دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال چیست و چه علائمی دارد؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال هستند؟

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

  • دیگر اشکال دیستروفی عضلانی (مثل دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی، دیستروفی امری – درایفوس)
  • میوپاتی التهابی
  • میوپاتی میتوکندریال
  • آتروفی اسپاینوماسکولر
  • میوپاتی‌های مادرزادی (مثل میوپاتی سنترونوکلئار)
  • میوپاتی‌های متابولیک (مثل کمبود اسید مالتاز)
  • سندرم اسکاپولوپرونئال

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

  • یک بیماری عضلانی نادر است که منجر به آتروفی عضلات صورت و شانه می‌شود.
  • دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب است که در نتیجهٔ نقص ژنی کروموزوم ۴q35 ایجاد می‌شود.
  • پاتوفیزیولوژی زمینه‌ای دژنرسانس عضله و نکروز در این بیماری ناشناخته است.
  • بیماری در دوران نوجوانی یا بزرگسالی تظاهر می‌نماید.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال


خرید کتاب با ۱۵٪ تخفیف(همه کتاب‌ها)
  • ضعف عضلات کمربند شانه‌ای/ گردن و عضلات صورتی
  • ضعف غیرقرینه شایع است.
  • بالدارشدن اسکاپولا شایع است.
  • عضلات دو سر و سه سر ضعیف و آتروفیک هستند در حالی که عضلات دلتوئید و ساعد درگیر نیستند.
  • نشانه‌های ضعف عضلات صورت: لب‌های جلوآمده و لبخند افقی و ناتوانی در سوت‌زدن یا نوشیدن از طریق نی
  • عضلات شکمی معمولاً ضعیف هستند که منجر به شکم برآمده و تشدید لوردوز می‌شود.
  • در اندام‌های تحتانی، دورسی فلکسورها بیشترین درگیری را دارند که سبب افتادگی پا می‌شود.
  • درگیری قلبی نادر است.

چگونه بیماری دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • سطوح سرمی CK معمولاً به طور خفیف تا متوسط افزایش یافته‌اند.
  • EMG تغییرات میوپاتیک غیراختصاصی را آشکار می‌کند اما معمولاً جهت رد اختلالات نوروپاتیک مفید است.
  • بیوپسی عضله تغییرات غیراختصاصی میوپاتیک را نشان می‌دهد و در تأثیر تشخیص مفید نیست.
  • تشخیص می‌تواند به وسیله تجزیه DNA تأیید شود.

راه‌های درمان دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

  • هیچ‌گونه درمان اختصاصی برای این وضعیت وجود ندارد.
  • فیزیوتراپی

پیش‌آگهی/ عوارض

  • بیماران دارای یک طول عمر طبیعی هستند.
  • ضعف به تدریج پیشرفت کرده و بیماران ممکن است تا دههٔ ۵ یا ۶ زندگی سرپا باقی بمانند.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.