هیپرکلسترولمی فامیلیال (افزایش کلسترول خانوادگی) چیست و شیوه تشخیص و درمان آن کدام است؟
اتیولوژی:
موتاسیون در ژن‌کننده رسپتور apoB/E ، موجب هیپرکلسترولمی‌فامیلیال (FH) می‌شود. اختلال در سنتز یا عملکرد رسپتور LDL کلیرانس LDL را کاهش و LDL در گردش را افزایش می‌دهد و منجر به تشکیل پلاک کلسترولی می‌شود.
پاتولوژی:
پلاک‌های کلسترولی در شریان‌ها ( Atheroma)، پوست یا تاندون‌ها ( Xanthoma)، پلک‌ها (Xanthelasma) و عنبیه (Corneal arcus) رسوب می‌کنند. این اختلال، توارث اتوزومال غالب دارد.
علایم بالینی:
این بیماری دارای انواع هموزیگوت و هتروزیگوت می‌باشد.
نوع هموزیگوت بیماری (HM): نوع هموزیگوت این بیماری، نادر است. بیماران مبتلا به صورت زودرس دچار سطح بالای کلسترول توتال ۶۰۰ تا ۱۰۰۰ و LDL حدود ۵۵۰ تا ۹۵۰ می‌شوند.
سطوح تری گلیسرید و HDL نرمال هستند.
این بیماران دچار بیماری قلبی کرونری، تنگی آئورت در اثر آترواسکلروز ریشه آئورت و گزانتوم‌های تاندونی می‌شوند. این گزانتوم‌ها به طور شایع تاندون آشیل را گرفتار کرده و تاندونیت ایجاد می‌نمایند. این بیماران در صورت عدم درمان، در اثر انفارکتوس میوکارد قبل از سن ۲۰ سالگی فوت می‌کنند.
نوع هتروزیگوت بیماری (HZ): نوع هتروزیگوت بیماری، یک نفر از هر ۵۰۰ نفر را گرفتار می‌کند. در این بیماران افزایش سطح کلسترول توتال بیشتر از ۳۰۰ تا ۱۶۰۰ و LDL بیشتر از ۲۵۰ تا ۵۰۰ می‌شود ولی مقادیر کلسترول و LDL پایین‌تر از مقادیر موجود در نوع هموزیگوت است.
بیماری قلبی کرونری زودرس که به صورت بروز بیماری قبل از سن ۴۵ سالگی در مردان و قبل از ۵۵ سالگی در زنان می‌باشد و گزانتوم‌های تاندونی، یافته‌های کاراکتریستیک بیماری هستند.
تشخیص:
با وجود آنکه هیپیر کلسترولمی‌فامیلیال را می‌توان از طریق مشخص کردن یک یا چند عدد از موتاسیون‌های ژنتیک رسپتور LDL یا کاهش عملکرد رسپتور LDL، تشخیص داد ولی تشخیص بیماری معمولا بر پایه تظاهرات بالینی صورت می‌گیرد.
افزایش س طح کلسترول توتال (بیشتر از ۳۰۰ و LDL (بیشتر از۲۵۰) در فردی با سابقه فردی با خانوادگی بیماری قلبی کرونری زودرس و گزانتوم‌های تاندونی، افراد در معرض خطر هیپرکلسترولمی‌فامیلیال را شناسایی می‌نماید.
درمان
درمان به صورت زیر می‌باشد
١- تجویز رژیم کم چربی که در آن کمتر از ۲۰٪ از کل کالری از چربی‌ها تشکیل شده است.
۲- رژیم کم کلسترول که در آن میزان کلسترول کمتر از ۱۰۰mg روزانه باشد.
۳- درمان دارویی: بیماران مبتلا به هیپرکلسترولمی‌فامیلیال معمولا
برای کاهش سطح کلسترول نیاز به مصرف چند دارو دارند. در بیمارانی که قادر به تحمل دارو‌ها نیستند یا آن‌هایی که دچار اختلال عملکرد رسپتور هستند،
می‌توان از پیوند کبد با جراحی بای پس ایلئوم جهت کاهش جذب گوارشی اسید‌های صفراوی یا آفرزیس LDL جهت خارج کردن مقادیر اضافی LDL استفاده نمود. از دو داروی لومیتاپید و میپومرسن نیز می‌توان به عنوان درمان کمکی استفاده کرد.