دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال چیست و چه علائمی دارد؟
چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال هستند؟
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
- دیگر اشکال دیستروفی عضلانی (مثل دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی، دیستروفی امری – درایفوس)
- میوپاتی التهابی
- میوپاتی میتوکندریال
- آتروفی اسپاینوماسکولر
- میوپاتی‌های مادرزادی (مثل میوپاتی سنترونوکلئار)
- میوپاتی‌های متابولیک (مثل کمبود اسید مالتاز)
- سندرم اسکاپولوپرونئال
چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال
- یک بیماری عضلانی نادر است که منجر به آتروفی عضلات صورت و شانه می‌شود.
- دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب است که در نتیجهٔ نقص ژنی کروموزوم ۴q35 ایجاد می‌شود.
- پاتوفیزیولوژی زمینه‌ای دژنرسانس عضله و نکروز در این بیماری ناشناخته است.
- بیماری در دوران نوجوانی یا بزرگسالی تظاهر می‌نماید.
علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال
- ضعف عضلات کمربند شانه‌ای/ گردن و عضلات صورتی
- ضعف غیرقرینه شایع است.
- بالدارشدن اسکاپولا شایع است.
- عضلات دو سر و سه سر ضعیف و آتروفیک هستند در حالی که عضلات دلتوئید و ساعد درگیر نیستند.
- نشانه‌های ضعف عضلات صورت: لب‌های جلوآمده و لبخند افقی و ناتوانی در سوت‌زدن یا نوشیدن از طریق نی
- عضلات شکمی معمولاً ضعیف هستند که منجر به شکم برآمده و تشدید لوردوز می‌شود.
- در اندام‌های تحتانی، دورسی فلکسورها بیشترین درگیری را دارند که سبب افتادگی پا می‌شود.
- درگیری قلبی نادر است.
چگونه بیماری دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- سطوح سرمی CK معمولاً به طور خفیف تا متوسط افزایش یافته‌اند.
- EMG تغییرات میوپاتیک غیراختصاصی را آشکار می‌کند اما معمولاً جهت رد اختلالات نوروپاتیک مفید است.
- بیوپسی عضله تغییرات غیراختصاصی میوپاتیک را نشان می‌دهد و در تأثیر تشخیص مفید نیست.
- تشخیص می‌تواند به وسیله تجزیه DNA تأیید شود.
راه‌های درمان دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال
- هیچ‌گونه درمان اختصاصی برای این وضعیت وجود ندارد.
- فیزیوتراپی
پیش‌آگهی/ عوارض
- بیماران دارای یک طول عمر طبیعی هستند.
- ضعف به تدریج پیشرفت کرده و بیماران ممکن است تا دههٔ ۵ یا ۶ زندگی سرپا باقی بمانند.