نوروفیبروماتوز چه بیماری‌ای است؟ علایم و نشانه‌های آن کدام‌ها هستند؟ شیوه تشخیص و درمان آن

علت‌ها و عوامل مستعدکننده نوروفیبروماتوز

  • بیماری ژنتیکی با انتقال اتوزومال غالب
  • ۲ شکل نوروفیبروماتوز از نظر علت‌ها و عوامل مستعدکننده و تظاهرات متفاوتند:
  • NF تیپ I (بیماری: NF: Von- Recklinghausen محیطی) بدلیل نقص در کروموزوم ۱۷ ممکن است تنها با ضایعات پوستی؛ نورومای شنوایی یک طرفه (تومور عصب VIII کرانیال) تظاهر پیدا کند؛۲ NF- بدلیل نقص در کروموزوم ۲۲، بصورت نورومای شنوایی ۲ طرفه و سایر تومورهای خوش خیم در اوایل دهه دوم خود را نشان می‌دهد.

تشخیص افتراقی نوروفیبروماتوز

  • سندرم آلبرایت
  • تومورهای حفره خلفی (مننژیوما، کولستئاتوم)
  • سرطان متاستاتیک مغز

اپیدمیولوژی نوروفیبروماتوز

  • تا ۵۰% موارد جدید بیماری بدلیل جهش‌های جدید می‌باشد.
  • مرد= زن
  • NF تیپ I یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی می‌باشد. )

علایم و نشانه‌های نوروفیبروماتوز

  • NF تیپ I
  • لکه‌های قهوه‌ای رنگ (cafe- au- lait): ماکول‌های شبیه کک و مک، بیشتر در تنه
  • کک و مک نواحی آگزیلاری و یا اینگوینال.
  • ندول‌های Lisch: ندول‌های پیگمانته بر روی عنبیه چشم.
  • نوروفیبروم: تومور خوش‌خیم سلول‌های شوآن، ممکن است بصورت ندول‌هایی در طول اعصاب محیطی احساس شود.
  • بدشکلی‌های اسکلتی و مهره‌ای
  • علائم نرومای شنوایی
  • ۲- NF
  • نشانه‌های نرومای شنوایی، مننژیوما و سایر موارد.
  • از دست دادن شنوایی- آتاکسی در راه رفتن
  • سرگیجه- درد صورت
  • Tinnitus- سردرد

تشخیص نوروفیبروماتوز

  • شنوایی سنجی ممکن است فقدان شنوایی حسی عصبی را نشان دهد.
  • بررسی CSF: افزایش پروتئین.
  • MRI می‌تواند تومورهای حفره خلفی را نشان دهد.
  • تشخیص NF-1 نیازمند ۲ یا تعداد بیشتری از موارد زیر است:
  • لکه‌های cafe- au- lait 6 عدد
  • کک و مک (Freckling) اگزویلاری یا اینگوینال
  • ۲ نوروفیبروم یا ۱ نوروفیبروم شبکه‌ای شکل
  • خویشاوند درجه اول مبتلا به NF-1
  • ندول‌های Lisch
  • ضایعه استخوانی
  • تشخیص NF-2
  • تومور دوطرفه عصب VIII کرانیال
  • خویشاوند درجه اول با NF-2 و یک نوروم اکوستیک یک طرفه
  • فامیل درجه یک با NF-2+ 2 مورد از: گلیوم، مننژیوم، شوانوم، نوروفیبروم، کدورت زیرکپسولی خلفی عدسی

درمان نوروفیبروماتوز

  • درمانی برای بیماری وجود ندارد. درمان براساس کنترل علایم و تومورهای همراه است.
  • درمان تومورها با جراحی یا رادیوتراپی
  • بیماران اغلب عقب افتاده ذهنی هستند و به آموزش‌های خاص و گفتار درمانی نیز دارند.

پیش آگهی/ سیر بالینی نوروفیبروماتوز

  • خانواده‌های دارای NF باید مشاوره ژنتیکی شوند/ باتوجه به این که درمانی برای بیماری وجود ندارد.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.