بیماری‌هایی که ممکن است به فیبروز سیستیک شباهت داشته باشند:
- آسم
- اختلال حرکت مژک‌ها
- پنومونی
- ضعف سیستم ایمنی
- دیگر علت‌های اختلال رشد
- بیماری‌های دستگاه گوارش
- اسهال مزمن
- حساسیت غذایی
- گاستروانتریت
- عدم کفایت پانکراس
- بیماری کبد
علت بروز فیبروز سیستیک
- بر اثر اکال پروتئین CFTR ایجاد می‌شود که به دنبال این نقص پروتئینی انتقال یون‌ها در مجاری غدد برون‌ریز مختل می‌شود.
- در ریه‌ها اختلال انتقال یون‌های سدیم و کلر باعث غلیظ شدن ترشحات شده که منجر به کلونیزه شدن باکتری‌ها و عفونت راجعه می‌شود.
- التهاب مزمن با ایجاد در عملکرد ریه‌ها نهایتاً منجر به نارسایی ریه می‌شود.
- ترشحات غلیظ شده پانکراس منجر به احتباس آنزیم‌های پانکراس و بالاخره تخریب پانکراس و بروز استئاتوره می‌شود.
اپیدمیولوژی:
- الگوی وراثتی آن اتوزومال مغلوب است.
- بیشتر از ۸۰۰ جهش ژنتیکی وجود دارد که باعث فنوتیپ‌های متنوع بیماری می‌شوند (شایع‌ترین جهش- ۶۶% موارد- حذف AF508 است)
- شایع‌ترین بیماری اتوزومال مغلوب سفیدپوستان ایالات متحده محسوب می‌شود.
- نسبت آن در نژادهای مختلف به قرار زیر است:
۳۰۰۰۰/۱ آسیایی‌ها << 15000/1 سیاه‌پوستان << 3000/1 سفیدپوستان
علائم و نشانه‌های فیبروز سیستیک
- ریوی: سرفه مزمن، ویز، SOB، کراکل، خلط خونی، سینوزیت، پولیپ بینی، پنومونی، پنوموتوراکس
- تشدید بیماری ریوی: افزایش سرفه و خلط، کاهش وزن، کاهش عملکرد ریوی
- دستگاه گوارش: ایلئوس مکونیوم، سوء جذب چربی و پروتئین، انسداد و یا در هم فرورفتن روده‌ها، اختلال رشد، دیابت قندی ثانویه به سیستیک فیبروزیس، ریفلاکس گوارش، پرولاپس رکتوم
- سیستم صفراوی: بزرگی کبد و طحال، سنگ کیسه صفرا علامت‌دار، افزایش بی‌علامت آنزیم‌های کبدی، سیروز صفراوی
- آزو اسپرمی انسدادی؛ کاهش باروری در زنان، چماقی شدن انگشتان
تشخیص فیبروز سیستیک
- آزمایشات قبل زایمان: نمونه‌گیری پرزهای کوریونی در هفته دهم بارداری یا آمینوسنتز در هفته ۱۵-۱۸ بارداری
- غربالگری نوزادان تازه متولد شده: تریپسینوژن ایمنوراکتیو در نمونه خشک خون (مثبت کاذب زیادی دارد)
- تست عرق: می‌تواند تشخیصی باشد، در بچه‌های چند روزه هم قابل انجام است.
- اگر هنوز شکی در تشخیص وجود دارد، آنالیز DNA می‌تواند مفید باشد این تست ارزش پروگنوستیک هم دارد.
- شواهد حمایت‌کننده تشخیص
- گرافی سینوس: سینوزیت فراگیر
- گرافی قفسه سینه: پرهوایی، افزایش قطر قدامی خلفی قفسه سینه، اتساع برونش‌ها، کیست، سایه خطی (خطوط راه‌آهن) و انفیلتراسیون
- تست عملکرد ریه: الگوی انسدادی دیده می‌شود (کاهش FVC، افزایش حجم‌های ریوی)
- آنالیز مدفوع: افزایش چربی مدفوع به علت سوء جذب
درمان فیبروز سیستیک
- درمان شدید و زود هنگام بیماری فرجام بیماری را بهتر می‌کند.
- درمان ریوی:
- واکسیناسیون سالاته آنفلوآنزا
- دوره طولانی آنتی‌بیوتیک (خوراکی یا تزریقی) شامل آنتی‌بیوتیک‌های ضدسودوموناس
- تجویز منقطع توبرامایسین استنشاقی (عملکرد ریه بهتر می‌شود؛ حملات تشدید بیماری کاهش می‌یابد)
- تخلیه ترشحات: فیزیوتراپی قفسه سینه، الفادورناز استنشاقی (DNase) و متسع کننده برونش‌ها ماسک فشاری راه‌هایی هوایی و یا Flutter valve
- جایگزینی آنزیم‌های پانکراس
- مهار اسید معده
- تجویز ویتامین‌های محلول در چربی
- تجویز اسید اورسودزوکسی کولیک
- پیوند ریه دو طرفه
پیش‌آگهی و سیربالینی:
- سیربیماری مزمن است با حملات تشدید شونده
- در حال حاضر متوسط امید به زندگی بیماران بالای ۳۰ سال است.
- نارسایی تنفسی علت نهایی مرگ بیماران است.
- %۲-۵ بیماران بر اثر عوارض کبدی بیماری فوت می‌کنند.
- امید به زندگی در بیمارانی که تحت درمان شدید و سریع در مراکز درمانی تخصصی سیستیک فیبروزیس قرار می‌گیرند، افزایش پیدا می‌کند.
- شایع‌ترین عامل عفونت دریچه‌ها استاف ارئوس و هموفیلوس آنفلوآنزا است.
- در موارد زیر کاهش سریعی در عملکرد ریه رخ می‌دهد و پیش‌آگهی بیمار نیز ضعیف خواهد بود: عفونت یا کلونیزاسیون سیستم تنفسی با سودوموناس ائروژینوزا یا بورخولدوریا، تغذیه نامناسب، کاهش وضعیت سلامتی و جنس مؤنث.
