بیماری فون ویلبراند چیست و راه‌های تشخیص و درمان آن
تشخیص‌های افتراقی بیماری فون ویلبراند Von Willebrand Disease
- بیماری کبدی
- لوکمی
- آنمی آپلاستیک
- بیماری بافت همبند
- کمبود ویتامین
- اختلال عمکلرد کیفی پلاکت‌ها
- پورپورای ترومبوسینوپنیک
- ایدیوپاتیک کمبود فاکتورهای ۸، ۱۱ و ۱۲
اتیولوژی بیماری فون ویلبراند
- یک گروه از بیماری‌های فاکتور فون ویلبراند یک پروتئین که باعث می‌شود پلاکت‌ها اندوتلیوم آسیب دیده متصل شده و باعث تشکیل پلاک پلاکتی می‌شود.
- ممکن است فرم مادرزادی نبود خون ویلبراند یا ساختمان غیرطبیعی یا عمل غیرطبیعی آن باشد همچنین فون ویلبراند بعنوان یک پروتئین حمل کننده فاکتور ۸ عمل می‌کند و از تصفیه سریع آن از پلاسما جلوگیری می‌کند. نبود خون ویلبراند باعث کمبود ثانویه در فاکتور می‌شود.
اپیدمیولوژی بیماری فون ویلبراند
شایع‌ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده است که هر ۲۰۰ تا ۵۰۰ نفر یک نفر درگیر می‌شود.
مشخصاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد.
مردان و زنان به صورت مساوی درگیر می‌شوند.
علائم و نشانه‌های بیماری فون ویلبراند
- خونریزی تاخیری
- خونریزی سطحی به دلیل عدم توانایی در تشکیل پلاک پلاکتی
- پوست: پتشی، پورپورا، کبودی
- سطح مخاطی: خونریزی لثه‌ها (به خصوص زمای که مسواک زده می‌شود) خونریزی از بینی و دستگاه گوارشی
- خونریزی از دستگاه ادارای تناسلی: خونریزی قاعدگی زیاد
- خونریزی بعد از عمل جراحی (مشخصاً بعد از در آوردن دندان و یا خارج کردن لوزه‌ها)
تشخیص بیماری فون ویلبراند
- اغلب وقتی PTT طولانی داریم در نظر گرفته می‌شود (از تاثیر فاکتور ویلبراند روی فاکتور ۸ یا یک زمان خونریزی طولانی (ثانویه به اختلال عملکرد پلاکتی)
- بررسی فاکتور فون ویلبراند
- بررسی کوفاکتور ریستوستین تست فعالیت یا تحریک باند با پلاکت‌های به وسیله ریستوستین سطح آنتی ژن
- بررسی فاکتور انعقادی نشان دهنده کاهش فعالیت بیماران است (یک اندازه‌گیری عملکردی فاکتور)
- آنالیز مولتی مریک مشخص کننده اختلالات کیفی و نشان دهنده زیر گروه بیماری
درمان بیماری فون ویلبراند
- دسموپرسین دمان انتخابی در اکثر موارد خونریزی است باعث تحریک آزادسازی از مکان‌های ذخیره می‌شود. (باعث افزایش ۲ تا ۴ برابر در سطح فاکتور ۸ در ۱۵ تا ۳۰ دقیقه پس از تزریق می‌شود.
- اپی‌ستاکسی یکی از شایع‌ترین علائم است که منشأ لوکال دارد و کنترل می‌شود.
- خونریزی قاعدگی زیاد که با قرص‌ای خوراکی ضد بارداری کاهش می‌یابد.
- در بیمارانی که قرار به ترمیم بریدگی یا خارج کردن دندان دارند باید دسموپرسین به صورت داخل وریدی همراه با مواد ضد فیبرینولیتیک داده شود (مثل اسید آمینوکاپروئیک) برای ۷ تا ۱۰ روز.
- برای موارد خونریزی شدید کنسانتره مشتق از پلاسما ممکن است تزریق شود.
- تمام بیماران باید از موارد دارایی آسپرین پرهیز کنند.
پیش‌آگهی و سیربالینی بیماری فون ویلبراند
- ۸۰ درصد بیماران تیپ ۱ دارند که کمبود خفیف تا متوسط فاکتور ون ویلبراند است.
- علائم بالینی شدت کمتری نسبت به هموفیلی دارد (عموماً در زمان جراحی و ضربات شدید دچار مشکل می‌شود).
- بیماری شدید (به دلیل فقدان کامل فاکتور فون ویلبراند) ممکن است در زمان خونریزی قاعدگی و ضربات خفیف نیز مشکل ایجاد کند.
- اپیزودهای خونریزی به ندرت باعث موربیدیته مشخص می‌شوند.