هیپرکلسترولمی‌ فامیلیال (افزایش کلسترول خانوادگی) چیست و شیوه تشخیص و درمان آن کدام است؟

0

اتیولوژی:

موتاسیون در ژن‌کننده رسپتور apoB/E ، موجب هیپرکلسترولمی‌فامیلیال (FH) می‌شود. اختلال در سنتز یا عملکرد رسپتور LDL کلیرانس LDL را کاهش و LDL در گردش را افزایش می‌دهد و منجر به تشکیل پلاک کلسترولی می‌شود.

پاتولوژی:

پلاک‌های کلسترولی در شریان‌ها ( Atheroma)، پوست یا تاندون‌ها ( Xanthoma)، پلک‌ها (Xanthelasma) و عنبیه (Corneal arcus) رسوب می‌کنند.  این اختلال، توارث اتوزومال غالب دارد.

علایم بالینی:

این بیماری دارای انواع هموزیگوت و هتروزیگوت می‌باشد.

نوع هموزیگوت بیماری (HM): نوع هموزیگوت این بیماری، نادر است. بیماران مبتلا به صورت زودرس دچار سطح بالای کلسترول توتال 600 تا 1000 و LDL حدود 550 تا 950 می‌شوند.

سطوح تری گلیسرید و HDL نرمال هستند.

این بیماران دچار بیماری قلبی کرونری، تنگی آئورت در اثر آترواسکلروز ریشه آئورت و گزانتوم‌های تاندونی می‌شوند. این گزانتوم‌ها به طور شایع تاندون آشیل را گرفتار کرده و تاندونیت ایجاد می‌نمایند. این بیماران در صورت عدم درمان، در اثر انفارکتوس میوکارد قبل از سن ۲۰ سالگی فوت می‌کنند.

نوع هتروزیگوت بیماری (HZ): نوع هتروزیگوت بیماری، یک نفر از هر ۵۰۰ نفر را گرفتار می‌کند. در این بیماران افزایش سطح کلسترول توتال بیشتر از 300 تا 1600 و LDL بیشتر از 250 تا 500 می‌شود ولی مقادیر کلسترول و LDL پایین‌تر از مقادیر موجود در نوع هموزیگوت است.

بیماری قلبی کرونری زودرس که به صورت بروز بیماری قبل از سن ۴۵ سالگی در مردان و قبل از ۵۵ سالگی در زنان می‌باشد و گزانتوم‌های تاندونی، یافته‌های کاراکتریستیک بیماری هستند.

تشخیص:

با وجود آنکه هیپیر کلسترولمی‌فامیلیال را می‌توان از طریق مشخص کردن یک یا چند عدد از موتاسیون‌های ژنتیک رسپتور LDL یا کاهش عملکرد رسپتور LDL، تشخیص داد ولی تشخیص بیماری معمولا بر پایه تظاهرات بالینی صورت می‌گیرد.

افزایش س طح کلسترول توتال (بیشتر از ۳۰۰ و LDL (بیشتر از۲۵۰) در فردی با سابقه فردی با خانوادگی بیماری قلبی کرونری زودرس و گزانتوم‌های تاندونی، افراد در معرض خطر هیپرکلسترولمی‌فامیلیال را شناسایی می‌نماید.

درمان

درمان به صورت زیر می‌باشد

١- تجویز رژیم کم چربی که در آن کمتر از ۲۰٪ از کل کالری از چربی‌ها تشکیل شده است.

۲- رژیم کم کلسترول که در آن میزان کلسترول کمتر از ۱۰۰mg روزانه باشد.

۳- درمان دارویی: بیماران مبتلا به هیپرکلسترولمی‌فامیلیال معمولا

برای کاهش سطح کلسترول نیاز به مصرف چند دارو دارند. در بیمارانی که قادر به تحمل دارو‌ها نیستند یا آن‌هایی که دچار اختلال عملکرد رسپتور هستند،

می‌توان از پیوند کبد با جراحی بای پس ایلئوم جهت کاهش جذب گوارشی اسید‌های صفراوی یا آفرزیس LDL جهت خارج کردن مقادیر اضافی LDL استفاده نمود. از دو داروی لومیتاپید و میپومرسن نیز می‌توان به عنوان درمان کمکی استفاده کرد.


اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

عکس‌های جالبی از ساخت و سازها و اقدامات معماری نافرجام

مجموعه زیر به ظاهر مفرح یا حتی خنده‌دار است اما هر یک گویای نبود نقشه، مغز طراح یا ذهنی است که به صورت ساده کار را در ذهن شبیه‌‌سازی کند.مشابه این جمله مشهور را که عیب برنامه، در حین انجام آن بیرون می‌آید را در عمرمان زیاد شنیده‌ایم و…

اولم، یکی از عجیب‌ترین جانداران روی زمین – شبیه جنین نارس یا موجودات سری فیلم‌های بیگانگان

جانداری به نام Proteus anguinus که همچنین به عنوان اولم olm شناخته می‌شود، گونه‌ای سمندر است که بومی آب‌های زیرزمینی آلپ در جنوب شرقی اروپا است. این جاندار از معدود مهره‌داران غارنشین است و به دلیل شکل سر و دست‌ها  رنگ سفید مایل به صورتی و…

خانه کوچک هم می‌تواند محل زندگی شادی باشد، اگر چیدمان هوشمند و به‌روز در آن استفاده شده باشد

کسانی که در کودکی در خانه‌های بزرگ زندگی کرده‌اند، چندان میانه‌ای با خانه‌های آپارتمانی ۵۰ - ۶۰ متری که این روزها آنها را هم به سختی می‌شود خرید، ندارند. اما تصور کنید که ساخت و سازها متفاوت بودند و کسی به فکر مصرف‌کننده جوان کم‌درآمد بود و…

تصور واقعیت دگرگون به کمک میدجرنی – گالری عکس

تاریخ دگرگون یک ژانر جذاب است که به بررسی چگونگی تغییر مسیر تاریخ در صورت رخ دادن برخی رویداد‌های کلیدی به گونه‌ای متفاوت می‌پردازد.یک تغییر جزئی یا یک واگرایی عمده می‌تواند تخیل ما را به کار بیندازد تا آینده‌ای کاملا متفاوت که الان جزو…

مورد عجیب بیمار M: مردی که گلوله‌ای به سرش خورد و بعد همه چیز را وارونه می‌دید!

بر اساس گزارش موردی که به تازگی منتشر شده است، یکی از منحصر به فردترین و عجیب‌ترین موارد آسیب مغزی در تاریخ شرح داده شده: این مورد با نام مستعار بیمار M، نامیده می‌شود که در سال ۱۹۳۸ در جریان جنگ داخلی اسپانیا به سرش گلوله خورد و بعد آن…

عکس‌های جالبی که مردم را در «گوگل مپ» به راستی شگفت‌زده کرده است!

گوگل مپ راه خوبی است برای آشنایی با شهرهای نام‌آشنا و یا دورافتاده‌ترین نقاط جهان. اما هر از چند گاهی در گوگل مپ، عکس‌هایی پیدا می‌شود که توجیه‌شان دشوار است یا بسیار خنده‌دار و جالب هستند.این پست مجموعه‌ای است از این عکس‌ها:دورهمی…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / موتور فن کویل / شیشه اتومبیل / نرم افزار حسابداری / خرید سیلوسایبین / هوش مصنوعی / قیمت وازلین ساج / مقاله بازار / شیشه اتومبیل / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /سپتیک تانک /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /بهترین جراح بینی در تهران / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / دوره های زیبایی برای مامایی / آموزش مزوتراپی، PRP و PRF /کاشت مو / مجتمع فنی تهران /قیمت روکش دندان /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / درمان طب / لیست قیمت تجهیزات پزشکی / دانلود آهنگ / سریال ایرانی کول دانلود / دانلود فیلم دوبله فارسی /داروخانه اینترنتی آرتان /اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /داروخانه تینا /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو /توانی نو / ثبت برند /حمل بار دریایی از چین /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /خرید از آمازون /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /تولید محتوا /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

••4 5