نوروفیبروماتوز چیست و چه علت‌هایی دارد؟ شیوه بررسی آن
چه بیماری‌های دیگری شبیه نوروفیبروماتوز هستند؟
Neurofibromatosis – Symptoms and causes
- تویروس اسکلروزیس
- مننژیوما
- شوانوم عصب آکوستیک
- هامارتوم‌های خوش
- آستروستیوما
علت‌های بروز نوروفیبروماتوز
- اختلالی شایع با نحوه توارث اتوزومال غالب است که سبب بروز مشکلاتی در پوست، استخوان و سیستم عصبی شده و با تومورهای خوش‌خیم متعددی همراهی دارد.
- نوروفیبروماها تومورهای خوش‌خیم سلول‌های شوان بوده و ممکن است به‌صورت ندول‌هایی در امتداد اعصاب محیطی احساس شوند.
- دو نوع اختلال مجزا با اختلال ژنی متفاوت وجود دارد.
- NF- I (بیماری فون رکلینگهاوزن) یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است (۴۰-۳۰ در هر ۰۰۰/۱۰۰ نفر)
- با ضایعات پوستی و زیرجلدی و ضایعات اعصاب محیطی همچنین اختلالات شبکه‌ای، اختلالات استخوانی (قسمت‌هایی از استخوان‌های صورت ممکن است وجود نداشته باشند) و گلیوماها (اغلب در اعصاب بینایی) همراهی دارند.
- NF-2 شیوع کمتری دارد و درگیری سایر دستگاه‌های بدن را در برندارد.
علائم و نشانه‌های نوروفیبروماتوز
- NF-1: لکه‌های شیرقهوه‌ای، کک و مک‌های ناحیه آگزیلار و اینگوینال، لیش ندول در عنبیه، نوروماهای شبکه‌ای (توده‌های زیر جلدی بزرگ بر روی صورت)؛ تومورهای جلدی و زیر جلدی روی تنه، شکم و اندام‌ها؛ گلیوماهای بینایی؛ کیست‌های استخوانی شکستگی‌های پاتولوژیک؛ هیدروسفالی انسدادی؛ تومورهای ریشه‌های اعصاب نخاعی؛ تشنج؛ فئوکروموسیتوم ممکن است وجود داشته باشند؛ درگیری قوای عقلانی در ۴۰% بیماران وجود دارد.
- NF-2: کاهش شنوایی، وزوز گوش، سرگیجه، درد صورت، آتاکسی راه رفتن و عدم تعادل، فقدان رفلکس قرنیه و سردرد
چگونه بیماری نوروفیبروماتوز را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- تشخیص NF-1 نیاز به وجود ۲ یا بیش از موارد زیر دارد: نسبت درجه اول با شخص مبتلا به NF-1؛ ضایعات استخوانی؛ کک و مک‌های کشاله ران / زیربغلی؛ وجود ۲ نوروفیبروم؛ الیش ندول‌ها؛ گلیوم بینایی و یا ۵ یا بیش از ۵ لکه شیرقهوه
- تشخیص NF-2 نیاز به یکی از موارد زیر دارد: نوروم شنوایی دوطرفه (تومور عصب ۸) در MRI؛ داشتن خویشاوند درجه یک مبتلا به NF-2 و یک آکوستیک نوروم یا دو تومور دیگر مرتبط با بیماری.
- MRI با کنتراست مغز و ستون فقرات برای ارزیابی تومورهای اسپاینال
- EEG برای ارزیابی از نظر فعالیت تشنج ممکن است ضروری باشد.
- جمع‌آوری ادرار ۲۴ ساعته برای متابولیت‌های اپی نفرین در صورت شک به فئوکروموسیتوم لازم است.
- پاسخ‌های برانگیخته شنوایی ساقه مغز
- اودیوگرام برای بررسی کاهش شنوایی
درمان نوروفیبروماتوز
- درمانی ندارد، درمان بر اساس کنترل علائم و تومورهای همراه صورت می‌گیرد.
- NF-1
- جراحی برای تومورهای قابل دسترسی
- درمان و پیشگیری تشنج‌ها
- روش‌های ارتوپدیک برای ناهنجاری‌های ارتوپدی
- مراقبت‌های چشم‌پزشکی و / یا رادیوتراپی برای گلیوم‌های بینایی
- NF-2:
- ارزیابی شنوایی سالیانه
- برداشت جراحی نوروماهای شنوایی
- غربالگری از نظر تومورهای CNS همراه به‌وسیله تصویربرداری دورهای مغز
- داروهای ضد تشنج برای تشنج‌ها
- شانت برای هیدروسفالی
پیش‌آگهی / عوارض
- NF-1 ممکن است سیر شدیدی داشته و با افزایش بروز تومورهای مغزی، تومور ویلمز، و نور وبلاستوما همراه باشد.
- خانواده‌های مبتلا به NF باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند چرا که درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
- بیماری پیش‌رونده است اما ممکن است به‌طور خفیف با ضایعات جلدی و زیر جلدی کم باقی بماند.
- ممکن است همراه با عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، دفورمیتی‌های فیزیکی شدید و نئوپلاسم‌های شدید باشد.
