میوپاتی‌ مادرزادی چه علائمی دارد و چطور تشخیص داده می‌شود؟

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه میوپاتی‌ مادرزادی هستند؟

Congenital myopathies – Symptoms and causes

  • آتروفی اسپاینوماسکولر (بیماری وردنیگ – هافمن)
  • دیستروفی میوتونیک مادرزادی
  • بیماری سیستمیک نوزادی (مثل سپسیس)
  • مالفورماسیون‌های مادرزادی طناب نخاعی و مغز که سبب شل بودن کودک می‌شوند.
  • میاستنی گراویس مادرزادی یا نوزادی

چگونگی ایجاد و علت‌های میوپاتی‌ مادرزادی

  • یک گروه از اختلالات عضلانی غیر پیش‌رونده هستند که سبب ضعف خفیف می‌شوند.
  • بیش از چندین دوجین از انواع اختصاصی وجود دارد (مثل میوپاتی سنترال‌کور، میوپاتی نمالین، میوپاتی سنترونوکلئاز، هیستوپاتی با تجمعات توبولار) که به وسیلهٔ خصوصیات هیستوپاتولوژیکشان شناسایی می‌شوند.
  • ممکن است به انواعی که به طور خالص دیستروفی عضلانی هستند یا آنهایی که درگیری مغزی به همراه بیماری عضلانی دارند، طبقه‌بندی شوند.
  • این بیماری‌ها بسیار نادر هستند و توارث وابسته به X یا مغلوب یا غالب دارند.
  • مواردی که برای گذاشتن تشخیص ضروری هستند عبارتند از: انجام یک معاینه بالینی که نشان‌دهندهٔ ضعف عضلانی باشد، وجود میوپاتی در بیوپسی عضلانی، و EMG با تغییرات میوپاتیک در حوالی زمان تولد.
  • علل گوناگونی توضیح داده شده‌اند. بیشتر آنها سنتز پروتئین‌هایی را که جهت حفظ غشاء عضلانی مورد نیاز هستند درگیر می‌کنند. این پروتئین‌ها شامل میوزین، تروپومیوزین، مروزین و غیره هستند.
  • معمولاً در زمان تولد یا مدت کوتاهی پس از آن تظاهر می‌کنند. به هر حال ممکن است به‌ندرت با شروع تدریجی میوپاتی در دوران کودکی یا بزرگسالی تظاهر

علایم و نشانه‌های بالینی میوپاتی‌ مادرزادی

  • شیرخوار شل (تون ضعیف عضلانی)
  • نارسایی تنفسی نزدیک تولد
  • حرکات اندامی خودبخودی ضعیف
  • تاکی‌پنه
  • ارتوپنه
  • هیپوکسی
  • نارسایی در رسیدن به بلوغ حرکتی مناسب در ۳، ۶ و ۱۲ ماهگی
  • دفورمیتی‌های اسکلتی (پیشنهادکنندهٔ ضعف در داخل رحم)
  • اشکال دیسمورفیک با رفلکس‌های دست‌نخورده

چگونه میوپاتی‌ مادرزادی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

سفارش طراحی سایت در کارلنسر با قیمت توافقی
لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران
  • CK ممکن است طبیعی یا به طور خفیف افزایش یافته باشد.
  • تصویربرداری از مغز و نخاع جهت رد آنومالی‌های مادرزادی سیستم عصبی
  • EMG و مطالعات هدایت عصب ممکن است یک روند میوپاتیک یا نوروژنیک را آشکار کنند.
  • بیوپسی عضله تشخیصی است.
  • میکروسکوپ الکترونی غالباً گسیختگی ساختمان سخت سارکومر و صفحه Z و همچنین تجمع‌های غیرطبیعی یا وجود کاهش‌یافتهٔ پروتئین‌های لنگری را نشان می‌دهد که منجر به گسیختگی سارکومر در طی زمان می‌شود.

راه‌های درمان میوپاتی‌ مادرزادی

  • هیچ‌گونه درمان اختصاصی برای این وضعیت‌ها وجود ندارد.
  • اجتناب از داروهای بیهوشی که ممکن است ایجاد هیپرترمی بدخیم نمایند.
  • عوامل تعدیل کننده ایمنی مفید نیستند.
  • مشاورهٔ ژنتیک برای وضعیت‌هایی که دارای توارث شناخته شده هستند اندیکاسیون دارد.
  • توجه به مراقبت‌های تنفسی و ارتوپدیک

پیش‌آگهی/ عوارض

  • هیچ پیش‌آگهی قابل اعتمادی را نمی‌توان برای هر کدام از بیماران خاص مبتلا به میوپاتی مادرزادی متصور شد.
  • تعدادی از بیماران مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند در حالی که دیگران سال‌ها عمر می‌کنند.
  • پیشرفت بیماری در بیشتر بیماران معمولاً به صورت کاملاً آهسته است.
  • تعدادی از بیماران با میوپاتی نمالین فقط در هنگام بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند.
  • بیماران ناتوان ممکن است از DVT، پنومونی یا سلولیت رنج ببرند.
  • تعدادی از میوپاتی‌ها با عقب‌ماندگی ذهنی همراهی دارند.

   

پستهای اخیر

با گام گذاشتن به داخل این کافی شاپ عجیب در روسیه، انگار وارد یک دنیای دوبعدی شده‌اید!

کافه Bw در روسیه دو شعبه متفاوت در مسکو و سن پترزبورگ دارد و یکی از پیشنهادهای خوب برای بازدید توریست‌ها است. دلیل تفاوت این کافه‌ها چیست؟ تفاوت این است که طوری طراحی شده که وقتی به داخل آن پا می‌گذارید به ناگاه خود را در یک دنیای…

عکاسی که به صورت نمادین قدرت طبیعت را با ساختن امواجی از شاخه‌های درخت نشان داد

وقتی در اواخر سال 2020 ، آلمان با موج دوم همه‌گیری کرونا و محدودیت‌های در پی آن، مواجه شد، عکاس و هنرمندی به نام گئورک گلاشر، تصمیم گرفت که در یک جنگل یک پروژه عکاسی راه بیندازد که بازتابی از وضعیت دنیا هم باشد. او در جنگل نزدیک هامبورگ،…

و سرانجام پخش سریال لوکی از دیزنی پلاس شروع شد – چرا باید ببینیم؟!

اگر اهل کتاب کامیک مارول باشید، حتما شخصیت لوکی را می‌شناسید. او یک ضدقهرمان و برادر ثور است. او شخصیتی است که 1949 توسط استن لی و تصویرگر مشهور -جان کربی- خلق شد. او در دنیای کتاب‌های کامیک شخصیت مهمی است و حتی بر اساس یک نظرسنجی در سال…

با ویژگی شگفت‌انگیز «Live Text» در iOS 15 از هر متنی عکس بگیرید و جای دیگری کپی کنید

شاید «Live Text» جالب‌ترین ویژگی در سیستم‌عامل‌های iOS 15 و macOS Monterey و iPadOS 15 باشد که به تازگی از سوی اپل معرفی شدند. این ویژگی کلمات را از درون تصاویر بیرون کشیده و به شما اجازه می‌دهد در برنامه‌ها، یادداشت‌ها، ایمیل‌ها و جاهای…

گالری عکس: تصور کنید که مشهورترین بناهای باستانی و ساختمان‌های مشهور، محلشان کاملا عوض می‌شد!

بسیاری از ما دست‌کم یک بنای باستانی مشهور دنیا را از نزدیک دیده‌ایم. حتی اگر بازدیدی از نزدیک رخ نداده باشد، باز هم همه می‌داند که برج ایفل کجاست، مجسمه آزادی در کجا واقع است و محیط پیرامونش تقریبا چطوری است. اما برای کی لحظه چشم‌هایتان…

السالوادور نه تنها معامله با بیت‌کوین را قانونی اعلام کرد؛ بلکه دنبال استخراج بیت‌کوین با انرژی آتش…

السالوادور اولین کشور در جهان است که یک رمزارز را پول رایج کشور شناخته و معامله با آن را آزاد و قانونی دانسته است. السالوادور با تصویب این قانون، تاریخ‌ساز شد ولی «نایب بوکله»، رئیس‌جمهور این کشور به همین اقدام بسنده نمی‌کند و دنبال…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.