هموفیلی چیست؟ علایم و عوارض آن کدامند؟ راه‌های تشخیص و درمان

علت‌ها و عوامل مستعدکننده هموفیلی

  • بیماری ارثی که باعث کمبود یا نقص فاکتورهای انعقادی می‌شود.
  • هموفیلی A شایعترین فرم است: کمبود فاکتور انعقادی VIII
  • هموفیلی B (بیماری کریسمس): کمبود فاکتور انعقادی IX
  • هر دو توارث وابسته به X دارند.
  • از نظر بالینی نمی‌توان این دو را از هم افتراق کرد.
  • بیماری فون ویلبراند کمبود فاکتور فون ویلبراند است که فاکتور VIII را تثبیت می‌کند.

تشخیص افتراقی هموفیلی

  • هموفیلی A
  • هموفیلی B
  • بیماری فون ویلبراند
  • اختلال انعقادی اکتسابی DIC، بیماری کبدی، کمبود ویتامین K
  • کمبود فاکتور XI
  • کمبود فاکتور XII

اپیدمیولوژی هموفیلی

  • بیماری نادر است.
  • هموفیلی A: مرد
  • هموفیلی B: مرد
  • ممکن است زنان نیز گرفتار شوند ولی بسیار نادر است.

علایم و نشانه‌های هموفیلی

  • خونریزی تأخیری بعد از تروما جراحی
  • بیماران مبتلا قادر به ساخت توده پلاکتی هستند ولی نمی‌توانند آنرا تثبیت کنند.
  • خونریزی تأخیری در فضاهای بسته می‌تواند باعث سندرم کمپارتمان یا احتقان وریدی شود و ممکن است با توده یا تومور اشتباه گرفته شود.
  • همارتروز: وجود خون در فضای سینویان مفصل متعاقب تروما
  • خونریزی دهانی حلقی ممکن است نیازمند انتوباسیون باشد.
  • ممکن است خونریزی CNS بدون تروما ایجاد شود.
  • هماچوری

تشخیص هموفیلی

  • PTT
  • PT، شمارش پلاکتی و BT معمولاً طبیعی است.
  • ارزیابی فاکتور VIII یا IX
  • آنالیز (RFLP) برای کمبود فاکتور VIII
  • بررسی‌های مختلط: اضافه کردن سرم نرمال (کنترل) به سرم بیمار تا زمانی که هموستاز ایجاد شود، این اثر اصلاحی سرم کنترل را به شکل یک درصد بیان می‌کنند).

درمان هموفیلی

  • پیشگیری از تروما
  • پرهیز از آسپرین و سایر داروهای ضد پلاکتی
  • درما اپیزودهای خونریزی با فاکتورهای انعقادی مکمل
  • کنسانتره فاکتورهای VIII یا IX (فاکتورهای تخلیص شده مونوکلونال یا نوترکیب خطر انتقال HIV و هپاتیت C را از بین می‌برد).
  • FFP یا کرایوپرسیپیتات
  • کمپلکس پروتئین پروترومبین (فاکتور انعقادی فعال شده) فقط برای هموفیلی A- در هموفیلی B استفاده از آن خطر ترومبوز را افزایش می‌دهد.

پیش آگهی/ سیر بالینی هموفیلی

  • معمولاً بیماران در سنین پایین و اغلب در زمان تولد مراجعه می‌کنند (مراجعات با سفال هماتوم یا خونریزی زیاد در زمان ختنه می‌باشد)
  • عوارض درمان رایج است و شامل عفونت‌های مربوط به انتقال خون و بیماری‌های مزمن کبدی می‌باشند.ن کبدی میقال خون و بیماریی زیاد در زمان ختنه میصlvis cavity suggestive for residual tumoral lesion, versus post surgery s
  • درمان‌های جدیدتر شامل فاکتورهای نوترکیب از این عوارض وخیم جلوگیری می‌کنند.
  • بعد از انفوزیون فاکتور ممکن است بیمار مهارکننده فاکتور VIII که مولکول IgG غیرفعال کننده فاکتور VIII است را بسازد این‌گونه بیماران را می‌توان با کمپلکس‌ها پروتئینی پروترومبین درمان کرد.
  • مشاوره ژنتیک برای افراد خانواده.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.