کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست – علایم آن و چطور باعث مرگ ناگهانی می‌شود؟
ویژگی کاراکتریستیک کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، هیپرتروفی شدید بطن چپ (به ویژه سپتوم بین بطنی) در فقدان هیپرتانسیون شریانی یا بیماری‌های دریچه‌ای بوده که با انسداد در حفره بطن چپ در زمان سیستول مشخص می‌شود. در این بیماری، فانکشن سیستولیک بطن چپ که براساس میزان Ejection fraction تعیین می‌شود. طبیعی است.
ویژگی میکروسکوپیک کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به بی‌نظمی در باندل‌های فیبرهای می‌وکارد است.
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ممکن است همراه با انسداد یا بدون انسداد باشد. در صورت همراهی با انسداد به آن کاردیومیوپاتی انسدادی هیپرتروفیک (HCOM) اطلاق می‌گردد.
۵۰٪ از مبتلایان، توارث اتوزوم غالب دارند، سایر موارد به علت موتاسیون خود به خودی در پروتئین‌های انقباضی بوجود می‌آیند. موتاسیون در زنجیره سنگین بتا می‌وزین، شایعترین موتاسیون در این بیماران است.
اختلالات فیزیوپاتولوژیک اصلی در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به قرار زیر هستند ۱- انسداد خروجی بطن چپ ۲- اختلال عملکرد دیاستولیک قلب ۳- نارسایی می‌ترال ۴- آریتمی (سوپراونتریکولارو بطنی)
تظاهرات بالینی:
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک معمولا در ۲۰ تا ۴۰ سالگی تظاهر می‌یابد. اغلب افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در طول زندگی خود دچار عارضه‌ای نمی‌شوند. عوارض اصلی این بیماری مرگ ناگهانی قلبی، نارسایی قلبی و فیبریلاسیون دهلیزی هستند.
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک شایعترین ضایعه قلبی در اتوپسی جوانان ورزشکار است که دچار مرگ ناگهانی گردیده‌اند.
تنگی نفس: علائم نارسایی قلبی در مبتلایان به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، به علت انسداد خروجی بطن چپ و اختلال عملکرد دیاستولی بوجود می‌آیند. تنگی نفس کوششی (با یا بدون آنژین صدری) شایعترین تظاهر نارسایی قلبی است. تنگی نفس انعکاسی از افزایش فشار دیاستولیک بطن چپ است.
آنژین صدری: آنژین صدری فعالیتی در بیش از ۵۰٪ از بیماران علامت دار مشاهده می‌شود.
تپش قلب: تپش قلب ممکن است به علت فیبریلاسیون دهلیزی یا آریتمی بطنی رخ دهد.
سنکوپ: سنکوپ یا پره سنکوپ بسیار نادر بوده و معمولا در هنگام فعالیت‌های سنگین رخ می‌دهند.
مرگ ناگهانی قلبی:
مرگ ناگهانی قلبی در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به علت تاکی آریتمی‌های بطنی و بیشتر در افراد جوان بدون علامت (سن کمتر از ۳۵ سال) رخ داده و گاهی اوقات، اولین تظاهر بیماری است. شیوع مرگ ناگهانی در بیماران مبتلا به HOCM، حدود ۱٪ است. ریسک فاکتورهای مرگ ناگهانی در این بیماران عبارتند از:
1- ضخامت سپتوم بیش از ۳۰ می‌لی متر در اکوکاردیوگرافی ۲- سابقه ایست (Arrest) قلبی
۳- سابقه Spontaneous non-sustained VT
۴- هیپوتانسیون در هنگام فعالیت و ورزش ۵- سابقه سنکوپ به ویژه سنکوپ فعالیتی و مکرر ۶- سابقه خانوادگی مرگ ناگهانی قلبی در بستگان درجه اول د معاینه قلبی عروقی
سمع قلب: در سمع قلب مبتلایان به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک یک سوفل سیستولیک کرشندو – دی کرشندو Harsh که در سمت چپ استرنوم بهتر شنیده می‌شود وجود داشته که به علت تنگی مجرای خروجی بطن چپ و نارسایی می‌ترال بوده و به قاعده قلب انتشار دارد.
1- عوامل زیر سبب افزایش تنگی مجرای خروجی بطن و افزایش شدت سوفل سیستولیک می‌شوند
الف) کاهش حجم داخل بطن (پره لود): مانور والسالوا در فاز Strain یا ایستادن ب) کاهش مقاومت محیطی (افترلود): تجویز نیتروگلیسرین ج) افزایش قدرت انقباضی قلب: مصرف داروهای اینوتروپیک ۲- عوامل زیر سبب کاهش گرادیان فشار و کاهش شدت سوفل سیستولیک در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک می‌شوند:
الف) افزایش حجم خون داخل بطن (پره لود): چمباتمه زدن (Squatting) و انفوزیون وریدی مایعات ب) افزایش مقاومت محیطی (افترلود): انفوزیون وریدی مایعات، چمباتمه زدن (Squatting)، مشت کردن دست‌ها ( Handgrip)، برداشتن وزنه سنگین و حالت دراز کشیدن
ج) کاهش قدرت انقباضی قلب: مصرف بتابلوکرها و کلسیم بلوکرها
سوفل هولوسیستولیک ناشی از نارسایی دریچه می‌ترال و صدای چهارم قلبی (54) نیز در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک سمع می‌گردند.
نبض‌های محیطی ۱- نبض دوکوهانه (Bisferians) ۲- موج a بزرگ در نبض ورید ژوگولار ۳- نبض آپیکال قوی و مداوم (Sustained) ۴- صدای چهارم قابل لمس (S4)|
تشخیص و ECG:
در ECG، هیپرتروفی بطن چپ به همراه موج و عمیق (Pseudo Q waves) در لیدهای سپتال (3-V1) که شبیه انفارکتوس اسپتال است، دیده می‌شود.
تصویربرداری قلبی: تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به کمک اکوکاردیوگرافی است. به کمک اکوکاردیوگرافی داپلر، می‌توان شدت تنگی خروجی بطن چپ را در زمان استراحت و نیز حین مانور والسالوا یا سایر مانورها (مانند چمباتمه زدن و Handgrip) بررسی کرد. ضخیم شدگی دیواره بطن به میزان ۱۵ می‌لی متر یا بیشتر به نفع هیپرتروفی می‌وکارد است و ضخامت ۱۳تا۱۴ می‌لی متر دیواره بطن، Borderline در نظر گرفته می‌شود.
هم اکنون کاربرد MRI در تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در حال افزایش است.
تست‌های ژنتیکی: تست ژنتیکی جهت تائید تشخیص در خود بیمارو غربالگری اعضای خانواده به کار برده می‌شود.
درمان و هدف درمان: هدف از درمان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، کنترل علائم و پیشگیری از مرگ ناگهانی قلبی است.
درمان دارویی
۱- در مبتلایان به تنگی نفس یا آنژین، بتابلوکرها و وراپامیل رایج‌ترین داروها در مراحل اولیه هستند.
۲- در صورت پایدار ماندن علائم بیمار، می‌توان دیزوپیرامید را به رژیم درمانی اضافه کرده
۳- در صورتی که ادم و احتباس مایع وجود داشته باشد، دیورتیک با احتیاط و با اجتناب از ایجاد هیپوولمی (مخصوصا در بیمارانی که انسداد داخل بطنی دارند، تجویز می‌شود.
نکته: در مبتلایان به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، تجویز دیورتیک، دیگوکسین، وازودیلاتور و ورزش به علت تشدید انسداد در بطن کنتراندیکه است و دیورتیک‌ها در موارد خاص و با احتیاط فراوان تجویز می‌شوند.
درمان آریتمی ۱- در فیبریلاسیون دهلیزی، جهت کنترل سرعت بطنی از بتابلوکرها یا وراپامیل استفاده می‌شود.
۲- تجویز دیگوکسین به علت اثرات اینوتروپیک و تشدید انسداد خروجی
بطن در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ممنوع است.
۳- به منظور جلوگیری از حوادث ترومبوآمبولیک در بیماران دارای
فیبریلاسیون دهلیزی، باید وارفارین تجویز شود.
۴- اگر علیرغم کنترل ریت بطنی، بیمار همچنان علامت دار باشد، کنترل
ریتم با آمیودارون یا دیزوپیرامید اندیکاسیون دارد.
پیشگیری از مرگ ناگهانی در بیمارانی که در ریسک بالای مرگ ناگهانی قلبی هستند، تعبیه ICD توصیه می‌شود. همچنین بیماران باید از انجام ورزش‌های شدید و رقابتی اجتناب کنند.
پیوند قلب:
در بیمارانی که به درمان‌های معمول پاسخ نمی‌دهند،
ممکن است پیوند قلب اندیکاسیون داشته باشد.
