دیستروفی میوتونیک چیست؟ علائم بالینی و تشخیص

دیستروفی میوتونیک به صورت اتوزوم غالب منتقل می‌گردد.

پاتوژنز: این بیماری موجب ۳ اختلال زیر می‌شود:

1- ضعف عضلانی

۲- میوتونی: به طولانی شدن انقباض عضله پس از دق عضله یا تحریک الکتریکی آن و نیز تأخیر در شل شدن عضله پس از انقباض ارادی آن، میوتونی گفته می‌شود.

٣- تغییرات دیستروفیک: تغییرات دیستروفیک در بافت‌های دیگر بدن از جمله عدسی چشم (کاتاراکت)، بیضه، غدد آندوکرین، پوست و مغزرخ می‌دهد.

اپیدمیولوژی: سن شروع بیماری غالبا در ابتدای بزرگسالی می‌باشد؛ اگر چه در کودکی ممکن است با ضعف عضلات صورت و پتوز تظاهر می‌یابد.

تظاهرات بالینی: در این بیماری، برخلاف سایر میوپاتی‌ها، ضعف از عضلات دیستال آغاز می‌گردد و بیماری با ضعف عضلات کوچک دست به همراه عضلات اکستانسور ساعد و آتروفی آن‌ها تظاهر یابد.

۱- افتادگی پلک‌ها (پتوز)، لاغری و ضعف عضلات صورت ابتدا رخ می‌دهند.

۲- آتروفی عضلات ماستریا جونده موجب باریک شدن نیمه تحتانی صورت شده و در نتیجه دندان‌ها روی هم قرار نمی‌گیرند.

۳- طاسی موی سردر ناحیه پیشانی، افتادگی پلک و پیشانی چروک خورده موجب یک چهره کاراکتریستیک می‌شود.

۴- ضعف عضلات استرنوکلیدوماستوئید همواره وجود دارد که همراه با لاغری گردن و خم شدن گردن به جلو می‌باشد (گردن قویا Swan neck).

۵- گاهی اولین علامت افتادگی پا (Foot drop) می‌باشد که به علت آتروفی عضلات جلوی ساق می‌باشد.

۶- ضعف عضلات حلق و حنجره موجب ایجاد صدای تودماغی و یکنواخت (منوتون) می‌شود.

۷- ضعف عضلات رحمی موجب اختلال در حاملگی می‌باشد.

۸- گشادی مری و مگاکولون

۹- ضعف عضله دیافراگم و هیپوونتیلاسیون آلوئولار، موجب برونشیت مزمن و برونشکتازی می‌شود.

۱۰- در دیستروفی میوتونیک، مشکلات قلبی شایع بوده و در اکثر موارد اختلالات هدایتی قلب، برادیکاردی و طولانی شدن فاصله PR وجود دارد. گاهی ممکن است پیس می‌کر اندیکاسیون داشته باشد.

۱۱- در نهایت عضلات پروگزیمال اندام‌ها و عضلات تنه هم گرفتار می‌شوند.

درگیری سایر ارگان‌ها: به غیر از درگیری عضلات، سایر اختلالات در دیستروفی میوتونیک عبارتند از:

١- کاتاراکت در ۹۰٪ بیماران وجود دارد. ٢- کلسیفیکاسیون گانگلیون بازال 3- ضریب هوشی پایین ۴- آتروفی بیضه، کاهش میل جنسی و ناتوانی جنسی ۵- آلوپسی پیشرونده فرونتال