فیبروز سیستیک چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ شیوه‌های تشخیص و درمان آن کدامند؟

بیماری‌هایی که ممکن است به فیبروز سیستیک شباهت داشته باشند:

  • آسم
  • اختلال حرکت مژک‌ها
  • پنومونی
  • ضعف سیستم ایمنی
  • دیگر علت‌های اختلال رشد
  • بیماری‌های دستگاه گوارش
  • اسهال مزمن
  • حساسیت غذایی
  • گاستروانتریت
  • عدم کفایت پانکراس
  • بیماری کبد

علت بروز فیبروز سیستیک

  • بر اثر اکال پروتئین CFTR ایجاد می‌شود که به دنبال این نقص پروتئینی انتقال یون‌ها در مجاری غدد برون‌ریز مختل می‌شود.
  • در ریه‌ها اختلال انتقال یون‌های سدیم و کلر باعث غلیظ شدن ترشحات شده که منجر به کلونیزه شدن باکتری‌ها و عفونت راجعه می‌شود.
  • التهاب مزمن با ایجاد در عملکرد ریه‌ها نهایتاً منجر به نارسایی ریه می‌شود.
  • ترشحات غلیظ شده پانکراس منجر به احتباس آنزیم‌های پانکراس و بالاخره تخریب پانکراس و بروز استئاتوره می‌شود.

اپیدمیولوژی:

  • الگوی وراثتی آن اتوزومال مغلوب است.
  • بیشتر از ۸۰۰ جهش ژنتیکی وجود دارد که باعث فنوتیپ‌های متنوع بیماری می‌شوند (شایع‌ترین جهش- ۶۶% موارد- حذف AF508 است)
  • شایع‌ترین بیماری اتوزومال مغلوب سفیدپوستان ایالات متحده محسوب می‌شود.
  • نسبت آن در نژادهای مختلف به قرار زیر است:

۳۰۰۰۰/۱ آسیایی‌ها << 15000/1 سیاه‌پوستان << 3000/1 سفیدپوستان

علائم و نشانه‌های فیبروز سیستیک

  • ریوی: سرفه مزمن، ویز، SOB، کراکل، خلط خونی، سینوزیت، پولیپ بینی، پنومونی، پنوموتوراکس
  • تشدید بیماری ریوی: افزایش سرفه و خلط، کاهش وزن، کاهش عملکرد ریوی
  • دستگاه گوارش: ایلئوس مکونیوم، سوء جذب چربی و پروتئین، انسداد و یا در هم فرورفتن روده‌ها، اختلال رشد، دیابت قندی ثانویه به سیستیک فیبروزیس، ریفلاکس گوارش، پرولاپس رکتوم
  • سیستم صفراوی: بزرگی کبد و طحال، سنگ کیسه صفرا علامت‌دار، افزایش بی‌علامت آنزیم‌های کبدی، سیروز صفراوی
  • آزو اسپرمی انسدادی؛ کاهش باروری در زنان، چماقی شدن انگشتان

تشخیص فیبروز سیستیک

  • آزمایشات قبل زایمان: نمونه‌گیری پرزهای کوریونی در هفته دهم بارداری یا آمینوسنتز در هفته ۱۵-۱۸ بارداری
  • غربالگری نوزادان تازه متولد شده: تریپسینوژن ایمنوراکتیو در نمونه خشک خون (مثبت کاذب زیادی دارد)
  • تست عرق: می‌تواند تشخیصی باشد، در بچه‌های چند روزه هم قابل انجام است.
  • اگر هنوز شکی در تشخیص وجود دارد، آنالیز DNA می‌تواند مفید باشد این تست ارزش پروگنوستیک هم دارد.
  • شواهد حمایت‌کننده تشخیص
  • گرافی سینوس: سینوزیت فراگیر
  • گرافی قفسه سینه: پرهوایی، افزایش قطر قدامی خلفی قفسه سینه، اتساع برونش‌ها، کیست، سایه خطی (خطوط راه‌آهن) و انفیلتراسیون
  • تست عملکرد ریه: الگوی انسدادی دیده می‌شود (کاهش FVC، افزایش حجم‌های ریوی)
  • آنالیز مدفوع: افزایش چربی مدفوع به علت سوء جذب

درمان فیبروز سیستیک

  • درمان شدید و زود هنگام بیماری فرجام بیماری را بهتر می‌کند.
  • درمان ریوی:
  • واکسیناسیون سالاته آنفلوآنزا
  • دوره طولانی آنتی‌بیوتیک (خوراکی یا تزریقی) شامل آنتی‌بیوتیک‌های ضدسودوموناس
  • تجویز منقطع توبرامایسین استنشاقی (عملکرد ریه بهتر می‌شود؛ حملات تشدید بیماری کاهش می‌یابد)
  • تخلیه ترشحات: فیزیوتراپی قفسه سینه، الفادورناز استنشاقی (DNase) و متسع کننده برونش‌ها ماسک فشاری راه‌هایی هوایی و یا Flutter valve
  • جایگزینی آنزیم‌های پانکراس
  • مهار اسید معده
  • تجویز ویتامین‌های محلول در چربی
  • تجویز اسید اورسودزوکسی کولیک
  • پیوند ریه دو طرفه

پیش‌آگهی و سیربالینی:

  • سیربیماری مزمن است با حملات تشدید شونده
  • در حال حاضر متوسط امید به زندگی بیماران بالای ۳۰ سال است.
  • نارسایی تنفسی علت نهایی مرگ بیماران است.
  • %۲-۵ بیماران بر اثر عوارض کبدی بیماری فوت می‌کنند.
  • امید به زندگی در بیمارانی که تحت درمان شدید و سریع در مراکز درمانی تخصصی سیستیک فیبروزیس قرار می‌گیرند، افزایش پیدا می‌کند.
  • شایع‌ترین عامل عفونت دریچه‌ها استاف ارئوس و هموفیلوس آنفلوآنزا است.
  • در موارد زیر کاهش سریعی در عملکرد ریه رخ می‌دهد و پیش‌آگهی بیمار نیز ضعیف خواهد بود: عفونت یا کلونیزاسیون سیستم تنفسی با سودوموناس ائروژینوزا یا بورخولدوریا، تغذیه نامناسب، کاهش وضعیت سلامتی و جنس مؤنث.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.