نوروفیبروماتوز چیست و چه علتهایی دارد؟ شیوه بررسی آن
چه بیماریهای دیگری شبیه نوروفیبروماتوز هستند؟
Neurofibromatosis – Symptoms and causes
- تویروس اسکلروزیس
- مننژیوما
- شوانوم عصب آکوستیک
- هامارتومهای خوش
- آستروستیوما
علتهای بروز نوروفیبروماتوز
- اختلالی شایع با نحوه توارث اتوزومال غالب است که سبب بروز مشکلاتی در پوست، استخوان و سیستم عصبی شده و با تومورهای خوشخیم متعددی همراهی دارد.
- نوروفیبروماها تومورهای خوشخیم سلولهای شوان بوده و ممکن است بهصورت ندولهایی در امتداد اعصاب محیطی احساس شوند.
- دو نوع اختلال مجزا با اختلال ژنی متفاوت وجود دارد.
- NF- I (بیماری فون رکلینگهاوزن) یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی است (۴۰-۳۰ در هر 000/100 نفر)
- با ضایعات پوستی و زیرجلدی و ضایعات اعصاب محیطی همچنین اختلالات شبکهای، اختلالات استخوانی (قسمتهایی از استخوانهای صورت ممکن است وجود نداشته باشند) و گلیوماها (اغلب در اعصاب بینایی) همراهی دارند.
- NF-2 شیوع کمتری دارد و درگیری سایر دستگاههای بدن را در برندارد.
علائم و نشانههای نوروفیبروماتوز
- NF-1: لکههای شیرقهوهای، کک و مکهای ناحیه آگزیلار و اینگوینال، لیش ندول در عنبیه، نوروماهای شبکهای (تودههای زیر جلدی بزرگ بر روی صورت)؛ تومورهای جلدی و زیر جلدی روی تنه، شکم و اندامها؛ گلیوماهای بینایی؛ کیستهای استخوانی شکستگیهای پاتولوژیک؛ هیدروسفالی انسدادی؛ تومورهای ریشههای اعصاب نخاعی؛ تشنج؛ فئوکروموسیتوم ممکن است وجود داشته باشند؛ درگیری قوای عقلانی در ۴۰% بیماران وجود دارد.
- NF-2: کاهش شنوایی، وزوز گوش، سرگیجه، درد صورت، آتاکسی راه رفتن و عدم تعادل، فقدان رفلکس قرنیه و سردرد
چگونه بیماری نوروفیبروماتوز را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- تشخیص NF-1 نیاز به وجود ۲ یا بیش از موارد زیر دارد: نسبت درجه اول با شخص مبتلا به NF-1؛ ضایعات استخوانی؛ کک و مکهای کشاله ران / زیربغلی؛ وجود ۲ نوروفیبروم؛ الیش ندولها؛ گلیوم بینایی و یا ۵ یا بیش از ۵ لکه شیرقهوه
- تشخیص NF-2 نیاز به یکی از موارد زیر دارد: نوروم شنوایی دوطرفه (تومور عصب ۸) در MRI؛ داشتن خویشاوند درجه یک مبتلا به NF-2 و یک آکوستیک نوروم یا دو تومور دیگر مرتبط با بیماری.
- MRI با کنتراست مغز و ستون فقرات برای ارزیابی تومورهای اسپاینال
- EEG برای ارزیابی از نظر فعالیت تشنج ممکن است ضروری باشد.
- جمعآوری ادرار ۲۴ ساعته برای متابولیتهای اپی نفرین در صورت شک به فئوکروموسیتوم لازم است.
- پاسخهای برانگیخته شنوایی ساقه مغز
- اودیوگرام برای بررسی کاهش شنوایی
درمان نوروفیبروماتوز
- درمانی ندارد، درمان بر اساس کنترل علائم و تومورهای همراه صورت میگیرد.
- NF-1
- جراحی برای تومورهای قابل دسترسی
- درمان و پیشگیری تشنجها
- روشهای ارتوپدیک برای ناهنجاریهای ارتوپدی
- مراقبتهای چشمپزشکی و / یا رادیوتراپی برای گلیومهای بینایی
- NF-2:
- ارزیابی شنوایی سالیانه
- برداشت جراحی نوروماهای شنوایی
- غربالگری از نظر تومورهای CNS همراه بهوسیله تصویربرداری دورهای مغز
- داروهای ضد تشنج برای تشنجها
- شانت برای هیدروسفالی
پیشآگهی / عوارض
- NF-1 ممکن است سیر شدیدی داشته و با افزایش بروز تومورهای مغزی، تومور ویلمز، و نور وبلاستوما همراه باشد.
- خانوادههای مبتلا به NF باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند چرا که درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
- بیماری پیشرونده است اما ممکن است بهطور خفیف با ضایعات جلدی و زیر جلدی کم باقی بماند.
- ممکن است همراه با عقبماندگی ذهنی، تشنج، دفورمیتیهای فیزیکی شدید و نئوپلاسمهای شدید باشد.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
سازهها و چیزهایی که حس مگالوفوبیای ما را به شدت تحریک میکنند – گالری عکس
مگالوفوبیا اصطلاحی است که برای توصیف ترس شدید و غیرمنطقی از اشیاء یا چیزهای بزرگ استفاده میشود. کلمه "مگالوفوبیا" از ترکیب دو کلمه یونانی "مگالو" به معنای بزرگ و "فوبیا" که به معنی ترس یا بیزاری قوی است، گرفته شده است.افراد مبتلا به…
نمونههایی از تغییر دکوراسیونهای زیبا و اقتصادی
بعضی از تغییر دکوراسیونها بسیار زمانبر و پرهزینه هستند، اما برخی هم بسیار اقتصادی و مختصیر و مفید هستند، با این همه تغییر زیادی در روحیه ما و زیبایی خانهمان ایجاد میکنند.این تغییر دکوراسیونها ممکن است برایتان جالب باشند:…
نمونههایی از وندالیسم – البته در شکل نسبتا خفیف آن
وندالیسم به عمل عمدی ایجاد خسارت، تخریب یا اسیب زدن به اموال، اغلب بدون هیچ دلیل یا توجیه قانونی اشاره دارد. این کار شامل اعمالی مانند رسم گرافیتی، برچسب زدن، خراشیدن، شکستن یا نقاشی روی سطوح، از جمله ساختمانها، وسایل نقلیه، فضاهای عمومی…
صندلیهای بامزه طراحی شده با هوش مصنوعی توسط بونی کارهرا
تصور کنید وارد اتاقی میشوید و صندلیای را میبینید که شبیه یک قاچ هندوانه غولپیکر است، همراه با پوست و دانههایش. یا صندلیای که شبیه آناناس سیخدار است، با لبه های تیز و اندرون نرمش؟این دنیای بونی کارهرا است، هنرمند با استعداد سه…
چرا بسیاری از ساختمانهای تاریخی در بریتانیا دارای پنجرههای آجرکوبی شده هستند؟
زمانی در بریتانیای کبیر داشتن پنجره در خانهها و ساختمانها بسیار گران از آب درمیآمد! چرا؟!چون در سال ۱۶۹۶ با وضع مالیات بر پنجره که بسیار در جامعه منفور بود، وضعیت تغییر کرد. در این زمان مالیات بر صاحبان املاک را بر اساس تعداد…
شوخی با مجسمهها – وقتی حال مردم خوش است!
شوخی و طنز هم حال و هوای خاص خودش را میطلبد. مردم اگر از نظر پیشبینی شرایط اقتصادی آینده و وضعیت رفاه اکنون، آرامش و اطمینان خاطر لازم را داشته باشند و اگر بتوانند خود مقوله فرهنگ و اخلاق و دانش خود را ارتقا بدهند، شرایظ ظاهری و باطنی دیگر…