علت‌ها و عوامل مستعدکننده هموفیلی
- بیماری ارثی که باعث کمبود یا نقص فاکتورهای انعقادی می‌شود.
- هموفیلی A شایعترین فرم است: کمبود فاکتور انعقادی VIII
- هموفیلی B (بیماری کریسمس): کمبود فاکتور انعقادی IX
- هر دو توارث وابسته به X دارند.
- از نظر بالینی نمی‌توان این دو را از هم افتراق کرد.
- بیماری فون ویلبراند کمبود فاکتور فون ویلبراند است که فاکتور VIII را تثبیت می‌کند.
تشخیص افتراقی هموفیلی
- هموفیلی A
- هموفیلی B
- بیماری فون ویلبراند
- اختلال انعقادی اکتسابی DIC، بیماری کبدی، کمبود ویتامین K
- کمبود فاکتور XI
- کمبود فاکتور XII
اپیدمیولوژی هموفیلی
- بیماری نادر است.
- هموفیلی A: مرد
- هموفیلی B: مرد
- ممکن است زنان نیز گرفتار شوند ولی بسیار نادر است.
علایم و نشانه‌های هموفیلی
- خونریزی تأخیری بعد از تروما جراحی
- بیماران مبتلا قادر به ساخت توده پلاکتی هستند ولی نمی‌توانند آنرا تثبیت کنند.
- خونریزی تأخیری در فضاهای بسته می‌تواند باعث سندرم کمپارتمان یا احتقان وریدی شود و ممکن است با توده یا تومور اشتباه گرفته شود.
- همارتروز: وجود خون در فضای سینویان مفصل متعاقب تروما
- خونریزی دهانی حلقی ممکن است نیازمند انتوباسیون باشد.
- ممکن است خونریزی CNS بدون تروما ایجاد شود.
- هماچوری
تشخیص هموفیلی
- PTT
- PT، شمارش پلاکتی و BT معمولاً طبیعی است.
- ارزیابی فاکتور VIII یا IX
- آنالیز (RFLP) برای کمبود فاکتور VIII
- بررسی‌های مختلط: اضافه کردن سرم نرمال (کنترل) به سرم بیمار تا زمانی که هموستاز ایجاد شود، این اثر اصلاحی سرم کنترل را به شکل یک درصد بیان می‌کنند).
درمان هموفیلی
- پیشگیری از تروما
- پرهیز از آسپرین و سایر داروهای ضد پلاکتی
- درما اپیزودهای خونریزی با فاکتورهای انعقادی مکمل
- کنسانتره فاکتورهای VIII یا IX (فاکتورهای تخلیص شده مونوکلونال یا نوترکیب خطر انتقال HIV و هپاتیت C را از بین می‌برد).
- FFP یا کرایوپرسیپیتات
- کمپلکس پروتئین پروترومبین (فاکتور انعقادی فعال شده) فقط برای هموفیلی A- در هموفیلی B استفاده از آن خطر ترومبوز را افزایش می‌دهد.
پیش آگهی/ سیر بالینی هموفیلی
- معمولاً بیماران در سنین پایین و اغلب در زمان تولد مراجعه می‌کنند (مراجعات با سفال هماتوم یا خونریزی زیاد در زمان ختنه می‌باشد)
- عوارض درمان رایج است و شامل عفونت‌های مربوط به انتقال خون و بیماری‌های مزمن کبدی می‌باشند.ن کبدی میقال خون و بیماریی زیاد در زمان ختنه میصlvis cavity suggestive for residual tumoral lesion, versus post surgery s
- درمان‌های جدیدتر شامل فاکتورهای نوترکیب از این عوارض وخیم جلوگیری می‌کنند.
- بعد از انفوزیون فاکتور ممکن است بیمار مهارکننده فاکتور VIII که مولکول IgG غیرفعال کننده فاکتور VIII است را بسازد این‌گونه بیماران را می‌توان با کمپلکس‌ها پروتئینی پروترومبین درمان کرد.
- مشاوره ژنتیک برای افراد خانواده.
