دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال چیست و چه علائمی دارد؟

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال هستند؟

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

  • دیگر اشکال دیستروفی عضلانی (مثل دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی، دیستروفی امری – درایفوس)
  • میوپاتی التهابی
  • میوپاتی میتوکندریال
  • آتروفی اسپاینوماسکولر
  • میوپاتی‌های مادرزادی (مثل میوپاتی سنترونوکلئار)
  • میوپاتی‌های متابولیک (مثل کمبود اسید مالتاز)
  • سندرم اسکاپولوپرونئال

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

  • یک بیماری عضلانی نادر است که منجر به آتروفی عضلات صورت و شانه می‌شود.
  • دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب است که در نتیجهٔ نقص ژنی کروموزوم 4q35 ایجاد می‌شود.
  • پاتوفیزیولوژی زمینه‌ای دژنرسانس عضله و نکروز در این بیماری ناشناخته است.
  • بیماری در دوران نوجوانی یا بزرگسالی تظاهر می‌نماید.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

  • ضعف عضلات کمربند شانه‌ای/ گردن و عضلات صورتی
  • ضعف غیرقرینه شایع است.
  • بالدارشدن اسکاپولا شایع است.
  • عضلات دو سر و سه سر ضعیف و آتروفیک هستند در حالی که عضلات دلتوئید و ساعد درگیر نیستند.
  • نشانه‌های ضعف عضلات صورت: لب‌های جلوآمده و لبخند افقی و ناتوانی در سوت‌زدن یا نوشیدن از طریق نی
  • عضلات شکمی معمولاً ضعیف هستند که منجر به شکم برآمده و تشدید لوردوز می‌شود.
  • در اندام‌های تحتانی، دورسی فلکسورها بیشترین درگیری را دارند که سبب افتادگی پا می‌شود.
  • درگیری قلبی نادر است.

چگونه بیماری دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • سطوح سرمی CK معمولاً به طور خفیف تا متوسط افزایش یافته‌اند.
  • EMG تغییرات میوپاتیک غیراختصاصی را آشکار می‌کند اما معمولاً جهت رد اختلالات نوروپاتیک مفید است.
  • بیوپسی عضله تغییرات غیراختصاصی میوپاتیک را نشان می‌دهد و در تأثیر تشخیص مفید نیست.
  • تشخیص می‌تواند به وسیله تجزیه DNA تأیید شود.

راه‌های درمان دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

  • هیچ‌گونه درمان اختصاصی برای این وضعیت وجود ندارد.
  • فیزیوتراپی

پیش‌آگهی/ عوارض

  • بیماران دارای یک طول عمر طبیعی هستند.
  • ضعف به تدریج پیشرفت کرده و بیماران ممکن است تا دههٔ 5 یا 6 زندگی سرپا باقی بمانند.

اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

آینه‌ها در فیلم‌ها: فیلمسازها چگونه دوربین‌ها را موقع فیلمبرداری از آینه‌ها ناپدید می‌کنند؟!

هنگام تماشای فیلم، برخی از بینندگان دوست دارند به دنبال خطا‌هایی باشند، مانند یافتن شواهدی از دوربین‌ها و پرسنل ضبط فیلم یا بوم صدابرداری مشخص در یک صحنه و امثال آن. یکی از موقعیت‌های دشوار برای فیلمسازهای، زمانی است که یک صحنه شامل آینه‌ها…

نقاشی‌هایی که به بالاترین رقم‌ها قیمت‌گذاری و فروخته شده‌اند

در اینجا می خواهیم لیستی از گران‌ترین نقاشی هایی که در بازار حراجی‌ها به فروش رسیده اند را با هم مرور کنیم. البته هر لحظه امکان تغییر این لیست و جایگزینی نقاشی های دیگری وجود دارد ولی در آن صورت هم می توان نقاشی های زیر را جزء گرانترین های…

توهم کوتارد: آنهایی که تصور می‌کنند مدتهاست مرده‌اند!

«می‌اندیشم پس هستم»  Cogito, ergo sum با این حال همه کسانی که می‌اندیشند با این باور دکارت موافق نیستند.محتوای تفکر برخی از افراد مبتلا به یک اختلال عصبی روانپزشکی نادر، معروف به سندرم کوتارد، به جای اینکه به حس بودن منجر شود، به احساس…

مجموعه عکس‌های چیزهای عجیب و ترسناکی که مو بر تن راست می‌کنند

چرا گاهی دوست داریم داستان‌ها یا فیلم‌های ترسناک را ببینیم؟ خود آزاری؟!در این پست که تعدادی عکس نستا ترسناک (بیشتر عحیب) خواهید دید، می‌خواهم نخست کمی در این مورد حرف بزنم.دلایل لذت بردن افراد از وحشت می‌تواند از فردی به فرد دیگر…

کودکی که از کتابخانه عمومی شهر می‌خواستند بیرون بیندازندش، اما فضانورد شد!

دو برادر به نام‌ها رونالد (چپ) و کارل مک نیر (راست) با 10 ماه اختلاف در جنوب جدا شده به دنیا آمدند. این دو در دوران کودکی تا بزرگسالی جدایی‌ناپذیر بودند.در سال 1959، رونالد مک نیر 9 ساله به یک کتابخانه عمومی در لیک سیتی در کارولینای…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / کلینیک زیبایی دکتر محمد خادمی /جراح تیروئید / پزشکا /تعمیر فن کویل / سریال ایرانی کول دانلود / مجتمع فنی تهران / دانلود فیلم دوبله فارسی /خرید دوچرخه برقی /خرید دستگاه تصفیه آب /موتور فن کویل / شیشه اتومبیل / نرم افزار حسابداری / خرید سیلوسایبین / هوش مصنوعی / مقاله بازار / شیشه اتومبیل / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /سپتیک تانک /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /بهترین جراح بینی در تهران / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / دوره های زیبایی برای مامایی / آموزش مزوتراپی، PRP و PRF /کاشت مو /قیمت روکش دندان /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / درمان طب / تجهیزات پزشکی / دانلود آهنگ /داروخانه اینترنتی آرتان /اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /داروخانه تینا /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو / ثبت برند /حمل بار دریایی از چین /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /خرید از آمازون /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.