فیبروز سیستیک چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ شیوه‌های تشخیص و درمان آن کدامند؟

بیماری‌هایی که ممکن است به فیبروز سیستیک Cystic fibrosis (CF) شباهت داشته باشند:

• آسم
• اختلال حرکت مژک‌ها
• پنومونی
• ضعف سیستم ایمنی
• دیگر علت‌های اختلال رشد
• بیماری‌های دستگاه گوارش
• اسهال مزمن
• حساسیت غذایی
• گاستروانتریت
• عدم کفایت پانکراس
• بیماری کبد

علت بروز فیبروز سیستیک

• بر اثر اکال پروتئین CFTR ایجاد می‌شود که به دنبال این نقص پروتئینی انتقال یون‌ها در مجاری غدد برون‌ریز مختل می‌شود.
• در ریه‌ها اختلال انتقال یون‌های سدیم و کلر باعث غلیظ شدن ترشحات شده که منجر به کلونیزه شدن باکتری‌ها و عفونت راجعه می‌شود.
• التهاب مزمن با ایجاد در عملکرد ریه‌ها نهایتاً منجر به نارسایی ریه می‌شود.
• ترشحات غلیظ شده پانکراس منجر به احتباس آنزیم‌های پانکراس و بالاخره تخریب پانکراس و بروز استئاتوره می‌شود.

اپیدمیولوژی:

• الگوی وراثتی آن اتوزومال مغلوب است.
• بیشتر از 800 جهش ژنتیکی وجود دارد که باعث فنوتیپ‌های متنوع بیماری می‌شوند (شایع‌ترین جهش- 66% موارد- حذف AF508 است)
• شایع‌ترین بیماری اتوزومال مغلوب سفیدپوستان ایالات متحده محسوب می‌شود.
• نسبت آن در نژادهای مختلف به قرار زیر است:

30000/1 آسیایی‌ها << 15000/1 سیاه‌پوستان << 3000/1 سفیدپوستان

علائم و نشانه‌های فیبروز سیستیک

• ریوی: سرفه مزمن، ویز، SOB، کراکل، خلط خونی، سینوزیت، پولیپ بینی، پنومونی، پنوموتوراکس
• تشدید بیماری ریوی: افزایش سرفه و خلط، کاهش وزن، کاهش عملکرد ریوی
• دستگاه گوارش: ایلئوس مکونیوم، سوء جذب چربی و پروتئین، انسداد و یا در هم فرورفتن روده‌ها، اختلال رشد، دیابت قندی ثانویه به سیستیک فیبروزیس، ریفلاکس گوارش، پرولاپس رکتوم
• سیستم صفراوی: بزرگی کبد و طحال، سنگ کیسه صفرا علامت‌دار، افزایش بی‌علامت آنزیم‌های کبدی، سیروز صفراوی
• آزو اسپرمی انسدادی؛ کاهش باروری در زنان، چماقی شدن انگشتان

تشخیص فیبروز سیستیک

• آزمایشات قبل زایمان: نمونه‌گیری پرزهای کوریونی در هفته دهم بارداری یا آمینوسنتز در هفته 15-18 بارداری
• غربالگری نوزادان تازه متولد شده: تریپسینوژن ایمنوراکتیو در نمونه خشک خون (مثبت کاذب زیادی دارد)
• تست عرق: می‌تواند تشخیصی باشد، در بچه‌های چند روزه هم قابل انجام است.
• اگر هنوز شکی در تشخیص وجود دارد، آنالیز DNA می‌تواند مفید باشد این تست ارزش پروگنوستیک هم دارد.
• شواهد حمایت‌کننده تشخیص
• گرافی سینوس: سینوزیت فراگیر
• گرافی قفسه سینه: پرهوایی، افزایش قطر قدامی خلفی قفسه سینه، اتساع برونش‌ها، کیست، سایه خطی (خطوط راه‌آهن) و انفیلتراسیون
• تست عملکرد ریه: الگوی انسدادی دیده می‌شود (کاهش FVC، افزایش حجم‌های ریوی)
• آنالیز مدفوع: افزایش چربی مدفوع به علت سوء جذب

درمان فیبروز سیستیک

• درمان شدید و زود هنگام بیماری فرجام بیماری را بهتر می‌کند.
• درمان ریوی:
• واکسیناسیون سالاته آنفلوآنزا
• دوره طولانی آنتی‌بیوتیک (خوراکی یا تزریقی) شامل آنتی‌بیوتیک‌های ضدسودوموناس
• تجویز منقطع توبرامایسین استنشاقی (عملکرد ریه بهتر می‌شود؛ حملات تشدید بیماری کاهش می‌یابد)
• تخلیه ترشحات: فیزیوتراپی قفسه سینه، الفادورناز استنشاقی (DNase) و متسع کننده برونش‌ها ماسک فشاری راه‌هایی هوایی و یا Flutter valve
• جایگزینی آنزیم‌های پانکراس
• مهار اسید معده
• تجویز ویتامین‌های محلول در چربی
• تجویز اسید اورسودزوکسی کولیک
• پیوند ریه دو طرفه

پیش‌آگهی و سیربالینی:

• سیربیماری مزمن است با حملات تشدید شونده
• در حال حاضر متوسط امید به زندگی بیماران بالای 30 سال است.
• نارسایی تنفسی علت نهایی مرگ بیماران است.
• %2-5 بیماران بر اثر عوارض کبدی بیماری فوت می‌کنند.
• امید به زندگی در بیمارانی که تحت درمان شدید و سریع در مراکز درمانی تخصصی سیستیک فیبروزیس قرار می‌گیرند، افزایش پیدا می‌کند.
• شایع‌ترین عامل عفونت دریچه‌ها استاف ارئوس و هموفیلوس آنفلوآنزا است.
• در موارد زیر کاهش سریعی در عملکرد ریه رخ می‌دهد و پیش‌آگهی بیمار نیز ضعیف خواهد بود: عفونت یا کلونیزاسیون سیستم تنفسی با سودوموناس ائروژینوزا یا بورخولدوریا، تغذیه نامناسب، کاهش وضعیت سلامتی و جنس مؤنث.