میوپاتی میتوکندریایی چیست و چه علائمی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان آن
چه بیماری‌های دیگری شبیه میوپاتی میتوکندریایی هستند؟
Mitochondrial Myopathies (MM) – Signs and Symptoms
- میوپاتی‌های مادرزادی
- میاستنی گراویس
- بیماری رفسام
- دیستروفی میوتونیک
- زیدوودین ممکن است منجر به بروز میوپاتی با الیاف قرمز مضرس شود.
چگونگی ایجاد و علت‌های میوپاتی میتوکندریایی
- اینها یک گروه هتروژن از اختلالات با نقایص ژنتیکی در DNA میتوکندریال هستند.
- اختلالات میتوکندری‌ها سبب اختلال سنتز ATP شده و منجر به ضعف و خستگی می‌شوند.
- پیشرفت‌های اخیر در ژنتیک مولکولی موتاسیون‌های متعدد DNA میتوکندریال را که هر یک به یک سندرم خاص منجر می‌شود شناسایی کرده‌اند.
- تظاهرات گوناگون و متفاوت میوپاتی‌های میتوکندریال سبب بروز اشکال در شناسایی دقیق سندرم‌ها می‌شود به‌ویژه از آنجایی که تعدادی از سندرم‌ها ممکن است دارای اشکال هم‌پوشانی کننده باشند.
- این سندرم‌ها دارای درگیری چنددستگاهی هستند.
- این سندرم‌ها از توارث مندلی پیروی نمی‌کنند و به جای آن منحصراً به وسیله مادر به فرزندان منتقل می‌شوند.
- سندرم Kearns – Sayre: افتالموپلژی خارجی پیش‌رونده با بیماری سیستمیک (مثل نقایص هدایت قلبی، کاهش شنوایی، آتاکسی)
- انسفالوپاتی میتوکندریال، اسیدوزلاکتیک و اپی‌زودهای شبیه سکته (MELAS): سکته‌ها در سنین جوانی رخ می‌دهند، همچنین ممکن است سبب تشنج یا دمانس شود.
- صرع میوکلونیک همراه با فیبرهای قرمز مضرس (MERRF): سندرمی است که با صرع میوکلونیک و آتاکسی مشخص می شود؛ بعضی‌ها ممکن است دچار دمانس شوند.
علایم و نشانه‌های بالینی میوپاتی میتوکندریایی
- اشکال شایع بالینی در همه انواع شامل پتوز و افتالموپارزی خارجی پیش‌رونده، کوتاهی قامت با توده عضلانی کاهش یافته، ضعف پروگزیمال، تحمل ضعیف و خستگی زودرس و کاهش شنوایی حسی عصبی است.
- Kearns – Sayre: رنینوپاتی پیگمانته، میوپاتی، آتاکسی مخچه‌ای، کاهش شنوایی و اختلالات هدایت قلبی
- MELAS: CVA در سنین جوانی، تشنج، دمانس، ضعف میوپاتیک، سردردهای میگرنی، تهوع/ استفراغ
- MERRF: صرع میوکلونیک، آتاکسی، دمانس، عدم تحمل فعالیت، اسیدوزلاکتیک
چگونه بیماری میوپاتی میتوکندریایی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- سطوح پیروات و لاکتات سرم در حال استراحت معمولاً بالا هستند.
- ECG ممکن است بلوک‌های هدایتی را نشان دهد.
- مطالعات CSF افزایش پروتئین و سطوح لاکتات و پیروات بالا را نشان می‌دهد.
- EMG تغییرات میوپاتیک را آشکار کند.
- تصویربرداری مغز ممکن است آتروفی و کلسیفیکاسیون هسته‌های قاعده‌ای را نشان دهد.
- بیوپسی عضلانی فیبرهای قرمز مضرس را در رنگ‌آمیزی‌تری کروم گوموری نشان می‌دهند. اینها علامت مشخصه میوپاتی میتوکندریال هستند.
- ژنتیک مولکولی و بررسی آنزیمی زنجیرهٔ تنفسی می‌توانند جهت تأیید تشخیص استفاده شوند.
راه‌های درمان میوپاتی میتوکندریایی
- درمان خاصی در دسترس نیست.
- آنتی‌اکسیدان‌ها (مثل کوآنزیم Q10، ویتامین C، و ویتامین E، -بتاکاروتن) توصیه شده‌اند.
- پروفیلاکسی تشنج
- داروهای ضدپلاکت (مثل آسپیرین، کلوپیدوگرل) به منظور کاهش خطر سکته
پیش‌آگهی/ عوارض
- پیش‌آگهی با سندرم بالینی تغییر می‌کند.
- بیماران معمولاً در نتیجهٔ سکته، تشنج، ضعف کاهش شنوایی و اختلالات بینایی ناتوان می‌شوند.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
باز هم نمونه‌هایی از معماری بد که آنقدر جلب توجه کرده‌اند که شهره اینترنت شده‌اند!
طراحی بد داریم تا طراحی بد. شاید پشت برخی از اینها اصلا طراحی‌ای هم در کار نبوده و همه چیز بداهه پیش رفته است یا حاصل اخنتلاف مهندس طراح داخلی و خارجی و کارفرمایی بوده که فکر می‌کرده همه چیز را می‌داند یا شاید هم دستور کارفرمایی بوده که…
۲۵ صدای نوستالژیک فناورانه قدیمی که کودکان امروزی به صورت معمول هرگز نمی‌شنوند!
یک ستاره سینمای کلاسیک را در نظر بگیرید مثلا همفری بوگارت را. تلفن را با یک دست در دست می‌گیرد، سیگاری به لب دارد و بعد با افه خاصی شماره‌گیر را می‌چرخاند و با صدای بم مردانه‌اش می‌گوید که نلفنچی فلانجا را برایم بگیر!چنین منظره‌ای دیگر…
ریز علی خواجوی فرنگی‌ها: چگونه کیت شلی یک قطار را نجات داد؟
در سال 1901، راه آهن شیکاگو و شمال غربی، پل جدیدی را بر روی رودخانه Des Moines در بون، آیووا، در آمریکا افتتاح کرد. این پل رسماً پل راه بون نام گرفت، اما اما مردم محلی به سرعت به آن لقب پل‌های بالای کیت شلی را دادند، به یادبود بانوی قهرمان…
سلبریتی‌ها اگر کاری عادی داشتند – پاسخ‌های تصویری میدجرنی
چه می‌شد اگر یک هنرپیشه نامدار در سنی طلایی امکان جذب شدن در رشته بازیگری را پیدا نمی‌کرد یا بحرانی خانوادگی او را وادار به سال‌ها کار عادی می‌کرد. چه می‌شد اگر نخستین کسانی که تست بازیگری از او می‌گرفتند، به کلی مایوس و دلسردش می‌کردند.…
عکس‌های این عکاس فرانسوی مانند تابلوهای نقاشی زیبای سبک امپرسیونیسم هستند
امپرسیونیسم یک جنبش هنری است که در اواخر قرن نوزدهم، عمدتاً در فرانسه ظهور کرد. مشخصه آن تاکید بر ثبت اثرات زودگذر نور و رنگ در دنیای طبیعی است. نقاشان امپرسیونیست به دنبال این بودند که برداشت‌های دیداری فوری خود را از یک صحنه به تصویر…
اگر نسخه پنجابی سریال بریکینگ بد ساخته می‌شد!
بریکینگ بد یک سریال تلویزیونی درام تلویزیونی بسیار محبوب آمریکایی است که از سال ۲۰۰۸ تا ۲۰۱۳ از شبکه AMC پخش می‌شد. این سریال توسط وینس گیلیگان ساخته شد و برایان کرانستون در نقش والتر وایت، معلم شیمی دبیرستانی که به سرطان ریه مبتلا است و…