فیبروز سیستیک چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ شیوه‌های تشخیص و درمان آن کدامند؟

0

بیماری‌هایی که ممکن است به فیبروز سیستیک Cystic fibrosis (CF) شباهت داشته باشند:

  • آسم
  • اختلال حرکت مژک‌ها
  • پنومونی
  • ضعف سیستم ایمنی
  • دیگر علت‌های اختلال رشد
  • بیماری‌های دستگاه گوارش
  • اسهال مزمن
  • حساسیت غذایی
  • گاستروانتریت
  • عدم کفایت پانکراس
  • بیماری کبد

علت بروز فیبروز سیستیک

  • بر اثر اکال پروتئین CFTR ایجاد می‌شود که به دنبال این نقص پروتئینی انتقال یون‌ها در مجاری غدد برون‌ریز مختل می‌شود.
  • در ریه‌ها اختلال انتقال یون‌های سدیم و کلر باعث غلیظ شدن ترشحات شده که منجر به کلونیزه شدن باکتری‌ها و عفونت راجعه می‌شود.
  • التهاب مزمن با ایجاد در عملکرد ریه‌ها نهایتاً منجر به نارسایی ریه می‌شود.
  • ترشحات غلیظ شده پانکراس منجر به احتباس آنزیم‌های پانکراس و بالاخره تخریب پانکراس و بروز استئاتوره می‌شود.

اپیدمیولوژی:

  • الگوی وراثتی آن اتوزومال مغلوب است.
  • بیشتر از ۸۰۰ جهش ژنتیکی وجود دارد که باعث فنوتیپ‌های متنوع بیماری می‌شوند (شایع‌ترین جهش- ۶۶% موارد- حذف AF508 است)
  • شایع‌ترین بیماری اتوزومال مغلوب سفیدپوستان ایالات متحده محسوب می‌شود.
  • نسبت آن در نژادهای مختلف به قرار زیر است:

۳۰۰۰۰/۱ آسیایی‌ها << 15000/1 سیاه‌پوستان << 3000/1 سفیدپوستان

علائم و نشانه‌های فیبروز سیستیک

لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران
  • ریوی: سرفه مزمن، ویز، SOB، کراکل، خلط خونی، سینوزیت، پولیپ بینی، پنومونی، پنوموتوراکس
  • تشدید بیماری ریوی: افزایش سرفه و خلط، کاهش وزن، کاهش عملکرد ریوی
  • دستگاه گوارش: ایلئوس مکونیوم، سوء جذب چربی و پروتئین، انسداد و یا در هم فرورفتن روده‌ها، اختلال رشد، دیابت قندی ثانویه به سیستیک فیبروزیس، ریفلاکس گوارش، پرولاپس رکتوم
  • سیستم صفراوی: بزرگی کبد و طحال، سنگ کیسه صفرا علامت‌دار، افزایش بی‌علامت آنزیم‌های کبدی، سیروز صفراوی
  • آزو اسپرمی انسدادی؛ کاهش باروری در زنان، چماقی شدن انگشتان

تشخیص فیبروز سیستیک

  • آزمایشات قبل زایمان: نمونه‌گیری پرزهای کوریونی در هفته دهم بارداری یا آمینوسنتز در هفته ۱۵-۱۸ بارداری
  • غربالگری نوزادان تازه متولد شده: تریپسینوژن ایمنوراکتیو در نمونه خشک خون (مثبت کاذب زیادی دارد)
  • تست عرق: می‌تواند تشخیصی باشد، در بچه‌های چند روزه هم قابل انجام است.
  • اگر هنوز شکی در تشخیص وجود دارد، آنالیز DNA می‌تواند مفید باشد این تست ارزش پروگنوستیک هم دارد.
  • شواهد حمایت‌کننده تشخیص
  • گرافی سینوس: سینوزیت فراگیر
  • گرافی قفسه سینه: پرهوایی، افزایش قطر قدامی خلفی قفسه سینه، اتساع برونش‌ها، کیست، سایه خطی (خطوط راه‌آهن) و انفیلتراسیون
  • تست عملکرد ریه: الگوی انسدادی دیده می‌شود (کاهش FVC، افزایش حجم‌های ریوی)
  • آنالیز مدفوع: افزایش چربی مدفوع به علت سوء جذب

درمان فیبروز سیستیک

  • درمان شدید و زود هنگام بیماری فرجام بیماری را بهتر می‌کند.
  • درمان ریوی:
  • واکسیناسیون سالاته آنفلوآنزا
  • دوره طولانی آنتی‌بیوتیک (خوراکی یا تزریقی) شامل آنتی‌بیوتیک‌های ضدسودوموناس
  • تجویز منقطع توبرامایسین استنشاقی (عملکرد ریه بهتر می‌شود؛ حملات تشدید بیماری کاهش می‌یابد)
  • تخلیه ترشحات: فیزیوتراپی قفسه سینه، الفادورناز استنشاقی (DNase) و متسع کننده برونش‌ها ماسک فشاری راه‌هایی هوایی و یا Flutter valve
  • جایگزینی آنزیم‌های پانکراس
  • مهار اسید معده
  • تجویز ویتامین‌های محلول در چربی
  • تجویز اسید اورسودزوکسی کولیک
  • پیوند ریه دو طرفه

پیش‌آگهی و سیربالینی:

  • سیربیماری مزمن است با حملات تشدید شونده
  • در حال حاضر متوسط امید به زندگی بیماران بالای ۳۰ سال است.
  • نارسایی تنفسی علت نهایی مرگ بیماران است.
  • %۲-۵ بیماران بر اثر عوارض کبدی بیماری فوت می‌کنند.
  • امید به زندگی در بیمارانی که تحت درمان شدید و سریع در مراکز درمانی تخصصی سیستیک فیبروزیس قرار می‌گیرند، افزایش پیدا می‌کند.
  • شایع‌ترین عامل عفونت دریچه‌ها استاف ارئوس و هموفیلوس آنفلوآنزا است.
  • در موارد زیر کاهش سریعی در عملکرد ریه رخ می‌دهد و پیش‌آگهی بیمار نیز ضعیف خواهد بود: عفونت یا کلونیزاسیون سیستم تنفسی با سودوموناس ائروژینوزا یا بورخولدوریا، تغذیه نامناسب، کاهش وضعیت سلامتی و جنس مؤنث.

   

پستهای اخیر

اپل تی‌وی ۴K جدید معرفی شد: با تراشه A12 بیونیک و ریموت کاملا جدید

اپل یک مدل جدید از محصول Apple TV 4K خود با تراشه ارتقایافته‌تر و برخی ویژگی‌های جدید معرفی کرد. اپل تی‌وی 4K جدید از تراشه آشنای A12 Bionic سود می‌برد تا تصاویر ویدئویی HDR را با نرخ فریم ریت بالاتر اجرا کند. به علاوه، تراشه جدید قدرتی…

آیپد پرو جدید با پردازنده M1،نمایشگر حیرت‌انگیز مجهز به فناوری مینی LED و پشتیبانی از ۵G معرفی شد

اپل امشب در مراسم Sprint Loaded از آیپد پرو پرچم‌دار جدید خود رونمایی کرد. آیپد پرو ۱۲.۹ اینچی جدید کاملا یک دستگاه ارتقایافته و مجهز به فناوری‌های جدید و پیشگام اپل از جمله پردازنده M1، پشتیبانی از 5G و فناوری نمایشگر مینی LED به همراه یک…

اپل یک آی‌مک نازک با پردازنده M1 و رنگ‌بندی متنوع و جذاب معرفی کرد

اپل امشب در مراسم بهار خود از یک مدل کامپیوتر iMac بازطراحی شده و باریک‌تر، پردازنده اپل سیلیون M1 و کیس‌های رنگی و بسیار متنوع رونمایی کرد. اپل می‌گوید این آی‌مک از ابتدا برای استفاده M1 طراحی شده است. آی‌مک جدید دارای نمایشگر ۲۴ اینچی…

سرانجام اپل ایرتگ معرفی شد: مشابه Tile و با قیمت ۲۹ دلار

اپل در مراسم Spring Loaded امشب پس از مدت‌ها انتظار ردیاب هوشمند تجهیزات AirTag را معرفی کرد. در اولین نظر، اپل ایرتگ مشابه Tile است ولی خوب در اکوسیستم اپل قطعا ویژگی‌های جذاب‌تری خواهد داشت. ایرتگ کوچک و دایره‌ای است و به شما امکان…

بهترین و خاطره‌انگیزترین فیلم‌های دهه ۹۰ میلادی – فهرست ۵۷ فیلم خوب و دیدنی- چرا اینقدر محبوب‌اند؟…

امروز می‌خواهم در این مورد صحبت کنم که چرا تصور می‌کنم فیلم‌های دهه 90 برای ما اینقدر محبوب هستند. وقتی این سال‌ها، فهرست نامزدهای جایزه اسکار و نیز جشنواره‌های معتبر دیگر فیلم اعلام می‌شود و این فهرست‌ها را با فهرست‌های دهه 90 مقایسه…

۴ دماسنج برای اندازه‌گیری دما و رطوبت محیط با آیفون

اگر شما نیاز به اندازه‌گیری و نظارت بر دمای خانه و محل کار دارید؛ مثلا برای گیاهان خاص یا حیوانات خانگی که باید در دمای خاصی نگهداری کنند؛ می‌توانید از راه‌کارهای مبتنی بر آیفون استفاده کنید که البته رایگان هم نیست. برای بررسی دقیق دمای…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.