سندرم شارکو ماری توث چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان

چه بیماری‌های دیگری شبیه سندرم شارکو ماری توث هستند؟

• علت‌های غیرژنتیکی نوروپاتی محیطی
• دیابت ملیتوس
• گاموپاتی مونوکلونال
• نوروپاتی الکلیک
• واسکولیت نوروپاتی
• علت‌های تغذیه‌ای (کمبود ویتامین Vit B12)
• نوروپاتی ایجادشونده به‌وسیله داروها
• دیگر نوروپاتی‌های ارثی (مثل آتاکسی فریدریش، نوروپاتی دژرین- سوتاس، سندرم روسی – لوی)

چگونگی ایجاد و علت‌های سندرم شارکو ماری توث

• CMTشایع‌ترین گروه اختلالات مرکب سیستم ارثی است.
• انواع CMT نواقص ژنتیکی هتروژنتیک دارند.
• توارث شایع، اتوزومال غالب است اگرچه انواعی از CMT هستند که وابسته به X و اتوزومال مغلوب هستند.
• CMT اعصاب محیطی و طناب نخاعی را از طریق دمیلیزاسیون یا آسیب مستقیم به آکسون تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• وابسته به نقص ژنتیکی، این بیماران نوروپاتی‌های دمیلینیزه یا آکسونال دارند.
• سن شروع معمولاً در سنین بلوغ و سال‌های ابتدای بزرگسالی است.
• نشانه‌ها به طور آرام پیش‌رونده‌اند که باعث ناتوانی متوسط می‌شود اما کشنده نیست.

علایم و نشانه‌های بالینی سندرم شارکو ماری توث

• این سندرم با ضعف و آتروفی عضلات دیستال پا شروع می‌شود.
• دفورمیتی پا رخ می‌دهد که شامل قوس بلند (Pes Cavus) با انگشت شست چکشی است.
• تکامل توانایی‌های فیزیکی در موارد کودکی با تأخیر همراه است.
• با پیشرفت بیماری، ضعف به ماهیچه‌های دیستال اندام فوقانی کشیده می‌شود.
• رفلکس‌های تاندونی عمقی کاهش یافته است.
• ممکن است با از بین رفتن حس همراه باشد.
• معمولاً یک تاریخچه فامیلی با نشانه‌های مشابه وجود دارد.

چگونه بیماری سندرم شارکو ماری توث را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• NCV در موارد فرم‌های دمیلینیزه کلاسیک CMT، کاهش یکنواخت سرعت همراه با افزایش latency است.
• بیوپسی عصب یک حالت پوست پیازی (onion bulb) را نشان می‌دهد.
• تست‌های ژنتیکی برای معین کردن چندین جهش ژنی شایع که با CMT همراه هستند موجود است.

راه‌های درمان سندرم شارکو ماری توث

• هیچ درمان ویژه‌ای وجود ندارد. صحبت روی ژن‌تراپی است اما تحقیقات هنوز در مراحل اولیه است.
• درمان فیزیکی و شغلی هنوز جزء اصلی درمان است.
• بریس‌های ارتوتیک ankle-foot (پاشنه-پا) برای بیماری با افتادگی پا مفید است.
• مشاوره ژنتیک مهم است.

پیش‌آگهی/ عوارض

• بیشتر بیماران CMT روند زمانی یک زندگی نرمال را طی می‌کنند.
• با توانبخشی بیماران قادر می‌شوند که مستقل باشند و زندگی فعالی داشته باشند.
• کیفواسکولیوز شایع است.