میوپاتی‌ مادرزادی چه علائمی دارد و چطور تشخیص داده می‌شود؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه میوپاتی‌ مادرزادی هستند؟

  • آتروفی اسپاینوماسکولر (بیماری وردنیگ – هافمن)
  • دیستروفی میوتونیک مادرزادی
  • بیماری سیستمیک نوزادی (مثل سپسیس)
  • مالفورماسیون‌های مادرزادی طناب نخاعی و مغز که سبب شل بودن کودک می‌شوند.
  • میاستنی گراویس مادرزادی یا نوزادی

چگونگی ایجاد و علت‌های میوپاتی‌ مادرزادی

  • یک گروه از اختلالات عضلانی غیر پیش‌رونده هستند که سبب ضعف خفیف می‌شوند.
  • بیش از چندین دوجین از انواع اختصاصی وجود دارد (مثل میوپاتی سنترال‌کور، میوپاتی نمالین، میوپاتی سنترونوکلئاز، هیستوپاتی با تجمعات توبولار) که به وسیلهٔ خصوصیات هیستوپاتولوژیکشان شناسایی می‌شوند.
  • ممکن است به انواعی که به طور خالص دیستروفی عضلانی هستند یا آنهایی که درگیری مغزی به همراه بیماری عضلانی دارند، طبقه‌بندی شوند.
  • این بیماری‌ها بسیار نادر هستند و توارث وابسته به X یا مغلوب یا غالب دارند.
  • مواردی که برای گذاشتن تشخیص ضروری هستند عبارتند از: انجام یک معاینه بالینی که نشان‌دهندهٔ ضعف عضلانی باشد، وجود میوپاتی در بیوپسی عضلانی، و EMG با تغییرات میوپاتیک در حوالی زمان تولد.
  • علل گوناگونی توضیح داده شده‌اند. بیشتر آنها سنتز پروتئین‌هایی را که جهت حفظ غشاء عضلانی مورد نیاز هستند درگیر می‌کنند. این پروتئین‌ها شامل میوزین، تروپومیوزین، مروزین و غیره هستند.
  • معمولاً در زمان تولد یا مدت کوتاهی پس از آن تظاهر می‌کنند. به هر حال ممکن است به‌ندرت با شروع تدریجی میوپاتی در دوران کودکی یا بزرگسالی تظاهر

علایم و نشانه‌های بالینی میوپاتی‌ مادرزادی

  • شیرخوار شل (تون ضعیف عضلانی)
  • نارسایی تنفسی نزدیک تولد
  • حرکات اندامی خودبخودی ضعیف
  • تاکی‌پنه
  • ارتوپنه
  • هیپوکسی
  • نارسایی در رسیدن به بلوغ حرکتی مناسب در ۳، ۶ و ۱۲ ماهگی
  • دفورمیتی‌های اسکلتی (پیشنهادکنندهٔ ضعف در داخل رحم)
  • اشکال دیسمورفیک با رفلکس‌های دست‌نخورده

چگونه میوپاتی‌ مادرزادی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • CK ممکن است طبیعی یا به طور خفیف افزایش یافته باشد.
  • تصویربرداری از مغز و نخاع جهت رد آنومالی‌های مادرزادی سیستم عصبی
  • EMG و مطالعات هدایت عصب ممکن است یک روند میوپاتیک یا نوروژنیک را آشکار کنند.
  • بیوپسی عضله تشخیصی است.
  • میکروسکوپ الکترونی غالباً گسیختگی ساختمان سخت سارکومر و صفحه Z و همچنین تجمع‌های غیرطبیعی یا وجود کاهش‌یافتهٔ پروتئین‌های لنگری را نشان می‌دهد که منجر به گسیختگی سارکومر در طی زمان می‌شود.

راه‌های درمان میوپاتی‌ مادرزادی

  • هیچ‌گونه درمان اختصاصی برای این وضعیت‌ها وجود ندارد.
  • اجتناب از داروهای بیهوشی که ممکن است ایجاد هیپرترمی بدخیم نمایند.
  • عوامل تعدیل کننده ایمنی مفید نیستند.
  • مشاورهٔ ژنتیک برای وضعیت‌هایی که دارای توارث شناخته شده هستند اندیکاسیون دارد.
  • توجه به مراقبت‌های تنفسی و ارتوپدیک

پیش‌آگهی/ عوارض

  • هیچ پیش‌آگهی قابل اعتمادی را نمی‌توان برای هر کدام از بیماران خاص مبتلا به میوپاتی مادرزادی متصور شد.
  • تعدادی از بیماران مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند در حالی که دیگران سال‌ها عمر می‌کنند.
  • پیشرفت بیماری در بیشتر بیماران معمولاً به صورت کاملاً آهسته است.
  • تعدادی از بیماران با میوپاتی نمالین فقط در هنگام بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند.
  • بیماران ناتوان ممکن است از DVT، پنومونی یا سلولیت رنج ببرند.
  • تعدادی از میوپاتی‌ها با عقب‌ماندگی ذهنی همراهی دارند.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.