دیستروفی میوتونیک چیست و چه علائمی دارد؟ چطور تشخیص داده می‌شود؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی میوتونیک هستند؟

Myotonic Dystrophy (DM) – Signs and Symptoms

  • میوپاتی‌های التهابی (مثل درماتومیوزیت، پلی میوزیت، میوزیت جسم انکلوزیونی)
  • دیستروفی‌های عضلانی
  • میوپاتی‌های میتوکندریال
  • بیماری‌های کانال (channelopathy) که با میوتونی بروز می‌کنند (مثل فلج دوره‌ای هیپرکالمیک، میوتونی مادرزادی)

چگونگی ایجاد و علت‌های دیستروفی میوتونیک

  • دیستروفی میتونیک یک اختلال ارثی عضلانی و چند ارگانی است.
  • این بیماری در نتیجه یک الگوی وراثتی اتوزومال غالب با نفوذ متغیر که سبب تکرار تری‌نوکلئوتیدهای CTG می‌شود ایجاد می‌شود.
  • این بیماری به طور اولیه یک بیماری عضلانی است که منجر به ضعف، آتروفی و میوتونی می‌شود. به هر حال وضعیت فوق یک حالت سیستمیک است و دستگاه‌های اندوکرین، قلبی، ریوی و گوارشی را اضافه بر عضلات درگیر می‌نماید. قوه شناخت نیز ممکن است مختل شود.
  • شایع‌ترین شکل دیستروفی در بالغین است.
  • معمولاً در دههٔ سوم یا چهارم زندگی ظهور می‌کند.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی میوتونیک


خرید کتاب با ۱۰٪ تخفیف(همه کتاب‌ها)
  • بیماری به طور اولیه با ضعف عضلات دیستال اندام، استرنوکلیدوماستوئید و صورت ظهور می‌کند.
  • آتروفی عضلانی به طور اولیه در عضلات صورت و گردن اتفاق می‌افتد.
  • میوتونی در همهٔ گروه‌های عضلانی حاضر است.
  • پتوز و کاتاراکت قبل از پیری شایع هستند.
  • طاسی تیپ مردانه
  • بلوک‌های قلبی شایع هستند که ممکن است از نظر بالینی با سنکوپ تظاهر کنند.
  • اختلالات اندوکرین شامل دیابت ملیتوس و آتروفی بیضه‌ای ممکن است ایجاد شود.
  • درگیری GI ممکن است وجود داشته باشد که شامل دیسفاژی و انسداد کاذب روده‌ای است.

چگونه بیماری دیستروفی میوتونیک را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • شرح حال و معاینه فیزیکی ممکن است درگیری چندارگانی را آشکار نماید.
  • EMGدیس‌شارژهای با فرکانس بالا و غیرطبیعی مشخصهٔ بیماری را آشکار می‌سازد که شدت و ضعف دارند و صدایی شبیه هواپیمای بمب‌افکن ایجاد می‌کنند و ناشی از میوتونی الکتریکی هستند. این مورد علامت همهٔ سندرم‌های میوتونیک است.
  • بیوپسی عضلات نکروز رشته‌های عضلانی و فیبروز را نشان می‌دهد اما این تغییرات پاتوگنومونیک بیماری نیستند.
  • سطوح CK ممکن است به صورت حقیقی افزایش یافته باشند.
  • ECG، سطوح تستوسترون، تست تحمل گلوکز و مطالعات عملکرد ریوی باید انجام شوند.
  • آزمون ژنتیک برای دیستروفی میوتونیک به صورت تجارتی در دسترس است.

راه‌های درمان دیستروفی میوتونیک

  • سفتی عضلانی ناشی از میوتونی می‌تواند با فنی‌توئین، مگزیلیتین، پروکائین آمید یا کینین درمان شود.
  • ارزیابی منظم قلبی و بررسی نیاز احتمالی به ضربان‌ساز باید انجام شود.
  • بیماران باید از نظر بدتر شدن بلوک‌های هدایتی قلب تحت مونیتورینگ کامل قلبی با ECG و هولتر مونیتورینگ قرار گیرند.
  • بریس‌ها ممکن است جهت اصلاح فعالیت و راه رفتن نیاز شوند.

پیش‌آگهی/ عوارض

  • بیماران ممکن است به طور زودهنگام و در نتیجهٔ مسائل قلبی، پنومونی آسپیراسیون یا نارسایی تنفسی بمیرند.
  • عقب‌ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط با پیشرفت بیماری رخ می‌دهد.
  • اختلالات شخصیتی غالباً وجود دارد.
  • امید به زندگی کاهش یافته است.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.