میوپاتی‌ میتوکندریایی چیست و چه علائمی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان آن

چه بیماری‌های دیگری شبیه میوپاتی‌ میتوکندریایی هستند؟

Mitochondrial Myopathies (MM) – Signs and Symptoms

  • میوپاتی‌های مادرزادی
  • میاستنی گراویس
  • بیماری رفسام
  • دیستروفی میوتونیک
  • زیدوودین ممکن است منجر به بروز میوپاتی با الیاف قرمز مضرس شود.

چگونگی ایجاد و علت‌های میوپاتی‌ میتوکندریایی

  • اینها یک گروه هتروژن از اختلالات با نقایص ژنتیکی در DNA میتوکندریال هستند.
  • اختلالات میتوکندری‌ها سبب اختلال سنتز ATP شده و منجر به ضعف و خستگی می‌شوند.
  • پیشرفت‌های اخیر در ژنتیک مولکولی موتاسیون‌های متعدد DNA میتوکندریال را که هر یک به یک سندرم خاص منجر می‌شود شناسایی کرده‌اند.
  • تظاهرات گوناگون و متفاوت میوپاتی‌های میتوکندریال سبب بروز اشکال در شناسایی دقیق سندرم‌ها می‌شود به‌ویژه از آنجایی که تعدادی از سندرم‌ها ممکن است دارای اشکال هم‌پوشانی کننده باشند.
  • این سندرم‌ها دارای درگیری چنددستگاهی هستند.
  • این سندرم‌ها از توارث مندلی پیروی نمی‌کنند و به جای آن منحصراً به وسیله مادر به فرزندان منتقل می‌شوند.
  • سندرم Kearns – Sayre: افتالموپلژی خارجی پیش‌رونده با بیماری سیستمیک (مثل نقایص هدایت قلبی، کاهش شنوایی، آتاکسی)
  • انسفالوپاتی میتوکندریال، اسیدوزلاکتیک و اپی‌زودهای شبیه سکته (MELAS): سکته‌ها در سنین جوانی رخ می‌دهند، همچنین ممکن است سبب تشنج یا دمانس شود.
  • صرع میوکلونیک همراه با فیبرهای قرمز مضرس (MERRF): سندرمی است که با صرع میوکلونیک و آتاکسی مشخص می شود؛ بعضی‌ها ممکن است دچار دمانس شوند.

علایم و نشانه‌های بالینی میوپاتی‌ میتوکندریایی


خرید کتاب با ۱۰٪ تخفیف(همه کتاب‌ها)
  • اشکال شایع بالینی در همه انواع شامل پتوز و افتالموپارزی خارجی پیش‌رونده، کوتاهی قامت با توده عضلانی کاهش یافته، ضعف پروگزیمال، تحمل ضعیف و خستگی زودرس و کاهش شنوایی حسی عصبی است.
  • Kearns – Sayre: رنینوپاتی پیگمانته، میوپاتی، آتاکسی مخچه‌ای، کاهش شنوایی و اختلالات هدایت قلبی
  • MELAS: CVA در سنین جوانی، تشنج، دمانس، ضعف میوپاتیک، سردردهای میگرنی، تهوع/ استفراغ
  • MERRF: صرع میوکلونیک، آتاکسی، دمانس، عدم تحمل فعالیت، اسیدوزلاکتیک

چگونه بیماری میوپاتی‌ میتوکندریایی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • سطوح پیروات و لاکتات سرم در حال استراحت معمولاً بالا هستند.
  • ECG ممکن است بلوک‌های هدایتی را نشان دهد.
  • مطالعات CSF افزایش پروتئین و سطوح لاکتات و پیروات بالا را نشان می‌دهد.
  • EMG تغییرات میوپاتیک را آشکار کند.
  • تصویربرداری مغز ممکن است آتروفی و کلسیفیکاسیون هسته‌های قاعده‌ای را نشان دهد.
  • بیوپسی عضلانی فیبرهای قرمز مضرس را در رنگ‌آمیزی‌تری کروم گوموری نشان می‌دهند. اینها علامت مشخصه میوپاتی میتوکندریال هستند.
  • ژنتیک مولکولی و بررسی آنزیمی زنجیرهٔ تنفسی می‌توانند جهت تأیید تشخیص استفاده شوند.

راه‌های درمان میوپاتی‌ میتوکندریایی

  • درمان خاصی در دسترس نیست.
  • آنتی‌اکسیدان‌ها (مثل کوآنزیم Q10، ویتامین C، و ویتامین E، -بتاکاروتن) توصیه شده‌اند.
  • پروفیلاکسی تشنج
  • داروهای ضدپلاکت (مثل آسپیرین، کلوپیدوگرل) به منظور کاهش خطر سکته

پیش‌آگهی/ عوارض

  • پیش‌آگهی با سندرم بالینی تغییر می‌کند.
  • بیماران معمولاً در نتیجهٔ سکته، تشنج، ضعف کاهش شنوایی و اختلالات بینایی ناتوان می‌شوند.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.