تاریخچه بیماری ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
ژان مارتین شارکو، عصب شناس فرانسوی، اصطلاح اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را در سال 1874 ابداع کرد.
شرح این بیماری حداقل به سال 1824 توسط چارلز بل برمی گردد. در سال 1850، فرانسوا آمیلکار آران اولین کسی بود که اختلالی را توصیف کرد که او آن را “آتروفی عضلانی پیشرونده” نامید، نوعی از ALS که در آن فقط نورون های حرکتی تحتانی تحت تاثیر قرار می گیرند. در سال 1869، ارتباط بین علائم و مشکلات عصبی زمینهای برای اولین بار توسط ژان مارتین شارکو، که در ابتدا اصطلاح اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را در مقاله خود در سال 1874 معرفی کرد، توصیف شد. سندرم بازوی فلیل، یک نوع منطقه ای ALS، برای اولین بار توسط آلفرد ولپیان در سال 1886 توصیف شد. سندرم پای فلیل، یکی دیگر از انواع منطقه ای ALS، اولین بار توسط پیر ماری و شاگردش پاتریکیوس در سال 1918 توصیف شد.
در سال 1945، پزشکان نیروی دریایی آمریکا گزارش دادند که ALS در بین مردم چامورو گوام 100 برابر بیشتر از سایر نقاط جهان شایع است. در سال 1956، گونه ای از ALS بومی گوام “کمپلکس دمانس اسکلروز جانبی آمیوتروفیک/پارکینسونیسم” (ALS/PDC) نام گرفت، زیرا دارای علائم معمولی ALS همراه با علائم پارکینسونیسم بود. نام در زبان محلی بیماری lytico-bodig است. با وجود تعدادی از مطالعات ژنتیکی و محیطی، علت ALS/PDC ناشناخته باقی مانده است. نرخ ها در اوایل دهه 1950 به اوج خود رسید و پس از آن به طور پیوسته کاهش یافت، و تا سال 1985 میزان بروز ALS/PDC در گوام تقریباً مشابه سایر نقاط جهان بود.
اولین ژنی که با ALS مرتبط شد SOD1 بود که در سال 1993 شناسایی شد. این منجر به توسعه اولین مدل حیوانی ALS، موش تراریخته SOD1، در سال 1994 شد. در دسامبر 1995، ریلوزول اولین داروی مورد تایید FDA شد. برای ALS سپس در سال 1996 در اروپا و در سال 1998 در ژاپن تصویب شد. در سال 1996، مقیاس رتبه بندی عملکردی ALS (ALSFRS) برای اولین بار منتشر شد. این یک پرسشنامه 10 سوالی بود که توانایی افراد مبتلا به ALS را در انجام فعالیت های روزمره اندازه گیری می کرد. در سال 1999، ترازو برای وزن بیشتر به علائم تنفسی تغییر کرد. مقیاس رتبه بندی عملکردی ALS – تجدید نظر شده (ALSFRS-R) یک پرسشنامه 12 سوالی است که به جای سوال واحد در مورد تنفس با یک سوال در مورد تنگی نفس، ارتوپنه و نارسایی تنفسی است.
در سال 2006، کشف شد که پروتئین TDP-43 جزء اصلی اجسام انکلوژنی است که هم در ALS و هم در دمانس فرونتومپورال (FTD) دیده می شود، که شواهدی را ارائه می دهد که ALS و FTD بخشی از یک طیف بیماری مشترک هستند. این منجر به کشف در سال 2008 شد که جهش در TARDBP، ژنی که TDP-43 را کد می کند، علت ALS خانوادگی است. در سال 2011، گسترشهای تکراری غیرکدکننده در C9orf72 یکی از دلایل اصلی ALS و FTD بود. Edaravone برای درمان ALS در ژاپن و کره جنوبی در سال 2015 و در ایالات متحده در سال 2017 تأیید شد. از سال 2017، برای درمان ALS در اروپا تأیید نشده است.
این نوشتهها را هم بخوانید
