دیستروفی میوتونیک چیست و چه علائمی دارد؟ چطور تشخیص داده میشود؟
چه بیماریهای دیگری شبیه دیستروفی میوتونیک هستند؟
Myotonic Dystrophy (DM) – Signs and Symptoms
- میوپاتیهای التهابی (مثل درماتومیوزیت، پلی میوزیت، میوزیت جسم انکلوزیونی)
- دیستروفیهای عضلانی
- میوپاتیهای میتوکندریال
- بیماریهای کانال (channelopathy) که با میوتونی بروز میکنند (مثل فلج دورهای هیپرکالمیک، میوتونی مادرزادی)
چگونگی ایجاد و علتهای دیستروفی میوتونیک
- دیستروفی میتونیک یک اختلال ارثی عضلانی و چند ارگانی است.
- این بیماری در نتیجه یک الگوی وراثتی اتوزومال غالب با نفوذ متغیر که سبب تکرار ترینوکلئوتیدهای CTG میشود ایجاد میشود.
- این بیماری به طور اولیه یک بیماری عضلانی است که منجر به ضعف، آتروفی و میوتونی میشود. به هر حال وضعیت فوق یک حالت سیستمیک است و دستگاههای اندوکرین، قلبی، ریوی و گوارشی را اضافه بر عضلات درگیر مینماید. قوه شناخت نیز ممکن است مختل شود.
- شایعترین شکل دیستروفی در بالغین است.
- معمولاً در دههٔ سوم یا چهارم زندگی ظهور میکند.
علایم و نشانههای بالینی دیستروفی میوتونیک
- بیماری به طور اولیه با ضعف عضلات دیستال اندام، استرنوکلیدوماستوئید و صورت ظهور میکند.
- آتروفی عضلانی به طور اولیه در عضلات صورت و گردن اتفاق میافتد.
- میوتونی در همهٔ گروههای عضلانی حاضر است.
- پتوز و کاتاراکت قبل از پیری شایع هستند.
- طاسی تیپ مردانه
- بلوکهای قلبی شایع هستند که ممکن است از نظر بالینی با سنکوپ تظاهر کنند.
- اختلالات اندوکرین شامل دیابت ملیتوس و آتروفی بیضهای ممکن است ایجاد شود.
- درگیری GI ممکن است وجود داشته باشد که شامل دیسفاژی و انسداد کاذب رودهای است.
چگونه بیماری دیستروفی میوتونیک را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- شرح حال و معاینه فیزیکی ممکن است درگیری چندارگانی را آشکار نماید.
- EMGدیسشارژهای با فرکانس بالا و غیرطبیعی مشخصهٔ بیماری را آشکار میسازد که شدت و ضعف دارند و صدایی شبیه هواپیمای بمبافکن ایجاد میکنند و ناشی از میوتونی الکتریکی هستند. این مورد علامت همهٔ سندرمهای میوتونیک است.
- بیوپسی عضلات نکروز رشتههای عضلانی و فیبروز را نشان میدهد اما این تغییرات پاتوگنومونیک بیماری نیستند.
- سطوح CK ممکن است به صورت حقیقی افزایش یافته باشند.
- ECG، سطوح تستوسترون، تست تحمل گلوکز و مطالعات عملکرد ریوی باید انجام شوند.
- آزمون ژنتیک برای دیستروفی میوتونیک به صورت تجارتی در دسترس است.
راههای درمان دیستروفی میوتونیک
- سفتی عضلانی ناشی از میوتونی میتواند با فنیتوئین، مگزیلیتین، پروکائین آمید یا کینین درمان شود.
- ارزیابی منظم قلبی و بررسی نیاز احتمالی به ضربانساز باید انجام شود.
- بیماران باید از نظر بدتر شدن بلوکهای هدایتی قلب تحت مونیتورینگ کامل قلبی با ECG و هولتر مونیتورینگ قرار گیرند.
- بریسها ممکن است جهت اصلاح فعالیت و راه رفتن نیاز شوند.
پیشآگهی/ عوارض
- بیماران ممکن است به طور زودهنگام و در نتیجهٔ مسائل قلبی، پنومونی آسپیراسیون یا نارسایی تنفسی بمیرند.
- عقبماندگی ذهنی خفیف تا متوسط با پیشرفت بیماری رخ میدهد.
- اختلالات شخصیتی غالباً وجود دارد.
- امید به زندگی کاهش یافته است.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
عکس این درختهای عجیب در دوره جنگ جهانی دوم اصلا ویرایش نشدهاند!
این عکس شگفتانگیز جنگ جهانی دوم ممکن است عکس ویرایش شده یا فیک به نظر برسد. اما واقعا این طور نیست.در این عکس سورئال، که بخشی از آرشیو عکاسی نیروهای دفاع فنلاند است، یک ماشین ارتش فنلاند در امتداد جادهای در چند مایلی مرز با اتحاد…
سازهها و چیزهایی که حس مگالوفوبیای ما را به شدت تحریک میکنند – گالری عکس
مگالوفوبیا اصطلاحی است که برای توصیف ترس شدید و غیرمنطقی از اشیاء یا چیزهای بزرگ استفاده میشود. کلمه "مگالوفوبیا" از ترکیب دو کلمه یونانی "مگالو" به معنای بزرگ و "فوبیا" که به معنی ترس یا بیزاری قوی است، گرفته شده است.افراد مبتلا به…
اگر مجموعه ارباب حلقهها را پیکسار بازسازی کند …
مجموعه فیلم ارباب حلقهها به کارگردانی پیتر جکسون و بر اساس رمان فانتزی حماسی نوشته جی. آر. آر. تالکین، دارای شخصیتهای متنوعی بود. برخی از آنها اینها هستند:فرودو بگینز (با بازی الیجا وود): قهرمان داستان، فرودو، هابیتی است که تبدیل به…
بازیگران سریال بهیادماندنی «آفیس» را در قالب تصویری گیم GTA یا سریال گیم آو ترونز ببینید!
سریال دفتر یا "The Office" یک سریال کمدی تلویزیونی محبوب آمریکایی بود که از سال 2005 تا 2013 پخش شد. این سریال توسط گرگ دانیلز ساخته شد و توسط ریکی جرویز و استفان مرچنت که در اصل نسخه بریتانیایی سریال را ایجاد کرده بودند، توسعه یافت. سریال…
قسمت دیگری از عکسهای تاریخی کمتر دیده شدهاند و نگرش جدیدی نسبت به تاریخ در ما ایجاد میکنند
عکسهای تاریخی بسیار هستند. برخی از آنها از فرط تکرارِ دیگر روتین میشوند و نکته جدیدی به ما نمیافزایند. متاسفانه برخی از آنها در بایگانیهای فراموش میشوندو کسی متوجه نکتهشان نمیشود و به تدریج نابود میشوند و برخی هم کمتر از بقیه بها…
سری جدیدی از عکسهای جذاب مقایسهای زمان قدیم و جدید مکانها و شهرها
عکسهای «قبل و بعد» یا عکسهای یک مکان بعد از گذشت زمان مدید، به چند دلیل جالب از آب درمیآیند:دگرگونی دیداری: انسانها به طور طبیعی به سمت تغییرات و دگرگونیهای بصری گرایش دارند. عکسهای قبل و بعد تصویری واضح و قابل توجه از پیشرفت،…