دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال چیست و چه علائمی دارد؟

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال هستند؟

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

  • دیگر اشکال دیستروفی عضلانی (مثل دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی، دیستروفی امری – درایفوس)
  • میوپاتی التهابی
  • میوپاتی میتوکندریال
  • آتروفی اسپاینوماسکولر
  • میوپاتی‌های مادرزادی (مثل میوپاتی سنترونوکلئار)
  • میوپاتی‌های متابولیک (مثل کمبود اسید مالتاز)
  • سندرم اسکاپولوپرونئال

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

  • یک بیماری عضلانی نادر است که منجر به آتروفی عضلات صورت و شانه می‌شود.
  • دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب است که در نتیجهٔ نقص ژنی کروموزوم ۴q35 ایجاد می‌شود.
  • پاتوفیزیولوژی زمینه‌ای دژنرسانس عضله و نکروز در این بیماری ناشناخته است.
  • بیماری در دوران نوجوانی یا بزرگسالی تظاهر می‌نماید.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

  • ضعف عضلات کمربند شانه‌ای/ گردن و عضلات صورتی
  • ضعف غیرقرینه شایع است.
  • بالدارشدن اسکاپولا شایع است.
  • عضلات دو سر و سه سر ضعیف و آتروفیک هستند در حالی که عضلات دلتوئید و ساعد درگیر نیستند.
  • نشانه‌های ضعف عضلات صورت: لب‌های جلوآمده و لبخند افقی و ناتوانی در سوت‌زدن یا نوشیدن از طریق نی
  • عضلات شکمی معمولاً ضعیف هستند که منجر به شکم برآمده و تشدید لوردوز می‌شود.
  • در اندام‌های تحتانی، دورسی فلکسورها بیشترین درگیری را دارند که سبب افتادگی پا می‌شود.
  • درگیری قلبی نادر است.

چگونه بیماری دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

سفارش طراحی سایت در کارلنسر با قیمت توافقی
لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران
  • سطوح سرمی CK معمولاً به طور خفیف تا متوسط افزایش یافته‌اند.
  • EMG تغییرات میوپاتیک غیراختصاصی را آشکار می‌کند اما معمولاً جهت رد اختلالات نوروپاتیک مفید است.
  • بیوپسی عضله تغییرات غیراختصاصی میوپاتیک را نشان می‌دهد و در تأثیر تشخیص مفید نیست.
  • تشخیص می‌تواند به وسیله تجزیه DNA تأیید شود.

راه‌های درمان دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

  • هیچ‌گونه درمان اختصاصی برای این وضعیت وجود ندارد.
  • فیزیوتراپی

پیش‌آگهی/ عوارض

  • بیماران دارای یک طول عمر طبیعی هستند.
  • ضعف به تدریج پیشرفت کرده و بیماران ممکن است تا دههٔ ۵ یا ۶ زندگی سرپا باقی بمانند.

   

پستهای اخیر

و سرانجام پخش سریال لوکی از دیزنی پلاس شروع شد – چرا باید ببینیم؟!

اگر اهل کتاب کامیک مارول باشید، حتما شخصیت لوکی را می‌شناسید. او یک ضدقهرمان و برادر ثور است. او شخصیتی است که 1949 توسط استن لی و تصویرگر مشهور -جان کربی- خلق شد. او در دنیای کتاب‌های کامیک شخصیت مهمی است و حتی بر اساس یک نظرسنجی در سال…

با ویژگی شگفت‌انگیز «Live Text» در iOS 15 از هر متنی عکس بگیرید و جای دیگری کپی کنید

شاید «Live Text» جالب‌ترین ویژگی در سیستم‌عامل‌های iOS 15 و macOS Monterey و iPadOS 15 باشد که به تازگی از سوی اپل معرفی شدند. این ویژگی کلمات را از درون تصاویر بیرون کشیده و به شما اجازه می‌دهد در برنامه‌ها، یادداشت‌ها، ایمیل‌ها و جاهای…

گالری عکس: تصور کنید که مشهورترین بناهای باستانی و ساختمان‌های مشهور، محلشان کاملا عوض می‌شد!

بسیاری از ما دست‌کم یک بنای باستانی مشهور دنیا را از نزدیک دیده‌ایم. حتی اگر بازدیدی از نزدیک رخ نداده باشد، باز هم همه می‌داند که برج ایفل کجاست، مجسمه آزادی در کجا واقع است و محیط پیرامونش تقریبا چطوری است. اما برای کی لحظه چشم‌هایتان…

السالوادور نه تنها معامله با بیت‌کوین را قانونی اعلام کرد؛ بلکه دنبال استخراج بیت‌کوین با انرژی آتش…

السالوادور اولین کشور در جهان است که یک رمزارز را پول رایج کشور شناخته و معامله با آن را آزاد و قانونی دانسته است. السالوادور با تصویب این قانون، تاریخ‌ساز شد ولی «نایب بوکله»، رئیس‌جمهور این کشور به همین اقدام بسنده نمی‌کند و دنبال…

فیلم سواران عدالت، وقتی گیک‌ها به جنگ قاتل‌ها می‌روند – Riders of Justice

دوران خوشی را که در دبیرستان عاشق احتمالات شده بودم، از یاد نمی‌برم. کلی کتاب خارج درس هم خریده بودم و به عنوان سرگرمی به مسائلشان فکر می‌کردم. اما اگر خوب فکر کنید ریاضیات یا همین دانش احتمالات می‌توانند با تحلیل دقیق اتفاقات دنیای…

برندگان جایزه عکاسی پولیتزر ۲۰۲۱: عکس‌های خبرگزاری AP از ناآرامی‌های آمریکا در پی قتل جورج فلوید و…

در پست قبلی فهرستی از برندگان پولیتزر 2021 را برایتان نوشته بودم. اما در این پست، به بازتاب بخش عکاسی پولیتزر 2021 می‌پردازم. در پولیتزر، برندگان بخش عکاسی در دو بخش اعلام می‌شوند: 1- در بخش عکاسی خبری فوری، برنده مسابقه اعضای…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.