نوروفیبروماتوز چیست و چه علت‌هایی دارد؟ شیوه بررسی آن

چه بیماری‌های دیگری شبیه نوروفیبروماتوز هستند؟

Neurofibromatosis – Symptoms and causes

علت‌های بروز نوروفیبروماتوز

اختلالی شایع با نحوه توارث اتوزومال غالب است که سبب بروز مشکلاتی در پوست، استخوان و سیستم عصبی شده و با تومورهای خوش‌خیم متعددی همراهی دارد.
نوروفیبروماها تومورهای خوش‌خیم سلول‌های شوان بوده و ممکن است به‌صورت ندول‌هایی در امتداد اعصاب محیطی احساس شوند.
دو نوع اختلال مجزا با اختلال ژنی متفاوت وجود دارد.
NF- I (بیماری فون رکلینگهاوزن) یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است (۴۰-۳۰ در هر ۰۰۰/۱۰۰ نفر)
با ضایعات پوستی و زیرجلدی و ضایعات اعصاب محیطی همچنین اختلالات شبکه‌ای، اختلالات استخوانی (قسمت‌هایی از استخوان‌های صورت ممکن است وجود نداشته باشند) و گلیوماها (اغلب در اعصاب بینایی) همراهی دارند.
NF-2 شیوع کمتری دارد و درگیری سایر دستگاه‌های بدن را در برندارد.

علائم و نشانه‌های نوروفیبروماتوز

NF-1: لکه‌های شیرقهوه‌ای، کک و مک‌های ناحیه آگزیلار و اینگوینال، لیش ندول در عنبیه، نوروماهای شبکه‌ای (توده‌های زیر جلدی بزرگ بر روی صورت)؛ تومورهای جلدی و زیر جلدی روی تنه، شکم و اندام‌ها؛ گلیوماهای بینایی؛ کیست‌های استخوانی شکستگی‌های پاتولوژیک؛ هیدروسفالی انسدادی؛ تومورهای ریشه‌های اعصاب نخاعی؛ تشنج؛ فئوکروموسیتوم ممکن است وجود داشته باشند؛ درگیری قوای عقلانی در ۴۰% بیماران وجود دارد.
NF-2: کاهش شنوایی، وزوز گوش، سرگیجه، درد صورت، آتاکسی راه رفتن و عدم تعادل، فقدان رفلکس قرنیه و سردرد

چگونه بیماری نوروفیبروماتوز را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

تشخیص NF-1 نیاز به وجود ۲ یا بیش از موارد زیر دارد: نسبت درجه اول با شخص مبتلا به NF-1؛ ضایعات استخوانی؛ کک و مک‌های کشاله ران / زیربغلی؛ وجود ۲ نوروفیبروم؛ الیش ندول‌ها؛ گلیوم بینایی و یا ۵ یا بیش از ۵ لکه شیرقهوه
تشخیص NF-2 نیاز به یکی از موارد زیر دارد: نوروم شنوایی دوطرفه (تومور عصب ۸) در MRI؛ داشتن خویشاوند درجه یک مبتلا به NF-2 و یک آکوستیک نوروم یا دو تومور دیگر مرتبط با بیماری.
MRI با کنتراست مغز و ستون فقرات برای ارزیابی تومورهای اسپاینال
EEG برای ارزیابی از نظر فعالیت تشنج ممکن است ضروری باشد.
جمع‌آوری ادرار ۲۴ ساعته برای متابولیت‌های اپی نفرین در صورت شک به فئوکروموسیتوم لازم است.
پاسخ‌های برانگیخته شنوایی ساقه مغز
اودیوگرام برای بررسی کاهش شنوایی

درمان نوروفیبروماتوز

پیش‌آگهی / عوارض

NF-1 ممکن است سیر شدیدی داشته و با افزایش بروز تومورهای مغزی، تومور ویلمز، و نور وبلاستوما همراه باشد.
خانواده‌های مبتلا به NF باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند چرا که درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
بیماری پیش‌رونده است اما ممکن است به‌طور خفیف با ضایعات جلدی و زیر جلدی کم باقی بماند.
ممکن است همراه با عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، دفورمیتی‌های فیزیکی شدید و نئوپلاسم‌های شدید باشد.

یک پزشک اخبار فناوری، پزشکی، سینما و کتاب