بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS چیست و چه علائمی دارد؟

اهمیت: ALS شایع‌ترین بیماری نورون‌های حرکتی است.

انواع

1- نوع اسپورادیک: شایع‌ترین نوع بوده و در مردان شایعتر است. بیشتر در دهه پنجم تا هفتم رخ می‌دهد.

۲- نوع ارثی: به شکل اتوزوم غالب به ارث رسیده و در سنین پایین‌تری تظاهر می‌یابد. در ۲۵٪ موارد علت آن ژن آنزیم سوپراکسید دیس موتازا بوده که بر روی کروموزوم ۲۱ قرار دارد.

اتیولوژی:

علت قطعی آن نامعلوم است گزینه د)؛ با این وجود عوامل توکسیک (منگنزو جیوه). علل ایمنولوژیک، ژنتیک و برخی ویروس‌ها ممکن است در ایجاد آن نقش داشته باشند.

پاتولوژی:

تغییرات دژنراتیو در نورون‌های حرکتی نخاع، Brain stem و کورتکس حرکتی وجود دارند.

علائم بالینی: ALS یک اختلال Mix نورون محرکه فوقانی و تحتانی است، لذا چون نورون محرکه فوقانی درگیر است، بیمار دچار اسپاستیسیتی، افزایش رفلکس‌های وتری و پاسخ کف پایی اکستانسور می‌باشد و چون نورون محرکه تحتانی هم گرفتار است دچار ضعف، آتروفی عضلانی و فاسیکولاسیون می‌گردد. لذا در ALS، علائم درگیری نورون محرکه فوقانی و تحتانی به صورت همزمان دیده می‌شوند.

١- علائم نورون محرکه فوقانی: افزایش رفلکس‌های تاندونی، رفلکس کف پایی اکستانسور و افزایش تون عضلانی

۲- علائم نورون محرکه تحتانی: ضعف و لاغری عضلات، کاهش رفلکس‌های تاندونی، کاهش تون عضلات و فاسیکولاسیون

عضلات حرکتی چشم هیچوقت در ALS درگیر نمی‌شوند؛ همچنین بیمار علائم حسی بارزی ندارد.

سیر بروز علائم بالینی

١- ALS به صورت تدریجی و موذیانه به شکل ضعف در یک یا چند عضله تظاهر می‌یابد. شروع بیماری به صورت آسیمتریک از دیستال اندام‌ها می‌باشد. بیمار تدریجا در انجام بعضی از کار‌ها مثل استفاده از کلید، بستن دکمه لباس و بلند کردن اجسام دچار مشکل شده و عضلات ضعیف و لاغر می‌شوند.

۲- با پیشرفت بیماری، علائم بیمار شدیدتر و بیشتر شده و درگیری در سایر اندام‌ها و تنه نیز به وجود می‌آیند.

٣- با درگیری عضلات بولبر بیمار دچار اشکال در بلع، تودماغی صحبت کردن، اختلال در سخن گفتن، ضعف و لاغری زبان و فاسیکولاسیون زبان می‌شود. درگیری بولبر معمولا دیررس است ولی دیسفاژی و اختلال تنفسی در مراحل اولیه بیماری ممکن است رخ دهند.

۴- علائم سودوبولبر به شکل خنده و‌گریه پاتولوژیک در برخی از بیماران مشاهده می‌گردد.

۵- اسپاسم و کرامپ پا‌ها به خصوص در شب‌ها از علائم شایع هستند.

۶- مثانه نوروژنیک در مراحل اولیه نادر بوده ولی در مراحل دیررس ممکن است رخ دهند.

۷- بیماران درجاتی از تغییرات شناختی رفتاری و شخصیتی دارند.

۸- با گرفتاری عضلات تنفسی بیمار دچار محدودیت و دیسترس تنفسی می‌شود و لذا نیازمند حمایت تنفسی می‌گردد.

تشخیص:

با مشاهده فیبریلاسیون و فاسیکولاسیون در مطالعات الکتروفیزیولوژیک، تشخیص تأیید می‌گردد.

درمان:

ALS درمان قطعی ندارد. ریلوزول داروی اختصاصی برای ALS است. ریلوزول نمی‌تواند فرآیند تخریب و دژنراسیون بیماری را اصلاح نماید ولی تا حدودی موجب افزایش طول عمر می‌شود.

پیش آگهی:

ALS یک بیماری پیشرونده است که در نهایت تمام عضلات ارادی را مبتلا می‌سازد و بیمار توانایی حرکت در اندام‌های فوقانی، تحتانی، تنه و عضلات بولبر را از دست می‌دهد.

۱- با درگیری عضلات تنفسی، بیمار به حمایت تنفسی و ونتیلاسیون مکانیکی نیازمند می‌شود.

۲- طول عمر بیماران بعد از تشخیص حدودا ۴-۳ سال است.

٣- شایع‌ترین علل مرگ عبارتند از: نارسایی تنفسی و عفونت‌های تنفسی یا سیستمیک

۴- عواملی که پیش آگهی ALS را بد و طول عمر را کاهش می‌دهند، عبارتند از: الف) سطح سرمی پایین کلرید ب) کاهش شدید وزن