دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال چیست و چه علائمی دارد؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال هستند؟

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

• دیگر اشکال دیستروفی عضلانی (مثل دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی، دیستروفی امری – درایفوس)
• میوپاتی التهابی
• میوپاتی میتوکندریال
• آتروفی اسپاینوماسکولر
• میوپاتی‌های مادرزادی (مثل میوپاتی سنترونوکلئار)
• میوپاتی‌های متابولیک (مثل کمبود اسید مالتاز)
• سندرم اسکاپولوپرونئال

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

• یک بیماری عضلانی نادر است که منجر به آتروفی عضلات صورت و شانه می‌شود.
• دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب است که در نتیجهٔ نقص ژنی کروموزوم ۴q35 ایجاد می‌شود.
• پاتوفیزیولوژی زمینه‌ای دژنرسانس عضله و نکروز در این بیماری ناشناخته است.
• بیماری در دوران نوجوانی یا بزرگسالی تظاهر می‌نماید.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

• ضعف عضلات کمربند شانه‌ای/ گردن و عضلات صورتی
• ضعف غیرقرینه شایع است.
• بالدارشدن اسکاپولا شایع است.
• عضلات دو سر و سه سر ضعیف و آتروفیک هستند در حالی که عضلات دلتوئید و ساعد درگیر نیستند.
• نشانه‌های ضعف عضلات صورت: لب‌های جلوآمده و لبخند افقی و ناتوانی در سوت‌زدن یا نوشیدن از طریق نی
• عضلات شکمی معمولاً ضعیف هستند که منجر به شکم برآمده و تشدید لوردوز می‌شود.
• در اندام‌های تحتانی، دورسی فلکسورها بیشترین درگیری را دارند که سبب افتادگی پا می‌شود.
• درگیری قلبی نادر است.

چگونه بیماری دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• سطوح سرمی CK معمولاً به طور خفیف تا متوسط افزایش یافته‌اند.
• EMG تغییرات میوپاتیک غیراختصاصی را آشکار می‌کند اما معمولاً جهت رد اختلالات نوروپاتیک مفید است.
• بیوپسی عضله تغییرات غیراختصاصی میوپاتیک را نشان می‌دهد و در تأثیر تشخیص مفید نیست.
• تشخیص می‌تواند به وسیله تجزیه DNA تأیید شود.

راه‌های درمان دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

• هیچ‌گونه درمان اختصاصی برای این وضعیت وجود ندارد.
• فیزیوتراپی

پیش‌آگهی/ عوارض

• بیماران دارای یک طول عمر طبیعی هستند.
• ضعف به تدریج پیشرفت کرده و بیماران ممکن است تا دههٔ ۵ یا ۶ زندگی سرپا باقی بمانند.