هموفیلی چیست؟ علایم و عوارض آن کدامند؟ راه‌های تشخیص و درمان

0

علت‌ها و عوامل مستعدکننده هموفیلی

  • بیماری ارثی که باعث کمبود یا نقص فاکتورهای انعقادی می‌شود.
  • هموفیلی A شایعترین فرم است: کمبود فاکتور انعقادی VIII
  • هموفیلی B (بیماری کریسمس): کمبود فاکتور انعقادی IX
  • هر دو توارث وابسته به X دارند.
  • از نظر بالینی نمی‌توان این دو را از هم افتراق کرد.
  • بیماری فون ویلبراند کمبود فاکتور فون ویلبراند است که فاکتور VIII را تثبیت می‌کند.

تشخیص افتراقی هموفیلی

  • هموفیلی A
  • هموفیلی B
  • بیماری فون ویلبراند
  • اختلال انعقادی اکتسابی DIC، بیماری کبدی، کمبود ویتامین K
  • کمبود فاکتور XI
  • کمبود فاکتور XII

اپیدمیولوژی هموفیلی

  • بیماری نادر است.
  • هموفیلی A: مرد
  • هموفیلی B: مرد
  • ممکن است زنان نیز گرفتار شوند ولی بسیار نادر است.

علایم و نشانه‌های هموفیلی

  • خونریزی تأخیری بعد از تروما جراحی
  • بیماران مبتلا قادر به ساخت توده پلاکتی هستند ولی نمی‌توانند آنرا تثبیت کنند.
  • خونریزی تأخیری در فضاهای بسته می‌تواند باعث سندرم کمپارتمان یا احتقان وریدی شود و ممکن است با توده یا تومور اشتباه گرفته شود.
  • همارتروز: وجود خون در فضای سینویان مفصل متعاقب تروما
  • خونریزی دهانی حلقی ممکن است نیازمند انتوباسیون باشد.
  • ممکن است خونریزی CNS بدون تروما ایجاد شود.
  • هماچوری

تشخیص هموفیلی

  • PTT
  • PT، شمارش پلاکتی و BT معمولاً طبیعی است.
  • ارزیابی فاکتور VIII یا IX
  • آنالیز (RFLP) برای کمبود فاکتور VIII
  • بررسی‌های مختلط: اضافه کردن سرم نرمال (کنترل) به سرم بیمار تا زمانی که هموستاز ایجاد شود، این اثر اصلاحی سرم کنترل را به شکل یک درصد بیان می‌کنند).

درمان هموفیلی

  • پیشگیری از تروما
  • پرهیز از آسپرین و سایر داروهای ضد پلاکتی
  • درما اپیزودهای خونریزی با فاکتورهای انعقادی مکمل
  • کنسانتره فاکتورهای VIII یا IX (فاکتورهای تخلیص شده مونوکلونال یا نوترکیب خطر انتقال HIV و هپاتیت C را از بین می‌برد).
  • FFP یا کرایوپرسیپیتات
  • کمپلکس پروتئین پروترومبین (فاکتور انعقادی فعال شده) فقط برای هموفیلی A- در هموفیلی B استفاده از آن خطر ترومبوز را افزایش می‌دهد.

پیش آگهی/ سیر بالینی هموفیلی

  • معمولاً بیماران در سنین پایین و اغلب در زمان تولد مراجعه می‌کنند (مراجعات با سفال هماتوم یا خونریزی زیاد در زمان ختنه می‌باشد)
  • عوارض درمان رایج است و شامل عفونت‌های مربوط به انتقال خون و بیماری‌های مزمن کبدی می‌باشند.ن کبدی میقال خون و بیماریی زیاد در زمان ختنه میصlvis cavity suggestive for residual tumoral lesion, versus post surgery s
  • درمان‌های جدیدتر شامل فاکتورهای نوترکیب از این عوارض وخیم جلوگیری می‌کنند.
  • بعد از انفوزیون فاکتور ممکن است بیمار مهارکننده فاکتور VIII که مولکول IgG غیرفعال کننده فاکتور VIII است را بسازد این‌گونه بیماران را می‌توان با کمپلکس‌ها پروتئینی پروترومبین درمان کرد.
  • مشاوره ژنتیک برای افراد خانواده.

   

پستهای اخیر

سونی گوشی‌های Xperia 1 III و Xperia 5 III را با لنزهای تله‌فوتو متغیر معرفی کرد

سونی امروز از دو گوشی پرچم‌دار اندرویدی خود رونمایی کرد. هر دو گوشی Xperia 1 III و Xperia 5 III جزو اسمارت‌فون‌هایی هستند که سونی در کمپین بازتعریف برند Xperia عرضه کرده و از دوربین‌های دیجیتالی Alpha این شرکت سود می‌برند تا دوباره تمرکز…

چگونه فضای حافظه گوشی آیفون را خالی کنیم؟

کمبود فضای ذخیره‌سازی آیفون می‌تواند به شدت روی کاری که انجام می‌دهید؛ تاثیرگذار باشد و شما را محدود کند. آیفون‌های جدید می‌توانند تا ۵۱۲ گیگابایت فضای ذخیره‌سازی داشته باشند و حتی شنیده می‌شود آیفون ۱۳ تا یک ترابایت فضا دارد ولی احتمالا…

اگر این مشاهیر و سلبریتی‌ها جوانمرگ نمی‌شدند و حالا در بین ما بودند …

برخی از چهره‌های مشهور در جوانی یا در میانسالی از بین ما رفتند و ما هیچ وقت پیری آنها را ندیدیم. در شرایطی که نمی‌شود تصور کرد که آنها در صورت زنده ماندن چه آثار هنری بیشتری را ارائه می‌کردند و یا چه حاشیه‌های را می‌آفریدند، لااقلرمی‌شود…

آیفون ۱۲ پرو مکس در برابر وان‌پلاس ۹ پرو: جدیدترین پرچم‌دار اندرویدی‌ها سرشاخ با بهترین آیفون ۱۲

با عرضه گوشی وان‌پلاس ۹ پرو، شاهد یک گوشی اندرویدی پرچم‌دار دیگر برای رقابت با آیفون ۱۲ پرو مکس هستیم. وان‌پلاس معمولا گوشی‌های ارزان‌قیمتی روانه بازار می‌کرد و در دسته پرچم‌داران ارزان‌قیمت بود که محبوب کاربران با بودجه‌های ناکافی…

هلیکوپتر مریخی Ingenuity نیاز به آپدیت نرم‌افزاری پیدا کرد و پروازش تا هفته بعد به تعویق افتاد

همه منتظر پرواز نخستین وسیله پروازی در دنیایی به غیر از زمین هستیم. هلیکوپتر مریخی Ingenuity که همراه مریخ‌نورد Perseverance به مریخ رفته، در حال تاریخ‌ساز شدن است و قرار است اگر همه چیز خوب پیش برود، در جو رقیق مریخ پرواز کند. پروازی که…

هر اپلی عاشق این اکسسوری‌های با طراحی منحصربه‌فرد می‌شود

بهترین هدیه‌ای که می‌توانید به یک عاشق متعصب اپل بدهید؛ گجت یا اکسسوری است که طراحی هیجان‌انگیزی دارد و واقعا کاربردی است. اپل همیشه طیف گسترده‌ای از لوازم جانبی جذاب و شگفت‌انگیز داشته که باعث افزایش کارایی و بهره‌وری فرد می‌شوند.…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.