بیماری فون ویلبراند چیست؟ چه علایم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان

علت‌ها و عوامل مستعدکننده بیماری فون ویلبراند

• نبود VWF که باعث عدم تشکیل میخ پلاکتی اولیه می‌شود.
• نوع I: اتوزوم غالب: کمبود VWF
• نوع II: اتوزوم غالب: نقص VWF
• نوع III: اتوزوم مغلوب: نبود کامل VWF
• نقایص اکتسابی (اغلب ایاتروژنیک) خیلی شایعتر از نواقص ارثی است.

تشخیص افتراقی بیماری فون ویلبراند

• ترومبوسایتوپنی
• اختلال چسبندگی پلاکتی (آورمی، VWD)
• اختلال تجمع پلاکتی (ترومباستنی، گلنزمن، آفیبرینوژنمی، داروها)
• اختلالات رهاسازی گرانول‌ها (سندرم چدیاک هیگاشی، آسپرین، NSAIDS، اورمی)
• آسیب به اندوتلیوم (TTP، HSP، DIC، HUS)
• ماتریکس زیر اندوتلیال غیرطبیعی (سندرم مارفان، اسکوروی، اهلرزدانلس)
• عروق غیرطبیعی (آنژیودیسپلازی)

اپیدمیولوژی بیماری فون ویلبراند

• VWD شایع‌ترین اختلال خونریزی دهنده ارثی
• 1 در 800 نفر را مبتلا می‌کند.

علایم و نشانه‌های بیماری فون ویلبراند

• خونریزی تأخیری
• خونریزی سطحی به علت نارسایی تشکیل میخ پلاکتی
• پوست: پتشی، پورپورا، کمبود شدگی آسان
• غشاء مخاطی: خونریزی دهانی- حلقی، خون دماغ، خونریزی گوارشی
• خونریزی ادراری تناسلی: منوراژی

تشخیص بیماری فون ویلبراند

• BT
• سنجش VWF- بررسی ایمنی آنتی ژن VWF
• بررسی کوفاکتور VWF ristoccitin
• بررسی فاکتور VIII
• اندازه‌گیری فلوسیتومتری گلیکوپروتئین‌های غشاء
• ارزیابی گرانول‌های پلاکتی با میکروسکوپ الکترونی

درمان بیماری فون ویلبراند

• تجویز کنسانترهای، فاکتور VIII (در مواردی مثل قبل از عمل جراحی)
• DDAVP: آنالوگ مصنوعی ADH باعث القاء آزاد شدن VWF می‌شود.
• اگر ناشی از دارو باشد باید آن را قطع کرد (مثل آسپرین)
• اورمی: دیالیز اغلب اختلال ایجاد شده را اصلاح می‌کند.

پیش آگهی/ سیر بالینی بیماری فون ویلبراند

• نوع 1 و 2 بیماری تحت بالینی است، در تروما یا جراحی مشکل ایجاد می‌شود.
• نوع 3 بیماری در زمان قاعدگی یا هر ترومای کوچکی مسأله‌ساز است.