جهش ژنتیکی چیست و چه کسی نخستین بار آن را کشف کرد؟
جهش یا Mutation – موتاسیون، یک تغییر ژنتیکی است که صفاتزیستی بعضی از افراد یک گونه را تغییر میدهد. به عبارت دقیقتر، جهشها تغییراتی در توالی دیانای هستند. سال 1950 باربارا مک کلینتاک Barbara Mcclintock برای نخستین بار این جهش ژنتیکی یا موتاسیون را توصیف کرد.
محققان در گذشته اعتقاد داشتند ژنها مانند دانههای مروارید بر روی سینه ریز، در جای خود – روی کروموزومها- ثابت هستند.
باربارا مک کلینتاک به تنهایی در مزرعهٔ باد خیز ذرت خود در لانگ ایلند، متوجه شد ژنها نه تنها میتوانند جهش کنند بلکه بطور منظم از یک محل به محل دیگر در کروموزومها نقل مکان میکنند. او متوجه شد بعضی ژنها، دیگر ژنها را وادار به تغییر موضع میکنند تا پیامهای بخصوصی را در ژن بعدی فعال یا غیر فعال کنند.
کشف باربارا سنگ بنای مبارزه با بسیاری از بیماریها شد. کمیته جایزهٔ نوبل در 1983 اعلام کرد کشف باربارا مک کلینتاک «یکی از دو اکتشاف بزرگ زمان ما در حیطهٔ ژنتیک است.»
باربارا مککلینتاک با نام النور مککلینتاک در ۱۶ ژوئن ۱۹۰۲ در هارتفورد،کنتیکت به دنیا آمد، او سومین فرزند از چهار فرزند پزشک توماس هنریمککلینتاک و ساراهَندی مککلینتاک بود.
در سال ۱۹۰۸، خانواده مککلینتاک به بروکلین رفتند و مککلینتاک در دبیرستان اراسموس هال آنجا تحصیلاتش را تکمیل کرد. او به زودی در سال ۱۹۱۹ دبیرستان را تمام کرد. او علاقهاش به علم را کشف کرده و شخصیت مستقلاش را در طی دبیرستان دوباره اثبات کرد. او میخواست تحصیلاتش را در کالج کشاورزی دانشگاه کرنل ادامه دهد. مادرش، از ترس عدم ازدواج، در برابر فرستادن او به کالج مقاومت کرد. تقریباً مککلینتاک از شروع کالج منع شد، اما پدرش درست قبل از شروع ثبتنام مداخله کرد، و او در سال ۱۹۱۹ در کرنل پذیرفتهشد.
باربارا مک کلینتاک دکترای رشتهٔ ژنتیک داشت و در خانهای ساده و دو اتاقه زندگی میکرد او زنی لاغر بود با قدی کوتاه و وزنی کمتر از 40 کیلوگرم دستها و چهرهاش از وزش دایمی باد و تابش آفتاب سوخته و چروکیده شده بود.
کلداسپرینگ هاربر، منطقهٔ متروکی است در شمال شرقی لانگ ایلند که دایم در آن باد میوزد و شنها را به هوا میپراکند باربارا در زمین کوچکی به دست خود ذرت کاشته بود.
سال 1950 ششمین سالی بود که باربارا ذرت کشت میکرد و آنها را مورد مطالعه قرار میداد و ژنها را نسل به نسل مطالعه میکرد او خود را بیشتر یک کشاورز احساس میکرد تا محقق.
او روزهایش را بسته به وضع آب و هوا و فصلها میگذراند، در تابستان بیشتر وقتش را در مزرعهٔ ذرت میگذراند. علفهای هرز را میکند، سم پاشی میکرد و در پاییز با دست خود ذرتها را میچید و آنها را به دقت علامت میگذاشت و بعد در آزمایشگاه به تجزیه و تحقیق محل ژنها و ساختمان کروموزومها میپرداخت. او در آزمایشگاه میکروسکوپی نیرومند و ظروف مختلف مواد شیمیایی و تودهای یادداشت و کاغذ برای ثبت یافتههایش داشت. این کار در سراسر زمستان ادامه داشت.
در بهار وقتش را میان تجزیه و تحلیل آماری دادههای سال قبل و کار در مزرعه و تولید نسل بعدی گیاه ذرت قسمت میکرد.
او به دقت جهشها و تغییرات رنگ و شکل ظاهر و دیگر تغییرات را سال به سال مطالعه کرده متوجه شد ژنها بر خلاف عقیدهٔ دانشمندان بر روی کروموزومها ثابت نیستند. ژنها میتوانند حرکت کنند. بعضی ژنها، ژنهای دیگر را هدایت میکنند و به آنها میگویند کجا بروند و چه موقع فعال شوند. این ژنهای رهبر، حرکت و عمل دیگر ژنها را مشخص کنند و بعد به آنها میگویند ژنهای بعدی را فعال کنند یا از حرکت بازدارند. یافتههای او بی اساس جلوه میکرد و در تناقض با متون درسی ژنتیک مقالههای علمی و عقیده دانشمندان علم ژنتیک بود. در اوایل پاییز سال 1950 او تردید داشت که نتیجهٔ تحقیقات خود را منتشر کند یا نه و سرانجام تصمیم گرفت تا یک سال دیگر به تحقیقات خود ادامه دهد.
مک کلینتاک نتیجهٔ تحقیقات خود را در 1951 منتشر کرد. سالن کنفرانس گنجایش 200 نفر را داشت اما فقط 30 نفر حاضر بودند.
بعد از ارایهٔ مقاله، حتی یک نفر هم از او سؤال نکرد و آن چند نفر هم بلند شدند و پی کار خود رفتند. آنها به او بی اعتنایی کردند و او را نادیده گرفتند و نتوانسته بودند اهمیت یافتههای او را درک کنند و معمولاً چنین است برخورد اولیهٔ محافل علمی با چنین یافتههای پر اهمیتی.
او در کمال سرخوردگی و ناامیدی به مزرعهاش بازگشت و به کار خود ادامه داد. 25 سال طول کشید تا جامعهٔ علمی اهمیت کشف او را دریافت.
باربارا مک کلینتاک نخستین زنی بود که جایزه نوبل را به تنهایی برد. او در 1992 از دنیا رفت. پیشنهاد شد به او عنوان بزرگترین شخصیت علم زیستشناسی اعطا شود.