بیماری ارثی که باعث کمبود یا نقص فاکتورهای انعقادی می‌شود.
هموفیلی A شایعترین فرم است: کمبود فاکتور انعقادی VIII
هموفیلی B (بیماری کریسمس): کمبود فاکتور انعقادی IX
هر دو توارث وابسته به X دارند.
از نظر بالینی نمی‌توان این دو را از هم افتراق کرد.
بیماری فون ویلبراند کمبود فاکتور فون ویلبراند است که فاکتور VIII را تثبیت می‌کند.
تشخیص افتراقی هموفیلی
هموفیلی A
هموفیلی B
بیماری فون ویلبراند
اختلال انعقادی اکتسابی DIC، بیماری کبدی، کمبود ویتامین K
کمبود فاکتور XI
کمبود فاکتور XII
اپیدمیولوژی هموفیلی
بیماری نادر است.
هموفیلی A: مرد
هموفیلی B: مرد
ممکن است زنان نیز گرفتار شوند ولی بسیار نادر است.
علایم و نشانه‌های هموفیلی
خونریزی تأخیری بعد از تروما جراحی
بیماران مبتلا قادر به ساخت توده پلاکتی هستند ولی نمی‌توانند آنرا تثبیت کنند.
خونریزی تأخیری در فضاهای بسته می‌تواند باعث سندرم کمپارتمان یا احتقان وریدی شود و ممکن است با توده یا تومور اشتباه گرفته شود.
همارتروز: وجود خون در فضای سینویان مفصل متعاقب تروما
خونریزی دهانی حلقی ممکن است نیازمند انتوباسیون باشد.
ممکن است خونریزی CNS بدون تروما ایجاد شود.
هماچوری
تشخیص هموفیلی
PTT
PT، شمارش پلاکتی و BT معمولاً طبیعی است.
ارزیابی فاکتور VIII یا IX
آنالیز (RFLP) برای کمبود فاکتور VIII
بررسی‌های مختلط: اضافه کردن سرم نرمال (کنترل) به سرم بیمار تا زمانی که هموستاز ایجاد شود، این اثر اصلاحی سرم کنترل را به شکل یک درصد بیان می‌کنند).
درمان هموفیلی
پیشگیری از تروما
پرهیز از آسپرین و سایر داروهای ضد پلاکتی
درما اپیزودهای خونریزی با فاکتورهای انعقادی مکمل
کنسانتره فاکتورهای VIII یا IX (فاکتورهای تخلیص شده مونوکلونال یا نوترکیب خطر انتقال HIV و هپاتیت C را از بین می‌برد).
FFP یا کرایوپرسیپیتات
کمپلکس پروتئین پروترومبین (فاکتور انعقادی فعال شده) فقط برای هموفیلی A- در هموفیلی B استفاده از آن خطر ترومبوز را افزایش می‌دهد.
پیش آگهی/ سیر بالینی هموفیلی
معمولاً بیماران در سنین پایین و اغلب در زمان تولد مراجعه می‌کنند (مراجعات با سفال هماتوم یا خونریزی زیاد در زمان ختنه می‌باشد)
عوارض درمان رایج است و شامل عفونت‌های مربوط به انتقال خون و بیماری‌های مزمن کبدی می‌باشند.ن کبدی میقال خون و بیماریی زیاد در زمان ختنه میصlvis cavity suggestive for residual tumoral lesion, versus post surgery s
درمان‌های جدیدتر شامل فاکتورهای نوترکیب از این عوارض وخیم جلوگیری می‌کنند.
بعد از انفوزیون فاکتور ممکن است بیمار مهارکننده فاکتور VIII که مولکول IgG غیرفعال کننده فاکتور VIII است را بسازد این‌گونه بیماران را می‌توان با کمپلکس‌ها پروتئینی پروترومبین درمان کرد.
