سندرم شارکو ماری توث چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه سندرم شارکو ماری توث هستند؟

  • علت‌های غیرژنتیکی نوروپاتی محیطی
  • دیابت ملیتوس
  • گاموپاتی مونوکلونال
  • نوروپاتی الکلیک
  • واسکولیت نوروپاتی
  • علت‌های تغذیه‌ای (کمبود ویتامین Vit B12)
  • نوروپاتی ایجادشونده به‌وسیله داروها
  • دیگر نوروپاتی‌های ارثی (مثل آتاکسی فریدریش، نوروپاتی دژرین- سوتاس، سندرم روسی – لوی)

چگونگی ایجاد و علت‌های سندرم شارکو ماری توث

  • CMTشایع‌ترین گروه اختلالات مرکب سیستم ارثی است.
  • انواع CMT نواقص ژنتیکی هتروژنتیک دارند.
  • توارث شایع، اتوزومال غالب است اگرچه انواعی از CMT هستند که وابسته به X و اتوزومال مغلوب هستند.
  • CMT اعصاب محیطی و طناب نخاعی را از طریق دمیلیزاسیون یا آسیب مستقیم به آکسون تحت تأثیر قرار می‌دهد.
  • وابسته به نقص ژنتیکی، این بیماران نوروپاتی‌های دمیلینیزه یا آکسونال دارند.
  • سن شروع معمولاً در سنین بلوغ و سال‌های ابتدای بزرگسالی است.
  • نشانه‌ها به طور آرام پیش‌رونده‌اند که باعث ناتوانی متوسط می‌شود اما کشنده نیست.

علایم و نشانه‌های بالینی سندرم شارکو ماری توث

  • این سندرم با ضعف و آتروفی عضلات دیستال پا شروع می‌شود.
  • دفورمیتی پا رخ می‌دهد که شامل قوس بلند (Pes Cavus) با انگشت شست چکشی است.
  • تکامل توانایی‌های فیزیکی در موارد کودکی با تأخیر همراه است.
  • با پیشرفت بیماری، ضعف به ماهیچه‌های دیستال اندام فوقانی کشیده می‌شود.
  • رفلکس‌های تاندونی عمقی کاهش یافته است.
  • ممکن است با از بین رفتن حس همراه باشد.
  • معمولاً یک تاریخچه فامیلی با نشانه‌های مشابه وجود دارد.

چگونه بیماری سندرم شارکو ماری توث را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • NCV در موارد فرم‌های دمیلینیزه کلاسیک CMT، کاهش یکنواخت سرعت همراه با افزایش latency است.
  • بیوپسی عصب یک حالت پوست پیازی (onion bulb) را نشان می‌دهد.
  • تست‌های ژنتیکی برای معین کردن چندین جهش ژنی شایع که با CMT همراه هستند موجود است.

راه‌های درمان سندرم شارکو ماری توث

لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران
  • هیچ درمان ویژه‌ای وجود ندارد. صحبت روی ژن‌تراپی است اما تحقیقات هنوز در مراحل اولیه است.
  • درمان فیزیکی و شغلی هنوز جزء اصلی درمان است.
  • بریس‌های ارتوتیک ankle-foot (پاشنه-پا) برای بیماری با افتادگی پا مفید است.
  • مشاوره ژنتیک مهم است.

پیش‌آگهی/ عوارض

  • بیشتر بیماران CMT روند زمانی یک زندگی نرمال را طی می‌کنند.
  • با توانبخشی بیماران قادر می‌شوند که مستقل باشند و زندگی فعالی داشته باشند.
  • کیفواسکولیوز شایع است.

   

پستهای اخیر

نکات جالبی در مورد استیو جابز در کتاب تازه «ناز بهشتی»- یکی از بخش‌های جالب کتاب: استیو جابز هیچ وقت…

دو سه هفته‌ای که خبر انتشار یک کتاب جدید در مورد استیو جابز، داغ شده. اسم این کتاب Pause. Breathe. Choose.: Become the CEO of Your Well-Being است. این کتاب را ناز بهشتی نوشته که فعلا بیشتر به عنوان مربی مدیریت ذهن و خودیاری برای کسب…

کارشناسان خرید و استفاده این ۸ چیز را برای کاهش استرس و اضطراب در دوران کرونا توصیه می‌کنند

اگر اخیرا به خاطر شیوع ویروس کرونا گرفتار استرس و اضطراب شدید؛ شما تنها نیستید. به‌ویژه، اگر در خانه نشسته‌اید و کارهای خود را انجام می‌دهید و منتظر کاهش شیب منحنی مبتلایان و قربانیان ویروس کرونا هستید. قطعا ساعت‌ها پای کامپیوتر و لپ‌تاپ…

۷ کاری که خیلی‌ها نمی‌دانند با اپل واچ می‌شود انجام داد

اپل واچ بهترین ساعت هوشمند موجود در بازار است. دلایل خوبی هم برای آن وجود دارد. یک ردیاب تناسب اندام عالی و یک ساعت با طراحی شیک و زیبا است که کاملا در اکوسیستم اپل ادغام می‌شود. با وجود ویژگی‌های بسیار عالی که اپل واچ دارد و همه از…

مریخ‌نشین اینسایت ناسا در بحران – ناسا مجبور شد که اینسایت را به صورت اورژانسی به حالت خواب یا…

ظاهرا ناسا باید فناوری جدیدی برای صفحات خورشیدی سیاره‌نشین‌های خود پیدا کند. مطابق خبری که به تازگی منتشر شده، مریخ‌نشین 800 میلیون دلاری اینسایت دچار مشکل جدی شده است. اینسایت در سال 2018 در بخشی از مریخ به نام بخش بهشت یا Elysium…

بعد از چند سال هویت کسی که به درخواست اف بی آی ، آیفون تروریست‌های سن برناردینو را رمزگشایی و باز…

اگر یادتان باشد در سال 2015 در آمریکا یک حادثه تروریستی رخ داده بود که در آن سید رضوان فاروق و همسرش -تشفین مالک- به مردم در کالیفرنیای جنوبی در سن برناردینو تیراندازی کردند و 14 نفر را کشتند. این دو در پی درگیری با پلیس کشته شدند. اما…

هزینه یک ماه آمریکایی‌ها برای ویدئو گیم: مبلغ شگفت‌آور ۵.۶ میلیارد دلار

گاهی ما با دیدن جزئیات ویدئوگیم‌ها و آن همه وقت و انرژی و فناوری پشت سر هر یک از آنها ناخودآگاه از خودمان می‌پرسیم که جدا شرکت‌های سازنده‌شان با آن همه عوامل و هزینه تحقیق و توسعه، منتفع هم می‌شوند؟ ما به سبب دور بودن و بهتر است بگویم…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.