سلین دیون مبتلا به سندرم stiff-person تشخیص داده شده، اما این بیماری چیست؟

0

تور جهانی سلین دیون که قرار بود در سال ۲۰۱۹ شروع شود، متوقف و از آن زمان به طور مکرر به تاخیر افتاده است، ابتدا به دلیل همه‌گیری کرونا و سپس به دلیل اسپاسم عضلانی که اکنون به عنوان سندرم stiff-person تشخیص داده شده.

بعد مدت‌ها سلین دیون بیماری خود را اعلام کرد و به حدس و شایعه‌ها پایان داد.

او چهارشنبه در یک پست حزن‌انگیز در شبکه‌های اجتماعی گفت که از سندرم stiff-person رنج می‌برد، یک بیماری عصبی نادر و غیرقابل درمان که باعث اسپاسم شدید عضلانی و سفتی در اندام‌ها می‌شود.

سلین دیون در یک ویدیوی احساسی که در اینستاگرام منتشر کرد ، گفت: متأسفانه این اسپاسم‌ها بر تمام جنبه‌های زندگی روزمره من تأثیر می‌گذارند، گاهی اوقات هنگام راه رفتن با مشکل مواجه می‌شوند و به من اجازه نمی‌دهند تا از تارهای صوتی‌ام برای آواز خواندن به روشی که عادت کرده‌ام استفاده کنم . او هم به زبان انگلیسی و هم به زبان فرانسوی مادری‌اش ترانه می‌خواند.

سلین دیون، ۵۴ ساله، بارها اجراهای خود را در سال گذشته به تعویق انداخته و به دلیل نگرانی های سلامتی که قبلاً آن را «اسپاسم شدید و مداوم عضلانی» توصیف کرده بود، لغو کرده بود.

سلین دیون در میانه یک تور طولانی کنسرت در سال ۲۰۲۰ بود که به دلیل  همه‌گیری کووید برنامه متوقف شد. در نهایت قرار بود در ماه فوریه از سر گرفته شود و ۵۰ کنسرت  دیگر برنامه‌ریزی شده بود، اما هشت کنسرت لغو شده و ۲۳ نمایش برای سال ۲۰۲۴ برنامه ریزی شده است.

سلین دیون در پست احساسی خود نوشته: “تنها چیزی که می‌دانم آواز خواندن است. این کاری است که من در تمام عمرم انجام داده ام و این کاری است که بیشتر از همه دوست دارم انجام دهم.”

موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی، بخشی از موسسه ملی بهداشت، سندرم فرد سفت را به عنوان یک اختلال عصبی با ویژگی‌های یک بیماری خودایمنی تعریف می کند.

این اختلال باعث “سفتی عضلانی نوسانی” و اسپاسم‌هایی می شود که توسط چیزهایی مانند صدای بلند، دمای سرد یا حرکت ناگهانی ایجاد می شود.

وضعیت‌های غیرطبیعی، اغلب خمیده و سفت‌شده، مشخصه این اختلال است. افراد مبتلا به SPS می‌توانند در راه رفتن یا حرکت بیش از حد دچار ناتوانی شوند، یا از ترک خانه می‌ترسند زیرا صداهای خیابان، مانند صدای بوق، می‌تواند باعث تحریک حمله اسپاسم و افتادن شود.

سندرم فرد سفت نادر است. طبق گفته‌های دانشکده پزشکی جانز هاپکینز ، این بیماری «تنها یک یا دو نفر از یک میلیون نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.»

NIH می گوید محققان دلایل این اختلال را به طور کامل مشخص نکرده‌اند، اما می تواند نتیجه یک اختلال خود ایمنی در مغز و نخاع باشد. افراد مبتلا به SPS دارای سطوح بالایی از آنتی بادی هستند که آنزیمی را هدف قرار می‌دهد که یک انتقال دهنده عصبی مهم را در مغز سنتز می‌کند.

این اختلال قابل درمان نیست، اما به گفته پزشکان، درمان با شل کننده های عضلانی و ضد تشنج می تواند به بهبود و کنترل علائم کمک کند.

سلین دیون در اعلامیه خود گفت که از سه فرزندش نیرو می گیرد و معتقد است که در مسیر بهبودی است.

او گفت: “من هر روز با درمانگر طب ورزشی خود سخت کار می‌کنم تا قدرت و توانایی خود را برای انجام هر روز تقویت کنم.” اما باید اعتراف کنم که این یک مبارزه سخت بوده است.»

سلین دیون یکی از موفق ترین خواننده‌های تمام دوران است. او بیش از ۲۰۰ میلیون آلبوم در سرتاسر جهان فروخته است و چندین تک آهنگ او به رتبه ۱ جدول بیلبورد رسیده است، از جمله “My Heart Will Go On”، “The Power Of Love” و “It’s All Coming Back To Me Now”. کنسرت‌های  او در لاس وگاس یکی از سودآورترین کنسرت‌ها تمام دوران بوده است.

این خواننده قرار بود در سال ۲۰۲۳ کنسرت جدیدی را در Resorts World Las Vegas آغاز کند. مشخص نیست که این کنسرت – که از سال ۲۰۲۱ نیز مکرراً به تعویق افتاده است – چه زمانی آغاز خواهد شد. او همچنین اولین بازیگری خود را در ماه می انجام خواهد داد. فیلم “دوباره عشق”، یک کمدی رمانتیک با پریانکا چوپرا ، برای اکران برنامه ریزی شده است.


توضیح پزشکی بیشتری بیماری سندرم stiff-person

این بیماری به نام‌های سندرم مورش وولتمن یا آنسفالومیلیت پیشرونده با سفتی و میوکلونوس (PERM) هم خوانده می‌شود.

سندرم فرد سفت (SPS) یک اختلال عصبی اکتسابی نادر است که علایم آن سفتی پیشرونده عضلانی (سفتی) و دوره‌های مکرر اسپاسم دردناک عضلانی است.

سفتی عضلانی اغلب نوسان می‌کند (یعنی بدتر می‌شود و سپس بهبود می‌یابد) و معمولاً همراه با اسپاسم عضلانی رخ می دهد. اسپاسم ممکن است به طور تصادفی رخ دهد یا در اثر رویدادهای مختلف از جمله صدای ناگهانی یا تماس فیزیکی خفیف ایجاد شود. در بیشتر موارد، سایر علائم یا علائم عصبی رخ نمی‌دهد. شدت و پیشرفت SPS از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در صورت عدم درمان، SPS می تواند به طور بالقوه پیشرفت کند و باعث ایجاد مشکل در راه رفتن شود و به طور قابل توجهی بر توانایی فرد برای انجام کارهای روزمره و روزمره تأثیر بگذارد. اگرچه علت دقیق SPS ناشناخته است، اعتقاد بر این است که این یک اختلال خود ایمنی است و گاهی اوقات همراه با سایر اختلالات خود ایمنی رخ می دهد.

این اختلال می تواند افراد در هر سنی و از هر جنسی را تحت تاثیر قرار دهد. اما بیشتر افراد مبتلا به این عارضه زن هستند. سندرم فرد سفت توسط بسیاری از محققین طیفی از بیماری است که از درگیری تنها یک ناحیه از بدن تا شکلی گسترده و به سرعت پیشرونده را شامل می شود که شامل درگیری ساقه مغز و نخاع (PERM) نیز می شود.

پیشرفت SPS می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. علائم معمولاً در طی چند ماه ایجاد می‌شوند و ممکن است برای سال‌ها ثابت بمانند یا به آرامی بدتر شوند.

در بسیاری از موارد، SPS به آرامی طی چند ماه یا چند سال شروع می شود. افراد مبتلا ممکن است در ابتدا احساس ناراحتی، سفتی یا درد، به ویژه در ناحیه کمر یا پاها (عمدتاً نوع کلاسیک) داشته باشند. در اوایل، سفتی ممکن است ظاهر و ناپدید شود.  شانه ها، گردن و باسن نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. با پیشرفت بیماری، سفتی عضلات ساق ایجاد می‌شود و اغلب در یک طرف بیشتر از طرف دیگر (نامتقارن) مشخص می‌شود. این منجر به راه رفتن آهسته و سفت م‌ شود. با افزایش سفتی، افراد مبتلا ممکن است به دلیل انحنای ستون فقرات به سمت بیرون (کیفوز) یا به دلیل انحنای پایین ستون فقرات به سمت داخل (هیپر لوردوز) حالت قوز یا خمیده داشته باشند. در برخی افراد، سفتی ممکن است پیشرفت کند و بازوها یا صورت را درگیر کند.

علاوه بر سفتی/سفتی عضلانی، افراد مبتلا به SPS دچار اسپاسم عضلانی نیز می‌شوند که ممکن است بدون دلیل آشکار یا در پاسخ به رویدادهای محرک مختلف (یعنی محرک) رخ دهد. اسپاسم می‌تواند توسط صداهای غیرمنتظره یا بلند، تماس فیزیکی جزئی، محیط‌های سرد، استرس یا موقعیت‌هایی که باعث افزایش واکنش احساسی می‌شود، ایجاد شود.

اسپاسم عضلانی اغلب بسیار دردناک است و معمولا سفتی موجود را بدتر می کند. اسپاسم ممکن است کل بدن یا فقط یک ناحیه خاص را درگیر کند. پاها اغلب درگیر می شوند که ممکن است منجر به زمین خوردن شود. اسپاسم عضلات شکم ممکن است منجر به احساس سیری سریع‌تر از حالت عادی در افراد شود (سیری زودهنگام) و منجر به کاهش وزن ناخواسته شود. اسپاسم های مربوط به قفسه سینه و ماهیچه های تنفسی می‌تواند جدی باشد و به طور بالقوه نیاز به درمان فوری پزشکی با پشتیبانی تهویه دارد. اسپاسم ممکن است چند دقیقه طول بکشد، اما گاهی اوقات برای ساعت‌ها طول می کشد. قطع ناگهانی دارو در افراد مبتلا به SPS ممکن است منجر به یک وضعیت تهدید کننده زندگی با اسپاسم عضلانی بسیار شدید شود. خواب معمولاً دفعات انقباضات را سرکوب می کند.

در برخی موارد، SPS به اندازه ای شدید می شود که بر توانایی فرد برای انجام فعالیت‌ها و کارهای روزمره تأثیر می‌گذارد. برخی از افراد ممکن است نیاز به استفاده از وسایل کمکی مانند عصا، واکر یا ویلچر داشته باشند. برخی از افراد آسیب دیده اضطراب غیرقابل کنترلی را تجربه می کنند که نیاز به عبور از مناطق بزرگ و باز بدون کمک دارند (اگورافوبیا) و تمایلی به بیرون رفتن ندارند. در صورت عدم درمان، SPS می تواند به طور بالقوه پیشرفت کند و باعث ناتوانی قابل توجه یا عوارض تهدید کننده زندگی مانند اختلال تنفسی شود.

SPS ممکن است با سایر اختلالات خودایمنی مرتبط باشد. شایع ترین بیماری مرتبط دیابت است. به طور معمول، افراد مبتلا ممکن است به التهاب تیروئید (تیروئیدیت)، کم خونی پرنیشز و ویتیلیگو نیز مبتلا شوند. کم خونی پرنیشیز با سطوح پایین گلبول های قرمز خون به دلیل ناتوانی بدن در جذب ویتامین B12 از دستگاه گوارش رخ می‌دهد. ویتیلیگو یک بیماری پوستی است که در آن از دست دادن رنگ (پیگمانتاسیون) نواحی پوست منجر به ایجاد لکه های سفید غیرطبیعی می شود. گزارش‌های بالینی نشان می‌دهند که افراد مبتلا به SPS نیز افزایش بروز صرع دارند.

چندین گونه از SPS در ادبیات پزشکی گزارش شده است که نشان می دهد SPS طیفی از بیماری را از درگیری یک ناحیه خاص و موضعی گرفته تا درگیری گسترده را نشان می دهد. این گونه ها عبارتند از: سندرم اندام سفت، سندرم jerking stiff-person، انسفالومیلیت پیشرونده با سفتی و میوکلونوس، و SPS مربوط به پارانئوپلاستیک.

سندرم سفتی اندام ممکن است پیشرفت کند و در نهایت هر دو پا را تحت تاثیر قرار دهد و ممکن است باعث مشکل در راه رفتن شود. برخی از افراد ممکن است در نهایت به سندرم کلاسیک فرد سفت یا نوع SPS مبتلا شوند. هنگامی که SPS تنها یک ناحیه خاص از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد، ممکن است به عنوان سندرم شخص سفت کانونی نیز نامیده شود.

این بیماران ممکن است میوکلونوس هم داشته باشند که یک اصطلاح کلی است که برای توصیف تکان خوردن ناگهانی و غیرارادی یک عضله یا گروهی از عضلات ناشی از انقباضات عضلانی (میوکلونوس مثبت) یا شل شدن عضلانی (میوکلونوس منفی) استفاده می شود. انقباض یا تکان دادن عضلات توسط فردی که آن را تجربه می کند قابل کنترل نیست. تنها تعداد انگشت شماری از موارد سندرم jerking stiff-person در ادبیات پزشکی شرح داده شده است.

اکثر افراد مبتلا آنتی بادی‌هایی علیه گلوتامیک اسید دکربوکسیلاز (GAD) دارند، پروتئینی در سلول‌های عصبی بازدارنده که در ایجاد (سنتز) انتقال‌دهنده عصبی بازدارنده اصلی به نام گاما آمینوبوتیریک اسید (GABA) نقش دارد. گابا به کنترل حرکت عضلات و جلوگیری از تحریک بیش از حد در مغز و ستون فقرات کمک می کند. علائم SPS ممکن است زمانی ایجاد شود که سیستم ایمنی به اشتباه به سلول‌های عصبی خاصی (نورون‌ها) حمله می‌کند که GAD تولید می‌کنند و منجر به کمبود GABA در بدن می‌شود.

به طور معمول، افراد مبتلا به SPS دارای آنتی بادی برای آمفیفیزین، یعنی پروتئینی هستند که در انتقال سیگنال از یک سلول عصبی به سلول عصبی دیگر نقش دارد. در این افراد سرطان سینه کاملاً شایع است.

نقش دقیق کمبود GAD در توسعه SPS به طور کامل شناخته نشده است. آنتی بادی های GAD-65 با چندین اختلال دیگر از جمله دیابت مرتبط هستند. در واقع، GAD-65 شایع‌ترین آنتی بادی است که توسط افراد مبتلا به دیابت خودایمنی تولید می شو.. در برخی از افراد مبتلا به SPS هیچ آنتی بادی برای GAD قابل تشخیص نیست. علت SPS در این افراد ممکن است در نهایت ناشناخته باشد (ایدیوپاتیک)، اما آزمایش برای علل دیگر (مثلا آنتی بادی های آمفیفیزین) معمولاً مناسب است.

SPS اولین بار در ادبیات پزشکی توسط پزشکان Moersch و Woltman در سال ۱۹۵۶ به عنوان سندرم stiff-man توصیف شد. این اختلال در حال حاضر به عنوان سندرم فرد سفت شناخته می شود تا نشان دهد که این اختلال بر افراد در هر سنی و هر دو جنس تأثیر می گذارد.

طیف گسترده ای از اختلالات دیگر نیز می توانند علائم و نشانه هایی مشابه SPS ایجاد کنند. معمولاً این اختلالات دارای علائم اضافی هستند که می توان آنها را از SPS متمایز کرد. چنین اختلالاتی شامل هایپراکپلکسی، مولتیپل اسکلروزیس، میلیت عرضی، ناهنجاری های عروقی مخفی، نورومیوتونی (سندرم ایزاک)، سندرم شوارتز-جمپل، دیستروفی های عضلانی و میوپاتی های متابولیک است.

درمان SPS می تواند شامل مداخلات غیر دارویی (کشش، گرما درمانی، آب درمانی، ماساژ درمانی، طب سوزنی و غیره) باشد داروهایی که به عنوان آگونیست های GABA-ergic در نظر گرفته می شوند مانند بنزودیازپین ها، به ویژه دیازپام و کلونازپام، برای درمان سفتی عضلانی و اسپاسم‌های دوره ای استفاده می‌شوند.

این بیماران  همچنین ممکن است از باکلوفن نیز سود ببرند. سایر داروهایی که در تعداد کمی از افراد مفید گزارش شده است شامل داروهای ضد تشنج (ضد تشنج) از جمله ویگاباترین، والپاروات، پره گابالین و گاباپنتین است.

مطالعات بالینی بررسی شده نشان داده است که ایمونوگلوبولین داخل وریدی (IVIG) در بهبود علائم معمولاً مرتبط با SPS موثر است

دسته‌هایی از داروها وجود دارد که باید در SPS از مصرف آن‌ها اجتناب کرد، از جمله مهارکننده‌های بازجذب سروتونین- نوراپی نفرین (SNRIs؛ به عنوان مثال، ضد افسردگی‌های سه حلقه‌ای و دولوکستین) و مواد افیونی.

چندین درمان ایمنی مختلف برای درمان افراد مبتلا به SPS فراتر از IVIG از جمله پلاسمافرز، کورتیکواستروئیدها، ریتوکسیماب و داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی خوراکی استفاده شده است. درمان های دیگر از جمله درمان‌های سلول های بنیادی غیر میلوآبلاتیو و میلوآبلاتیو در حال ارزیابی هستند.

 

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.