سندرم شارکو ماری توث چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان

چه بیماری‌های دیگری شبیه سندرم شارکو ماری توث هستند؟

  • علت‌های غیرژنتیکی نوروپاتی محیطی
  • دیابت ملیتوس
  • گاموپاتی مونوکلونال
  • نوروپاتی الکلیک
  • واسکولیت نوروپاتی
  • علت‌های تغذیه‌ای (کمبود ویتامین Vit B12)
  • نوروپاتی ایجادشونده به‌وسیله داروها
  • دیگر نوروپاتی‌های ارثی (مثل آتاکسی فریدریش، نوروپاتی دژرین- سوتاس، سندرم روسی – لوی)

چگونگی ایجاد و علت‌های سندرم شارکو ماری توث

  • CMTشایع‌ترین گروه اختلالات مرکب سیستم ارثی است.
  • انواع CMT نواقص ژنتیکی هتروژنتیک دارند.
  • توارث شایع، اتوزومال غالب است اگرچه انواعی از CMT هستند که وابسته به X و اتوزومال مغلوب هستند.
  • CMT اعصاب محیطی و طناب نخاعی را از طریق دمیلیزاسیون یا آسیب مستقیم به آکسون تحت تأثیر قرار می‌دهد.
  • وابسته به نقص ژنتیکی، این بیماران نوروپاتی‌های دمیلینیزه یا آکسونال دارند.
  • سن شروع معمولاً در سنین بلوغ و سال‌های ابتدای بزرگسالی است.
  • نشانه‌ها به طور آرام پیش‌رونده‌اند که باعث ناتوانی متوسط می‌شود اما کشنده نیست.

علایم و نشانه‌های بالینی سندرم شارکو ماری توث

  • این سندرم با ضعف و آتروفی عضلات دیستال پا شروع می‌شود.
  • دفورمیتی پا رخ می‌دهد که شامل قوس بلند (Pes Cavus) با انگشت شست چکشی است.
  • تکامل توانایی‌های فیزیکی در موارد کودکی با تأخیر همراه است.
  • با پیشرفت بیماری، ضعف به ماهیچه‌های دیستال اندام فوقانی کشیده می‌شود.
  • رفلکس‌های تاندونی عمقی کاهش یافته است.
  • ممکن است با از بین رفتن حس همراه باشد.
  • معمولاً یک تاریخچه فامیلی با نشانه‌های مشابه وجود دارد.

چگونه بیماری سندرم شارکو ماری توث را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی


خرید کتاب با ۱۵٪ تخفیف(همه کتاب‌ها)
  • NCV در موارد فرم‌های دمیلینیزه کلاسیک CMT، کاهش یکنواخت سرعت همراه با افزایش latency است.
  • بیوپسی عصب یک حالت پوست پیازی (onion bulb) را نشان می‌دهد.
  • تست‌های ژنتیکی برای معین کردن چندین جهش ژنی شایع که با CMT همراه هستند موجود است.

راه‌های درمان سندرم شارکو ماری توث

  • هیچ درمان ویژه‌ای وجود ندارد. صحبت روی ژن‌تراپی است اما تحقیقات هنوز در مراحل اولیه است.
  • درمان فیزیکی و شغلی هنوز جزء اصلی درمان است.
  • بریس‌های ارتوتیک ankle-foot (پاشنه-پا) برای بیماری با افتادگی پا مفید است.
  • مشاوره ژنتیک مهم است.

پیش‌آگهی/ عوارض

  • بیشتر بیماران CMT روند زمانی یک زندگی نرمال را طی می‌کنند.
  • با توانبخشی بیماران قادر می‌شوند که مستقل باشند و زندگی فعالی داشته باشند.
  • کیفواسکولیوز شایع است.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.