نوروفیبروماتوز چیست و چه علت‌هایی دارد؟ شیوه بررسی آن

چه بیماری‌های دیگری شبیه نوروفیبروماتوز هستند؟

Neurofibromatosis – Symptoms and causes

• تویروس اسکلروزیس
• مننژیوما
• شوانوم عصب آکوستیک
• هامارتوم‌های خوش
• آستروستیوما

علت‌های بروز نوروفیبروماتوز

• اختلالی شایع با نحوه توارث اتوزومال غالب است که سبب بروز مشکلاتی در پوست، استخوان و سیستم عصبی شده و با تومورهای خوش‌خیم متعددی همراهی دارد.
• نوروفیبروماها تومورهای خوش‌خیم سلول‌های شوان بوده و ممکن است به‌صورت ندول‌هایی در امتداد اعصاب محیطی احساس شوند.
• دو نوع اختلال مجزا با اختلال ژنی متفاوت وجود دارد.
• NF- I (بیماری فون رکلینگهاوزن) یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است (۴۰-۳۰ در هر ۰۰۰/۱۰۰ نفر)
• با ضایعات پوستی و زیرجلدی و ضایعات اعصاب محیطی همچنین اختلالات شبکه‌ای، اختلالات استخوانی (قسمت‌هایی از استخوان‌های صورت ممکن است وجود نداشته باشند) و گلیوماها (اغلب در اعصاب بینایی) همراهی دارند.
• NF-2 شیوع کمتری دارد و درگیری سایر دستگاه‌های بدن را در برندارد.

علائم و نشانه‌های نوروفیبروماتوز

• NF-1: لکه‌های شیرقهوه‌ای، کک و مک‌های ناحیه آگزیلار و اینگوینال، لیش ندول در عنبیه، نوروماهای شبکه‌ای (توده‌های زیر جلدی بزرگ بر روی صورت)؛ تومورهای جلدی و زیر جلدی روی تنه، شکم و اندام‌ها؛ گلیوماهای بینایی؛ کیست‌های استخوانی شکستگی‌های پاتولوژیک؛ هیدروسفالی انسدادی؛ تومورهای ریشه‌های اعصاب نخاعی؛ تشنج؛ فئوکروموسیتوم ممکن است وجود داشته باشند؛ درگیری قوای عقلانی در ۴۰% بیماران وجود دارد.
• NF-2: کاهش شنوایی، وزوز گوش، سرگیجه، درد صورت، آتاکسی راه رفتن و عدم تعادل، فقدان رفلکس قرنیه و سردرد

چگونه بیماری نوروفیبروماتوز را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• تشخیص NF-1 نیاز به وجود ۲ یا بیش از موارد زیر دارد: نسبت درجه اول با شخص مبتلا به NF-1؛ ضایعات استخوانی؛ کک و مک‌های کشاله ران / زیربغلی؛ وجود ۲ نوروفیبروم؛ الیش ندول‌ها؛ گلیوم بینایی و یا ۵ یا بیش از ۵ لکه شیرقهوه
• تشخیص NF-2 نیاز به یکی از موارد زیر دارد: نوروم شنوایی دوطرفه (تومور عصب ۸) در MRI؛ داشتن خویشاوند درجه یک مبتلا به NF-2 و یک آکوستیک نوروم یا دو تومور دیگر مرتبط با بیماری.
• MRI با کنتراست مغز و ستون فقرات برای ارزیابی تومورهای اسپاینال
• EEG برای ارزیابی از نظر فعالیت تشنج ممکن است ضروری باشد.
• جمع‌آوری ادرار ۲۴ ساعته برای متابولیت‌های اپی نفرین در صورت شک به فئوکروموسیتوم لازم است.
• پاسخ‌های برانگیخته شنوایی ساقه مغز
• اودیوگرام برای بررسی کاهش شنوایی

درمان نوروفیبروماتوز

• درمانی ندارد، درمان بر اساس کنترل علائم و تومورهای همراه صورت می‌گیرد.
• NF-1
• جراحی برای تومورهای قابل دسترسی
• درمان و پیشگیری تشنج‌ها
• روش‌های ارتوپدیک برای ناهنجاری‌های ارتوپدی
• مراقبت‌های چشم‌پزشکی و / یا رادیوتراپی برای گلیوم‌های بینایی
• NF-2:
• ارزیابی شنوایی سالیانه
• برداشت جراحی نوروماهای شنوایی
• غربالگری از نظر تومورهای CNS همراه به‌وسیله تصویربرداری دورهای مغز
• داروهای ضد تشنج برای تشنج‌ها
• شانت برای هیدروسفالی

پیش‌آگهی / عوارض

• NF-1 ممکن است سیر شدیدی داشته و با افزایش بروز تومورهای مغزی، تومور ویلمز، و نور وبلاستوما همراه باشد.
• خانواده‌های مبتلا به NF باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند چرا که درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
• بیماری پیش‌رونده است اما ممکن است به‌طور خفیف با ضایعات جلدی و زیر جلدی کم باقی بماند.
• ممکن است همراه با عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، دفورمیتی‌های فیزیکی شدید و نئوپلاسم‌های شدید باشد.