هموفیلی چیست؟ علایم و عوارض آن کدامند؟ راه‌های تشخیص و درمان

علت‌ها و عوامل مستعدکننده هموفیلی

• بیماری ارثی که باعث کمبود یا نقص فاکتورهای انعقادی می‌شود.
• هموفیلی A شایعترین فرم است: کمبود فاکتور انعقادی VIII
• هموفیلی B (بیماری کریسمس): کمبود فاکتور انعقادی IX
• هر دو توارث وابسته به X دارند.
• از نظر بالینی نمی‌توان این دو را از هم افتراق کرد.
• بیماری فون ویلبراند کمبود فاکتور فون ویلبراند است که فاکتور VIII را تثبیت می‌کند.

تشخیص افتراقی هموفیلی

• هموفیلی A
• هموفیلی B
• بیماری فون ویلبراند
• اختلال انعقادی اکتسابی DIC، بیماری کبدی، کمبود ویتامین K
• کمبود فاکتور XI
• کمبود فاکتور XII

اپیدمیولوژی هموفیلی

• بیماری نادر است.
• هموفیلی A: مرد
• هموفیلی B: مرد
• ممکن است زنان نیز گرفتار شوند ولی بسیار نادر است.

علایم و نشانه‌های هموفیلی

• خونریزی تأخیری بعد از تروما جراحی
• بیماران مبتلا قادر به ساخت توده پلاکتی هستند ولی نمی‌توانند آنرا تثبیت کنند.
• خونریزی تأخیری در فضاهای بسته می‌تواند باعث سندرم کمپارتمان یا احتقان وریدی شود و ممکن است با توده یا تومور اشتباه گرفته شود.
• همارتروز: وجود خون در فضای سینویان مفصل متعاقب تروما
• خونریزی دهانی حلقی ممکن است نیازمند انتوباسیون باشد.
• ممکن است خونریزی CNS بدون تروما ایجاد شود.
• هماچوری

تشخیص هموفیلی

• PTT
• PT، شمارش پلاکتی و BT معمولاً طبیعی است.
• ارزیابی فاکتور VIII یا IX
• آنالیز (RFLP) برای کمبود فاکتور VIII
• بررسی‌های مختلط: اضافه کردن سرم نرمال (کنترل) به سرم بیمار تا زمانی که هموستاز ایجاد شود، این اثر اصلاحی سرم کنترل را به شکل یک درصد بیان می‌کنند).

درمان هموفیلی

• پیشگیری از تروما
• پرهیز از آسپرین و سایر داروهای ضد پلاکتی
• درما اپیزودهای خونریزی با فاکتورهای انعقادی مکمل
• کنسانتره فاکتورهای VIII یا IX (فاکتورهای تخلیص شده مونوکلونال یا نوترکیب خطر انتقال HIV و هپاتیت C را از بین می‌برد).
• FFP یا کرایوپرسیپیتات
• کمپلکس پروتئین پروترومبین (فاکتور انعقادی فعال شده) فقط برای هموفیلی A- در هموفیلی B استفاده از آن خطر ترومبوز را افزایش می‌دهد.

پیش آگهی/ سیر بالینی هموفیلی

• معمولاً بیماران در سنین پایین و اغلب در زمان تولد مراجعه می‌کنند (مراجعات با سفال هماتوم یا خونریزی زیاد در زمان ختنه می‌باشد)
• عوارض درمان رایج است و شامل عفونت‌های مربوط به انتقال خون و بیماری‌های مزمن کبدی می‌باشند.ن کبدی میقال خون و بیماریی زیاد در زمان ختنه میصlvis cavity suggestive for residual tumoral lesion, versus post surgery s
• درمان‌های جدیدتر شامل فاکتورهای نوترکیب از این عوارض وخیم جلوگیری می‌کنند.
• بعد از انفوزیون فاکتور ممکن است بیمار مهارکننده فاکتور VIII که مولکول IgG غیرفعال کننده فاکتور VIII است را بسازد این‌گونه بیماران را می‌توان با کمپلکس‌ها پروتئینی پروترومبین درمان کرد.
• مشاوره ژنتیک برای افراد خانواده.