نئوپلازی چندگانه غدد درون‌ریز یا MEN چیست و راه‌های تشخیص و درمان آن کدام‌ها هستند؟

علت‌ها و عوامل مستعدکننده نئوپلازی چندگانه غدد درون‌ریز یا MEN

• نوع 1: تومورهای پاراتیروئید در بیش  از 90٪ موارد MENI تومورهای پانکراس در 75 – 50٪ و تومورهای هیپوفیز در 60 -50٪
• نوع 2a: (سندرم Sipple) کارسینوم مدولاوی تیروئید در نزدیک به 100٪ موارد؛ فئوکروموسایتوم در 50٪ هایپرپاراتیروئیدیسم در 25 – 50 ٪
• نوع 2b: نوروم مخاطی در 100٪ فئوکروموسایتوم در 60٪ و کارسینوم مدولاوی تیروئید در 90 ٪

اپیدمیولوژی نئوپلازی چندگانه غدد درون‌ریز یا MEN

• ارتباط فامیلی قوی؛ ژنهای مربوط در کروموزوم 10 و 11 قرار دارد.
• نوع I: شروع درهر زمانی در طی زندگی معمولاً 20 تا 40 سالگی.
• نوع II: نشانه‌ها اغلب در کودکی آغاز می‌شود.

تشخیض افتراقی نئوپلازی چندگانه غدد درون‌ریز یا MEN

• تومورهای ایزوله تیروئید؛ پاراتیروئید؛ پانکراس؛ هیپوفیز یا آدرنال.
• مالتیپل میلوما
• بدخیمی‌های ترشح کننده (مثل پستان و ریه)

علائم ونشانه‌های نئوپلازی چندگانه غدد درون‌ریز یا MEN

• نوع 1- هیاپرپاراتیروئیدیسم: هایپرکلسمی؛ سنگ کلیه؛ نارسایی کلیه؛ استئوپورز
• پرکاری هیپوفیز: بیماری کوشینگ؛ آکرومگالی؛ سردرد، اختلالات بینایی
• هایپرانسولینمی: هایپروگلیسمی
• هایپرگاسترینمی: زخم پیتیک؛ اسهال چرب
• نوع 2a:

-افزایش کلسی تونین: کلسیم؛ فسفات

-فئوکروموسایتوم: HTN، سردرد، تب، تپش قلب، بحران‌های افزایش فشار خون

• نوع 2b:
• ظاهرمارافارنوئید
• نورومای مخاطی: برآمدگی براق بر روی لبها، زبان، دهان، پلک، قرنیه، ملتحمه، ناهنجاری‌های اسکلتی وگوارشی

تشخیص نئوپلازی چندگانه غدد درون‌ریز یا MEN

• نوع 1:
• آزمایش ژنتیک برای بیماران در معرض خطر امروزه در دسترس است.
• غربالگری سالانه برای حاملین ژنها

-معاینه فیزیکی: علائم زخم پیتیک؛ اسهال مزمن، سنگ کلیه؛ هایپوگلیسمی، اختلال میدان بینایی و آکرومگالی

• تست‌های آزمایشگاهی: کلسیم، PTH، گاسترین، پرولاکتین، CT هیپوفیز
• نوع 2a, 2b: آزمایش ژنتیک در دسترس است. (جهش در ژن RET) تشخیص دهنده است.
• جراحی پروفیلاکتیک تیروئید بعلت کشنده بودن سرطان مدولاوی.
• غربالگری سالانه – فئوکروموسایتوم: کاتکول آمین‌های ادرار 24 ساعته، CT، MRI غدد آدرنال

-تیروئید:‌ اندازه‌گیری سطح کلسی تونین بعد از تزریق کلسیم

-پاراتیروئید:‌ اندازه گیری PTH و Ca و PO4

درمان نئوپلازی چندگانه غدد درون‌ریز یا MEN

• نوع 1
• جراحی تومورهای هیپوفیز و پاراتیروئید
• جراحی تومور پانکراس یا پانکراتکتومی کامل در صورت امکان
• دیازوکساید برای درمان هیپوگلیسمی
• مهارکننده‌های پمپ پروتونی یا بلوک‌کننده رسپیتور H2 جهت درمان هیپرگاسترینمی و بیماری زخم پیتیک
• نوع 2a, 2b
• برداشت جراحی برای فئوکروموسایتوم، کارسینوم تیروئید و پاراتیروئید
• فئوکروموسایتوم باید در ابتدا جراحی شود.