میوپاتی مادرزادی چه علائمی دارد و چطور تشخیص داده می‌شود؟
چه بیماری‌های دیگری شبیه میوپاتی مادرزادی هستند؟
Congenital myopathies – Symptoms and causes
- آتروفی اسپاینوماسکولر (بیماری وردنیگ – هافمن)
- دیستروفی میوتونیک مادرزادی
- بیماری سیستمیک نوزادی (مثل سپسیس)
- مالفورماسیون‌های مادرزادی طناب نخاعی و مغز که سبب شل بودن کودک می‌شوند.
- میاستنی گراویس مادرزادی یا نوزادی
چگونگی ایجاد و علت‌های میوپاتی مادرزادی
- یک گروه از اختلالات عضلانی غیر پیش‌رونده هستند که سبب ضعف خفیف می‌شوند.
- بیش از چندین دوجین از انواع اختصاصی وجود دارد (مثل میوپاتی سنترال‌کور، میوپاتی نمالین، میوپاتی سنترونوکلئاز، هیستوپاتی با تجمعات توبولار) که به وسیلهٔ خصوصیات هیستوپاتولوژیکشان شناسایی می‌شوند.
- ممکن است به انواعی که به طور خالص دیستروفی عضلانی هستند یا آنهایی که درگیری مغزی به همراه بیماری عضلانی دارند، طبقه‌بندی شوند.
- این بیماری‌ها بسیار نادر هستند و توارث وابسته به X یا مغلوب یا غالب دارند.
- مواردی که برای گذاشتن تشخیص ضروری هستند عبارتند از: انجام یک معاینه بالینی که نشان‌دهندهٔ ضعف عضلانی باشد، وجود میوپاتی در بیوپسی عضلانی، و EMG با تغییرات میوپاتیک در حوالی زمان تولد.
- علل گوناگونی توضیح داده شده‌اند. بیشتر آنها سنتز پروتئین‌هایی را که جهت حفظ غشاء عضلانی مورد نیاز هستند درگیر می‌کنند. این پروتئین‌ها شامل میوزین، تروپومیوزین، مروزین و غیره هستند.
- معمولاً در زمان تولد یا مدت کوتاهی پس از آن تظاهر می‌کنند. به هر حال ممکن است به‌ندرت با شروع تدریجی میوپاتی در دوران کودکی یا بزرگسالی تظاهر
علایم و نشانه‌های بالینی میوپاتی مادرزادی
- شیرخوار شل (تون ضعیف عضلانی)
- نارسایی تنفسی نزدیک تولد
- حرکات اندامی خودبخودی ضعیف
- تاکی‌پنه
- ارتوپنه
- هیپوکسی
- نارسایی در رسیدن به بلوغ حرکتی مناسب در ۳، ۶ و ۱۲ ماهگی
- دفورمیتی‌های اسکلتی (پیشنهادکنندهٔ ضعف در داخل رحم)
- اشکال دیسمورفیک با رفلکس‌های دست‌نخورده
چگونه میوپاتی مادرزادی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- CK ممکن است طبیعی یا به طور خفیف افزایش یافته باشد.
- تصویربرداری از مغز و نخاع جهت رد آنومالی‌های مادرزادی سیستم عصبی
- EMG و مطالعات هدایت عصب ممکن است یک روند میوپاتیک یا نوروژنیک را آشکار کنند.
- بیوپسی عضله تشخیصی است.
- میکروسکوپ الکترونی غالباً گسیختگی ساختمان سخت سارکومر و صفحه Z و همچنین تجمع‌های غیرطبیعی یا وجود کاهش‌یافتهٔ پروتئین‌های لنگری را نشان می‌دهد که منجر به گسیختگی سارکومر در طی زمان می‌شود.
راه‌های درمان میوپاتی مادرزادی
- هیچ‌گونه درمان اختصاصی برای این وضعیت‌ها وجود ندارد.
- اجتناب از داروهای بیهوشی که ممکن است ایجاد هیپرترمی بدخیم نمایند.
- عوامل تعدیل کننده ایمنی مفید نیستند.
- مشاورهٔ ژنتیک برای وضعیت‌هایی که دارای توارث شناخته شده هستند اندیکاسیون دارد.
- توجه به مراقبت‌های تنفسی و ارتوپدیک
پیش‌آگهی/ عوارض
- هیچ پیش‌آگهی قابل اعتمادی را نمی‌توان برای هر کدام از بیماران خاص مبتلا به میوپاتی مادرزادی متصور شد.
- تعدادی از بیماران مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند در حالی که دیگران سال‌ها عمر می‌کنند.
- پیشرفت بیماری در بیشتر بیماران معمولاً به صورت کاملاً آهسته است.
- تعدادی از بیماران با میوپاتی نمالین فقط در هنگام بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند.
- بیماران ناتوان ممکن است از DVT، پنومونی یا سلولیت رنج ببرند.
- تعدادی از میوپاتی‌ها با عقب‌ماندگی ذهنی همراهی دارند.
