نوروفیبروماتوز چیست و چه علتهایی دارد؟ شیوه بررسی آن
چه بیماریهای دیگری شبیه نوروفیبروماتوز هستند؟
Neurofibromatosis – Symptoms and causes
- تویروس اسکلروزیس
- مننژیوما
- شوانوم عصب آکوستیک
- هامارتومهای خوش
- آستروستیوما
علتهای بروز نوروفیبروماتوز
- اختلالی شایع با نحوه توارث اتوزومال غالب است که سبب بروز مشکلاتی در پوست، استخوان و سیستم عصبی شده و با تومورهای خوشخیم متعددی همراهی دارد.
- نوروفیبروماها تومورهای خوشخیم سلولهای شوان بوده و ممکن است بهصورت ندولهایی در امتداد اعصاب محیطی احساس شوند.
- دو نوع اختلال مجزا با اختلال ژنی متفاوت وجود دارد.
- NF- I (بیماری فون رکلینگهاوزن) یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی است (۴۰-۳۰ در هر 000/100 نفر)
- با ضایعات پوستی و زیرجلدی و ضایعات اعصاب محیطی همچنین اختلالات شبکهای، اختلالات استخوانی (قسمتهایی از استخوانهای صورت ممکن است وجود نداشته باشند) و گلیوماها (اغلب در اعصاب بینایی) همراهی دارند.
- NF-2 شیوع کمتری دارد و درگیری سایر دستگاههای بدن را در برندارد.
علائم و نشانههای نوروفیبروماتوز
- NF-1: لکههای شیرقهوهای، کک و مکهای ناحیه آگزیلار و اینگوینال، لیش ندول در عنبیه، نوروماهای شبکهای (تودههای زیر جلدی بزرگ بر روی صورت)؛ تومورهای جلدی و زیر جلدی روی تنه، شکم و اندامها؛ گلیوماهای بینایی؛ کیستهای استخوانی شکستگیهای پاتولوژیک؛ هیدروسفالی انسدادی؛ تومورهای ریشههای اعصاب نخاعی؛ تشنج؛ فئوکروموسیتوم ممکن است وجود داشته باشند؛ درگیری قوای عقلانی در ۴۰% بیماران وجود دارد.
- NF-2: کاهش شنوایی، وزوز گوش، سرگیجه، درد صورت، آتاکسی راه رفتن و عدم تعادل، فقدان رفلکس قرنیه و سردرد
چگونه بیماری نوروفیبروماتوز را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- تشخیص NF-1 نیاز به وجود ۲ یا بیش از موارد زیر دارد: نسبت درجه اول با شخص مبتلا به NF-1؛ ضایعات استخوانی؛ کک و مکهای کشاله ران / زیربغلی؛ وجود ۲ نوروفیبروم؛ الیش ندولها؛ گلیوم بینایی و یا ۵ یا بیش از ۵ لکه شیرقهوه
- تشخیص NF-2 نیاز به یکی از موارد زیر دارد: نوروم شنوایی دوطرفه (تومور عصب ۸) در MRI؛ داشتن خویشاوند درجه یک مبتلا به NF-2 و یک آکوستیک نوروم یا دو تومور دیگر مرتبط با بیماری.
- MRI با کنتراست مغز و ستون فقرات برای ارزیابی تومورهای اسپاینال
- EEG برای ارزیابی از نظر فعالیت تشنج ممکن است ضروری باشد.
- جمعآوری ادرار ۲۴ ساعته برای متابولیتهای اپی نفرین در صورت شک به فئوکروموسیتوم لازم است.
- پاسخهای برانگیخته شنوایی ساقه مغز
- اودیوگرام برای بررسی کاهش شنوایی
درمان نوروفیبروماتوز
- درمانی ندارد، درمان بر اساس کنترل علائم و تومورهای همراه صورت میگیرد.
- NF-1
- جراحی برای تومورهای قابل دسترسی
- درمان و پیشگیری تشنجها
- روشهای ارتوپدیک برای ناهنجاریهای ارتوپدی
- مراقبتهای چشمپزشکی و / یا رادیوتراپی برای گلیومهای بینایی
- NF-2:
- ارزیابی شنوایی سالیانه
- برداشت جراحی نوروماهای شنوایی
- غربالگری از نظر تومورهای CNS همراه بهوسیله تصویربرداری دورهای مغز
- داروهای ضد تشنج برای تشنجها
- شانت برای هیدروسفالی
پیشآگهی / عوارض
- NF-1 ممکن است سیر شدیدی داشته و با افزایش بروز تومورهای مغزی، تومور ویلمز، و نور وبلاستوما همراه باشد.
- خانوادههای مبتلا به NF باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند چرا که درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
- بیماری پیشرونده است اما ممکن است بهطور خفیف با ضایعات جلدی و زیر جلدی کم باقی بماند.
- ممکن است همراه با عقبماندگی ذهنی، تشنج، دفورمیتیهای فیزیکی شدید و نئوپلاسمهای شدید باشد.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
خانههایی با طراحی عجیب که باید در مورد فلسفه وجودیشان فکر کرد!
سلیقه است دیگر. وقتی که کسی پول کافی داشته باشد و تنها حرف و سلیقه خودش برایش مهم باشد و اعتمایی به مد روز و حرف مردم نکند، ممکن است خانهاش را عجیب و غریب طراحی کند.البته گاهی این کاربریهای متفاوت هستند که باعث ایجاد این خانههای عجیب…
بهترین سایتها برای پیدا کردن کتابهایی که با سلیقه شما جور هستند
آیا میخواهید از مطالعه کتاب لذت ببرید؟ در اینجا سایتهایی را به شما معرفی میکنیم که کتابهایی خوبی بر مبنای مطالعات لذتبخش قبلی به شما توصیه میکنند.هیچ چیز دلهره آورتر از رفتن به یک کتابفروشی بدون فهرست خرید نیست. شما کلی وقت…
داستان قهرمانانه خواهران میرابال، فعالان دومینیکنی که به سرنگونی یک دیکتاتور کمک کردند
خواهران میرابال: پاتریا، مینروا و ماریا ترزا که در خانوادهای کشاورز از طبقه متوسط به دنیا آمدند، در جمهوری دومینیکن زندگی نسبتاً راحتی داشتند.اما با به قدرت رسیدن رافائل تروخیو، دیکتاتور خشن، در سال ۱۹۳۰، زنجیرهای از حوادث به راه…
چیزهای کوچکی که مایه دلخوشی، سرگرمی یا تعجب یا تفریح میشوند – گالری عکس
دلخوشیها در زندگی بسیارند. دلخوشی میتواند خانه بزرگ، ماشین لوکس، شغلی دلخواه، تماشای فیلم در آخر روز خستهکنندهt یک کتاب تازه، معاشرتی روحافزا باشد یا حتی چیزهایی کوچکتر مانند دیدن زمین یخزده در اول صبح زمستان و شکسته شدن لایه نازک یخ…
ایدههای خوب و خلاقانه برای دکوراسیون و منظرهسازی فضای بیرونی خانههای و مجتمعهای مسکونی و اداری
آیا تا به حال به دنبال الهام گرفتن برای دکوراسیون و منظرهسازی فضاهای بیرونی منزل خود بودهاید. آیا دوست داشتهاید بتوانید به نوعی طبیعت را در فضاهای کوچک حیاط آپارتمان یا خانه ییلاقی خود ادغام کنید.در این صورت مجموعه این پست میتواند…
همه چیز در مورد رمان رابینسون کروزوئه، نوشته دانیل دفو + روجلدهای خاطرهانگیز این کتاب
رابینسون کروزوئه رمانی نوشته دانیل دفو است که اولین بار در سال 1719 منتشر شد. این رمان داستان مرد جوانی به نام رابینسون کروزوئه را روایت میکند که بر خلاف میل خانوادهاش راهی دریا میشود و در جزیرهای متروک در سواحل آمریکای جنوبی غرق…