میوپاتی‌ مادرزادی چه علائمی دارد و چطور تشخیص داده می‌شود؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه میوپاتی‌ مادرزادی هستند؟

Congenital myopathies – Symptoms and causes

• آتروفی اسپاینوماسکولر (بیماری وردنیگ – هافمن)
• دیستروفی میوتونیک مادرزادی
• بیماری سیستمیک نوزادی (مثل سپسیس)
• مالفورماسیون‌های مادرزادی طناب نخاعی و مغز که سبب شل بودن کودک می‌شوند.
• میاستنی گراویس مادرزادی یا نوزادی

چگونگی ایجاد و علت‌های میوپاتی‌ مادرزادی

• یک گروه از اختلالات عضلانی غیر پیش‌رونده هستند که سبب ضعف خفیف می‌شوند.
• بیش از چندین دوجین از انواع اختصاصی وجود دارد (مثل میوپاتی سنترال‌کور، میوپاتی نمالین، میوپاتی سنترونوکلئاز، هیستوپاتی با تجمعات توبولار) که به وسیلهٔ خصوصیات هیستوپاتولوژیکشان شناسایی می‌شوند.
• ممکن است به انواعی که به طور خالص دیستروفی عضلانی هستند یا آنهایی که درگیری مغزی به همراه بیماری عضلانی دارند، طبقه‌بندی شوند.
• این بیماری‌ها بسیار نادر هستند و توارث وابسته به X یا مغلوب یا غالب دارند.
• مواردی که برای گذاشتن تشخیص ضروری هستند عبارتند از: انجام یک معاینه بالینی که نشان‌دهندهٔ ضعف عضلانی باشد، وجود میوپاتی در بیوپسی عضلانی، و EMG با تغییرات میوپاتیک در حوالی زمان تولد.
• علل گوناگونی توضیح داده شده‌اند. بیشتر آنها سنتز پروتئین‌هایی را که جهت حفظ غشاء عضلانی مورد نیاز هستند درگیر می‌کنند. این پروتئین‌ها شامل میوزین، تروپومیوزین، مروزین و غیره هستند.
• معمولاً در زمان تولد یا مدت کوتاهی پس از آن تظاهر می‌کنند. به هر حال ممکن است به‌ندرت با شروع تدریجی میوپاتی در دوران کودکی یا بزرگسالی تظاهر

علایم و نشانه‌های بالینی میوپاتی‌ مادرزادی

• شیرخوار شل (تون ضعیف عضلانی)
• نارسایی تنفسی نزدیک تولد
• حرکات اندامی خودبخودی ضعیف
• تاکی‌پنه
• ارتوپنه
• هیپوکسی
• نارسایی در رسیدن به بلوغ حرکتی مناسب در 3، 6 و 12 ماهگی
• دفورمیتی‌های اسکلتی (پیشنهادکنندهٔ ضعف در داخل رحم)
• اشکال دیسمورفیک با رفلکس‌های دست‌نخورده

چگونه میوپاتی‌ مادرزادی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• CK ممکن است طبیعی یا به طور خفیف افزایش یافته باشد.
• تصویربرداری از مغز و نخاع جهت رد آنومالی‌های مادرزادی سیستم عصبی
• EMG و مطالعات هدایت عصب ممکن است یک روند میوپاتیک یا نوروژنیک را آشکار کنند.
• بیوپسی عضله تشخیصی است.
• میکروسکوپ الکترونی غالباً گسیختگی ساختمان سخت سارکومر و صفحه Z و همچنین تجمع‌های غیرطبیعی یا وجود کاهش‌یافتهٔ پروتئین‌های لنگری را نشان می‌دهد که منجر به گسیختگی سارکومر در طی زمان می‌شود.

راه‌های درمان میوپاتی‌ مادرزادی

• هیچ‌گونه درمان اختصاصی برای این وضعیت‌ها وجود ندارد.
• اجتناب از داروهای بیهوشی که ممکن است ایجاد هیپرترمی بدخیم نمایند.
• عوامل تعدیل کننده ایمنی مفید نیستند.
• مشاورهٔ ژنتیک برای وضعیت‌هایی که دارای توارث شناخته شده هستند اندیکاسیون دارد.
• توجه به مراقبت‌های تنفسی و ارتوپدیک

پیش‌آگهی/ عوارض

• هیچ پیش‌آگهی قابل اعتمادی را نمی‌توان برای هر کدام از بیماران خاص مبتلا به میوپاتی مادرزادی متصور شد.
• تعدادی از بیماران مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند در حالی که دیگران سال‌ها عمر می‌کنند.
• پیشرفت بیماری در بیشتر بیماران معمولاً به صورت کاملاً آهسته است.
• تعدادی از بیماران با میوپاتی نمالین فقط در هنگام بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند.
• بیماران ناتوان ممکن است از DVT، پنومونی یا سلولیت رنج ببرند.
• تعدادی از میوپاتی‌ها با عقب‌ماندگی ذهنی همراهی دارند.