سندرم ژیلبرت چیست؟ علائم و روش تشخیص آن

سندرم ژیلبرت Gilbert’s syndrome یک بیماری شایع و بی‌ضرر کبدی است که در آن کبد به درستی بیلی روبین را پردازش نمی‌کند. بیلی روبین در اثر تجزیه گلبول‌های قرمز تولید می‌شود.

اگر به سندرم ژیلبرت مبتلا هستید – که به عنوان اختلال عملکرد کبدی و زردی غیرهمولیتیک خانوادگی نیز شناخته می‌شود – با این بیماری در نتیجه یک جهش ژنی ارثی متولد شده‌اید. ممکن است تا زمانی که به طور تصادفی به سندرم ژیلبرت نرسیده باشید، مانند زمانی که آزمایش خون سطوح بیلی روبین بالا را نشان می‌دهد، ندانید که به سندرم ژیلبرت مبتلا هستید.

علائم سندرم ژیلبرت

شایع‌ترین علامت سندرم ژیلبرت، گهگاه رنگ زرد رنگ پوست و سفیدی چشم‌ها در نتیجه افزایش کمی سطح بیلی روبین در خون است. در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت، سطح بیلی روبین ممکن است افزایش یابد و زردی ممکن است آشکار شود به دلیل:

• بیماری، مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا
• روزه گرفتن یا خوردن یک رژیم غذایی بسیار کم کالری
• کم آبی بدن
• قاعدگی
• فشار
• ورزش سنگین
• کمبود خواب

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر زردی دارید که دلایل احتمالی زیادی دارد، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید.

علل سندرم ژیلبرت

یک ژن غیر طبیعی که از والدین خود به ارث می‌برید باعث سندرم ژیلبرت می‌شود. این ژن به طور معمول آنزیمی را کنترل می‌کند که به تجزیه بیلی روبین در کبد شما کمک می‌کند. وقتی یک ژن ناکارآمد دارید، خون شما حاوی مقادیر اضافی بیلی روبین است زیرا بدن شما به اندازه کافی آنزیم تولید نمی‌کند.

چگونه بدن به طور معمول بیلی روبین را پردازش می‌کند

بیلی روبین یک رنگدانه زرد رنگ است که وقتی بدن شما گلبول‌های قرمز قدیمی را تجزیه می‌کند ساخته می‌شود. بیلی روبین از طریق جریان خون شما به کبد می‌رود، جایی که آنزیم رنگدانه را می‌شکند و آن را از جریان خون خارج می‌کند.

بیلی روبین با صفرا از کبد وارد روده می‌شود. سپس در مدفوع دفع می‌شود. مقدار کمی بیلی روبین در خون باقی می‌ماند.

نحوه انتقال ژن غیر طبیعی از خانواده‌ها

ژن غیر طبیعی که باعث سندرم ژیلبرت می‌شود شایع است. بسیاری از افراد حامل یک نسخه از این ژن هستند. در بیشتر موارد، دو نسخه غیرطبیعی برای ایجاد سندرم ژیلبرت مورد نیاز است.

عوامل خطر

اگرچه این سندرم از بدو تولد وجود دارد، اما معمولاً تا سن بلوغ یا بعد از آن متوجه سندرم ژیلبرت نمی‌شود، زیرا تولید بیلی روبین در دوران بلوغ افزایش می‌یابد. خطر ابتلا به سندرم ژیلبرت افزایش می‌یابد اگر:

• هر دو والدین شما حامل ژن غیرطبیعی هستند که باعث این اختلال می‌شود
• شما مرد هستید

عوارض سندرم ژیلبرت

سطح پایین آنزیم پردازش بیلی روبین که باعث سندرم ژیلبرت می‌شود ممکن است عوارض جانبی برخی دارو‌ها را نیز افزایش دهد، زیرا این آنزیم در پاکسازی این دارو‌ها از بدن شما نقش دارد.

این دارو‌ها عبارتند از:

• Irinotecan (Camptosar)، یک داروی شیمی درمانی سرطان
• برخی از مهارکننده‌های پروتئاز که برای درمان HIV استفاده می‌شوند

اگر به سندرم ژیلبرت مبتلا هستید، قبل از مصرف دارو‌های جدید با پزشک خود صحبت کنید. همچنین، داشتن هر بیماری دیگری که تخریب گلبول‌های قرمز خون را مختل می‌کند، ممکن است خطر ابتلا به سنگ کیسه صفرا را افزایش دهد.

تشخیص سندرم ژیلبرت

اگر زردی غیرقابل توضیحی دارید یا اگر سطح بیلی روبین در خون شما افزایش یافته باشد، ممکن است پزشک شما به سندرم ژیلبرت مشکوک شود. سایر علائم و نشانه‌هایی که نشان دهنده سندرم ژیلبرت و همچنین تعدادی دیگر از بیماری‌های کبدی هستند عبارتند از: ادرار تیره و درد شکم.

برای رد بیماری‌های شایع‌تر کبدی، پزشک ممکن است آزمایش‌های کامل خون و آزمایش عملکرد کبد را تجویز کند.

ترکیبی از آزمایشات طبیعی خون و عملکرد کبد و افزایش سطح بیلی روبین نشان دهنده سندرم ژیلبرت است. معمولاً هیچ آزمایش دیگری مورد نیاز نیست، اگرچه آزمایش ژنتیک می‌تواند تشخیص را تأیید کند.

درمان سندرم ژیلبرت

سندرم ژیلبرت نیازی به درمان ندارد. سطح بیلی روبین در خون شما ممکن است در طول زمان در نوسان باشد و گاهی اوقات ممکن است زردی داشته باشید که معمولاً خود به خود برطرف می‌شود و عوارض جانبی ندارد.

شیوه زندگی و درمان‌های خانگی

برخی از رویداد‌های زندگی، مانند استرس، می‌تواند باعث افزایش سطح بیلی روبین در سندرم ژیلبرت شود که منجر به زردی می‌شود. اقدامات لازم برای مدیریت آن شرایط می‌تواند به کنترل سطح بیلی روبین کمک کند.

این مراحل عبارتند از:

• مطمئن شوید که پزشکان می‌دانند که شما به سندرم ژیلبرت مبتلا هستید. از آنجایی که سندرم ژیلبرت بر نحوه پردازش دارو‌های خاص توسط بدن شما تأثیر می‌گذارد، هر پزشکی که مراجعه می‌کنید باید بداند که شما به این بیماری مبتلا هستید.
• رژیم غذایی سالم داشته باشید. از رژیم‌های بسیار کم کالری خودداری کنید. به برنامه غذایی معمولی پایبند باشید و از روزه گرفتن یا حذف وعده‌های غذایی خودداری کنید.
• استرس را مدیریت کنید. راه‌هایی برای مقابله با استرس‌های زندگی خود بیابید. ورزش، مدیتیشن و گوش دادن به موسیقی ممکن است مفید باشد.

آماده شدن برای ویزیت

قبل از قرار ملاقات، ممکن است بخواهید سوالاتی را یادداشت کنید تا از پزشک خود بپرسید، از جمله:

• آیا سطح بیلی روبین من به میزان قابل توجهی افزایش یافته است؟
• آیا باید دوباره سطح بیلی روبینم را آزمایش کنم؟
• آیا سندرم ژیلبرت می‌تواند باعث علائم و نشانه‌های من شود؟
• آیا دارو‌هایی که برای شرایط دیگر مصرف می‌کنم می‌تواند سندرم ژیلبرت را بدتر کند؟
• آیا سندرم ژیلبرت می‌تواند عوارضی ایجاد کند یا منجر به آسیب کبدی شود؟
• آیا خطر ابتلا به سنگ کیسه صفرا بیشتر است؟
• آیا کاری وجود دارد که بتوانم برای حفظ سطح پایین بیلی روبین انجام دهم؟
• آیا زردی مضر است؟
• چقدر احتمال دارد که فرزندان من سندرم ژیلبرت را به ارث ببرند؟