نوروفیبروماتوز چیست و چه علتهایی دارد؟ شیوه بررسی آن

چه بیماریهای دیگری شبیه نوروفیبروماتوز هستند؟
Neurofibromatosis – Symptoms and causes
- تویروس اسکلروزیس
- مننژیوما
- شوانوم عصب آکوستیک
- هامارتومهای خوش
- آستروستیوما
علتهای بروز نوروفیبروماتوز
- اختلالی شایع با نحوه توارث اتوزومال غالب است که سبب بروز مشکلاتی در پوست، استخوان و سیستم عصبی شده و با تومورهای خوشخیم متعددی همراهی دارد.
- نوروفیبروماها تومورهای خوشخیم سلولهای شوان بوده و ممکن است بهصورت ندولهایی در امتداد اعصاب محیطی احساس شوند.
- دو نوع اختلال مجزا با اختلال ژنی متفاوت وجود دارد.
- NF- I (بیماری فون رکلینگهاوزن) یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی است (۴۰-۳۰ در هر 000/100 نفر)
- با ضایعات پوستی و زیرجلدی و ضایعات اعصاب محیطی همچنین اختلالات شبکهای، اختلالات استخوانی (قسمتهایی از استخوانهای صورت ممکن است وجود نداشته باشند) و گلیوماها (اغلب در اعصاب بینایی) همراهی دارند.
- NF-2 شیوع کمتری دارد و درگیری سایر دستگاههای بدن را در برندارد.
علائم و نشانههای نوروفیبروماتوز
- NF-1: لکههای شیرقهوهای، کک و مکهای ناحیه آگزیلار و اینگوینال، لیش ندول در عنبیه، نوروماهای شبکهای (تودههای زیر جلدی بزرگ بر روی صورت)؛ تومورهای جلدی و زیر جلدی روی تنه، شکم و اندامها؛ گلیوماهای بینایی؛ کیستهای استخوانی شکستگیهای پاتولوژیک؛ هیدروسفالی انسدادی؛ تومورهای ریشههای اعصاب نخاعی؛ تشنج؛ فئوکروموسیتوم ممکن است وجود داشته باشند؛ درگیری قوای عقلانی در ۴۰% بیماران وجود دارد.
- NF-2: کاهش شنوایی، وزوز گوش، سرگیجه، درد صورت، آتاکسی راه رفتن و عدم تعادل، فقدان رفلکس قرنیه و سردرد
چگونه بیماری نوروفیبروماتوز را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- تشخیص NF-1 نیاز به وجود ۲ یا بیش از موارد زیر دارد: نسبت درجه اول با شخص مبتلا به NF-1؛ ضایعات استخوانی؛ کک و مکهای کشاله ران / زیربغلی؛ وجود ۲ نوروفیبروم؛ الیش ندولها؛ گلیوم بینایی و یا ۵ یا بیش از ۵ لکه شیرقهوه
- تشخیص NF-2 نیاز به یکی از موارد زیر دارد: نوروم شنوایی دوطرفه (تومور عصب ۸) در MRI؛ داشتن خویشاوند درجه یک مبتلا به NF-2 و یک آکوستیک نوروم یا دو تومور دیگر مرتبط با بیماری.
- MRI با کنتراست مغز و ستون فقرات برای ارزیابی تومورهای اسپاینال
- EEG برای ارزیابی از نظر فعالیت تشنج ممکن است ضروری باشد.
- جمعآوری ادرار ۲۴ ساعته برای متابولیتهای اپی نفرین در صورت شک به فئوکروموسیتوم لازم است.
- پاسخهای برانگیخته شنوایی ساقه مغز
- اودیوگرام برای بررسی کاهش شنوایی
درمان نوروفیبروماتوز
- درمانی ندارد، درمان بر اساس کنترل علائم و تومورهای همراه صورت میگیرد.
- NF-1
- جراحی برای تومورهای قابل دسترسی
- درمان و پیشگیری تشنجها
- روشهای ارتوپدیک برای ناهنجاریهای ارتوپدی
- مراقبتهای چشمپزشکی و / یا رادیوتراپی برای گلیومهای بینایی
- NF-2:
- ارزیابی شنوایی سالیانه
- برداشت جراحی نوروماهای شنوایی
- غربالگری از نظر تومورهای CNS همراه بهوسیله تصویربرداری دورهای مغز
- داروهای ضد تشنج برای تشنجها
- شانت برای هیدروسفالی
پیشآگهی / عوارض
- NF-1 ممکن است سیر شدیدی داشته و با افزایش بروز تومورهای مغزی، تومور ویلمز، و نور وبلاستوما همراه باشد.
- خانوادههای مبتلا به NF باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند چرا که درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
- بیماری پیشرونده است اما ممکن است بهطور خفیف با ضایعات جلدی و زیر جلدی کم باقی بماند.
- ممکن است همراه با عقبماندگی ذهنی، تشنج، دفورمیتیهای فیزیکی شدید و نئوپلاسمهای شدید باشد.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
سلبریتیها اگر کاری عادی داشتند – پاسخهای تصویری میدجرنی
چه میشد اگر یک هنرپیشه نامدار در سنی طلایی امکان جذب شدن در رشته بازیگری را پیدا نمیکرد یا بحرانی خانوادگی او را وادار به سالها کار عادی میکرد. چه میشد اگر نخستین کسانی که تست بازیگری از او میگرفتند، به کلی مایوس و دلسردش میکردند.…
حومهنشینی چرا شکل میگیرد و چه مشکلاتی ایجاد میکند؟ + گالری عکسهایی از زشتیهای این پدیده
مناطق حومه شهر، جوامع مسکونی هستند که در حومه مناطق بزرگتر شهری قرار دارند. آنها ویژگیهای متمایزی دارند که آنها را ازمحیط روستایی و شهری متمایز میکند. شکلگیری حومهها و مشکلاتی که با آنها مواجه هستند را میتوان به عوامل متعددی نسبت…
عکس های هوایی تام هگن از باغ های زیتون اسپانیا – الگوهای زیبای مواج و سنتهای قدیمی
به مدت هزاران سال، اسپانیا به دلیل آب و هوای مدیترانهای، تابستانهای طولانی و گرم و دمای معتدل زمستانی، در تولید زیتون پیشرو بوده است. میوههای زیتون که در آب نمک نگهداری میشوند و یا آسیاب میشوند تا روغنهای طبیعی از آنها استخراج شوند،…
مجموعه باور نکردنی از عکسهای تاریخی که توسط عکاسان آنها امضا و حاشیهنویسی شده
عکس بالا عکس اتاق موقعیت اضطراری است که توسط جو بایدن امضا شده است . لحظات پرتنش عملیات نپتون نیزه را نشان میدهد که نیروهای دریایی ایالات متحده به محوطه اسامه بن لادن یورش بردند. امضا کرد: ایمان را حفظ کن!
مجموعهای از عکسهایی که…
رباتهایی که در دنیای سینما و تخیل دوستشان داشتیم یا در مواردی از آنها میترسیدیم!
انسانها همیشه از تحولات تازه میترسند و از زمانی که تخیل آدم ماشینی ایجاد شد، ترس از این تودههای آهنی هم ایجاد شد. شخصیت رباتها در ابتدا در داستانها خیلی سطحی و بیشتر هراسانگیز بود، اما بعدا رباتها دارای شخصیت شدند تا جایی که حتی…
مورد عجیب بیمار M: مردی که گلولهای به سرش خورد و بعد همه چیز را وارونه میدید!
بر اساس گزارش موردی که به تازگی منتشر شده است، یکی از منحصر به فردترین و عجیبترین موارد آسیب مغزی در تاریخ شرح داده شده: این مورد با نام مستعار بیمار M، نامیده میشود که در سال ۱۹۳۸ در جریان جنگ داخلی اسپانیا به سرش گلوله خورد و بعد آن…