نوروفیبروماتوز چیست و چه علت‌هایی دارد؟ شیوه بررسی آن

چه بیماری‌های دیگری شبیه نوروفیبروماتوز هستند؟

Neurofibromatosis – Symptoms and causes

  • تویروس اسکلروزیس
  • مننژیوما
  • شوانوم عصب آکوستیک
  • هامارتوم‌های خوش
  • آستروستیوما

علت‌های بروز نوروفیبروماتوز

  • اختلالی شایع با نحوه توارث اتوزومال غالب است که سبب بروز مشکلاتی در پوست، استخوان و سیستم عصبی شده و با تومورهای خوش‌خیم متعددی همراهی دارد.
  • نوروفیبروماها تومورهای خوش‌خیم سلول‌های شوان بوده و ممکن است به‌صورت ندول‌هایی در امتداد اعصاب محیطی احساس شوند.
  • دو نوع اختلال مجزا با اختلال ژنی متفاوت وجود دارد.
  • NF- I (بیماری فون رکلینگهاوزن) یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است (۴۰-۳۰ در هر ۰۰۰/۱۰۰ نفر)
  • با ضایعات پوستی و زیرجلدی و ضایعات اعصاب محیطی همچنین اختلالات شبکه‌ای، اختلالات استخوانی (قسمت‌هایی از استخوان‌های صورت ممکن است وجود نداشته باشند) و گلیوماها (اغلب در اعصاب بینایی) همراهی دارند.
  • NF-2 شیوع کمتری دارد و درگیری سایر دستگاه‌های بدن را در برندارد.

علائم و نشانه‌های نوروفیبروماتوز


خرید کتاب با ۱۵٪ تخفیف(همه کتاب‌ها)
  • NF-1: لکه‌های شیرقهوه‌ای، کک و مک‌های ناحیه آگزیلار و اینگوینال، لیش ندول در عنبیه، نوروماهای شبکه‌ای (توده‌های زیر جلدی بزرگ بر روی صورت)؛ تومورهای جلدی و زیر جلدی روی تنه، شکم و اندام‌ها؛ گلیوماهای بینایی؛ کیست‌های استخوانی شکستگی‌های پاتولوژیک؛ هیدروسفالی انسدادی؛ تومورهای ریشه‌های اعصاب نخاعی؛ تشنج؛ فئوکروموسیتوم ممکن است وجود داشته باشند؛ درگیری قوای عقلانی در ۴۰% بیماران وجود دارد.
  • NF-2: کاهش شنوایی، وزوز گوش، سرگیجه، درد صورت، آتاکسی راه رفتن و عدم تعادل، فقدان رفلکس قرنیه و سردرد

چگونه بیماری نوروفیبروماتوز را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • تشخیص NF-1 نیاز به وجود ۲ یا بیش از موارد زیر دارد: نسبت درجه اول با شخص مبتلا به NF-1؛ ضایعات استخوانی؛ کک و مک‌های کشاله ران / زیربغلی؛ وجود ۲ نوروفیبروم؛ الیش ندول‌ها؛ گلیوم بینایی و یا ۵ یا بیش از ۵ لکه شیرقهوه
  • تشخیص NF-2 نیاز به یکی از موارد زیر دارد: نوروم شنوایی دوطرفه (تومور عصب ۸) در MRI؛ داشتن خویشاوند درجه یک مبتلا به NF-2 و یک آکوستیک نوروم یا دو تومور دیگر مرتبط با بیماری.
  • MRI با کنتراست مغز و ستون فقرات برای ارزیابی تومورهای اسپاینال
  • EEG برای ارزیابی از نظر فعالیت تشنج ممکن است ضروری باشد.
  • جمع‌آوری ادرار ۲۴ ساعته برای متابولیت‌های اپی نفرین در صورت شک به فئوکروموسیتوم لازم است.
  • پاسخ‌های برانگیخته شنوایی ساقه مغز
  • اودیوگرام برای بررسی کاهش شنوایی

درمان نوروفیبروماتوز

  • درمانی ندارد، درمان بر اساس کنترل علائم و تومورهای همراه صورت می‌گیرد.
  • NF-1
  • جراحی برای تومورهای قابل دسترسی
  • درمان و پیشگیری تشنج‌ها
  • روش‌های ارتوپدیک برای ناهنجاری‌های ارتوپدی
  • مراقبت‌های چشم‌پزشکی و / یا رادیوتراپی برای گلیوم‌های بینایی
  • NF-2:
  • ارزیابی شنوایی سالیانه
  • برداشت جراحی نوروماهای شنوایی
  • غربالگری از نظر تومورهای CNS همراه به‌وسیله تصویربرداری دورهای مغز
  • داروهای ضد تشنج برای تشنج‌ها
  • شانت برای هیدروسفالی

پیش‌آگهی / عوارض

  • NF-1 ممکن است سیر شدیدی داشته و با افزایش بروز تومورهای مغزی، تومور ویلمز، و نور وبلاستوما همراه باشد.
  • خانواده‌های مبتلا به NF باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند چرا که درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
  • بیماری پیش‌رونده است اما ممکن است به‌طور خفیف با ضایعات جلدی و زیر جلدی کم باقی بماند.
  • ممکن است همراه با عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، دفورمیتی‌های فیزیکی شدید و نئوپلاسم‌های شدید باشد.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.