دیستروفی عضلانی دوشن و بکر – علائم بالینی و نحوه تشخیص
دیستروفی دوشن
به بیماری‌های عضلانی که به دلیل نقص در پروتئین دیستروفین در غشاء عضله بوجود می‌آیند، دیستروفینوپاتی گفته می‌شود. دیستروفی دوشن و بکر در این گروه قرار دارند.
اپیدمیولوژی: دیستروفی دوشن، شایعترین دیستروفی عضلانی در کودکان است که به دلیل فقدان دیستروفین ایجاد می‌گردد. این بیماری سیر پیشرونده و سریعی داشته و در ۳ سال اول زندگی آغاز می‌گردد.
توارث: به صورت وابسته به X مغلوب به ارث می‌رسد و بیشتر در پسر‌ها رخ می‌دهد گزینه ج) در ۳۰٪ موارد سابقه خانوادگی وجود نداشته و علت آن موتاسیون خود به خودی می‌باشد.
در صورت ایجاد بیماری در دختر‌ها، علت آن غیرفعال شدن کروموزوم X پدری است که به آن پدیده لیون گفته می‌شود.
شدت بیماری در ناقلین مؤنث علامت دار نسبت به بیماران مذکر مبتلا به دوشن، کمتر است.
تظاهرات بالینی
1- راه رفتن، دویدن و از پله بالا رفتن به تدریج سخت می‌شود.
۲- راه رفتن بیمار به شکل آردگی (Waddling) می‌باشد.
٣- کیفوز هم دیده می‌شود.
۴- عضلات پروگزیمال اندام تحتانی آسیب می‌بینند. عضلات گاستروکنمیوس و به میزان کمترکوادری سپس و دلتوئید، بزرگتر از حد طبیعی شده ولی از طرفی ضعیف می‌گردند (هیپرتروفی کاذب).
۵- با گذشت زمان، عضلات شکمی و پاراورتبرال درگیر شده و لوردوزو بیرون زدگی شکم رخ می‌دهد.
۶- ضعف عضلات اطراف اسکاپولا موجب بیرون زدگی اسکاپولا (Winging) می‌شود.
۷- به دلیل بی‌حرکت ماندن اندام‌ها و عدم توازن بین عضلات آگونیست و آنتاگونیست، کنتراکچر بوجود می‌آید.
۸- رفلکس‌های تاندونی به تدریج از بین می‌روند.
– عضلات صاف درگیر نمی‌شوند ولی ممکن است هیپرتروفی قلب و آریتمی‌های گوناگون رخ دهد.
پیش آگهی: مرگ اکثرا به علت ضعف عضلات تنفسی و عفونت‌های ریوی و گا‌ها نارسایی قلبی روی می‌دهد.
در گروهی از مبتلایان به دوشن، درجات خفیفی از عقب ماندگی ذهنی وجود داشته که پیشرونده نمی‌باشد. اکثر بیماران تا اواخر نوجوانی فوت می‌کنند به گونه‌ای که بیشتر از ۲۰٪ بعد از ۲۵ سالگی زنده نمی‌مانند.
دیستروفی عضلانی بکر
شبیه به دیستروفی دوشن است ولی شروع علائم در ۱۲ سالگی می‌باشد. در سنین ۲۵ تا ۳۰ سالگی بیماران دیگر نمی‌توانند راه بروند و مرگ در دهه پنجم رخ می‌دهد.
درگیری قلبی نسبت به دوشن کمتر بوده و عقب ماندگی ذهنی شایع نمی‌باشد.
اتیولوژی دیستروفی دوشن و بکر: دیستروفین یک پروتئین غشاء سلول‌های عضلانی می‌باشد که ژن آن روی کروموزوم X قرار دارد.
۱- در بیماری دوشن، دیستروفین وجود ندارد.
۲- در بیماری بکر، دیستروفین وجود دارد ولی ساختمان آن غیرطبیعی است.
تشخیص: ضعف عضلات پروگزیمال در افراد مذکر به همراه افزایش شدید CK (۲۵ تا ۳۰ برابر) موجب شک به دیستروفی دوشن و بکر می‌گردد. EMC نیز به تشخیص کمک می‌کند.
۱- آنالیز ژن دیستروفین در DNA: اگر تست DNA، تشخیصی و دیاگنوستیک باشد، دیگر لازم به بیوپسی نیست.
۲- رنگ‌آمیزی ایمنوسیتوکمیکال برای دیستروفین: در افراد طبیعی غشاء سلول عضلانی رنگ می‌گیرد. در بیمار مبتلا به دوشن رنگ نمی‌گیرد. در بیماری بکر، الگوی موزائیک داشته و کمتر از میزان طبیعی رنگ می‌گیرد.
این نوشته‌ها را هم بخوانید
