میوپاتی‌ میتوکندریایی چیست و چه علائمی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان آن

چه بیماری‌های دیگری شبیه میوپاتی‌ میتوکندریایی هستند؟

Mitochondrial Myopathies (MM) – Signs and Symptoms

• میوپاتی‌های مادرزادی
• میاستنی گراویس
• بیماری رفسام
• دیستروفی میوتونیک
• زیدوودین ممکن است منجر به بروز میوپاتی با الیاف قرمز مضرس شود.

چگونگی ایجاد و علت‌های میوپاتی‌ میتوکندریایی

• اینها یک گروه هتروژن از اختلالات با نقایص ژنتیکی در DNA میتوکندریال هستند.
• اختلالات میتوکندری‌ها سبب اختلال سنتز ATP شده و منجر به ضعف و خستگی می‌شوند.
• پیشرفت‌های اخیر در ژنتیک مولکولی موتاسیون‌های متعدد DNA میتوکندریال را که هر یک به یک سندرم خاص منجر می‌شود شناسایی کرده‌اند.
• تظاهرات گوناگون و متفاوت میوپاتی‌های میتوکندریال سبب بروز اشکال در شناسایی دقیق سندرم‌ها می‌شود به‌ویژه از آنجایی که تعدادی از سندرم‌ها ممکن است دارای اشکال هم‌پوشانی کننده باشند.
• این سندرم‌ها دارای درگیری چنددستگاهی هستند.
• این سندرم‌ها از توارث مندلی پیروی نمی‌کنند و به جای آن منحصراً به وسیله مادر به فرزندان منتقل می‌شوند.
• سندرم Kearns – Sayre: افتالموپلژی خارجی پیش‌رونده با بیماری سیستمیک (مثل نقایص هدایت قلبی، کاهش شنوایی، آتاکسی)
• انسفالوپاتی میتوکندریال، اسیدوزلاکتیک و اپی‌زودهای شبیه سکته (MELAS): سکته‌ها در سنین جوانی رخ می‌دهند، همچنین ممکن است سبب تشنج یا دمانس شود.
• صرع میوکلونیک همراه با فیبرهای قرمز مضرس (MERRF): سندرمی است که با صرع میوکلونیک و آتاکسی مشخص می شود؛ بعضی‌ها ممکن است دچار دمانس شوند.

علایم و نشانه‌های بالینی میوپاتی‌ میتوکندریایی

• اشکال شایع بالینی در همه انواع شامل پتوز و افتالموپارزی خارجی پیش‌رونده، کوتاهی قامت با توده عضلانی کاهش یافته، ضعف پروگزیمال، تحمل ضعیف و خستگی زودرس و کاهش شنوایی حسی عصبی است.
• Kearns – Sayre: رنینوپاتی پیگمانته، میوپاتی، آتاکسی مخچه‌ای، کاهش شنوایی و اختلالات هدایت قلبی
• MELAS: CVA در سنین جوانی، تشنج، دمانس، ضعف میوپاتیک، سردردهای میگرنی، تهوع/ استفراغ
• MERRF: صرع میوکلونیک، آتاکسی، دمانس، عدم تحمل فعالیت، اسیدوزلاکتیک

چگونه بیماری میوپاتی‌ میتوکندریایی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• سطوح پیروات و لاکتات سرم در حال استراحت معمولاً بالا هستند.
• ECG ممکن است بلوک‌های هدایتی را نشان دهد.
• مطالعات CSF افزایش پروتئین و سطوح لاکتات و پیروات بالا را نشان می‌دهد.
• EMG تغییرات میوپاتیک را آشکار کند.
• تصویربرداری مغز ممکن است آتروفی و کلسیفیکاسیون هسته‌های قاعده‌ای را نشان دهد.
• بیوپسی عضلانی فیبرهای قرمز مضرس را در رنگ‌آمیزی‌تری کروم گوموری نشان می‌دهند. اینها علامت مشخصه میوپاتی میتوکندریال هستند.
• ژنتیک مولکولی و بررسی آنزیمی زنجیرهٔ تنفسی می‌توانند جهت تأیید تشخیص استفاده شوند.

راه‌های درمان میوپاتی‌ میتوکندریایی

• درمان خاصی در دسترس نیست.
• آنتی‌اکسیدان‌ها (مثل کوآنزیم Q10، ویتامین C، و ویتامین E، -بتاکاروتن) توصیه شده‌اند.
• پروفیلاکسی تشنج
• داروهای ضدپلاکت (مثل آسپیرین، کلوپیدوگرل) به منظور کاهش خطر سکته

پیش‌آگهی/ عوارض

• پیش‌آگهی با سندرم بالینی تغییر می‌کند.
• بیماران معمولاً در نتیجهٔ سکته، تشنج، ضعف کاهش شنوایی و اختلالات بینایی ناتوان می‌شوند.