دیستروفی میوتونیک چیست؟ علائم بالینی و تشخیص

0

دیستروفی میوتونیک به صورت اتوزوم غالب منتقل می‌گردد.

پاتوژنز: این بیماری موجب ۳ اختلال زیر می‌شود:

۱- ضعف عضلانی

۲- میوتونی: به طولانی شدن انقباض عضله پس از دق عضله یا تحریک الکتریکی آن و نیز تأخیر در شل شدن عضله پس از انقباض ارادی آن، میوتونی گفته می‌شود.

٣- تغییرات دیستروفیک: تغییرات دیستروفیک در بافت‌های دیگر بدن از جمله عدسی چشم (کاتاراکت)، بیضه، غدد آندوکرین، پوست و مغزرخ می‌دهد.

سفارش طراحی سایت در کارلنسر با قیمت توافقی
لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران

اپیدمیولوژی: سن شروع بیماری غالبا در ابتدای بزرگسالی می‌باشد؛ اگر چه در کودکی ممکن است با ضعف عضلات صورت و پتوز تظاهر می‌یابد.

تظاهرات بالینی: در این بیماری، برخلاف سایر میوپاتی‌ها، ضعف از عضلات دیستال آغاز می‌گردد و بیماری با ضعف عضلات کوچک دست به همراه عضلات اکستانسور ساعد و آتروفی آن‌ها تظاهر یابد.

۱- افتادگی پلک‌ها (پتوز)، لاغری و ضعف عضلات صورت ابتدا رخ می‌دهند.

۲- آتروفی عضلات ماستریا جونده موجب باریک شدن نیمه تحتانی صورت شده و در نتیجه دندان‌ها روی هم قرار نمی‌گیرند.

۳- طاسی موی سردر ناحیه پیشانی، افتادگی پلک و پیشانی چروک خورده موجب یک چهره کاراکتریستیک می‌شود.

۴- ضعف عضلات استرنوکلیدوماستوئید همواره وجود دارد که همراه با لاغری گردن و خم شدن گردن به جلو می‌باشد (گردن قویا Swan neck).

۵- گاهی اولین علامت افتادگی پا (Foot drop) می‌باشد که به علت آتروفی عضلات جلوی ساق می‌باشد.

۶- ضعف عضلات حلق و حنجره موجب ایجاد صدای تودماغی و یکنواخت (منوتون) می‌شود.

۷- ضعف عضلات رحمی موجب اختلال در حاملگی می‌باشد.

۸- گشادی مری و مگاکولون

۹- ضعف عضله دیافراگم و هیپوونتیلاسیون آلوئولار، موجب برونشیت مزمن و برونشکتازی می‌شود.

۱۰- در دیستروفی میوتونیک، مشکلات قلبی شایع بوده و در اکثر موارد اختلالات هدایتی قلب، برادیکاردی و طولانی شدن فاصله PR وجود دارد. گاهی ممکن است پیس می‌کر اندیکاسیون داشته باشد.

۱۱- در نهایت عضلات پروگزیمال اندام‌ها و عضلات تنه هم گرفتار می‌شوند.

درگیری سایر ارگان‌ها: به غیر از درگیری عضلات، سایر اختلالات در دیستروفی میوتونیک عبارتند از:

١- کاتاراکت در ۹۰٪ بیماران وجود دارد. ٢- کلسیفیکاسیون گانگلیون بازال ۳- ضریب هوشی پایین ۴- آتروفی بیضه، کاهش میل جنسی و ناتوانی جنسی ۵- آلوپسی پیشرونده فرونتال

   

پستهای اخیر

۱۰ خودروی پر فروش جهان در سال ۲۰۲۰

کرونا فروش خودروها را کاهش داد و خودروسازها در سال ۲۰۲۰ با ظرفیت کمتری مدل‌های جدید خود را تولید و روانه بازار کردند. تقریبا می‌توان گفت در اکثر مدل‌های معروف بازار، شاهد کاهش فروش در سال ۲۰۲۰ بودیم. قرنطینه‌های طولانی‌مدت، کساد شدن…

نگاه متفاوتی به یک مشکل خواب شایع: واقعا چرا برخی‌ها یکی دو ساعت بعد از خواب بیدار می‌شوند و یک…

خب، مشکلات خواب در حال حاضر تبدیل به یک مشکل شایع جامعه شده‌اند. خیلی‌ها بعد از خستگی شدید فکری و بدنی، پس از اینکه ساعت‌ها در انتظار هستند تا بتوانند به بستر بروند و خستگی از بدن و ذهن به در کنند، می‌بینند که عملا خواب خوبی ندارند.…

معرفی کتاب دوپامین، مولکولی با خواص شگفت‌انگیز، نوشته دانیل زد لیبرمن و مایکل ای. لانگ

نوروترنسمیترها یا  مواد شیمیایی میانجی، به ما انگیزه می‌دهند در پی رسیدن به چیز‌های بسیار دور برآییم؛ چه امور مادی و چه اموری مانند عشق و دانش و قدرت. یکی از مهم‌ترین میانجی‌های شیمایی در مغز، دوپامین نام دارد. این ماده چه بخواهیم نمکدان…

ویدئو: اگر اپل زمان معرفی نخستین نسخه کامپیوتر مک، فناوری ساخت تبلیغات ویدئویی به سبک الان داشت…

ویدئوهای تبلیغی این روزهای محصولات فناوری را در نظر بگیرید. همیشه کنجکاوم بدانم چه حسابگری‌هایی برای ساخت آنها صورت می‌گیرد؟ سناریوی ساخت آنها با چه حساسیت‌هایی دنبال می‌شود؟ چطور ویدئوهای گرفته شده با دوربین‌های پیشرفته و ویدئوهای سه‌بعدی…

افزایش ناگهانی بازیکنان بتلفیلد ۴ شرکت EA را وادار به نصب سرورهای اضافی کرد

بازی بتلفیلد ۴ همزمان با نزدیک شدن به هشتمین سالگرد انتشار خود؛ با هجوم گسترده و ناگهانی گیمرها مواجه شده است. البته، در این میان چندین عامل در دست یکدیگر باعث شدند تعداد بازیکنان به طور ناگهانی افزایش پیدا کنند. اعلام تاریخ انتشار نسخه…

چگونه حالت شب (Dark Mode) اینستاگرام را در اندروید و iOS فعال کنیم؟

ویژگی Dark Mode روی دستگاه‌ها و اپلیکیشن‌ها یک مزیت بزرگ است. حالت تاریک یا حالت شب می‌تواند امکان استفاده از دستگاه‌ها در نور کم را ممکن است و مانع از آسیب بیشتری به کره چشم شود. همین‌طور، مانع از مزاحمت و اختلال‌هایی می‌شود که با نور شدید…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.