نوروفیبروماتوز چیست و چه علت‌هایی دارد؟ شیوه بررسی آن

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه نوروفیبروماتوز هستند؟

Neurofibromatosis – Symptoms and causes

  • تویروس اسکلروزیس
  • مننژیوما
  • شوانوم عصب آکوستیک
  • هامارتوم‌های خوش
  • آستروستیوما

علت‌های بروز نوروفیبروماتوز

  • اختلالی شایع با نحوه توارث اتوزومال غالب است که سبب بروز مشکلاتی در پوست، استخوان و سیستم عصبی شده و با تومورهای خوش‌خیم متعددی همراهی دارد.
  • نوروفیبروماها تومورهای خوش‌خیم سلول‌های شوان بوده و ممکن است به‌صورت ندول‌هایی در امتداد اعصاب محیطی احساس شوند.
  • دو نوع اختلال مجزا با اختلال ژنی متفاوت وجود دارد.
  • NF- I (بیماری فون رکلینگهاوزن) یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است (۴۰-۳۰ در هر ۰۰۰/۱۰۰ نفر)
  • با ضایعات پوستی و زیرجلدی و ضایعات اعصاب محیطی همچنین اختلالات شبکه‌ای، اختلالات استخوانی (قسمت‌هایی از استخوان‌های صورت ممکن است وجود نداشته باشند) و گلیوماها (اغلب در اعصاب بینایی) همراهی دارند.
  • NF-2 شیوع کمتری دارد و درگیری سایر دستگاه‌های بدن را در برندارد.

علائم و نشانه‌های نوروفیبروماتوز

  • NF-1: لکه‌های شیرقهوه‌ای، کک و مک‌های ناحیه آگزیلار و اینگوینال، لیش ندول در عنبیه، نوروماهای شبکه‌ای (توده‌های زیر جلدی بزرگ بر روی صورت)؛ تومورهای جلدی و زیر جلدی روی تنه، شکم و اندام‌ها؛ گلیوماهای بینایی؛ کیست‌های استخوانی شکستگی‌های پاتولوژیک؛ هیدروسفالی انسدادی؛ تومورهای ریشه‌های اعصاب نخاعی؛ تشنج؛ فئوکروموسیتوم ممکن است وجود داشته باشند؛ درگیری قوای عقلانی در ۴۰% بیماران وجود دارد.
  • NF-2: کاهش شنوایی، وزوز گوش، سرگیجه، درد صورت، آتاکسی راه رفتن و عدم تعادل، فقدان رفلکس قرنیه و سردرد

چگونه بیماری نوروفیبروماتوز را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران
  • تشخیص NF-1 نیاز به وجود ۲ یا بیش از موارد زیر دارد: نسبت درجه اول با شخص مبتلا به NF-1؛ ضایعات استخوانی؛ کک و مک‌های کشاله ران / زیربغلی؛ وجود ۲ نوروفیبروم؛ الیش ندول‌ها؛ گلیوم بینایی و یا ۵ یا بیش از ۵ لکه شیرقهوه
  • تشخیص NF-2 نیاز به یکی از موارد زیر دارد: نوروم شنوایی دوطرفه (تومور عصب ۸) در MRI؛ داشتن خویشاوند درجه یک مبتلا به NF-2 و یک آکوستیک نوروم یا دو تومور دیگر مرتبط با بیماری.
  • MRI با کنتراست مغز و ستون فقرات برای ارزیابی تومورهای اسپاینال
  • EEG برای ارزیابی از نظر فعالیت تشنج ممکن است ضروری باشد.
  • جمع‌آوری ادرار ۲۴ ساعته برای متابولیت‌های اپی نفرین در صورت شک به فئوکروموسیتوم لازم است.
  • پاسخ‌های برانگیخته شنوایی ساقه مغز
  • اودیوگرام برای بررسی کاهش شنوایی

درمان نوروفیبروماتوز

  • درمانی ندارد، درمان بر اساس کنترل علائم و تومورهای همراه صورت می‌گیرد.
  • NF-1
  • جراحی برای تومورهای قابل دسترسی
  • درمان و پیشگیری تشنج‌ها
  • روش‌های ارتوپدیک برای ناهنجاری‌های ارتوپدی
  • مراقبت‌های چشم‌پزشکی و / یا رادیوتراپی برای گلیوم‌های بینایی
  • NF-2:
  • ارزیابی شنوایی سالیانه
  • برداشت جراحی نوروماهای شنوایی
  • غربالگری از نظر تومورهای CNS همراه به‌وسیله تصویربرداری دورهای مغز
  • داروهای ضد تشنج برای تشنج‌ها
  • شانت برای هیدروسفالی

پیش‌آگهی / عوارض

  • NF-1 ممکن است سیر شدیدی داشته و با افزایش بروز تومورهای مغزی، تومور ویلمز، و نور وبلاستوما همراه باشد.
  • خانواده‌های مبتلا به NF باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند چرا که درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
  • بیماری پیش‌رونده است اما ممکن است به‌طور خفیف با ضایعات جلدی و زیر جلدی کم باقی بماند.
  • ممکن است همراه با عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، دفورمیتی‌های فیزیکی شدید و نئوپلاسم‌های شدید باشد.

   

پستهای اخیر

کارشناسان خرید و استفاده این ۸ چیز را برای کاهش استرس و اضطراب در دوران کرونا توصیه می‌کنند

اگر اخیرا به خاطر شیوع ویروس کرونا گرفتار استرس و اضطراب شدید؛ شما تنها نیستید. به‌ویژه، اگر در خانه نشسته‌اید و کارهای خود را انجام می‌دهید و منتظر کاهش شیب منحنی مبتلایان و قربانیان ویروس کرونا هستید. قطعا ساعت‌ها پای کامپیوتر و لپ‌تاپ…

۷ کاری که خیلی‌ها نمی‌دانند با اپل واچ می‌شود انجام داد

اپل واچ بهترین ساعت هوشمند موجود در بازار است. دلایل خوبی هم برای آن وجود دارد. یک ردیاب تناسب اندام عالی و یک ساعت با طراحی شیک و زیبا است که کاملا در اکوسیستم اپل ادغام می‌شود. با وجود ویژگی‌های بسیار عالی که اپل واچ دارد و همه از…

مریخ‌نشین اینسایت ناسا در بحران – ناسا مجبور شد که اینسایت را به صورت اورژانسی به حالت خواب یا…

ظاهرا ناسا باید فناوری جدیدی برای صفحات خورشیدی سیاره‌نشین‌های خود پیدا کند. مطابق خبری که به تازگی منتشر شده، مریخ‌نشین 800 میلیون دلاری اینسایت دچار مشکل جدی شده است. اینسایت در سال 2018 در بخشی از مریخ به نام بخش بهشت یا Elysium…

بعد از چند سال هویت کسی که به درخواست اف بی آی ، آیفون تروریست‌های سن برناردینو را رمزگشایی و باز…

اگر یادتان باشد در سال 2015 در آمریکا یک حادثه تروریستی رخ داده بود که در آن سید رضوان فاروق و همسرش -تشفین مالک- به مردم در کالیفرنیای جنوبی در سن برناردینو تیراندازی کردند و 14 نفر را کشتند. این دو در پی درگیری با پلیس کشته شدند. اما…

هزینه یک ماه آمریکایی‌ها برای ویدئو گیم: مبلغ شگفت‌آور ۵.۶ میلیارد دلار

گاهی ما با دیدن جزئیات ویدئوگیم‌ها و آن همه وقت و انرژی و فناوری پشت سر هر یک از آنها ناخودآگاه از خودمان می‌پرسیم که جدا شرکت‌های سازنده‌شان با آن همه عوامل و هزینه تحقیق و توسعه، منتفع هم می‌شوند؟ ما به سبب دور بودن و بهتر است بگویم…

تکنیک «پومودورو»: ترفند بی‌نظیری برای درست انجام دادن کارها در روزهای همه‌گیری کرونا

کاملا قابل درک است که احساس کنید در یک سال گذشته، بهره‌وری شما به شدت کاهش پیدا کرده است. شما با مسايل مختلفی در دوران همه‌گیری ویروس کرونا روبرو بودید؛ پس چگونه می‌توان تمرکز داشت؟ در حالی‌که شاید فکر کنید تنها راه‌کار از دست ندادن یک…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.