میوپاتی‌ میتوکندریایی چیست و چه علائمی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان آن

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه میوپاتی‌ میتوکندریایی هستند؟

Mitochondrial Myopathies (MM) – Signs and Symptoms

  • میوپاتی‌های مادرزادی
  • میاستنی گراویس
  • بیماری رفسام
  • دیستروفی میوتونیک
  • زیدوودین ممکن است منجر به بروز میوپاتی با الیاف قرمز مضرس شود.

چگونگی ایجاد و علت‌های میوپاتی‌ میتوکندریایی

  • اینها یک گروه هتروژن از اختلالات با نقایص ژنتیکی در DNA میتوکندریال هستند.
  • اختلالات میتوکندری‌ها سبب اختلال سنتز ATP شده و منجر به ضعف و خستگی می‌شوند.
  • پیشرفت‌های اخیر در ژنتیک مولکولی موتاسیون‌های متعدد DNA میتوکندریال را که هر یک به یک سندرم خاص منجر می‌شود شناسایی کرده‌اند.
  • تظاهرات گوناگون و متفاوت میوپاتی‌های میتوکندریال سبب بروز اشکال در شناسایی دقیق سندرم‌ها می‌شود به‌ویژه از آنجایی که تعدادی از سندرم‌ها ممکن است دارای اشکال هم‌پوشانی کننده باشند.
  • این سندرم‌ها دارای درگیری چنددستگاهی هستند.
  • این سندرم‌ها از توارث مندلی پیروی نمی‌کنند و به جای آن منحصراً به وسیله مادر به فرزندان منتقل می‌شوند.
  • سندرم Kearns – Sayre: افتالموپلژی خارجی پیش‌رونده با بیماری سیستمیک (مثل نقایص هدایت قلبی، کاهش شنوایی، آتاکسی)
  • انسفالوپاتی میتوکندریال، اسیدوزلاکتیک و اپی‌زودهای شبیه سکته (MELAS): سکته‌ها در سنین جوانی رخ می‌دهند، همچنین ممکن است سبب تشنج یا دمانس شود.
  • صرع میوکلونیک همراه با فیبرهای قرمز مضرس (MERRF): سندرمی است که با صرع میوکلونیک و آتاکسی مشخص می شود؛ بعضی‌ها ممکن است دچار دمانس شوند.

علایم و نشانه‌های بالینی میوپاتی‌ میتوکندریایی

  • اشکال شایع بالینی در همه انواع شامل پتوز و افتالموپارزی خارجی پیش‌رونده، کوتاهی قامت با توده عضلانی کاهش یافته، ضعف پروگزیمال، تحمل ضعیف و خستگی زودرس و کاهش شنوایی حسی عصبی است.
  • Kearns – Sayre: رنینوپاتی پیگمانته، میوپاتی، آتاکسی مخچه‌ای، کاهش شنوایی و اختلالات هدایت قلبی
  • MELAS: CVA در سنین جوانی، تشنج، دمانس، ضعف میوپاتیک، سردردهای میگرنی، تهوع/ استفراغ
  • MERRF: صرع میوکلونیک، آتاکسی، دمانس، عدم تحمل فعالیت، اسیدوزلاکتیک

چگونه بیماری میوپاتی‌ میتوکندریایی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران
  • سطوح پیروات و لاکتات سرم در حال استراحت معمولاً بالا هستند.
  • ECG ممکن است بلوک‌های هدایتی را نشان دهد.
  • مطالعات CSF افزایش پروتئین و سطوح لاکتات و پیروات بالا را نشان می‌دهد.
  • EMG تغییرات میوپاتیک را آشکار کند.
  • تصویربرداری مغز ممکن است آتروفی و کلسیفیکاسیون هسته‌های قاعده‌ای را نشان دهد.
  • بیوپسی عضلانی فیبرهای قرمز مضرس را در رنگ‌آمیزی‌تری کروم گوموری نشان می‌دهند. اینها علامت مشخصه میوپاتی میتوکندریال هستند.
  • ژنتیک مولکولی و بررسی آنزیمی زنجیرهٔ تنفسی می‌توانند جهت تأیید تشخیص استفاده شوند.

راه‌های درمان میوپاتی‌ میتوکندریایی

  • درمان خاصی در دسترس نیست.
  • آنتی‌اکسیدان‌ها (مثل کوآنزیم Q10، ویتامین C، و ویتامین E، -بتاکاروتن) توصیه شده‌اند.
  • پروفیلاکسی تشنج
  • داروهای ضدپلاکت (مثل آسپیرین، کلوپیدوگرل) به منظور کاهش خطر سکته

پیش‌آگهی/ عوارض

  • پیش‌آگهی با سندرم بالینی تغییر می‌کند.
  • بیماران معمولاً در نتیجهٔ سکته، تشنج، ضعف کاهش شنوایی و اختلالات بینایی ناتوان می‌شوند.

   

پستهای اخیر

کارشناسان خرید و استفاده این ۸ چیز را برای کاهش استرس و اضطراب در دوران کرونا توصیه می‌کنند

اگر اخیرا به خاطر شیوع ویروس کرونا گرفتار استرس و اضطراب شدید؛ شما تنها نیستید. به‌ویژه، اگر در خانه نشسته‌اید و کارهای خود را انجام می‌دهید و منتظر کاهش شیب منحنی مبتلایان و قربانیان ویروس کرونا هستید. قطعا ساعت‌ها پای کامپیوتر و لپ‌تاپ…

۷ کاری که خیلی‌ها نمی‌دانند با اپل واچ می‌شود انجام داد

اپل واچ بهترین ساعت هوشمند موجود در بازار است. دلایل خوبی هم برای آن وجود دارد. یک ردیاب تناسب اندام عالی و یک ساعت با طراحی شیک و زیبا است که کاملا در اکوسیستم اپل ادغام می‌شود. با وجود ویژگی‌های بسیار عالی که اپل واچ دارد و همه از…

مریخ‌نشین اینسایت ناسا در بحران – ناسا مجبور شد که اینسایت را به صورت اورژانسی به حالت خواب یا…

ظاهرا ناسا باید فناوری جدیدی برای صفحات خورشیدی سیاره‌نشین‌های خود پیدا کند. مطابق خبری که به تازگی منتشر شده، مریخ‌نشین 800 میلیون دلاری اینسایت دچار مشکل جدی شده است. اینسایت در سال 2018 در بخشی از مریخ به نام بخش بهشت یا Elysium…

بعد از چند سال هویت کسی که به درخواست اف بی آی ، آیفون تروریست‌های سن برناردینو را رمزگشایی و باز…

اگر یادتان باشد در سال 2015 در آمریکا یک حادثه تروریستی رخ داده بود که در آن سید رضوان فاروق و همسرش -تشفین مالک- به مردم در کالیفرنیای جنوبی در سن برناردینو تیراندازی کردند و 14 نفر را کشتند. این دو در پی درگیری با پلیس کشته شدند. اما…

هزینه یک ماه آمریکایی‌ها برای ویدئو گیم: مبلغ شگفت‌آور ۵.۶ میلیارد دلار

گاهی ما با دیدن جزئیات ویدئوگیم‌ها و آن همه وقت و انرژی و فناوری پشت سر هر یک از آنها ناخودآگاه از خودمان می‌پرسیم که جدا شرکت‌های سازنده‌شان با آن همه عوامل و هزینه تحقیق و توسعه، منتفع هم می‌شوند؟ ما به سبب دور بودن و بهتر است بگویم…

تکنیک «پومودورو»: ترفند بی‌نظیری برای درست انجام دادن کارها در روزهای همه‌گیری کرونا

کاملا قابل درک است که احساس کنید در یک سال گذشته، بهره‌وری شما به شدت کاهش پیدا کرده است. شما با مسايل مختلفی در دوران همه‌گیری ویروس کرونا روبرو بودید؛ پس چگونه می‌توان تمرکز داشت؟ در حالی‌که شاید فکر کنید تنها راه‌کار از دست ندادن یک…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.