دیستروفی میوتونیک چیست و چه علائمی دارد؟ چطور تشخیص داده می‌شود؟

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی میوتونیک هستند؟

Myotonic Dystrophy (DM) – Signs and Symptoms

  • میوپاتی‌های التهابی (مثل درماتومیوزیت، پلی میوزیت، میوزیت جسم انکلوزیونی)
  • دیستروفی‌های عضلانی
  • میوپاتی‌های میتوکندریال
  • بیماری‌های کانال (channelopathy) که با میوتونی بروز می‌کنند (مثل فلج دوره‌ای هیپرکالمیک، میوتونی مادرزادی)

چگونگی ایجاد و علت‌های دیستروفی میوتونیک

  • دیستروفی میتونیک یک اختلال ارثی عضلانی و چند ارگانی است.
  • این بیماری در نتیجه یک الگوی وراثتی اتوزومال غالب با نفوذ متغیر که سبب تکرار تری‌نوکلئوتیدهای CTG می‌شود ایجاد می‌شود.
  • این بیماری به طور اولیه یک بیماری عضلانی است که منجر به ضعف، آتروفی و میوتونی می‌شود. به هر حال وضعیت فوق یک حالت سیستمیک است و دستگاه‌های اندوکرین، قلبی، ریوی و گوارشی را اضافه بر عضلات درگیر می‌نماید. قوه شناخت نیز ممکن است مختل شود.
  • شایع‌ترین شکل دیستروفی در بالغین است.
  • معمولاً در دههٔ سوم یا چهارم زندگی ظهور می‌کند.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی میوتونیک

  • بیماری به طور اولیه با ضعف عضلات دیستال اندام، استرنوکلیدوماستوئید و صورت ظهور می‌کند.
  • آتروفی عضلانی به طور اولیه در عضلات صورت و گردن اتفاق می‌افتد.
  • میوتونی در همهٔ گروه‌های عضلانی حاضر است.
  • پتوز و کاتاراکت قبل از پیری شایع هستند.
  • طاسی تیپ مردانه
  • بلوک‌های قلبی شایع هستند که ممکن است از نظر بالینی با سنکوپ تظاهر کنند.
  • اختلالات اندوکرین شامل دیابت ملیتوس و آتروفی بیضه‌ای ممکن است ایجاد شود.
  • درگیری GI ممکن است وجود داشته باشد که شامل دیسفاژی و انسداد کاذب روده‌ای است.

چگونه بیماری دیستروفی میوتونیک را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

سفارش طراحی سایت در کارلنسر با قیمت توافقی
لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران
  • شرح حال و معاینه فیزیکی ممکن است درگیری چندارگانی را آشکار نماید.
  • EMGدیس‌شارژهای با فرکانس بالا و غیرطبیعی مشخصهٔ بیماری را آشکار می‌سازد که شدت و ضعف دارند و صدایی شبیه هواپیمای بمب‌افکن ایجاد می‌کنند و ناشی از میوتونی الکتریکی هستند. این مورد علامت همهٔ سندرم‌های میوتونیک است.
  • بیوپسی عضلات نکروز رشته‌های عضلانی و فیبروز را نشان می‌دهد اما این تغییرات پاتوگنومونیک بیماری نیستند.
  • سطوح CK ممکن است به صورت حقیقی افزایش یافته باشند.
  • ECG، سطوح تستوسترون، تست تحمل گلوکز و مطالعات عملکرد ریوی باید انجام شوند.
  • آزمون ژنتیک برای دیستروفی میوتونیک به صورت تجارتی در دسترس است.

راه‌های درمان دیستروفی میوتونیک

  • سفتی عضلانی ناشی از میوتونی می‌تواند با فنی‌توئین، مگزیلیتین، پروکائین آمید یا کینین درمان شود.
  • ارزیابی منظم قلبی و بررسی نیاز احتمالی به ضربان‌ساز باید انجام شود.
  • بیماران باید از نظر بدتر شدن بلوک‌های هدایتی قلب تحت مونیتورینگ کامل قلبی با ECG و هولتر مونیتورینگ قرار گیرند.
  • بریس‌ها ممکن است جهت اصلاح فعالیت و راه رفتن نیاز شوند.

پیش‌آگهی/ عوارض

  • بیماران ممکن است به طور زودهنگام و در نتیجهٔ مسائل قلبی، پنومونی آسپیراسیون یا نارسایی تنفسی بمیرند.
  • عقب‌ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط با پیشرفت بیماری رخ می‌دهد.
  • اختلالات شخصیتی غالباً وجود دارد.
  • امید به زندگی کاهش یافته است.

   

پستهای اخیر

خودروی مفهومی جیلی ویژن استاربرست معرفی شد؛ طراحی مدرن، فضایی و آینده‌نگرانه (گالری عکس)

جیلی با رونمایی از خودروی مفهومی Vision Starburst، نقشه راه آینده طراحی خودروهای خود را ترسیم کرد. خودروی ویژن استاربرست توسط استودیوی طراحی جیلی در شانگهای خلق شده است و از المان‌های کاملا مدرن و آینده‌نگرانه‌ای مبتنی بر نورپردازی‌های…

پیشنهاد کتاب: عیبی ندارد اگر حالت خوش نیست – مواجهه با اندوه و فقدان با فرهنگی که این‌ها را…

آن‌هایی که رنج را تجربه می‌کنند، معرفتی کسب می‌کنند که بقیه ما به آن نیاز داریم. با توجه به اینکه در جامعه‌ای زندگی می‌کنیم که مردم از احساس کردن هراس دارند، مهم است تا عمق سفر انسانی‌مان را به روی یکدیگر باز کنیم، که تنها با تجربه…

پیشنهاد کتاب: کتاب چگونه بر جهان حکومت کنیم؟ راهنمای دیکتاتور بلند پرواز، نوشته آندره د گیلوم

کسی که آرزو دارد از او اطاعت کنند، ابتدا باید بداند چگونه دستور دهد. نیکولو ماکیاولی قدرت، در جهان امروز در ذهن افراد لیبرال و طرفداران شفافیت سیاسی تصویری منفی دارد. بعضی‌ها می‌گویند قدرت باید تقسیم شود، می‌گویند قدرت زیاد در دست یک…

با این تانک مثل فوت کردن به شمع، به چاه‌های نفت مشتعل کویت فوت می‌کردند تا خاموش شوند!

تصور کنید که شما یک تانک قدیمی روسی را با دو موتور هواپیمای جت و مقدار زیادی آب ترکیب کنید تا یک دستگاه عجیب آتش‌نشانی بسازید که قادر باشد که حتی حریق چاه‌های نفت را خاموش کند! به سال 1991 می‌رویم، در این زمان جنگ خلیج فارس به انتهای خود…

فیلم‌هایی که بسیار خوب و عالی و احساس‌برانگیز هستند، اما به خاطر تاثیرگذاری زیاد روی روح و روانمان،…

وقتی در سایت‌های دانلود هستیم و فهرست فیلم‌ها را نگاه کنیم تا تصمیم بگیریم کدامشان را دانلود کنیم، نگاهی به اسم کارگردان و امتیاز فیلم و هنرپیشه‌ها و داستان کلی‌شان می‌ندازیم تا بتوانیم تصمیم بگیریم. اما شمار زیادی از فیلم‌هایی که دانلود…

فهرستی از چیزهایی که شاید تصور کنید که تنها شما را عصبی می‌کنند، اما عامل اضطراب خیلی‌ها در کشورهای…

چند روز پیش یک کاربر سایت اجتماعی ردیت، سوالی مطرح کرد که در کمال شگفتی خیلی از آن استبال شد و پاسخ‌های متعددی برای آن گذاشته شد. سوال این بود که چه چیز خاص و ویژه‌ای شما را عصبی می‌کند و صرف‌نظر اینکه بارها آن شرایط را تجربه کرده باشید،…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.