اسکار و نیز جشنواره‌های معتبر دیگر فیلم اعلام می‌شود و این فهرست‌ها را با فهرست‌های دهه 90 مقایسه…

۴ دماسنج برای اندازه‌گیری دما و رطوبت محیط با آیفون

اگر شما نیاز به اندازه‌گیری و نظارت بر دمای خانه و محل کار دارید؛ مثلا برای گیاهان خاص یا حیوانات خانگی که باید در دمای خاصی نگهداری کنند؛ می‌توانید از راه‌کارهای مبتنی بر آیفون استفاده کنید که البته رایگان هم نیست. برای بررسی دقیق دمای…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.