سندرم عدم حساسیت به آندروژن یا AIS چیست؟ زن‌هایی که در واقع مرد هستند!
تکامل طبیعی پستان، عدم رشد یا کم بودن مو‌های پوبیس و واژن مسدود و کوتاه، حاکی از وجود AIS می‌باشند.
کاریوتایپ، مردانه (۴۶XY) است ولی بیمار فنوتیپ زنانه دارد. معمولا بیضه‌های نزول نیافته، در کانال اینگوینال (به ویژه در مجاورت حلقه اینگوینال خارجی) لمس می‌شوند و می‌توانند مقادیر طبیعی تستوسترون و هورمون مهارکننده مولرین (MIH) را تولید کنند. به دلیل اختلال در گیرنده آندروژن، ارگان‌های هدف به آندروژن حساس نیستند و ژنیتالیا به طور طبیعی مردانه نمی‌شود. MIH نیز باعث مهار تکامل طبیعی مولرین می‌شود.
در AIS، به دلیل عدم تأثیر آندروژن، ژنیتالیای خارجی، زنانه است. به دلیل تأثیر طبیعی MIH، رحم وجود ندارد و به دلیل تورفتگی سینوس اوروژنیتال و عدم تأثیر آندروژن، واژن کوتاه و مسدود است.
اگر سایر اعضای خانواده مانند خاله و خواهر، دچار این اختلال وابسته به X باشند، باید به تشخیص شک کرد.
گاهی به دلیل نفوذ ناقص ژن عامل بیماری، رشد شدید مو‌های پوبیس روی داده و باعث اشتباه در تشخیص می‌شود ولی اندازه‌گیری سطح سرمی تستوسترون در رسیدن به تشخیص کمک می‌کند. در AIS، تستوسترون طبیعی یا کمی بالاتر از حد طبیعی در مردان سالم است؛ ولی در آژنزی مولرین، تستوسترون در محدوده طبیعی برای زنان می‌باشد.
برای تأیید تشخیص، از کاریوتیپ استفاده می‌شود.
در AIS می‌توان واژن دارای عملکرد را توسط دیلاتاسیون پیشرونده واژن ایجاد کرد ولی از جراحی کمتر استفاده می‌شود. ضمنا به دلیل وجود واژن، شرایط طبیعی‌تری نسبت به آژنزی واژینال / مولرین وجود دارد. بیمار مبتلا به AIS دارای اووسیت نمی‌باشد لذا احتمال داشتن فرزند ژنتیکی وجود ندارد.
مبتلایان به AIS احتمال زیادی از جهت بروز تومور در بیضه نزول نکرده دارند، لذا بیضه باید برداشته شود .
در زنان مبتلا به AIS بهتر است برداشتن بیضه‌ها و جایگزینی هورمونی بعد از تکامل بلوغ (۱۸-۱۶ سالگی) انجام شود.
