بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزوم غالب یا ADPKD چیست و چه علائمی دارد؟
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزوم غالب (ADPKD) از علل شایع بیماریهای کیستیک کلیه و یکی از علل مهم ESRD است. این بیماری با کیستهای متعدد درکلیه و سایر ارگانها مثل کبد و پانکراس مشخص میشود.
اکثر بیماران قبل از ۳۰ سالگی دچار کیست میشوند، اما نارسایی کلیه ممکن است تا بعد از دهه چهارم زندگی به تأخیر افتد.
تظاهرات اصلی کلیوی بیماری ADPKD عبارتند از
الف) اختلال در فانکشن کلیه (نارسایی کلیه
) ب) هیپرتانسیون ناشی از رنین
ج) سنگ کلیه (اسید اوریکی یا کلسیم اگزالات)
ADPKD یک بیماری مولتی سیستمیک است که تظاهر بالینی آن از موارد بیعلامت تا مجموعهای از علائم داخل و خارج کلیوی متغیر است.
بیماری کبد پلی کیستیک شایعترین تظاهر خارج کلیوی ADPKD است که در ۸۰٪ بزرگسالان مشاهده میشود.
ناهنجاریهای دریچهای قلب و آنوریسمهای مغزی تظاهرات اصلی غیرکیستیک ADPKD هستند.
موتاسیون درژن PKD1عامل ۸۵٪ موارد ADPKD است. ژن PKD1 به روی کروموزوم ۱۴ قرار دارد و پروتئین پلی سیستین ۱ (PC1) که رسپتور غشایی است را کد مینماید. موتاسیون در ژن PKD2 عامل ۱۵٪ موارد -AD PKD است. ژن PKD2 بر روی کروموزوم ۴ قرار دارد و پروتئین پلی سیستین ۲(PC2) را کد مینماید. PC2 یک کانال تراوا به کلسیم است.
PC1 و PC2 در تنظیم هموستاز کلسیم داخل سلولی نقش دارند.
مطالب مرتبط
